פרוגריה סוג 1 (תסמונת הפרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד)

בתוך ה פרוגריה סוג 1, גם ככה תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד ידוע, מדובר במחלת ילדים קשה, גם אם נדירה ביותר. באופן כללי ניתן לתאר את הפרוגריה כמחלה הגורמת לילד שנפגע להתיישן בתנועה מהירה.

מה זה פרוגריה מסוג 1?

בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד התסמינים הראשונים מופיעים בשלב מוקדם. הילדים שנפגעו עדיין נראים בריאים בזמן הלידה, אך הסימנים הראשונים למחלה מופיעים במהלך השנה הראשונה לחייהם.
© eranicle - stock.adobe.com

שם המחלה נקרא פרוגריה סוג 1 נגזר מיוונית, שם ניתן לתרגם את "פרוגריה" כ"גיל צעיר ". סוג 1, המכונה גם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד (ג'ונתן האצ'ינסון והסטינגס גילפורד, שני הרופאים הראשונים שהגדירו פרוגריה של ילדים), מוגבל לילדים.

סוג זה של מחלה מוקדמת גורם לאנשים שנפגעים לגיל חמש עד עשרה מהר יותר מאנשים בריאים. בהתאם לכך, רוב החולים מתים לפני שהם מגיעים לבגרות.

תוחלת החיים הממוצעת כאן היא 14 שנים בלבד. למרבה המזל, צמיחת סוג 1 נדירה כמו שהיא הרסנית: שכיחות המחלה מוערכת בכ -1 מתוך 8,000,000.

סיבות

הגורמים ל פרוגריה סוג 1 הם, בהתאם למצב הנוכחי של המדע, גנטיים. על מנת להבין מה גורם לגיל ההתבגרות אצל אנשים הנגועים בתנועה מהירה, יש להסתכל על הרמה התאית:

לסובלים מפרוגריה סוג 1 חסר למין A החלבוני המשמש לייצוב גרעין התא. חלבון זה מקודד בדרך כלל על ידי גן הלמין A ב- DNA, אך הבסיסים בפרוגריה מסוג 1 מסודרים בצורה שגויה.

התוצאה: החלבון הנכון כבר לא מיוצר, דפנות גרעין התא צורות וקרסות. זה בתורו פוגע באיכות האיפור הגנטי ובתהליך חלוקת התא. תאים חדשים שנוצרו אז מתפקדים פחות ופחות, מה שמאיץ את תהליך ההזדקנות בצורה אדירה.

ההנחה היא כי פגם גנטי זה מבוסס על מוטציות ספונטניות, שכן הורי הילדים שנפגעו לא הראו סימפטומים של פרוגריה מסוג 1, כלומר לא הייתה ירושה.

תסמינים, מחלות וסימנים

בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד התסמינים הראשונים מופיעים בשלב מוקדם. הילדים שנפגעו עדיין נראים בריאים בזמן הלידה, אך הסימנים הראשונים למחלה מופיעים במהלך השנה הראשונה לחייהם. ניתן להבחין בכך שהילדים גדלים לאט בהרבה מאשר בני גילם הבריאים. הם סובלים מקומה קצרה בשלב מוקדם. תסמין מאפיין נוסף של פרוגריה הוא הזדקנות מהירה והזדקנות מוקדמת.

זה בא לידי ביטוי בנשירת שיער קשה ובעור יבש, מחוספס ודליל. זה יגלה את הוורידים מתחת לעור. זה בעיקר משפיע על העור בראש. כמו כן, לילדים שנפגעו יש פנים קטנות עם אף שמזכיר מקור של ציפור. הנפגעים הם דקים ושחירים במיוחד מכיוון שהם חסרי שומן תת עורי.

גם קול בהיר במיוחד מורגש. ילדים עם פרוגריה סובלים לעתים קרובות ממחלות הפוגעות בדרך כלל בקשישים. לעיתים קרובות מדובר באוסטיאופורוזיס וארתרוזיס. גם מחלות לב וכלי דם נפוצות פחות. בעזרת פרוגריה מתקדמת זה יכול אפילו להוביל להתקפי לב. לילדים הנגועים לרוב יש אי שגיאה או התקשות במפרקים ובעצמות שבורות. לעתים קרובות הם אינם מושפעים ממחלות אחרות כמו סרטן או דמנציה מאשר ילדים בריאים.

אבחון וקורס

מאז הסימפטומים של פרוגריה סוג 1 אם הם מופיעים בשנים הראשונות לחיים, ניתן לבצע אבחנה די מוקדם.הופעת תסמינים אלה לבדה מספיקה בדרך כלל כדי לאבחן פרוגריה מסוג 1 (תסמונת הפרוגריה ההצ'ינסון-גילפורד) אצל הילד שנפגע.

בדיקה גנטית יכולה לספק רק וודאות מוחלטת כאמצעי זהירות. עם זאת, אי אפשר לטעות במאפייניה החיצוניים של המחלה: ילדים הסובלים מפרוגריה סוג 1 נותרים קצרים ורק הם בעלי מבנה גוף דק. ניתן למצוא בהם סימפטומים אופייניים להזדקנות, כמו נשירת שיער מאסיבית ועור מחוספס ומקומט.

אובדן עצם, מחלות כלי דם ואובדן רקמות שומן תת עוריות שייכים גם הם לזה עם העלייה בגיל. רוב החולים מתים גם מהתקף לב כתוצאה מתהליכי עורקים. מהלך הפרוגריה סוג 1 בדרך כלל מסתיים בגיל ההתבגרות עם המוות.

סיבוכים

פרוגריה מסוג 1 היא מחלה קשה מאוד. זה כבר מתרחש בילדות ויש לטפל בו ישירות. אחרת, האדם הנוגע בדבר ימות. עם פרוגריה מסוג 1, החולים סובלים מהזדקנות מוקדמת במהירות רבה. מחלה זו מייצגת נטל פסיכולוגי חזק במיוחד עבור קרובי משפחה והורים.

מסיבה זו, הורים יכולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. לילד פנים קטנות ועור יבש. נשירת שיער יכולה להופיע גם והנפגעים יכולים לדבר רק בקול ילדותי מאוד. יתר על כן, אם לא מטופל, פרוגריה מסוג 1 מובילה לאובדן שרירים ועצמות. החולים סובלים גם מסיכון מוגבר להתקף לב ובסופו של דבר יכולים למות ממנו.

לא ניתן לטפל באילנות סוג 1 באופן סיבתי. מסיבה זו מטפלים רק בסימפטומים. בעזרת טיפולים שונים ניתן להגביל את התסמינים. עם זאת, תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת ומוגבלת משמעותית על ידי המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים המפתחים ייחודים בתהליך ההתפתחותי צריכים להיות מוגשים לרופא. יש לבחון הזדקנות מהירה במיוחד של הילד ולטפל בו מייד על ידי רופא. ברוב המקרים ההפרעות הראשונות מופיעות במהלך השנה הראשונה לחיים.

יש לדון באיחור בגדילה בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל עם רופא. רבים מהנפגעים נדהמים. אובדן שיער, שינוי גוון העור, הזדקנותו או מראה הדומה לזה של מבוגר צריך להבהיר על ידי רופא.

ביקור רופא נחוץ גם אם יש הפרעות בקצב הלב או אם מתפתחים שינויים חזותיים בפנים. פנים קטנות עם אף דמוי ציפור מאפיינות את המחלה ויש לבחון אותן בהקדם. רצוי לבקר אצל הרופא ברגע שמתגלה המומים הראשונים, מכיוון שהמחלה גורמת למותו בטרם עת של האדם שנפגע אם הוא לא מטופל.

קומה קצרה, אי התאמות או אי סדרים בפעילות המפרק הם סימנים להפרעה בריאותית. יש צורך בפעולה למניעת התרחשות סיבוכים רציניים. המוזרויות של מערכת השלד והשרירים, שברים תכופים של עצם והתקף לב בילדות הם סימנים מדאיגים למחלה קיימת. יש צורך בבדיקה מקיפה בכדי שניתן יהיה לבצע אבחנה ולבצע תוכנית טיפול.

טיפול וטיפול

לאור העובדה ש פרוגריה סוג 1 על בסיס פגם גנטי, כמו מחלות גנטיות אחרות, לא ניתן לטפל בו באופן סיבתי. הדבר היחיד שניתן לעשות למי שנפגע ממצב גורלי זה הוא טיפולים להקל על הסיבוכים המתעוררים בעקבות פרוגריה מסוג 1.

לחיזוק השרירים ניתן להשתמש בפיזיותרפיה לשיפור הניידות של החולים. ניתן להשתמש בקרמים מיוחדים לשמירה על עור גמיש. בנוסף, ניתן להקנות תרופות להפחתת תסמינים מסוימים ככל האפשר.

אלה כוללים, למשל, סוכנים נגד אובדן עצם ומחלות כלי דם. אולם, בגלל נדירות המחלה, תרופות רבות עדיין נמצאות בשלב הבדיקה. עם זאת, יש לנקוט בכל צעד שניתן להעלות על הדעת לפחות לשפר את איכות חייהם של אלה שנפגעו מסוג פרוגריה סוג 1.

מְנִיעָה

לרוע המזל, לא ניתן למנוע קדימות מסוג 1. זוהי הפרעה גנטית מקרית גרידא הנובעת ממוטציות ספונטניות, גם אם היא נדירה ביותר. בהחלט ניתן לשלול ירושה. אולם כיום, קיימת האפשרות לאבחן פרוגריה מסוג 1 באמצעות בדיקה גנטית לפני הלידה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אין טיפול יעיל למעקב אחר פרוגריה מסוג 1 מכיוון שעדיין לא ניתן היה לטפל במחלה הגנטית. ילדים הסובלים מהמחלה צריכים עדיין לבצע בדיקות סדירות. במהלך בדיקות אלו הרופא האחראי יבדוק האם התסמינים של הילד החמירו ומה מצבו הבריאותי הכללי.

בין היתר הוא בודק עד כמה מפרקי המטופל גמישים וכמה רגיש הילד לכאב. בדיקת מחזור הדם ותפקודי הלב-ריאה היא גם הכרחית לחלוטין. תלוי במצבו הגופני של הילד, הסימפטומים יטופלו ככל האפשר.

פיזיותרפיה המותאמת למטופל יכולה לסייע במניעת ההתקשחות המתקדמת של המפרקים. יש להגן על עור רגיש בעזרת קרמים מיוחדים, קרמים ואמבטיות רגילות. תזונה בריאה ומאוזנת בשילוב עם תרופות למניעת היווצרות פקקת תומכת במחזור הדם.

אך גם תמיכה פסיכולוגית בילד ובני משפחתו חשובה מאוד. מכיוון שהילדים לרוב שוליים על ידי בני גילם בגלל מחלתם, עליהם ליצור קשר עם ילדים אחרים בקבוצות טיפול מיוחדות. על ההורים, לעומת זאת, ללמוד כיצד לתמוך בילדם בחיי היומיום וגם כיצד לשכוח שהם סובלים ממחלה חשוכת מרפא.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ילד עם פרוגריה מסוג 1 צפוי להסתמך על אחרים כל חייהם. משמעות הדבר היא נטל פיזי ורגשי עצום עבור ההורים. כדי לפצות על כך, על ההורים לפנות לטיפול פסיכותרפויטי תומך. זה תקף גם לחולים עצמם, שעלולים להיות מציקים או שוליים.

אין קבוצות עזרה עצמית ישירה לסובלים מאי צאצאים וקרוביהם, המחלה נדירה מדי לשם כך. עם זאת, אתר האינטרנט www.progerie.com מציע מידע נוסף ועזרה לעזרה עצמית. בארצות הברית קיימת אגודה המפגישה בין הורים וילדיהם הפרוגרים ברחבי מדינות הפרט: www.progeriaresearch.org. מפעילי אתר זה מארגנים גם אירועים בהם יכולים הילדים שנפגעו ברחבי העולם להיפגש תחת המוטו "פגוש את הילדים". מפגשים אלה יכולים להיות מאוד מניעים ותומכים גם עבור החולים וגם עבור קרוביהם. חולי הפרוגריה הקטנים מוצאים שם חברים הסובלים אותו גורל. חלקם הופכים למודל לחיקוי מכיוון שהם מבוגרים בהרבה ממה שהתחזית הממוצעת בדרך כלל מציעה.

בנוסף לטיפול סימפטומטי במחלה, רצוי להגן על עורו העדין של המטופל מפני השמש ולמרוח קרם באופן קבוע כדי לשמור על גמישותו.