אנמיה בתאים מגליים

ה אנמיה בתאים מגליים (שפה טכנית: דרפנוציטוזיס) היא מחלה תורשתית של כדוריות הדם האדומות. הבחנה נעשית בין צורה הומוזיגוזית חמורה לצורה הטרוזיגית קלה. מכיוון שאנמיה חרמשית הטרוזיגוזית מקנה עמידות מסוימת למלריה, היא v. א. נפוצה באזורי סיכון למלריה (אפריקה, אסיה והים התיכון).

מהי אנמיה חרמשית?

ה אנמיה בתאים מגליים היא אחת ההמוגלובינופתיות (הפרעות בהמוגלובין בפיגמנט הדם האדום). המוגלובין הוא חלבון מורכב המורכב מארבע יחידות משנה שנותן תאי דם אדומים (אריתרוציטים) את צבעם וכורך חמצן להובלה דרך האורגניזם.

המוגלובין שהשתנה (HbS) באנמיה של תאי מגל נוטה להתגבש כאשר יש מחסור בחמצן. כתוצאה מכך האריתרוציטים הופכים לצורת תאי מגל וסותמים כלי, נעלמים או מתפרקים בטרם עת. אנמיה בתאי מגל מאופיינת אפוא באנמיה המוליטית והפרעות במחזור הדם.

סיבות

של ה אנמיה בתאים מגליים מבוסס על מוטציה בגן המובילה להחלפה של חומצת אמינו יחידה ברצף חומצות האמינו של יחידות המוגלובין β. המחלה עוברת בתורשה כתכונה קודומיננטית אוטוזומלית.

חולים בהטרוזיגוטים לוקים באלאל אחד בריא ואחד; אצלם רק אחוז מההמוגלובין משתנה. חולים הומוזיגוטיים עם שני אללים מוטטים בלבד סובלים מהמוגלובין לא תקין, מה שמוביל למהלך חמור בהרבה של המחלה. אפילו באורגניזם הבריא יש מחסור פיזיולוגי בחמצן בכלי קטן, מה שגורם להמוגלובין הבריא לשחרר את החמצן שלו כאן.

באנמיה חרמשית הומוזיגוזית, לחץ חלקי נמוך זה של פיזיולוגית מוביל לעיוות של האריתתרוציטים. הם סותמים את הכלים ונוטים להתמוסס. ההמוגלובין המשוחרר קושר את החנקן החד חמצני - ממריץ כלי דם חשוב (vasodilator). הכלים לא רק סתומים, אלא גם צרים. סגירת עורקי קצה רבים באנמיה חרמשית מביאה להפרעות במחזור הדם ולנזקים במערכות האיברים השונות.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של אנמיה חרמשית יכולים להשתנות בחומרתם - תלוי אם האדם שנפגע הנו נשא הומו או הטרוזיגי של המוטציה הגנית האחראית.

בנשאים הטרוזיגוטים בדרך כלל אין תסמינים באופן כללי. אך לעיתים, המוליזה יכולה להתרחש. תאי דם אדומים רבים מתפרקים לפתע, מה שעלול להעמיד מאמץ רב על הכליות בפרט ולהוביל לחוסר חמצן זמני. המוליזה מסוג זה יכולה להיות סכנת חיים. פירוט כזה של כדוריות הדם האדומות מופיע בנשאי חומר גנטי הטרוזיגוטי כתגובה למחסור בחמצן או בתרופות מסוימות.

נשאים הומוזיגוטים, לעומת זאת, מראים את התסמינים הראשונים רק כמה חודשים לאחר הלידה. התקפי כאב קשים יכולים להופיע כתוצאה ממחסור באספקת חמצן. כלי הדם נחסמים גם הם לעתים קרובות יותר, מה שעלול להוביל להתקפי לב קטנים וגדולים. מוות רקמות מתרחש לעיתים בחלקים בגוף שאינם מסופקים עם חמצן. כאבי עצם שכיחים מאוד.

אנשים הסובלים מאנמיה חרמשית רגישים גם יותר לזיהום ולעיתים קרובות מתלוננים על חום. הנטייה לצהבת מוגברת מאוד, הנובעת מהתמוטטות מוגברת של אריתרוציטים הרוסים. בנוסף, כל סימפטומי האנמיה מוצגים. זה מוביל לחיוורון, ריריות בצבע בהיר, קשיי ריכוז, תחושת חולשה ובמקרים מסוימים קוצר נשימה.

אבחון וקורס

בחודשים הראשונים לחייו, כל אדם מייצר המוגלובין עוברי מיוחד, אשר הפגם הגנטי של אנמיה בתאים מגליים לא משפיע. על כן המחלה מורגשת רק החל מהחודש השישי לחיים כאשר ההמוגלובין הבוגר נכנס לפעולה.

בילדות, מדובר בעיקר בחולים הומוזיגוטים אשר בולטים: הם סובלים מוקדם ממשברים המוליטיים כואבים. אלה כוללים אנמיה המוליטית עם חיוורון, צהבת וחולשה, כמו גם הפרעות במחזור הדם ואוטם איברים קטנים, בדרך כלל במוח ובעין, בטחול, ריאות, כליות ובלב, כמו גם בשרירים ובעצמות. בגרות השלד מתעכבת. תסמין אופייני הוא זקפה קבועה כואבת (priapism).

האבחנה של אנמיה חרמשית מאושרת על ידי אבחנות מעבדה, בפרט על ידי אלקטרופורזה של ג'ל המוגלובין. בדיקה גנטית מבדילה בין מחלות הומוזיגוזיות להטרוזיגיות. רק מחצית מהסובלים ההומוזיגוטים מגיעים לגיל 30. בגלל הריאות הפגועות דלקות ריאה הן הגורם המוביל למוות.

בניגוד לצורה הקשה של המחלה, אנמיה תאי מגל הטרוזיגוטיים יכולה להישאר תקינה לאורך זמן. המשבר ההמוליטי הראשון עשוי לא להתרחש עד שיהיה מחסור לא פיזיולוגי בחמצן, למשל. B. תחת לחץ אתלטי קיצוני או כשאתה נשאר בגובה רב.

סיבוכים

אנמיה בתאי מגל עלולה לגרום לסיבוכים שעלולים להיות חמורים. ניתן לראות את ההשפעות במקרה של סתימה של כלי באזורים שונים בגוף על תאי המגל. לאחר מכן מדברים הרופאים גם על משבר תאי מגל.

אם כלי דם קטנים ברגליים נחסמים על ידי אנמיה חרמשית, קיים סיכון להתפתחות כיבים בעור ברגליים. התקפים הם סיבוך נוירולוגי. במקרים חמורים, אפשרי גם דימום מוחי או שהמטופל גולש לתרדמת. הסיבה לכך היא חסימות במוח הדורשות טיפול מיידי.

היווצרות אבני מרה היא גם אחת ההמשך לאנמיה של תאי מגל. הם אינם תוצאה של סתימה בכלי הדם, אלא נגרמים מהתמוטטות כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים). בילירובין הוא אחד מתוצרי הלוואי של תופעות ההתפוררות הללו. אם רמת הבילירובין בדם עולה, עולה הסיכון להיווצרות אבני מרה, המכונה גם אבני פיגמנט.

אצל גברים ניתן לראות לפעמים פריאפיזם באנמיה חרמשית. זו זקפה כואבת וקבועה. זה נוצר על ידי חסימת כלי הדם בתוך הפין. ללא טיפול, priapism יכול לגרום לבעיות זיקפה.

העיוורון הוא סיבוך איום של אנמיה חרמשית, והוא נגרם כתוצאה מחסימות בכלי הדם המספקים את העיניים. קיים סיכון לפגיעה ברשתית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

רק באמצעות טיפול רפואי במחלה זו ניתן למנוע סיבוכים ותסמינים נוספים. לכן יש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של אנמיה חרמשית. יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל ממחסור קבוע בחמצן. לעיתים קרובות הדבר מוביל לעייפות קשה או לבלבול קשה, כאשר אלה המושפעים הם איטיים ואינם משתתפים יותר באופן פעיל בחיי היומיום. יתר על כן, כאבים חזקים בראש או בעצמות יכולים להעיד על אנמיה בתאי מגל ויש לטפל בהם גם על ידי רופא.

החולים סובלים מרגישות מוגברת לזיהומים וגם מחיוורון קשה או מחום גבוה. אם לא מטפלים באנמיה חרמשית, תוחלת החיים של המטופל תקטן משמעותית. אנמיה במוח תאים יכולה להיות מוכרת ולטפל על ידי רופא כללי. גם ביקור אצל רופא מומחה עשוי להיות נחוץ לטיפול. מהלך נוסף של אנמיה חרמשית תלוי מאוד גם בסוג המחלה המדויק.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי נגד אנמיה בתאים מגליים עדיין לא קיים. התקווה היחידה לריפוי נעוצה בהשתלות מוח עצם - אך אלה משמשות רק במקרים חריגים ועדיין קשורות לתמותה גבוהה יחסית.

טיפול שגרתי באנמיה חרמשית מתמקד בעיכוב ובהקלה על התסמינים. במיוחד במשברי כאב, יש לספק לחולים משככי כאבים. אם יש ירידה חדה בהמוגלובין, עירויי חלופי דם חלקיים יכולים להיות מועילים. באנמיה חרמשית, הטחול בדרך כלל נסגר ואינו מתפקד כראוי; לאחר מכן חולים זקוקים להגנת חיסון זהירה, למשל ב. נגד פנאומוקוקים.

עם זאת, אם הטחול לא נסגר, הוא יכול גם להגדיל פתולוגית (טחול עבה), לתרום להחמרת האנמיה ולהפוך את הכריתה של הטחול (הסרת הטחול) לצורך. בכל מקרה, חולים עם אנמיה חרמשית צריכים לעבור בדיקות חוץ סדירות שגרתיות מחוץ למשבר.

מְנִיעָה

מאז אנמיה בתאים מגליים אם מדובר בפגם גנטי תורשתי, אין מניעה מפני המחלה עצמה, עם זאת, מטופלים הטרוזיגוטיים יכולים לתרום לקורס מתון יותר על ידי הימנעות מחוסר חמצן (למשל על ידי שהייה בגובה רב או פעילות גופנית), תשומת לב להגנת חיסון מדוקדקת וביצוע בדיקות רפואיות קבועות.

טִפּוּל עוֹקֵב

אנמיה בתאי מגל נחשבת לריפוי. מוקד הטיפול במעקב לחולים עם אנמיה חרמשית הוא חינוך לחולים, ייעוץ חולים (אורח חיים), מניעת זיהום וחיסונים וכן אבחון שגרתי. נושא הכשרת המטופלים הוא ליידע את המטופל על המחלה עצמה.

עליו ללמוד כי אנמיה בתאי מגל יכולה להוביל לתופעות מסכנות חיים. סימני האזהרה של סיבוכים מאיימים באופן חריף (למשל אלח דם) צריכים להיות נוכחים לחולה ולהוביל מייד להתייעצות עם רופא. ידוע רפואית כי חולים באנמיה חרמשית יכולים לחוות התלקחויות מהתייבשות, היפותרמיה, היפוקסיה, אסידוזיס וזיהומים.

ייעוץ המטופלים נועד אפוא לרגיש את המטופל באורח חייו כך שיוכל להימנע ככל האפשר מחמשת הגורמים הללו. ניתן להאריך את התקופה בין התקפות בדרך זו. בנוסף לאמצעי ההיגיינה הכלליים, הצריכה היומית של פניצילין נקבעת על ידי רופא לחולים הסובלים מאנמיה חרמשית כטיפול מונע לזיהום.

בנוסף, כדי להגן מפני זיהום, על כל חולה הסובל מאנמיה בתאי חרמש לקבל לפחות חיסון אחד עם חיסון מצומד פנאמוקוקי 13-עוקב במהלך המעקב. לצורך אבחון שגרתי, מומלץ להציג חולים עם אנמיה חרמשית במרכז המתמחה לפחות פעם בשנה. יש לבחון קלינית את ספירת הדם, לחץ הדם, קצב הדופק, ערכי הכבד והכליות, מצב השתן והפרשת החלבון. יש לבצע בדיקת אקו לב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה מורגשת בדרך כלל במהלך החודשים הראשונים או שנות החיים. בשל אופיו, בגיל זה המטופל אינו יכול לעזור לעצמו או לשפר את מצבו. על כן קרובי המשפחה והאפוטרופוסים אחראים לטיפול הולם בצאצאים ולעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא המטפל.

יש לייעל את צריכת המזון לתמיכה במחזור הדם. ניתן להשתמש במזונות ספציפיים להשגת ספיגת חומרים מזינים המעוררים את היווצרות הדם. בנוסף, סביבה עשירה בחמצן חשובה במיוחד לתינוק. חייבים להיות מאווררים בצורה נאותה, והליכה בחוץ תעזור להבטיח אספקת חמצן מספקת. אף כי אמצעים אלה אינם מרפאים את אנמיה חרמשית, ניתן לתמוך באופן חיובי באורגניזם של הילד.

הילד לא צריך להיות בסביבה המכילה ניקוטין או רעלים אחרים באוויר. הימנע גם ממצבים של מאמץ יתר ומתח כבד. כדי להגן מפני זיהום, חשוב לוודא שההדבקה מופחתת למינימום. פעילויות פנאי או פעילויות ספורטיביות חייבות להיות מותאמות גם לצורכי האורגניזם. מנוחה ומנוחה מספקים חשובים על מנת לא להתאמץ במערכת החיסונית שלא לצורך.