תסמונת טרנר

ה תסמונת טרנר אוֹ. תסמונת אולריך-טרנר נובע מאי-תקינות כרומוזומלית X, המתבטאת בעיקר בצורה של קומה קצרה והיעדר גיל ההתבגרות. תסמונת טרנר פוגעת כמעט אך ורק בבנות (בסביבות 1 מכל 3000).

מה זה תסמונת טרנר?

כפי ש תסמונת טרנר הוא מונח לדיסנזה גונדלית (חוסר בתאי נבט פונקציונליים), הנובע בדרך כלל מכרומוזום X חסר (מונוזומיה X) או חריגות כרומוזומליות ואשר יכולות להשפיע כמעט אך ורק על נשים.

חריגות הכרומוזומליות הקיימות בתסמונת טרנר גורמות למחסור בהורמוני הגדילה והמין. המחלה באה לידי ביטוי חיצונית בצורה של לימפידמה מוקדמת, קומה קצרה, קוטלי pterygium (קפלי עור דו צדדיים באזור הצוואר), בית החזה של בלוטת התריס עם פטמות (פטמות) המרוחקות זו מזו.

בנוסף, תסמונת טרנר מאופיינת בחוסר וסת (אמנוריאה ראשונית), התפתחות תת-שדית ושחלות (פסי גונדה או מיתרי רקמת חיבור) ואי פוריות (סטריליות) כתוצאה מהשחלות הלא מפותחות (שחלות).

בנוסף, בנות שנפגעות מתסמונת טרנר מציגות התפתחות אינטליגנטית לא קשורה.

סיבות

ה תסמונת טרנר נובע משינויים גנטיים ספציפיים. לאנשים בריאים יש 23 זוגות כרומוזומים, כאשר זוג כרומוזומים אחד מורכב מכרומוזומי המין (XX או XY).

תסמונת טרנר היא חריגה בזוג הכרומוזומים הזה שיכול להתבטא בדרכים שונות. מצד אחד, יכול להיות חסר כרומוזום X (מונוזומיה X), כך שלכל תא בגוף יש רק כרומוזום X אחד. מצד שני, כרומוזום ה- X השני יכול להיות חסר חלקית, כך שתאים עם מידע גנטי מלא ולא שלם קיימים בו זמנית (פסיפס). שלישית, כרומוזום ה- X השני יכול להופיע עם שינויים מבניים שליליים הגורמים לתסמונת טרנר.

חריגות הכרומוזומים שהוזכרו נובעות מהתפלגות כרומוזומים מופרעת בשלבי חלוקת התאים הראשונים או במהלך היווצרות תאי הנבט לאחר ההפריה, אם כי טרם ידוע על ההדק המדויק להפצה mald. עם זאת, ירושה של חלוקה מוטה זו אינה נכללת.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת טרנר מובילה לסימפטומים רבים המופיעים בצורות שונות ומתרחשים בהתאם לגיל המטופל. סימן אופייני הוא הקומה הקצרה, שכבר מראה בלידה. הבנות הן מתחת לנורמה עם משקלן וגובהן. תסמין מאפיין נוסף הם שחלות לא מפותחות, הגורמות לייצור מופחת של הורמוני המין הנשיים.

זה מונע גיל ההתבגרות והווסת לא מתרחשת. השדיים ואיברי המין אינם מפותחים ונראים כילדים אפילו בבגרותם. הפוריות מוגבלת ולעיתים קרובות הריון בלתי אפשרי. איברים אחרים ניתנים גם למומים. במקרים רבים, ישנה כליה של פרסה בה שתי הכליות קשורות.

לעתים קרובות חסר עלה שסתום אבי העורקים, אשר יכול להוביל להיווצרות מפרצת אבי העורקים. בילודים, הצטברות נוזלים (בצקת) מתרחשת על הידיים והרגליים. קו השיער עמוק במיוחד בצוואר. משני צידי הצוואר קפל עור דמוי כנף משתרע מהקצה התחתון של העצם הזמנית ועד להב הכתף.

מומים באוזן ואובדן שמיעה מתרחשים. החזה מעוות כמו מגן והפטמות הקטנות יותר רחבות זו מזו. יש שומות רבות על העור. מפרקי מרפק משובשים גורמים לזרוע במצב לא תקין. התפתחות נפשית אינה נפגעת בתסמונת טרנר.

אבחון וקורס

א תסמונת טרנר מאובחנת בדרך כלל על סמך התסמינים האופייניים לזיהוי חיצוני מיד לאחר לידתו של הילד. יילודים שנפגעו מתסמונת טרנר, למשל, סובלים מלימפה ובקיבה pterygium colli (קפלי עור משני צידי הצוואר).

משקל וגובה נמוך יותר יכולים גם להצביע על קומה קצרה. האבחנה מאושרת על ידי ניתוח כרומוזום, בו ניתן לקבוע את האנומליה הגנטית שבבסיס. זה אפשרי גם כחלק מהליכי האבחון לפני הלידה. מהלך המחלה בתסמונת טרנר תלוי עד כמה ניתן לפצות את החסר בהורמוני הגדילה והמין.

אם הטיפול מצליח, הילד הפגוע יתפתח ברובו כרגיל, אם כי הוא יישאר סטרילי ומום. לאנשים עם תסמונת טרנר יש תוחלת חיים תקינה.

סיבוכים

תסמונת טרנר מובילה לסיבוכים ותלונות שונות עבור הנפגעים. בראש ובראשונה התסמונת מובילה לקומה קצרה משמעותית. יש לכך השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע ויכולה להפחית אותו משמעותית. בנוסף, תסמונת טרנר מובילה להפרעות ווסת ולחוסר דימום אצל נשים.

עצבנות או שינויי מצב רוח קשים יכולים גם הם להתברר. הילדות גם לא יכולות להגיע לבגרות מינית וסובלות מעקרות. במיוחד בגיל צעיר, הסימפטומים של תסמונת טרנר יכולים להוביל לבריונות או להקניטות, כך שגם אלה שנפגעו מפתחים תלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

אי נוחות בכפות הרגליים או הידיים יכולה להתרחש גם עם מחלה זו. בשל המספר הגבוה של כתמי הכבד, המטופל עלול לסבול גם מאסתטיקה מופחתת. הטיפול בתסמונת טרנר מבוסס תמיד על הסימפטומים המדויקים. הם יכולים להיות מוגבלים, אך אינם נרפאים לחלוטין.

אין סיבוכים. ככלל, מי שנפגע יכול גם לנהל חיי יום-יום רגילים. לתסמונת טרנר אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של הנפגעים. ההורים או הקרובים יכולים גם לסבול מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון ולכן זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת טרנר, האדם הפגוע תלוי תמיד בטיפול רפואי כדי למנוע סיבוכים ותסמינים נוספים. רק באמצעות אבחנה מוקדמת וטיפול לאחר מכן ניתן למנוע החמרה נוספת של התסמינים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין תרופה מלאה. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, יש לבצע ייעוץ גנטי כדי למנוע את הישנות המחלה. יש להתייעץ עם רופא במידה והילד סובל מעמדה קצרה. לרוב ניתן לראות זאת בעין.

תסמונת טרנר מורידה בדרך כלל גם את משקלם של הילדים שנפגעו. ישנם חולים הסובלים מפוריות מופחתת כתוצאה מהמחלה, אך הדבר אינו מופיע עד מאוחר יותר בחיים. מכיוון שתסמונת טרנר יכולה להוביל גם למום בלב, יש לבחון גם את הרופא באופן קבוע על ידי רופא. יתר על כן, מומים שונים בפנים מעידים גם על תסמונת זו ויש לבחון אותה על ידי רופא. לרוב ניתן לאבחן תסמונת טרנר על ידי רופא ילדים או רופא כללי. המשך הטיפול תלוי רבות בחומרתן המדויקת ובטבען של התלונות.

טיפול וטיפול

האמצעים הטיפוליים מכוונים לאחד תסמונת טרנר בעיקר כדי לפצות על המחסור הנוכחי בהורמוני הגדילה והמין. לדוגמה, אלה שנפגעים מקבלים הורמוני גדילה מיוצרים ביו-סינתטיים מגיל שש בערך כדי להשפיע לטובה על גודל גופם.

עם זאת, ההצלחה של טיפול בגידול כזה משתנה מאדם לאדם. מגיל שתים-עשרה, הורמוני מין כמו אסטרוגן משמשים גם כדי לעורר את גיל ההתבגרות הנעדר אחרת של תסמונת טרנר באמצעות הורמונים רפואיים, כך שהמרכזי (הרחם או הרחם) והמאפיינים המיניים המשניים (שד, שד, נרתיק) הם תקינים ברובם יכול להתאמן.

אי אפשר לפצות על התפתחות תת-השחלה (אי-ספיקת שחלות) באמצעות טיפול הורמונאלי, וזו הסיבה שהנשים שנפגעו נותרות עקרות (סטריליות). עם זאת, במקרים בודדים ישנם ניסיונות לבצע הזרעה מלאכותית עם תאי ביצה שהוצאו מהשחלות לפני אובדן התפקוד כחלק מהפריה חוץ גופית. עם זאת, אלה עדיין נמצאים בשלבים המוקדמים של הבדיקה הקלינית.

בנוסף, הטיפול בהורמוני הגדילה והמין משמש למניעת אוסטאופורוזיס. בנוסף, ניתן לטפל בתופעות נלוות כמו לימפדמה עם ניקוז לימפטי. אם יש מומים באיברים פנימיים כמו הלב או הכליות, יתכן שיציין ניתוח. בחלק מהמקרים, טיפול פסיכותרפי מומלץ לבנות עם תסמונת טרנר והוריהן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

כגורמים הבסיסיים לחריגות הכרומוזומלית בא תסמונת טרנר לא ידוע, אין אמצעי מניעה מהימנים. כחלק מהליכי האבחון לפני הלידה, עם זאת, ניתן כבר לבחון את הילד שטרם נולד באי-תקינות כרומוזומלית המעידה על תסמונת טרנר.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית גנטית. מסיבה זו לא ניתן לרפא את המחלה. הנפגעים תלויים בטיפול רפואי למשך שארית חייהם, מכיוון שלעתים קרובות עלולות להיווצר בעיות בריאותיות אחרות. לכן, אין אמצעי מעקב קלאסיים נחוצים או אפשריים.

במהלך תקופת המעבר במהלך גיל ההתבגרות רוב המטופלים מקבלים טיפול הורמונלי אינטנסיבי. לאחר סיום הטיפול, על הנפגעים לעבור בדיקות סדירות אצל המומחה, האנדוקרינולוג ורופא המשפחה בהתאם לצורך. בפרט, אם יש לך מומי לב או כליות או מחלות אחרות, יש צורך לפנות באופן קבוע לטיפול רפואי.

אם לא מתעוררות בעיות בריאותיות, בדיקות כאלה צריכות להתרחש לפחות כל שנה עד חמש שנים, תלוי בתמונה הקלינית ובגיל המטופל. המרפאה המטפלת מחליטה על כך. עד כה אין מושג מפותח ומיישם באופן כללי ברפואה לטיפול בחולים בוגרים עם תסמונת טרנר.

כתוצאה מכך נהלי המעקב יכולים להשתנות באופן נרחב. נשים רבות עם תסמונת טרנר סובלות גם הן מבעיות פסיכולוגיות קשות. מסיבה זו רצוי לפנות לעזרה פסיכותרפית ללא קשר למצבך הגופני או לבקר באופן קבוע בקבוצת עזרה עצמית למי שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ילדים עם תסמונת טרנר זקוקים לעזרה במשימות יומיומיות. על ההורים לדאוג לכך שהילד יקבל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי וינקח את הטיפול התרופתי לפי הוראות. השגחה רפואית טובה חשובה במיוחד לפני גיל ההתבגרות, כך שניתן יהיה לשלוט בצורה אופטימלית על שינויים הורמונליים.

אם מופיעים סימנים של אוסטאופורוזיס, הפרעות במחזור הדם או שילוב אופייני אחר של תסמונת טרנר, מצוין ביקור רופא. על החולים עצמם להבטיח תזונה בריאה ומאוזנת על מנת למנוע מחלות כמו סוכרת או מחלת קרוהן. במקרה של תינוקות חולים, על ההורים לשים לב בזהירות לצריכת המזון של הילד, שכן הקאות ואובדן תיאבון מתרחשים כתוצאה מהסבל.

ניתן לתמוך בגידול בגובה על ידי פעילות גופנית ותזונה בריאה. חלבונים, ויטמינים ומינרלים חשובים במיוחד על מנת להקל על דרכי העיכול, לשפר את בריאות העצמות ולבנות מספיק שומן ומסת שריר. יתכן שיהיה צורך ליטול תוספי תזונה ולבצע טיפולים הורמונליים. עדיף שההורים ומאוחר יותר אלה שנפגעו ינהלו יומן מחלה בו צוינו כל הסימפטומים וההפרעות.