Β פגם בחמצון

כפי ש פגם חמצון β אוֹ פגם בחמצון בחומצות שומניות הוא השם שניתן להפרעה מטבולית מולדת המופיעה לעתים קרובות במרכז אירופה. אם חמצון ה- β מופר, לא מופק מספיק אנרגיה. אם צריכת הגלוקוז עולה ורמת הסוכר בדם יורדת כתוצאה מכך, מופחתת גם הסינתזה של הקטונים. בנוסף לתסמינים כמו חולשת שרירים והפרעות קצב לב, הגירעון האנרגטי שנוצר כתוצאה מכך אספקה ​​לא מספקת של המוח. אם לא מטופלים, הדבר עלול להוביל לנזק מוחי או, במקרה הגרוע ביותר, למוות.

מהו ליקוי β-חמצון?

על מנת שהאורגניזמים יוכלו לחיות, עליהם לספוג אנרגיה ולעבד אותה בגוף. חילוף החומרים של פחמימות, שומנים וחלבונים מתרחש בדרכים שונות. השומנים התזונתיים העשירים באנרגיה מתפרקים תחילה בדרכי העיכול ומועברים דרך הדם לתאי הגוף ונשמרים שם.

הגוף משתמש בעיקר במרבצים אלה כאשר כבר לא ניתן לספק את האנרגיה מפחמימות, למשל בתקופות של רעב או דרישות אנרגיה מוגברות. על מנת שניתן יהיה לשחרר את האנרגיה ולהשתמש בה, מועברים חומצות השומן החופשיות באמצעות הובלות (למשל L-carnitine) לתחנות הכוח של התאים, המיטוכונדריה. תהליך ההשפלה הרב-שלבי נקרא ß-oxidation.

חומצות השומן מתפרקות שלב אחר שלב בעזרת אנזימים שונים ומוכנסות לבסוף למחזור הציטראט על מנת לספק לגוף את ה- ATP, מקור האנרגיה האוניברסאלי והזמין מיידית, כתוצאה הסופית. בהתאם לסוג חומצת השומן (שרשרת בינונית או ארוכה), אנזימים שונים אחראים לחמצון.

אם יש כעת חסר באנזים המיוחד הזה בגוף, פירוק חומצת השומן מופרע - זה מגיע לאחד פגם חמצון β. מוצרי הביניים המטבוליים נשארים בתאים, לא ניתן לעבד אותם או להעבירם הלאה וכך מפתחים השפעה רעילה על המוח, השרירים והכבד תוך זמן קצר.

סיבות

הגורם להפרעות מטבוליות אלה הוא או אנזים מולדים או מומים טרנספורטריים או מה שמכונה חסר קרניטין משני. מחסור זה יכול בתורו להיגרם ממחלות ראשוניות (הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו), או שהוא יכול להופיע גם עם צורות מסוימות של טיפול באפילפסיה, להתבטא במהלך דיאליזה או להתפתח באמצעות תת תזונה מתמשכת.

תסמינים, מחלות וסימנים

בהתאם למום האנזים, מופיעים תסמינים שונים. אלה מופעלים על ידי משבר מטבולי כתוצאה ממחסור באספקת אנרגיה. חילוף החומרים השומן בדרך כלל מספק עד 80 אחוז מכלל האנרגיה המטבולית. שרירי לב ושלד בפרט תלויים באספקת אנרגיה מחמצון חומצות שומן.

אם יש פגם, במקום זאת יותר גלוקוז מתפרק, מה שעלול להוביל להיפוגליקמיה מאסיבית ואף לתרדמת לאחר שתים עשרה שעות במצב זה. לעתים קרובות הסימפטומים מופיעים בחודשים הראשונים לחיים. תינוקות הנגועים מראים כבד מוגדל ולחץ דם נמוך מדי פעם, חריגות בפעילות הלב עד וכלל אי ​​ספיקת לב ואיברים.

אם לא מטופלים, קיים סיכון גבוה למוות. ניתן לראות היפוגליקמיה ומחלות בכבד בצורות מאוחרות יותר בקרב ילדים ומתבגרים. הנפגעים במצב המאוחר מתחילים לסבול מכאבי שרירים והתכווצויות וכן מאי ספיקת כליות תקופתית.

לעיתים קרובות קיימת גם חוסר סובלנות להתעמלות. כאשר מופר חמצון בטא של חומצות שומן ארוכות שרשרת, המחסור בחומצות שומן אומגה 3 מוביל להתפתחות מופחתת של תפקודים חזותיים וקוגניטיביים.

אבחון ומסלול של מחלה

לצורך אבחון של פגמים מטבוליים, ספקטרומטריית המסה הטנדמית התבססה היטב בהקשר של סקר יילוד, וכשיטת אבחון לא פולשנית היא גם תקן החקירה הנוכחי.פעולת האנזים נקבעת בסרום הדם, תאי העור, רקמת השריר או אפילו בגן הפגוע עצמו. אם התסמינים אינם מופיעים עד ילדים ומתבגרים, לעתים קרובות הקושי באבחון נובע מכך שהמטופל היה תקין לחלוטין מבחינה קלינית.

מכיוון שמשבר מטבולי מתפתח לתרדמת אם אינו מטופל, קיים סיכון גבוה למוות אם הסיבה לא ידועה. אם לעומת זאת המחלה מתגלה מוקדם, ניתן לטפל ברוב המקרים היטב. חריגים כאן הם כמה מקרים קשים, בהם תוחלת החיים נמוכה יחסית בגלל מחלה קבועה של שריר הלב.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במחלה זו האדם שנפגע תלוי בביקור אצל רופא. ככלל, זה לא יכול לרפא באופן עצמאי, ולכן טיפול על ידי רופא הוא בהחלט הכרחי. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר במקרה של ליקוי ב- Β חמצון, כך המשך ההמשך של מחלה זו טוב יותר, כך שיש ליצור קשר עם רופא ברגע שמופיעים התסמינים והתלונות הראשונים. יש לפנות לרופא אם האדם הנושא סובל מבעיות לב קשות מאוד.

ברוב המקרים, המחלה גורמת לאנשים להיות מודעים שוב ושוב וללא לחץ דם נמוך. בפרט, פעילויות ופעילויות מאומצות או מלחיצות עלולות להוביל לאובדן הכרה או אפילו לתרדמת ולכן יש לבחון אותן תמיד על ידי רופא. אפילו כאבים עזים בשרירים מעידים לרוב על פגם בחמצון if אם הוא מתרחש לאורך זמן ארוך יותר ואינו נעלם מעצמו. ככלל, ניתן לזהות בקלות את המחלה על ידי רופא כללי.

טיפול וטיפול

במקרה של משבר מטבולי חריף, טיפול רפואי מיידי הוא חיוני. הטיפול מתבצע על ידי עירוי גלוקוז, במקרה של מחסור בקרניטין ראשוני בילדים עם L- קרניטין במינון גבוה. במקרים חמורים אפשרי הזנה רציפה של פחמימות במינון גבוה דרך צינור קיבה.

מְנִיעָה

מכיוון שהמחלה היא מולדת, אין אמצעי מניעה. עם זאת, תזונה ממוקדת יכולה לתרום תרומה משמעותית להימנעות ממשברים מטבוליים ובכך היפוגליקמיה ומניעת תרדמת הנגרמת במהירות. לצורך כך יש להבטיח תזונה רגילה עשירה בפחמימות.

שיעור הפחמימות צריך להיות בין 55 ל 60 אחוז מצריכת האנרגיה, תלוי בצורה של הפרעת החמצון עם 20 עד 25 אחוז שומן. פתיתי אורז מומלצים לתינוקות מבוגרים וקורנפלור מבושל כתוסף מזון לילדים קטנים. יש להימנע ממושכות של צום, מה שנקרא שלבי רעב, ולא אמור להימשך יותר מעשר עד שתים עשרה שעות למתבגרים.

אם קיים גירעון של חומצות שומן אומגה 3, המשפיע על התפתחות תפקודים חזותיים וקוגניטיביים, מומלץ להחליף תכשירים לשמן דגים. באופן כללי, אם אתה מבחין בסימנים הראשונים של היפוגליקמיה בעצמך או בצד שלישי, רצוי לתת מזון המכיל סוכר, רצוי גלוקוז או שתייה מתוקה. עם זאת, יש להימנע ממזונות עתירי שומן. במקרה של ספק, יש להתייעץ עם רופא.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ראשית יש לבחון חולים במחלה זו האם הפגם ב- Β חמצון מבוסס על מחלה הניתנת לטיפול. עם זאת, רוב הזמן ההפרעה המטבולית היא מולדת ויכולה להפוך לנטל משמעותי, מכיוון שמצבי מחסור גורמים למשברים מטבוליים ויכולים להיות קטלניים.

לכן חשוב להימנע מכל היפוגליקמיה אפשרית. בתזונה שלהם, על המטופלים לוודא כי הם אוכלים אוכלים עשירים מאוד בפחמימות, כמו לחם, פסטה, תפוחי אדמה, אורז, פתיתי אורז, עמילן תירס, פירות, גלוקוז, שתייה מתוקה וכו '. בנוסף, על החולים לאכול באופן קבוע מאוד. על מנת להימנע ממצב של צום, יש לאכול פחמימות גבוהות כל כמה שעות. כמה גבוה אחוז השומן בתזונה צריך להיות בו זמנית נקבע על ידי הרופא המטפל, תלוי בחומרת המום Β חמצון.

הרופא עשוי גם להמליץ ​​לחולים להחליף חומצות שומן מסוג אומגה 3 אם הם לוקים בחסר. כיום קיימות כמוסות שמן דגים זולות למדי. פגם בחמצון is אינו מחלה נפוצה במיוחד, ולכן לא נוצרו כאן קבוצות עזרה עצמית מיוחדות. עם זאת, קיימת האגודה לאגודה להפרעות מטבוליות מולדות e.V. (VfASS) בברלין (www.vfass.de), דרכה חברים יכולים להחליף וליידע את עצמם. החלפה כזו הוכיחה את עצמה כמועילה לאלה שנפגעו, במיוחד עם מחלות כה נדירות ובאותה עת מסכנות חיים כמו הפגם בחמצון Β.