תסמונת סמית-מגניס

תסמונת סמית-מגניס הוא שם למחלה תורשתית לעיתים רחוקות. זה נגרם על ידי אובדן של כרומוזום 17.

מה זה תסמונת סמית-מגניס?

תסמונת סמית-מגניס נגרמת כתוצאה ממחסור בחלק זעיר בכרומוזום 17, מה שאומר שגם המידע שם חסר. ברפואה, המכונה היעדר נתונים אלה מוחק 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

ב תסמונת סמית-מגניס (סמס) היא מחלה גנטית נדירה. לאדם הפגוע חסר פיסת כרומוזום זעירה 17. עם זאת, חלק קטן זה חשוב מכיוון שהוא מכיל מידע שחשוב להתבגרותו הבריאה של הילד ברחם האם.

שני המומחים לגנטיקה אן סמית 'ואלן מגניס הם שמם של תסמונת סמית-מגניס. הרופאים תיארו את המחלה לראשונה בתחילת שנות השמונים. על פי מחקרים אמריקאים, שכיחות תסמונת סמית-מגניס היא 1 מכל 25,000 לידות. עד כה המחלה הופיעה רק באופן ספורדי במדינות דוברות גרמנית. אין הבדלים בין המינים בהופעת התסמונת.

סיבות

תסמונת סמית-מגניס נגרמת כתוצאה ממחסור בחלק זעיר בכרומוזום 17, מה שאומר שגם המידע שם חסר. ברפואה, המכונה היעדר נתונים אלה מוחק 17p11.2. P מייצג "petit" שפירושו "קטן" ומציין את זרוע הכרומוזום הקצר.

כמה מחתיכת הכרומוזום חסר שונה מאדם לאדם. מסיבה זו עוצמת תסמונת סמית-מגניס משתנה. ישנם כמה גנים בחלק החסר של הכרומוזום. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת סמית-מגניס נגרמים בעיקר בגלל היעדר הגן RAI1.

חלק מאנשי המקצוע הרפואיים מציעים כי המחסור בגנים האחרים תורם להבדלים האישיים במאפייני המחלה. מחקרים מדעיים עדיין מבוצעים על מערכות היחסים המדויקות. על פי הידע המדעי העכשווי, אין גורמי סיכון כמו השפעות סביבתיות או התנהגות שגויה של האם במהלך ההיריון.

כך מתפתחת באופן ספונטני תסמונת סמית-מגניס. המוטציה בכרומוזום ה -17 נגרמת במקרה ומתחילה לפני ההפריה. מוטציה אפשרית גם אצל האם וגם אצל האב. עם זאת יתכן מאוד שילדי ההורים שנפגעו נשארים בריאים למרות המחיקה בכרומוזום 17 ואינם חולים אוטומטית.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת סמית-מגניס מלווה במספר בעיות התנהגות טיפוסיות. אלה כוללים חריגות התפתחותיות כמו הפרעות התפתחותיות נפשיות בינוניות עד חמורות. אלה הם בעיקר עיכובים בהתפתחות שפה ופיגור התפתחותי כללי.

מכיוון שתסמונת סמית-מגניס היא תסמונת דיסמורפית, ישנן גם חריגות דיסמורפולוגיות כמו ברכיצפליה (קצרות ראש), היפופלזיה באמצע הידיים, ידיים רחבות וקצרות, עיניים עמוקות, שפתיים עליונות מקומרות, פינות הפה המכוונות לכיוון התחתון, אוזניים נמוכות וקצרות שורש האף.

יתר על כן, ישנן בעיות התנהגות שלא תמיד ניתן להכיר בהן מספיק בילדים קטנים. הנפגעים סובלים מפגיעות עצמיות על ידי דפיקות ראשם בקיר, נשיכת אצבעות או ידיים ושלוף ציפורניים או ציפורניים.

הכאב מורגש מופחת. מכיוון שקצב הלילה מופרע גם כן, החולים סובלים מהפרעות שינה בולטות. בנוסף, ישנן בעיות בריאותיות כמו אובדן שמיעה סנסורינורלי או מוליך, קומה קצרה או עקמת.

יתר על כן, ישנם שינויים בעיניים כמו קוצר ראייה, פזילה או קרנית קטנה מדי, ליקוי בלב, אפילפסיה, חריגות במוח כמו תלונות של ונטריקולומלגיה או שלפוחית ​​השתן.

אופייניים הם גם קול עמוק ומחוספס, עייפות במהלך היום, רמות נמוכות של הורמון בלוטת התריס ורמת אימונוגלובולין מורידה. יתר על כן, רבים הסובלים מתנהגים כמו אנשים אוטיסטים, אינם מסוגלים לדבר, מנהלים חיי יום יום אחידים ושגרתיים וחוששים שיגעו בהם. זה לא נדיר שהתנהגות תוקפנית אפילו להתפרצויות כעס.

אבחון ומסלול של מחלה

מכיוון שהתסמינים של תסמונת סמית-מגניס הם נרחבים ביותר, הם אינם מספיקים לצורך אבחון מדויק של המחלה. ישנן כמה מחלות הדומות לתסמונת סמית-מגניס. אלה כוללים את תסמונת פראדר-ווילי. הספירה וההסתכלות בכרומוזומים נחשבים גם אינם מספיקים לצורך אבחון אמין.

בגלל זה הרופא מבצע בדיקה גנטית. שיטה זו נקראת בדיקת FISH (פלואורסצנט בהכלאה במקום). בהליך זה נשאב מעט דם מהמטופל על מנת לבחון את תאי הדם להיעדר רכיבים מסוימים בכרומוזום 17.

האבחנה של תסמונת סמית-מגניס נחשבת לקשה. ההנחה היא כי נסיבות אלה תורמות למספר הנמוך של המקרים. זה לא נדיר שילדים רבים שנפגעו מקבלים אבחנה שונה למרות שיש להם SMS. אלה הם בעיקר הפרעות קשב וריכוז (הפרעת קשב / הפרעת יתר) או אוטיזם.

תסמונת סמית-מגניס נחשבת חשוכת מרפא. מהלך המחלה תלוי בהיקפה, בגיל האבחנה ובמדדים טיפוליים מתאימים. ישנם מטופלים שיכולים להיות בני יותר מ -80.

סיבוכים

בשל תסמונת סמית-מגניס, החולים סובלים ממחלות נפשיות ופיזיות שונות ומגבלות. במקרים רבים, קרובי משפחה או הורים מושפעים גם מתסמונת זו והם זקוקים לתמיכה וטיפול פסיכולוגי. הנפגעים סובלים מהפרעות התפתחותיות קשות ובעיות התנהגות.

לכן הם זקוקים לתמיכה מיוחדת ובדרך כלל גם עוזרים בחיי היומיום שלהם. ניתן להרגיש את הדחף לפגיעה עצמית גם בגלל מחלה, כך שיהיה צורך בטיפול במרפאה סגורה. יתר על כן, יש בעיות שינה או אובדן שמיעה. הקומה הקצרה יכולה להוביל לבריונות או להקנטות, במיוחד בקרב צעירים.

הנפגעים סובלים גם מהפרעות בראייה ומום לב. במקרים חמורים עלולים להופיע גם התקפים אפילפטיים העלולים להוביל למוות. בגלל התסמינים הקשים, תוחלת החיים לרוב מוגבלת משמעותית. הטיפול בתסמונת הוא סימפטומטי בלבד. למרבה הצער, לא ניתן להגביל לחלוטין את כל התלונות. לרוע המזל, גם לא ניתן למנוע תסמונת סמית-מגניס.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

טיפול על ידי רופא הוא תמיד הכרחי לתסמונת סמית-מגניס. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, כך שלרוב הנפגעים זקוקים לטיפול לכל החיים כדי להקל על התסמינים. אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע ייעוץ גנטי גם בכדי למנוע העברת תסמונת סמית-מגניס לצאצאים.

יש להיוועץ ברופא עם תסמונת זו אם האדם הנושא סובל מהפרעות התפתחותיות קשות או מראה בעיות התנהגות קשות. הנפגעים מאוד חסרי מנוחה ואינם יכולים להתרכז. במקרים רבים, התנהגות פגיעה עצמית מעידה גם על תסמונת סמית-מגניס, ויש להעריך אותה תמיד על ידי רופא. יתר על כן, לעתים קרובות המטופלים מראים תלונות בעיניים או מומים בלב. יש להתייעץ עם רופא גם עם תלונות אלה.

תסמונת סמית-מגניס יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא כללי. לאחר מכן מתבצע טיפול נוסף על ידי המומחה המתאים ותלוי במידה רבה בחומרת הסימפטומים.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת סמית-מגניס נגרמת על ידי גורמים גנטיים, לא ניתן לרפא אותה. מסיבה זו הטיפול במצב מוגבל לתסמינים. טיפול בדיבור, ריפוי בעיסוק ואמצעים פיזיותרפיים נחשבים מועילים.

הכשרה בתקשורת הכוללת שפת סימנים נחשבת אף היא לשימוש. למרות כל אמצעי הטיפול, מרבית החולים זקוקים לעזרה לאורך חייהם. ניתן להשתמש בתרופות מסוימות גם לטיפול בתסמינים של תסמונת סמית-מגניס.

זה יכול להקל על כמה תלונות. מתן ההורמון מלטונין משפר את הפרעות השינה. ניתן להשתמש בתרופות אחרות כמו ריספרידאל כנגד נזק עצמי.

מְנִיעָה

תסמונת סמית-מגניס היא מחלה גנטית. לפיכך אין אפשרות למנוע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הסימפטומים של המחלה התורשתית מופיעים מיד לאחר הלידה. באופן טבעי, תינוקות אינם יכולים לנקוט אמצעי עזרה עצמית נאותה.בנוסף, ליקויי הבריאות כל כך מגוונים, עד כי לא ניתן לחולים לשפר את המצב במידה מספקת.

קרובי משפחה מחויבים אפוא לתכנן את מבנה חיי היומיום ולטפל בחולה בצורה הטובה ביותר עבור המטופל. כאשר מתרחשים פעולות של הרס עצמי, על האדם המעורב להיות מוגן מפני עצמו. אחרת, יתכנו סיבוכים חמורים והידרדרות במצב הבריאותי. מכיוון שלרוב קרובים מוצפים בטיפול בחולה, יש להקפיד על טיפול טוב במידת הצורך. יחד עם זאת, חשובה סביבה חברתית יציבה כך שהמטופל לא ייחשף למתח נוסף.

חלק גדול מהחולים סובלים מקצב שינה מופרז ומעיר. זה מייצג אתגר מיוחד לכל המעורבים. ההתנהגות הלא תקינה היא גם לא תמיד קלה להתנהלות בחיי היומיום. ברגע שאהובים יגיעו למגבלות הרגשיות והפיזיות שלהם, עליהם לבצע שינויים. ארגון זמן הפנאי או שימוש בתמיכה פסיכותרפויטית יכולים לעזור לחוות איזון מקביל. ההתמודדות עם המחלה לרוב כל כך מלחיצה, עד שאחרים יכולים להופיע סיבוכים פסיכולוגיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר תסמונת סמית-מגניס (SMS) נועד בעיקרון לטפל בתסמיני המחלה. כי SMS הוא גנטי. תרופה איננה אפשרית. היקף הטיפולים והבדיקות לאחר הטיפול יכול להיות מורכב מאוד באמצעות SMS.

קשת התסמינים האפשריים נע בין מומים גופניים ועיכובים התפתחותיים (גם פיזיים וגם נפשיים) וכלה בהפרעות התנהגות קשות, מוגבלות שכלית ומחלות קשות באיברים הפנימיים. התסמינים הנגרמים על ידי SMS בדרך כלל לא נרפאים. משימת הטיפול המעקב היא להשיג ולשמור על איכות חיים גבוהה ככל האפשר עבור אנשים עם SMS.

מוקד הטיפולים לאחר הטיפול הוא אפוא בהמשך ההתערבות הטיפולית. כתוצאה מהטיפול המעקב, ילדים וצעירים הסובלים מ- SMS חייבים למדו במיוחד לחיות עם תסמיני המחלה בצורה הטובה ביותר. בנוסף לטיפול תרופתי לכל החיים, רופאים רושמים גם תרופות וטיפול בדיבור, ריפוי בעיסוק וטיפול במוזיקה כטיפולי המשך (חוזרים על עצמם באופן קבוע).

כאמצעי לעזרה עצמית, קרובי משפחה יכולים ליצור סביבה חברתית יציבה במהלך הטיפול לאחר הטיפול באדם הסובל מ- SMS ולבנות בצורה אופטימלית את חיי היומיום לטובת האדם החולה. אם התסמינים שלך מחמירים, יתכן שתצטרך בדיקות מעקב אצל רופאים מומחים.