תסמונת ליקוי חיסוני משתנה

ה תסמונת ליקוי חיסוני משתנה, גם כ חסר חיסוני משתנה שכיח - CVID - ידוע כמצב של חיסון מולד. בהקשר של הפגם, סינתזת האימונוגלובולין, במיוחד האימונוגלובולין G, נמוכה ביותר.

מהי תסמונת הכשל החיסוני משתנה?

CVID או זה מערכת ליקוי חיסוני משתנה היא מחלה מולדת בה לאנשים שנפגעו יש מעט מאוד נוגדנים או לא. היעדר נוגדנים מוביל לרגישות מוגברת לזיהום. מעל לכל, הנפגעים סובלים מתלונות בדרכי העיכול וזיהומים בדרכי הנשימה; הטריגרים הם חיידקים.

הפגם נקרא "משתנה" מכיוון שלא תמיד הפגמים צריכים להתרחש באותו חלק של מערכת החיסון. מסיבה זו, התמונה הקלינית של CVID יכולה להשתנות, שמצד אחד מקלה על הטיפול ומצד שני מקשה על האבחון. במקרים רבים, CVID מופיע רק בין הגילאים 16-25; המחלה נדירה יחסית, בגיל 1: 25,000.

סיבות

בהקשר של תסמונת ליקוי חיסוני משתנה, תאי B קיימים לרוב אך אינם ניתנים לשימוש. מסיבה זו לא יכול להיווצר מספר נדרש של נוגדנים להגנה על הגוף מפני זיהומים אפשריים. החולים לרוע המזל סובלים מירידה (לעיתים גדולה יותר, לפעמים פחות) בכיתות הנוגדנים IgA, IgM ו- IgG.

עד כה לא ניתן היה להבהיר את הגורמים הגנטיים ואת הסיבה למום. עם זאת, אנשי רפואה סבורים כי נשים וגברים מושפעים באותה מידה מתסמונת הכשל החיסוני. אשכולות משפחתיים כבר נצפו, אם כי כרגע הרופאים עדיין סבורים כי ה- CVID אינו מועבר בירושה.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים מחולקים לקבוצות הבאות: הפרעות או בעיות בדרכי העיכול, זיהומים, תסמיני עור, גרנולומות, דלקות נשימה כרוניות, שינויים ברקמת הלימפה וכן גידולים ותופעות אוטואימוניות.

ההדבקות כוללות דלקות בדרכי הנשימה הנגרמות על ידי חיידקים (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), דלקת במוח הנגרמת על ידי enteroviruses (דלקת המוח) וזיהום בדרכי השתן (mycoplasma).שלשול וספיגת חומרים תזונתיים אינם מספיקים ככל האפשר כמו מחלות נשימה כרוניות (bronchiectasis).

כחלק מהשינויים ברקמת הלימפה, תועד הגדלה של הטחול וכבד מוגדל (hepato-splenomegaly). גרנולומות הן גם תסמינים וסימני CVID; אלה מבטאים את עצמם באמצעות מוקדי דלקת בגוף, המשפיעים בעיקר על האיברים (ריאות, טחול, כבד) ומח העצם.

הרופא משתמש במונח תופעות אוטואימוניות כדי להתייחס לדלקת במפרקים תגוביים, כמו גם למחסור המושרה אימונולוגית של טסיות הדם; בערך 20 אחוז מכלל הנפגעים מתלוננים על תרומבוציטופניה חיסונית. לעיתים עלולה להופיע אנמיה הנגרמת על ידי חיסון וחיסון. תסמינים נוספים הם נשירת שיער, גרנולומות של העור וגם מחלת כתם לבן. גידולים (תימומות, סרטן הקיבה, לימפומות ממאירות) יכולים להתפתח גם הם.

אבחון ומסלול של מחלה

עקב דלקות חוזרות בדרכי הנשימה, הרופא יביע ככל הנראה את החשד שלעתים זה יכול להיות תסמונת ליקוי חיסוני משתנה. עם זאת, מה שמכונה ממצא מקרי יכול להביא גם לכך שהרופא יבצע את האבחנה. לאחר האבחון החשוד, הרופא קובע את האימונוגלובולינים בדם.

בהקשר של ה- CVID, האימונוגלובולין G תמיד נמוך; ככלל, הערך הוא מתחת ל -3 גרם לליטר. אולם במקרים רבים, החיסון האימונוגלובולינים A ו- M מופחתים. מחסור בנוגדנים הוא המרכיב החיוני וגם האינדיקציה לכך שיש תסמונת ליקוי חיסוני משתנה. עם זאת, על מנת שהאבחנה המוחלטת תיעשה בפועל, על הרופא לשלול כל מחלה אחרת שעלולה בהחלט לגרום למחסור בנוגדנים.

אלה כוללים, למשל, רבייה מונוקלונאלית של שרשרות קלות אימונוגלובולינים (המכונה גם Bence Jones myeloma). יש לשלול מראש לחלוטין את התסמונת הנפרוטית (אובדן חלבון דרך הכליות) ואנטופתיה אקסודטיבית (אובדן חלבון דרך המעיים). בנוסף, מבוצעות בדיקות אימונולוגיות מיוחדות; לדוגמא, נמדדות תת המשנים של ערכי B של אימונוגלובולין.

את הפרוגנוזה ואת מהלך המחלה קשה יחסית להערכה. עקב טיפול IVIG שהוצע כבר זמן מה, הפרוגנוזה השתפרה משמעותית. עם זאת, לאורך זמן, אנשים הסובלים מתסמונת של חסרון חיסוני מפתחים מחלות קשות (כמו תופעות אוטואימוניות או גידולים) שלעיתים יכולים לקצר באופן דרסטי את תוחלת החיים.

סיבוכים

מגוון סיבוכים יכולים להופיע בהקשר של תסמונת הכשל החיסוני המשתנה, כולם תורמים להפחתת תוחלת החיים. מידע סטטיסטי מדויק אינו זמין. עם זאת, נצפה כי עירוי קבוע של אימונוגלובולינים מוביל לשיפור בפרוגנוזה.

הסיבוכים החשובים ביותר הם דלקת חיידקית חמורה בדרכי הנשימה, דלקות מוח ויראליות, מחלות שלשול הנגרמות על ידי למבליה או זיהומים בדרכי השתן התחתונות הנגרמות כתוצאה ממיקופלסמות. מחלות הנשימה הכרוניות יכולות להוביל לסימפונות, המאופיינות בהתרחבות בלתי הפיכה של הסמפונות עם דלקות חיידק כרוניות מוגלות של דופן הסימפונות.

מוות רקמות (נמק) מתרחש כל הזמן על דופן הסימפונות. ללא טיפול אנטיביוטי הולם, זיהומים אלו מובילים לרוב למוות בטרם עת. סיבוכים נוספים נגרמים כתוצאה מתגובות אוטואימוניות שונות של מערכת החיסון. זה יכול להוביל לדלקת במפרקים תגובתי, מחסור בטסיות דם, אנמיה המוליטית, אנמיה pernicious או מגוון מקורות דלקת באיברים הפנימיים.

היעדר טסיות הדם (תרומבוציטופניה) מעכב את קרישת הדם ומביא לדימום תכוף. אנמיה המוליטית והרסנית מאופיינת במחסור חמור בדם, אשר ניתן לייחס להתמוטטות דם מוגברת או לא מספיק להיווצרות דם. גם תרומבוציטופניה וגם אנמיה יכולים להוביל למוות במקרים חמורים.

מוקדי הדלקת בכבד, בריאות, בטחול או במח העצם מורגשים כגרנולומות. לבסוף, בהקשר של תסמונת ליקוי חיסוני משתנה, במקרים מסוימים יכולים להתפתח לימפומות ממאירות, תימומות או סרטן קיבה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלה זו בדרך כלל תמיד מצריכה טיפול של רופא. רק באמצעות אבחון מוקדם וטיפול לאחר מכן ניתן למנוע סיבוכים נוספים או תלונות. לפיכך על הנפגע לפנות לרופא בסימנים הראשונים ולבצע בדיקה. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מקשיי נשימה כרוניים. ככלל, יש שיעול חזק ובכך עמידות נמוכה מאוד. כבד מוגדל יכול גם להעיד על מחלה זו.

חולים רבים סובלים גם מאובדן שיער או כתמים לבנים המתפשטים על עור בכל חלקי הגוף. אם תסמינים אלה נמשכים, יש להתייעץ עם רופא. מכיוון שהמחלה גם מגדילה באופן משמעותי את הסבירות לגידולים, יש לבצע גם בדיקות סדירות של האיברים הפנימיים על מנת לאתר אותם בשלב מוקדם.

ככלל, המחלה יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא כללי או מתמחה. עם זאת, טיפול נוסף תלוי בחומרת המדויק של התסמינים, כך שלא ניתן לבצע תחזית כללית. אולם במקרים רבים תוחלת החיים של האדם מופחתת.

טיפול וטיפול

הטיפול ניתן רק אם הוא נחוץ או אם המטופל סובל מתסמינים או אם התרחשו מחלות אחרות אשר התעוררו כתוצאה מתסמונת הכשל החיסוני המשתנה. עם זאת, חולים נטולי תסמינים ותלונות אינם מטופלים.

לפני זמן מה נמצאה שיטת טיפול חדשה המתבססת על עירוי תת עורי או תוך ורידי של אימונוגלובולינים. הרופא מדבר על טיפול IVIG כחלק מהטיפול. בעזרת טיפול IVIG הרופא נותן מנה של 200 עד 600 מ"ג, תלוי במשקל הגוף, כל שבועיים עד שישה שבועות. אם הרופא מחליט על עירוי תת עורי, משתמשים במינון נמוך יותר, המנוהל מדי שבוע.

מטרת הטיפול ב- IVIG היא לשמור על רמת G אימונוגלובולין מעל 5 גרם לליטר. אם יש מחלות אחרות האופייניות לתסמונת המחסור בחיסון, הזיהומים החיידקיים מטופלים באנטיביוטיקה. המינון גבוה יותר; הצריכה אורכת הרבה יותר זמן מאשר אצל אנשים בריאים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

מכיוון שעד כה לא נמצאו סיבות שגרמו להתפרצות של מחסור החיסון, לא ידוע על אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת הכשל החיסוני משתנה היא אחת מבעיות החיסון הנדירות. זה תורשתי ונגרם מכרומוזומי מוטציה. הפגם מעורר מחלות משניות שונות הדורשות טיפול. מסיבה זו יש צורך בטיפול במעקב. לא ניתן לטפל בתסמונת החיסון החיסוני ככזה. לכן הטיפול והטיפול שלאחר מכן משתרעים למחלות הנובעות ממנו.

המטרה היא, מצד אחד, לרפא את המחלה הנוכחית, מאידך, להימנע מהישנות ולמנוע תלונות גופניות נוספות. המיקוד הוא באיכות החיים של האדם שנפגע. אם המטופל אינו מראה סימפטומים, אין צורך בטיפול ולא בבדיקות מעקב. צורת הטיפול לאחר הטיפול תלויה במחלה באיברים הפגועים. המטופל מטופל בתרופות מתאימות, סובלנות וריפוי נבדקים כחלק מהטיפול לאחר.

הטיפול לאחר הטיפול מסתיים בחיסול המוצלח של התסמינים. זהירות נדרשת בעת מתן אנטיביוטיקה, מכיוון שאסור לקחת אותם לאורך פרק זמן מסוים. אם תסמונת הכשל החיסוני מהווה נטל רגשי משמעותי עבור האדם שנפגע, מומלץ טיפול פסיכולוגי בנוסף לטיפול רפואי. יש למנוע דיכאון או הפרעות רגישות, יש לשמור על איכות חייו של המטופל למרות המחלה התורשתית הכרונית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בשל היחלשות מערכת החיסון, במיוחד כנגד זיהומים נגיפיים וחיידקיים, תסמונת הכשל החיסוני היא תמיד אתגר בחיי המטופל. הגלובולינים בגמא של הנפגעים מהווים את מרבית הנוגדנים בפלסמת הדם. כל אלה מכוונים לפתוגן מאוד ספציפי, דרכו כבר הותקפה מערכת החיסון ומציגה את התגובה החיסונית המתאימה באמצעות האימונוגלובולינים M. ההתאמה של התנהגות יומיומית ואמצעי עזרה עצמית יעילים דורשים כי הגורמים הסיבתיים למחלה זו כבר ידועים. המחלה יכולה להיגרם או להיגרם גנטית על ידי נסיבות מסוימות כמו מחסור בחלבון קשה או כימותרפיה.

אם המחלה נגרמת על ידי גורמים גנטיים, אמצעי עזרה עצמית מורכבים בהתרחקות ככל האפשר מכל מקורות הזיהום. משמעות הדבר היא שיש להימנע ממגע עם אנשים שקרים הצטננות, מכיוון שמערכת החיסון אינה יכולה להדוף את החיידקים הזיהומיים שהיא תפסה. אותה התנהגות יעילה גם בתסמונת החיסון הנרכש על מנת לא להחמיר את מצב המחלה.

במקרים כאלה, בהם הפרעות בריאותיות חמורות אחרות, כמו מחלות אוטואימוניות או סרטן, יכולות להיות הגורם לתסמונת החסר החיסוני, יש לברר אותן בהקדם. רק אז ניתן להתחיל בטיפול היעיל כנגד תסמונת החיסון החיסוני מוקדם ככל האפשר.