תסמונת WHIM

ה תסמונת WHIM מייצג יבלות - היפוגמגלובולינמיה - ליקוי חיסוני - תסמונת מיאלוקתקסיס והיא מחלה חסרת ירושה ונדירה מאוד.המחלה מבוססת על מה שמכונה פגם בקולטן הציטוקין, המשפיע על מערכת החיסון. תסמונת WHIM עוברת בירושה כתכונה דומיננטית או רצסיבית אוטוזומלית.

מהי תסמונת WHIM?

התכונה העיקרית של תסמונת WHIM הוא חסר חיסוני המאופיין בזיהומים חיידקיים ויראליים חוזרים. דרכי הנשימה מושפעות תמיד. במהלך המחלה מתרחשים כאן דלקות בסינוסים, דלקת ריאות ודלקת שקדים.

אם המחלה אינה מטופלת, היא עלולה להוביל להמשך רציניים. הנפגעים סובלים לעתים קרובות מזיהומים בנגיף הפפילומה האנושיים. אלה גורמים להיווצרות יבלות, לרוב על הידיים והרגליים. יתרה מזאת, חולים בתסמונת הגחמה נמצאים בסיכון גבוה להתפתחות גידולים נגיפיים כמו סרטן צוואר הרחם.

בסרום הדם מופיעים לרוב רמות נמוכות של IgG, הידועה בשם היפוגמגלובולינמיה. ההיסטולוגיה מראה כי במח העצם של הסובלים מתסמונת WHIM יש תאי T-אבני-יתר מוגזמים. לעומת זאת, מה שמכונה נויטרופניה הוא לרוב התוצאה, הנובעת משחרור ושמירה לא נכונים של נויטרופילים במח העצם. זה ידוע בשם myelocathexis.

סיבות

הגורמים לתסמונת WHIM נעוצים במום גנטי. זוהי תסמונת חסר נוגדנים, אשר יכולה להופיע באופן ספורדי או במשפחות. עם זאת, סביר להניח כי האחרון יהיה המקרה. ומופיע בכמחצית מהנופגעים. כמעט תמיד יש דפוס ירושה אוטוזומלי דומיננטי או רצסיבי באיפור הגנטי.

ברוב המקרים המחלה מועברת מדור לדור, כאשר ההתפלגות בין המינים היא ברובה אפילו. זו הסיבה שאנחנו מדברים על ירושה דומיננטית אוטוזומלית. מחקרים שונים בתאומים הראו כי אחים הם קונקורדנטיים כמו שהם אינם תואמים את התרחשותה של תסמונת WHIM.

על פי הידע הנוכחי, סיבה אפשרית לתסמונת WHIM היא גם השפעות סביבתיות שונות או גורמים אפגנטיים, אם גן הנטוי מראש קיים גם כטריגר לתסמונת WHIM.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת WHIM הינה מחלה תורשתית דומיננטית אוטוזומלית, הגורם לכך הוא מוטציה של הגן בגן לוקוס 2q21 אצל יותר מ 90 אחוז מהנפגעים. זה אחראי לפענוח מה שמכונה קולטן הכימוקין CXCR4.

המוטציה, שניתן למצוא באזור התוך תאי של הקולטן הקשור לקרום עבור הציטוקין CXCL12, גורמת להופעת חלבון קולטני מקוצר. זה לא מסוגל להפנים את עצמו לאחר ההפעלה. בדרך זו, כל המנגנונים הגורמים לוויסות עצמי שליליות נחסמים לצמיתות.

הקולטנים הם אפוא מגורה לצמיתות. הביטוי המופחת של CXCR4 נדרש גם לשחרור תאי מבשר ה- T של מח העצם. המוטציות וחוסר ההפנמה של CXCR4 נותרות באופן שטחי בתאי המבשר TZ. לכן הם אינם מסוגלים להשאיר את מח העצם.

לפיכך הם מהווים את הגורם לממצאים היסטולוגיים בדם ובמח העצם של המטופל. תסמונת WHIM יכולה להופיע גם במקרים נדירים עם קולטן כימוקין שאינו מוטציה. לרוב זה מבוסס על תקלה בחלבונים המעורבים בהפנמת ה- CXCR4.

גם כאן מתרחשת הגנה מופרעת מפני חיסון מכיוון שקולט CXCR4 מעורב גם בתהליכי נדידה אחרים. ההגנה החיסונית המופחתת לעיתים מאוד מהנפגעים היא המאפיין העיקרי של תסמונת WHIM.

אבחון ומסלול של מחלה

אם הוכח תסמונת WHIM, יש לקחת היסטוריה רפואית מדויקת כדי לשלול מחלה הנגרמת על ידי תרופות. זה יכול להתרחש, למשל, לאחר מתן אנטיביוטיקה. אם תסמונת WHIM מבודדת ללא תסמינים שניתן לזהות קלינית, יש לבצע ספירת דם קבועה הכוללת ספירת דם דיפרנציאלית ובדיקות קליניות.

במקרים מסוימים ניתן היה להבחין בהפוגה ספונטנית של המחלה, שהתרחשה לאחר כחמישה עד שישה שבועות. לרוב, תסמונת WHIM היא כרונית. בזכות המחקר הגנטי המודרני ניתן כיום לזהות את רוב המחלות התורשתיות לפני שהן מתפרצות. עם זאת, מכיוון שהמידע הגנטי שונה מאוד עבור כל אדם, הניתוחים הגנטיים עדיין לא מדויקים.

סיבוכים

תסמונת WHIM קשורה למספר תלונות וסיבוכים. רצפים אופייניים כוללים יבלות וזיהומי נשימה. במיוחד יבלות עלולות לגרום לתלונות פסיכולוגיות אצל הנפגעים, מכיוון שהפגמה הקוסמטית מייצגת נטל רגשי לא מבוטל.

לכן אנשים הסובלים מתסמונת WHIM מפתחים לעתים קרובות מחלות נפשיות, כמו חרדה חברתית, דיכאון או מתחמי נחיתות. יתר על כן, דלקת ריאות יכולה להופיע כחלק מהמחלה. אם לא מטפלים מייד בדלקת ריאות, יכולים להופיע סיבוכים רציניים כמו חום גבוה, קוצר נשימה וצינוזה. במקרה הגרוע ביותר, הדלקת ריאות היא קטלנית. תסמונת WHIM יכולה לגרום גם לזיהומים באוזן ובנושט.

בשלבים המאוחרים יותר של המחלה, כתוצאה ממערכת החיסון המוחלשת, מתפתחים סינוסיטיס, דלקת בשחיקה ומחלות זיהומיות אחרות, שכל אחת מהן קשורה לסיבוכים רציניים. הטיפול בתסמונת היבלתית-היפוגלגמולינמיה-חסר-חיסון-מיאלוקאטקסיס לרוב אינו מתרחש.

עם זאת, השימוש באימונוגלובולינים יכול להוביל לתופעות לוואי ואינטראקציות לא רצויות. לעיתים נדירות מתרחשות תגובות אלרגיות. הלם אנפילקטי או תגובות מחזוריות קשות מופיעים לעתים רחוקות מאוד. מתן בשוגג לוורידים יכול לגרום לנזק לרקמות ולבעיות במחזור הדם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

האדם שנפגע צריך תמיד לפנות לרופא עם תסמונת WHIM, מאחר ולא יכול להתרחש ריפוי עצמי והתסמינים ימשיכו להחמיר אם לא ייעץ ברופא. לגילוי וטיפול מוקדם של המחלה השפעה חיובית מאוד על המשך המסלול. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן להשיג תרופה מלאה. עם זאת, אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, עליך להתייעץ עם רופא לייעוץ גנטי.

במקרה של תסמונת WHIM, עדיין יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנוגע בדבר סובל ממערכת חיסונית חלשה מאוד ולעתים קרובות הוא חולה כתוצאה מכך. בתהליך נוצרות יבלות לרוב בכל הגוף והאדם שנפגע סובל שוב ושוב מדלקת של הריאות או השקדים. אם תסמינים אלה מופיעים לאורך זמן ארוך יותר ואינם חולפים מעצמם, יש להתייעץ תמיד עם רופא.האבחנה של תסמונת WHIM יכולה להתבצע על ידי רופא כללי. המשך טיפול תלוי בתלונות המדויקות ובחומרתן.

טיפול וטיפול

הטיפול הנפוץ בקרב החולים שנפגעים מתסמונת WHIM מורכב במאמץ להפחית את הרגישות לזיהומים, מכיוון שזו הבעיה העיקרית של המחלה. לעתים קרובות משתמשים בהחלפות עם אימונוגלובולינים לתמיכה במערכת החיסון של הנפגעים.

כמו כן יש צורך לנרמל את שחרור הנויטרופילים ממח העצם. כך שניתן להשיג זאת, משתמשים בעיקר ב- GM-CSF או G-CSF. השימוש באנטגוניסטים כביכול CXCR4, כולל Plerixafor, כבר מנותח במחקרים קליניים מרובים. עם זאת, זה עדיין לא חלק מהטיפול הסטנדרטי בתסמונת WHIM. טיפול תרופתי לכל החיים מיועד לטיפול במחלה, מכיוון שלא ניתן לרפא את הפגם הגנטי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת WHIM הינה מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה. מסיבה זו, גם מניעה אינה אפשרית. זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. מוטציות גנים וחוסר הפנמה של CXCR4 נותרו על פני השטח של תאי מבשר TZ. כתוצאה מכך, אלה אינם יכולים לברוח ממח העצם והם הגורם לממצאים בדם וממח העצם ההיסטולוגיים ולכן אי אפשר למנוע תסמונת WHIM.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאלה הסובלים מתסמונת WHIM יש לרוב רק אמצעי מעקב ישירים מוגבלים. מסיבה זו, אלו הסובלים ממחלה זו צריכים להתייעץ באופן אידיאלי עם רופא מוקדם מאוד ולבצע טיפול כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש.

מכיוון שתסמונת WHIM היא מחלה תורשתית, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ בהחלט אם הילד רוצה להביא ילדים לעולם כדי שהתסמונת לא תוכל לחזור אצל הילדים. עם תסמונת WHIM, הנפגעים תלויים בדרך כלל בצריכת תרופות שונות.

תמיד יש לשים לב למינון הנכון ולצריכה קבועה, לפיה תמיד יש ליצור קשר קודם עם רופא אם יש שאלות או אי וודאות. במקרים רבים גם העזרה והתמיכה של המשפחה האישית חשובים מאוד.

זה יכול למנוע או להגביל דיכאון. במקרים מסוימים, קשר עם אנשים אחרים שנפגעים מתסמונת WHIM יכול להיות שימושי ולהקל על חיי היומיום עבור האדם שנפגע. התסמונת יכולה להפחית משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת WHIM סובלים ממחסור חיסוני. מסיבה זו, יש לעשות הכל לאורך כל החיים כדי לתמוך ולייצב את מערכת החיסון בצורה הטובה ביותר. תזונה מאוזנת ובריאה חשובה במיוחד. תזונה עשירה בוויטמינים מסייעת להפחית את הרגישות לפתוגנים.

יחד עם זאת, חשוב לוודא שהצריכה של חומרים מזיקים ניקוטין או תרופות נמנעת לחלוטין. האוויר הסביבה צריך תמיד להיות עשיר בחמצן כדי למנוע הפרעות נשימה. לכן מומלץ לבצע פעילות גופנית קבועה בחוץ. ברגע שיש מחסור בנשימה, האדם שנפגע צריך לעזוב את האזור או לפנות לייעוץ של רופא. יש לשים לב במיוחד ללבוש בגדים חמים במהלך חילופי העונות. טמפרטורות מוערכות לעתים קרובות, מה שמגדיל את הסיכון להצטננות.

יש להימנע ממגע פיזי ישיר עם אנשים אחרים הסובלים מזיהום או הצטננות. אנו ממליצים לשאת איתך תמיד חומרי חיטוי לידיים או לרגליים. ניתן להשתמש בזה במניעה כאשר אנשים נמצאים בסביבה הקרובה המראים את התסמינים הראשונים של הצטננות. במתקנים ציבוריים חשוב גם להבטיח כי יימנעו מאזורים בהם יש חיידקים רבים. רצוי ללבוש בגדי מגן מתאימים.