תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge

ה תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge היא מחלת עור. זה נדיר מאוד והיא מחלה תורשתית. התסמינים אצל המטופל משפיעים בעיקר על הראש והפנים.

מהי תסמונת שופף-שולץ-פסארז?

ה תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge נקראה על שם מגליםיהם. הרופאים והדרמטולוגים הגרמנים ארווין שופף, האנס-יורגן שולץ ואברהרד פאסרג 'דיווחו לראשונה על מחלה נדירה זו בשנת 1971. התסמונת הינה הפרעת עור הנגרמת על ידי מום גנטי.

המחלה התורשתית גורמת בעיקר לגידולים שפירים וציסטות על הפנים. בנוסף, הפרעות במערכות השיניים ושיער הגוף הינן חלק מהופעתה של תסמונת שופף-שולץ-פאסרג '. לרוב, שינויים בעור מופיעים על עפעפי המטופל. בנוסף, יבלות יכולות להתפתח על הידיים או הרגליים.

האזורים הנגועים הם בעיקר כפות הידיים וסוליות כפות הרגליים. תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מאובחנת בשכיחות של פחות מ- 1: 1 מיליון. זה הופך אותה למחלה נדירה מאוד המופיעה זמן קצר לאחר הלידה, בילדות או בגיל ההתבגרות.

סיבות

הגורם לתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge הוא פגם גנטי תורשתי. המוטציה של ה- WNT10A-GEN מובילה לתסמינים שונים ובסופו של דבר לאבחון המחלה. הגנים של ה- WNT חשובים בשלב פיתוח העובר. השינוי בגן יורש מההורים בצורה רצסיבית אוטוזומלית.

כתוצאה מכך, המום הגנטי לא בהכרח מועבר לילדים. התפרצות המחלה נמנעת אוטומטית אם אלל דומיננטי גובר על אלל רצסיבי בשלב ההתפתחות של העובר בביטויו האופייני. לא ברור אם הפגם הגנטי יורש באופן דומיננטי אוטוזומלי. על פי מצב המדע הנוכחי, זה טרם הובהר באופן סופי.

תסמינים, מחלות וסימנים

לאנשים הסובלים מתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge יש ציסטות על העפעפיים. אלה מתוארים לרוב כגליליים ומכונים ציסטות בלוטות אפוקריניות. החולים מפתחים תצורות רקמות חדשות שפירות המכונות הידרוציטומות.

באמצע הפנים, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מובילה לכלי נימי מוגדלים בעור. מה שנקרא rosacea telangiectatic מוביל לכדי התפשטות בלתי הפיכה שקל לראות בעין בלתי מזוינת. תסמינים אחרים של התסמונת כוללים היפוטריכוזיס וכן היפודונטיה.

היפצרות היא מספר מופחת של שערות אצל המטופל. עם תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, יכול להיות גם חוסר ריסים ושיער גבות. היפודונטיה היא מיעוט שיניים בקרב חולים. זו יכולה להיות שן אחת או יותר שבדרך כלל אינן מיושמות על המטופל.

במקרים בודדים, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מובילה לניוון ציפורניים. מדובר בהפרעות גדילה על הציפורניים או ציפורני הרגליים. החולים מאובחנים גם עם קרטוזיס פלמופלנטאר עם גילם. אלה אזורי קרניציה בכפות הידיים וסוליות כפות הרגליים.

אבחון ומסלול של מחלה

לרוב ניתן לזהות את מרבית התסמינים של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge זמן קצר לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחיים. לאחר תקופת התבוננות מבוצעות בדיקות שונות. התסמונת מאובחנת בסופו של דבר באמצעות בדיקה גנטית.

מכיוון שחלק מהתסמינים, כמו היעדר שיניים וקרטיניזציה של הידיים והרגליים, מתגלים רק בשנים הראשונות לחייו, מופיעים אצל המטופל תסמינים נוספים ככל שהמחלה מתקדמת.

סיבוכים

בראש ובראשונה, הסובלים מתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge סובלים מתלונות עור חמורות. אלה מתרחשים בעיקר על הפנים ויכולים להשפיע לרעה מאוד על האסתטיקה ובכך גם על איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. במקרים רבים החולים מרגישים לא בנוח בגלל התסמינים ועלולים לסבול גם מתסביכי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת משמעותית.

אצל ילדים או מתבגרים, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge יכולה גם להוביל לבריונות או להקניטות, כך שהם סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. הציפורניים והשיניים מושפעות לרוב גם כתוצאה מתסמונת זו. על המשטחים הפנימיים של הידיים, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מובילה לקרניפציה מוקדמת וחמורה, שיכולה להיות קשורה גם לכאב.

הטיפול בתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מבוסס בדרך כלל על מידת התסמינים. ניתן להקל על תלונות העור בעזרת התערבויות כירורגיות או קרינת לייזר. כל תלונה נוספת על הציפורניים או השיניים תוסר גם על ידי רופא. ברוב המקרים אין סיבוכים והמחלה מתקדמת לטובה. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, יש לפנות לרופא. לתסמונת השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע ויכולה להפחית אותה משמעותית. כדי למנוע סיבוכים נוספים, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש עם תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. יש לראות רופא אם לאדם יש ציסטות על העפעפיים. אלה מופיעים כבר מגיל לידה ואינם נעלמים מעצמם.

עיוותים ומומים שונים בפני האדם שנפגע מעידים גם על תסמונת שופף-שולץ-פאסרג ', דבר שתמיד צריך להיבדק על ידי רופא. במקרים מסוימים, היעדר ריסים או גבות מעיד גם על מחלה זו ואז צריך להיבדק על ידי רופא.

במקרה של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, בראש ובראשונה ניתן לראות את רופא המשפחה. לאחר מכן מתבצע טיפול נוסף על ידי המומחה המתאים. ככלל, תסמונת שופף-שולץ-פאסרג 'אינה מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים. מכיוון שהמחלה יכולה גם להוביל לתלונות פסיכולוגיות, יש לפנות לפסיכולוג.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מותיר כיום מעט אפשרויות. אין טיפול תרופתי או שימוש בשיטות טיפוליות אחרות למום הגנטי. הטיפול מורכב אפוא בהסרה קוסמטית של הציסטות באזור הפנים או הקורציות בידיים וברגליים.

במקרה של ניוון ציפורניים, ניתן לתקן ציפורניים וציפורניים גם באמצעות ניתוחים קוסמטיים. בהתאם למידת שינויי העור, מוצע למטופל כריתה או הקרנת לייזר. הכריתה היא הליך כירורגי המסלק רקמות לא רצויות.

ההליך הכירורגי מתבצע בדרך כלל בעזרת הרדמה מקומית. אם נשקול הקרנת לייזר, בדרך כלל מוסרים את הציסטות בעזרת לייזר בכמה מפגשים. הקרינה הנפלטת בלייזר גורמת לניתוק בזהירות של הציסטות מרקמות בריאות דרך הרס תרמי.

במקרה של היפוטריכוזיס ניתן להשתיל את השיער החסר באמצעות פרוצדורה קוסמטית אם תרצה בכך. גם כאן בדרך כלל יש לתכנן מספר מפגשים. אם המטופל סובל מהיפודונטיה, יש לבדוק האם ניתן למלא את הפערים בין השיניים בתותבת או האם ניתן לתקן זאת בעזרת פלטה. ברוב המקרים, מומלץ לתקן את מיקום השיניים באמצעות מכשיר. בדרך זו מושגת אופטימיזציה כוללת של השיניים המושרות באופן שגוי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לא ניתן לנקוט באמצעי מניעה ספציפיים במקרה של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. זוהי מחלה תורשתית שבה, על פי המצב הנוכחי של המדע, לא ברור אם הגן המוטה מועבר בהכרח לילד. הורים יכולים לעבור בדיקה גנטית מראש ובמיוחד אם הם רוצים להביא ילדים לעולם.

הם יכולים להשתמש בזה כדי לקבוע אם הם עצמם נושאים את הגן הפגום. לסיכום, הרופא יכול לתת לך מידע על מידת ההסתברות הגבוהה לירושה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב לתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge כרוך בתחילה בטיפול הסופי במדדים הרפואיים והקוסמטיים. אחרי זה לעיתים קרובות טיפול פסיכולוגי שמטרתו להפחית את הסיכון לדיכאון. עדיין אין אמצעי מניעה ספציפיים למחלה התורשתית, אך בדיקה גנטית יכולה לגלות עד כמה גדול הסיכון לתסמונת אצל ילד.

החולים הנפגעים סובלים לרוב ממתחמי נחיתות ומתקשים ליצור קשרים חברתיים. זו בדיוק הסיבה מדוע תמיכה פסיכולוגית בעקבות טיפול רפואי היא כה חשובה. עם קשר אמין עם הרופא ותמיכה אוהבת מהמשפחה, החולים מרגישים יותר בנוח. אמון זה מתחיל לרוב לקראת הטיפול לטווח הארוך.

כדי לשפר את איכות החיים, כדאי לבקר גם בקבוצת עזרה עצמית. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו משפיע לטובה על הביטחון העצמי שלך ועל מצב הרוח הכללי. כאשר מתקיימים אינטראקציה עם אנשים הסובלים מאותה בעיה, חולים מרגישים שהם מתקבלים ויכולים להראות בטוחים יותר. היחס הנפשי למחלת העור ממלא אפוא תפקיד מרכזי בטיפול לאחר הטיפול. לאחר שהנפגעים הסתדרו עם המחלה לאחר זמן מה, איכות חייהם עולה אוטומטית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, ישנן רק שיטות טיפול קוסמטיות שלא ניתן לשלב אותן בחיי היומיום. הנפגעים מרגישים לעתים קרובות נחותים ומנסים להימנע ממגע חברתי. חשוב מאוד שהמטופלים יקבלו טיפול נפשי כדי להפחית את הסיכון לדיכאון.

טיפול עצמי אינו אפשרי ואין לצפות לריפוי ספונטני. לכן חולים צריכים ליצור קשר אמין עם הרופא המטפל שלהם. כחלק מהטיפול לטווח הארוך, הרופא דן עם המטופל בכל שלבי הטיפול. ציסטות הפנים והקרנות בגפיים מוסרות קוסמטית לאחר התייעצות אינטנסיבית.

לקבלת איכות חיים טובה יותר, על הנפגעים לחפש קבוצת עזרה עצמית. כאן יש לך אפשרות להחליף רעיונות ולקבל יותר ביטחון עצמי. אין טיפול ישיר. לכן חשוב כל כך להסתגל נפשית למחלת העור התורשתית. האנשים הסובלים מכך מרגישים לעתים קרובות יותר בנוח לאחר שהשלים עם הבעיה. גם מעורבותם של חברים ובני משפחה ממלאת תפקיד חשוב. אפילו ילדים צריכים להיות נתמכים בדרך זו כדי להתרכז בדברים חשובים יותר מהמראה שלהם.