מחסור בחלבון C

חלבון C הוא חלק ממערכת מורכבת המסדירה את קרישת הדם. זהו חלבון תלוי בוויטמין K. כחלק מהמוסטזיס, הוא שולט בתהליך קרישת הדם. בשעה א מחסור בחלבון C האם זה יכול להפריע?

מהו מחסור בחלבון C?

א מחסור בחלבון C משפיעה רבות על קרישת הדם. לחלבון C יש את המשימה לבטל את גורמי קרישת הדם FV ו- FVIII. אם זה לא מבוטל, ייווצרו קרישי דם. לחלבון C למעשה יש מספר פונקציות באורגניזם. יש לזה השפעה נוגדת קרישה.

פירוש הדבר שיש לו השפעה מעכבת על קרישת הדם. יתר על כן, הוא אף ממיס קרישי דם מכיוון שיש לו גם השפעה פרופביברוליטית. לבסוף יש לו גם השפעות אנטי דלקתיות. במקביל, הוא מייצב את דופן כלי הדם הפנימיים של כלי הדם ומעכב מוות מתוכנן.המשימה העיקרית של חלבון C היא למנוע את קרישת הדם ללא שליטה באזורים לא פצועים במקרה של פציעה.

במקרה של פגיעה, חלבון C מומר לחלבון C מופעל (aPC). לאחר מכן נוצר זה קומפלקס עם חלבון S. חלבון S הוא קופקטור של חלבון C. קומפלקס זה מייצג את נוגד הקרישה בפועל. מחסור בחלבון C גורם אפוא להיווצרות מוגברת של קרישי דם ופקקת.

סיבות

מחסור בחלבון C יכול להיות מולד ונרכש כאחד. המחסור החמור ב חלבון C מולד הוא מחלה נדירה ביותר. צורה זו של מחסור בחלבון C הינה גנטית ומשפיעה על אחד מכל 200,000 יילודים. התופעות מורגשות לעיתים רק בבגרותם הצעירה. אולם במקרים מסוימים העובר כבר יכול להיות מושפע מה שעלול להוביל לפקקת העובר ולהפלות.

הפגם הגנטי יכול להיות הומוזיגי או הטרוזיגי. בצורה ההומוזיגית, התסמינים הקליניים חמורים יותר. המחסור בחלבון C הנרכש נגרם כתוצאה מייצור מופחת של החלבון על ידי מחלות כבד, או כתוצאה מהתמוטטותו המוגברת כתוצאה מגרימת אלח דם בקטריאלית, בין היתר.

חסר נרכש בחלבון C מתעורר גם עם טיפול בקומרין. טיפול בקוברין משמש להפחתת הקרישה. מינון יתר עלול להוביל לנמק עור, אשר בתורו גורם למחסור בחלבון C. מכיוון שויטמין K הוא תנאי הכרחי ליצירת חלבון C, מחסור בוויטמין K מוביל גם לייצור מופחת של חלבון C.

תסמינים, מחלות וסימנים

חומרת התסמינים של מחסור בחלבון C תלויה בריכוז החלבון C בדם. אם ריכוזו מופחת רק במעט, אין תסמינים. בריכוזים מופחתים מאוד של חלבון C, מתרחשות מיקרו-טרומבוזות הסותמות את כלי הדם הקטנים ביותר בעור ובאיברים. זה יוצר דימום זעיר בעור שלא ניתן להרחיק אותו.

אלה ידועים בשם petechiae. בהמשך המחלה זורמים הזחלים זה בזה ויוצרים אזור גדול וקוהרנטי. תהליך זה ידוע בשם purpura fulminans. במהלך תפקידי פולמורה מתים אזורי העור המושפעים מחסימות מיקרו. זהו תהליך כואב מאוד שיכול להתברר כחסר שלילי ביותר.

כתוצאה מהמיקרוטרובי, תאי רקמות מתים באיברים רבים נוספים בנוסף לעור. במקרה הגרוע ביותר, התוצאה היא אי ספיקת איברים מרובה עם תוצאה קטלנית. חסר חלבון C מולד מוביל לפקקת מוגברת בעורקים בילודים. תינוקות אלה נמצאים גם בסיכון לפקקת לא טיפוסית במוח או במעי.

אבחון ומהלך המחלה

אם יש חשד למחסור בחלבון C, הדם ייבדק לרמתו ופעילותו של חלבון C כחלק מבדיקת דם. ראשית, נקבעת פעילות החלבון. זה צריך להיות בין 70 ל -140 אחוזים. מחסור בחלבון C מאובחן ברמות פעילות שמתחת ל -70 אחוז.

עם זאת, אם לחלבון יש פעילות הנמצאת מתחת ל 20 עד 25 אחוזים, יש להתחיל מייד בטיפול בכדי להימנע מהתסמינים הקשים ביותר או אפילו מדרך קטלנית. בשלב הבא נקבע ריכוז החלבון C. עם זאת, בדיקה זו הגיונית רק אם כבר נקבעה פעילות מופחתת של חלבון C.

הטווח הרגיל לריכוז החלבון C הוא סביב שניים עד שישה מיליגרם לליטר. כדי להבהיר האם יש מחסור מולד או נרכש, נבדקים מצב הכבד, כמות וסוג התרופות שנלקחו וריכוז ויטמין K.

סיבוכים

בגלל המחסור בחלבון C, הסובלים ברוב המקרים סובלים מקרישת דם לקויה. יש לכך השפעה שלילית מאוד על איכות החיים וזה יכול להוביל לתלונות וסיבוכים שונים בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. ככלל, דימומים קטנים מופיעים ישירות על העור. לעתים קרובות אלה כואבים ולא ניתן פשוט להרחיק אותם.

האיברים הפנימיים יכולים גם להיות מושפעים מדימום כתוצאה ממחסור בחלבון C, כך שבמקרה הגרוע ביותר, אי ספיקת האיברים של המטופל. ניתן להפחית את המצבות עקב המחסור. ככלל, ניתן לאבחן מחסור בחלבון C בקלות יחסית בעזרת בדיקת דם, כך שגם אפשרי טיפול מוקדם במחלה זו.

אם אין טיפול, מחסור בחלבון C יכול להוביל לפגיעה בלתי הפיכה באיברים הפנימיים. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת תרופות ויכול להקל על התסמינים. עם זאת, הנפגעים תלויים לרוב בטיפול לכל החיים אם טיפול סיבתי אינו אפשרי. ככלל, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם חסר חלבון C יביא להפחתת תוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

חסר חלבון C מולד מאובחן מייד לאחר לידתו של הילד. האם הכרחית ביקורים נוספים אצל הרופא תלויה בחומרת המחסור. במקרה של תלונות קלות, מספיק לתת לילד את החלבונים הדרושים לווריד. מחלות קשות יכולות להוביל לפקקת וסיבוכים אחרים הדורשים טיפול אינטנסיבי. מחסור בחלבון C הנרכש בא לידי ביטוי באמצעות תסמינים כמו עייפות וסבלנות אצל הילד. בנוסף, זה יכול להוביל להפרעות במחזור הדם ולשינויים בעור.

אם מופיעים תסמינים אלה, יש לפנות לרופא. הורים לילדים הנגועים צריכים להתייעץ עם רופא הילדים. הטיפול בפועל מתבצע לרוב על ידי מומחה למחלות פנימיות. בנוסף, ניתן להזמין תזונאית. מכיוון שמחסור בחלבון C הוא מחלה קשה המהווה נטל משמעותי להורים ולילדים כאחד, יש חשיבות לתמיכה טיפולית. על ההורים ליצור קשר עם הרופא האחראי ולהתייעץ עימם בקפדנות במהלך הטיפול ואחריו.

טיפול וטיפול

במקרה של מחסור חריף בחלבון C, יש לתת חלבון C ישירות דרך עירוי כדי להימנע ממיקרומבוזות עם אי ספיקת איברים אפשרית. טיפול זה משחזר את מחזור הדם במערכת הנימים. זה מנרמל את המצב המאיים באופן חריף שוב.

במיוחד אצל תינוקות עם חסר חלבון C מולד, שיטת טיפול זו היא הדרך היחידה למנוע תוצאה קטלנית. מתן מהיר של הפרין כנוגד קרישה אחר חופף את תקופת המחסור בחלבון C. במקרה של מחסור בחלבון C נרכש, יש לטפל במחלות המפעילות כמו אלח דם הבסיסי או מחלת כבד. בנוסף, יש להפסיק תרופות המעכבות היווצרות חלבון C.

מְנִיעָה

טיפול מונע נגד מחסור בחלבון C אינו אפשרי מכיוון שהמחלה היא מולדת או נגרמת על ידי הפרעות חמורות מאוד ובלתי צפויות כמו אלח דם. עם זאת, ניתן למנוע כמה מצבים רפואיים בסיסיים אחרים (כמו מחלות כבד) על ידי ניהול אורח חיים בריא.

טִפּוּל עוֹקֵב

בין אם מולד כפגם גנטי או שנרכש באמצעות אירוע מחלה, טיפול במעקב מכסה את כל אורך חייו של המטופל. כחלק מהטיפול משתמשים ביישומים הוליסטיים שונים כך שלאנשים שנפגעו יש חיים הממומשים ככל האפשר. זה תקף גם אם טיפול סיבתי כמעט ולא אפשרי מסיבות שונות.

ילדים וחולים קשישים במיוחד חשים בלחץ בגלל תסמיני הכאב, ולכן רצוי לפנות לסיוע פסיכותרפי כאדם שנפגע או כהורה. פורטל עזרה עצמית להחלפת רעיונות עם אנשים בעלי דעות דומות, מציע גם תמיכה חשובה ומשמש להחלפת מידע. היווצרות הדם המופרעת יכולה להוביל לקרישי דם, הדורשים טיפול תרופתי מבוקר.

האחריות לכך דורשת תשומת לב רבה מצד מטפלים והורים לילדים עם מחסור בחלבון C. אחרי הכל, יש להכיר בחסרונות בחולה במהירות על מנת שיוכל להגיב מייד באמצעות מתן תרופות נכון. המשמעות היא שמטפלים והורים מעורבים היטב לאחר הטיפול ולומדים כיצד להתמודד עם תסמונת זו בפירוט.

יש להשתמש בטכניקות הרפיה שונות כמו אימונים אוטוגניים או יוגה באופן קבוע על מנת שהאנשים שנפגעו וקרוביהם יוכלו לשמור על שיווי משקל נפשי וכושרם האישי. תזונה מאוזנת עם אוכל דל שומן ומשקאות שאינם אלכוהוליים תומכת בהגנות של המטופל עצמו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם מחסור בחלבון C חייבים לעבור טיפול לכל החיים, מכיוון שמחלתם יכולה להיות קטלנית במקרה הגרוע ביותר. יש לזהות את הטיפול הבסיסי של מחסור בחלבון C. גם אם טיפול סיבתי אינו אפשרי, ניתן להקל על התסמינים באמצעות טיפולים מתאימים.

עם זאת, המחסור בחלבון C יכול להיות מלחיץ מאוד, במיוחד אם הוא מוביל לפגיעה ביצירת הדם ולא ניתן למנוע לחלוטין את הדימום הכואב. הוכח שהמגע עם אנשים חולים מועיל כאן. עם זאת, אין קבוצות עזרה עצמית לחולי חסר חלבון C: המחלה נדירה מדי לשם כך. פורטל העזרה העצמית למחלות נדירות (www.orpha-selbsthilfe.de) יכול לספק גם את המידע ואנשי הקשר העדכניים ביותר כאן.

הורים לילדים הנגועים חייבים להבין שטיפול לא נכון בתינוקם יכול להיות קטלני. עליכם להיות מסוגלים לזהות חסרים אצל ילדכם ולתת להם מיד נוגד קרישה. אחריות זו לעיתים קרובות מכבידה על ההורים. עליכם לקבל הכשרה מתאימה ותמיכה פסיכולוגית. מומלצים גם טיפולי הרפיה כמו יוגה, אימונים אוטוגניים או הרפיה מתקדמת של ג'ייקובסון.