Neurofibromatosis סוג 1

Neurofibromatosis סוג 1 היא מחלה גנטית אשר מאפיינות מומים במערכת העצבים המרכזית והעור. עם סביב אחד מכל 3000 ילודים, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר.

מהו סוג 1 של נוירו-פיברומטוזיס?

כפי ש Neurofibromatosis סוג 1 (גַם מחלת רקלינגהאוזן) היא פקומטוזיס גנטי עם מומים בעור ובמערכת העצבים המרכזית.

Neurofibromatosis מתבטא על בסיס חריגות פיגמנט המופיעות כבר בינקות, כמו כתמים עם צבע חום-קפה (כתמי קפה-או-לייט או כתמי קפה חלב) ולינטיג'ינים ציריים ונקבים (פיגמנטציה דמויי נמש בבתי השחי ובמפשעה).

תסמין מרכזי נוסף של נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1 הם הנוירו-פיברומות שניתן למצוא בכל גופו של האדם שנפגע. נוירופיברומות הן גידולים שפירים (שפירים) המופיעים ברוב המקרים בילדות ויכולים להוביל לכאבים ולמחסור נוירולוגי כמו paresthesia אם בנוסף לעור מושפעים איברים פנימיים, בפרט עצבי חוט השדרה והמוח.

בנוסף, עם נוירו-פיברומטוזיס מסוג זה, חריגות בעצמות כמו עקמת עמוד השדרה), אמרטומה אירית (קשריות ליש על קשתית העין הקדמית) ובעיות למידה וריכוז הן תסמינים אפשריים.

סיבות

א Neurofibromatosis סוג 1 נובע משינויים בגן מוטטיבי, לפיהם במחלת רקלינגהאוזן יש מוטציה של הגן המכונה NF-1 (גן נוירופיברומטוזיס 1) על הכרומוזום ה -17, מה שמוביל להתפשטות תאים בלתי מבוקרת (רביית תאים וצמיחה).

המוטציה האחראית לביטוי המחלה מועברת לילד מהורה אחד דרך הירושה האוטומוסלית הדומיננטית או מתפתחת כתוצאה ממוטציות חדשות כשינויים ספונטניים בגנום של האדם שנפגע (בסביבות 50 אחוז מהמקרים).

טרם ידוע אילו גורמים מפעילים תהליכים מוטטיביים אלה. ההנחה היא כי גודל הכרומוזום הפגוע, המגדיל את הסבירות למוטציות, ממלא תפקיד מכריע.

תסמינים, מחלות וסימנים

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1 מאופיין בעיקר בשינויי עור שונים, בעיקר שפירים. זה כולל פיגמנטציה מוגזמת של העור, שכבר יכולה להופיע אצל תינוקות וילודים. צורתם לעתים קרובות סגלגלה, בעוד שהצבע מזכיר במעורפל קפה קפה. זו הסיבה שאלו ידועים גם כתמי קפה-בית-קפה בתחום הרפואה.

כתמים דמויי נמש מופיעים מדי פעם בבתי השחי, במפשעות או אפילו ברירית הפה. כאשר המחלה מתקדמת, צומחות גושים שפירים על פני העור, חלקם ניכרים בגודלם, כמה סנטימטרים מגיל עשר. נוירופיברומות אלו מופיעות גם באופן ספונטני בהריון.

ככלל, הגידולים ונגעי העור אינם גורמים לכאב או לאי נוחות אחרת.לכן, מלבד הליקוי האסתטי, הנפגעים מצפים למסלול חיים בריא ונטול סבל. צמיחת הנוירופיברומות אינה מוגבלת למשטח העור. ניתן לפתח אותם גם על קשת העין או בתוך הגוף. גידולים שפירים בעצב הראיה חוסמים את הנוף (גליומה אופטית).

גידולי סיבי עצב ועצמות מעוקלות (עקמת) מעמידים גם הם את הביצועים. בעיות למידה ואובדן ריכוז הן התוצאה. במקרים קיצוניים, הגידולים יכולים לגרום גם להתקפים אפילפטיים. בצורה קלה יותר ניתן להבחין בהפרעות ראייה, סימפטומים של שיתוק או נטייה כללית לתחושות לא תקינות. נוירופיברומות מסוג 1 מתפתחות לעיתים רחוקות לגידולים ממאירים ובהתאם לכך גורמים לסובלים מכאבים בהתאם למיקומם.

אבחון וקורס

א Neurofibromatosis סוג 1 מאובחנת על סמך הסימפטומים האופייניים למחלה כמו כתמי בית קפה, נוירופיברומות, ריבוי עדשים, קשריות ליש. ניתן לאתר את המוטציה הבסיסית בכרומוזום 17 (NF-1) במהלך ניתוח DNA.

הצטברות משפחתית של המחלה יכולה להצביע גם על נוירופיברומטוזיס. אם ידועה המוטציה הספציפית במשפחה, ניתן לאבחן אותה טרום לידתי באמצעות דגימת וילה של כוריונית או בדיקת מי שפיר. שיטות הדמיה כגון צילומי רנטגן (עקמת) או אלקטרואנספלוגרפיה (פגיעה במוח) משמשות כדי לקבוע אם מדובר באיברים פנימיים.

אף על פי שהקורסים יכולים להשתנות מאוד אפילו במשפחה, נוירופיברומטוזיס יש מסלול קל ברוב המקרים (סביב 60 אחוז). אם לא מטופלים, נוירופיברומטוזיס יכול להוביל לליקויים בולטים כמו גידולים בעצב הראיה או במוח.

סיבוכים

האם יש סיבוכים בנוירופיברומטוזיס סוג 1 או לא, משתנה מאוד. מקרים מסוימים של מחלה עוברים מסלול קל, בעוד שסובלים אחרים יכולים להיות בעלי השלכות חמורות. מסיבה זו, בדיקות סדירות חשובות ביותר מכיוון שהרופא יכול לזהות כל השפעה הדורשת טיפול בשלב מוקדם.

הפרעות הביצועים החלקיים כביכול הן מההמשך הנפוצים ביותר של נוירופיברומטוזיס סוג 1. זה מוביל לקשיי למידה אצל ילדים שהם למעשה אינטליגנציה תקינה. כמחצית מכלל הילדים החולים נפגעים מבעיות למידה. זה לא נדיר שהפרעות התנהגות, ליקויי קשב או היפראקטיביות יתרחשו במקביל. עם זאת, אין הרעה בקשיי הלמידה. יש לתמוך בילדים שנפגעו לפני תחילת הלימודים.

תוצאה נוספת של נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1 היא הופעתן של נוירופיברומות מתחת לעור.חלק מהחולים הם מופיעים בילדות, אצל אחרים רק בגיל ההתבגרות. נוירופיברומות קיימות יכולות לצמוח במהלך גיל ההתבגרות. הפרעות נוירולוגיות או כאבים אפשריים, תלוי באיזה חלק בגוף הגידולים מופיעים.

עקומות עמוד השדרה או עקמת נפוצות גם בקרב חולי נוירופיברומטוזיס. הם שכיחים יותר בנוירופיברומטוזיס מאשר אצל אנשים בריאים. סיבוכים קשים הם גידולים במוח או גידולים בעצב הראיה כמו גליומות אופטיות. בנוסף, התקפים אפילפטיים אפשריים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

הורים שמבחינים בשינויי העור האופייניים בילדם צריכים לפנות מייד לרופא הילדים שלהם. ייעוץ רפואי נדרש לכל המאוחר כאשר נוצרים גידולים או גושים על העור. הרופא יכול לאבחן נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ולבצע טיפול מיידי.

אם נגעי העור נדבקים, הילד צריך לקבל טיפול רפואי באותו יום. אם יש חום ותסמינים נלווים אחרים, יש צורך בבדיקה בחולה בבית החולים. בנוסף לרופא המשפחה או רופא הילדים, ניתן לראות רופא עור, נוירולוג, כירורגיה עצבית או רופא מומחה אחר, רופא עור מסוג 1.

הטיפול בפועל מתקיים בדרך כלל במרפאה מומחית למחלות עור. על מנת להבטיח טיפול מיטבי, ייעוץ בין תחומי יכול להיות שימושי. מכיוון שהמחלה יכולה להוות גם נטל ניכר עבור ההורים, תמיד יעוץ טיפולי מועיל. לאחר סיום הטיפול, הילד צריך להיבדק על ידי רופא לפחות פעם בשנה. הרופא יכול להבהיר האם גידולים חדשים התפתחו ולבחון את האיברים הפנימיים כמו גם את העיניים והאוזניים לצורך נזק נוסף.

טיפול וטיפול

מכיוון שהגורם הבסיסי הוא Neurofibromatosis סוג 1 הוא גנטי או מוטטיבי, לא ניתן לטפל בו באופן סיבתי. האמצעים הטיפוליים נועדו להפחית את התסמינים הספציפיים ולמנוע תסמינים משניים פוטנציאליים.

נוירופיברומות הגורמות לפגיעה בכאב ו / או שיש בהן סיכון להתנוונות מוסרות (מיקרו) בדרך כלל כירורגית כחלק מהליך כירורגי. ניתן להסיר את הגידולים בעזרת אזמל, לייזר או כחלק מניתוח חשמלי. בעוד שנוירופיברומות הממוקמות מעל מפלס העור נחתכות בעזרת אזמל, ניתן להסיר גידולים או גידולים עוריים הממוקמים בגובה העור באמצעות הלייזר או באמצעות אלקטרוקוטרי.

זה האחרון מאפשר להאיץ את המוסטאזיס בו זמנית בגלל השפעת החום, וזה יתרון מכריע, במיוחד במקרה של נוירופיברומות העשירות בכלי דם. עם זאת, באופן עקרוני יש לבצע ניתוח מקיף של סיכון ותועלת לפני ביצוע ההליך, מכיוון שכל הליך כירורגי יכול להוביל לשיתוק כתוצאה מכשל תפקודי של העצבים הפרוקסימליים.

בנוסף, ניתן לאתר גידולים באזור מערכת העצבים המרכזית באופן לא חיובי, כך שאפילו מבני רקמות בריאים יכולים להיפגע על ידי התערבות כירורגית. יש לבחון היטב את אמצעי הרדיותרפיה של גידולים מנווונים בגלל הסיכון המוגבר להתנוונות נוספת.

אחרון חביב, יש לטפל בתופעות של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 כמו אפילפסיה (קרבמזפין, קלונאזפם), ריכוז לקוי (שינוי בתזונה, תרגילי ריכוז) או עקמת (פיזיותרפיה, מחוך, ניתוח).

תחזית ותחזית

אנשים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 סובלים ממחלה חשוכת מרפא. נמצא כי פגם גנטי הוא הגורם לבעיה הבריאותית. מכיוון שההתערבות והשינויים בגנטיקה של בני אדם אינם מותרים עקב דרישות חוקיות, לא ניתן לבצע ריפוי. זה מהווה נטל לא מבוטל עבור הסובלים מהקרב וקרוביהם, ובטיפול רפואי מתרכזים הרופאים בהקלת התסמינים הקיימים והבוטים באופן פרטני. בנוסף, מטרה אחת של הטיפול היא לשלוט על התקדמות המחלה.

בזכות ההתקדמות הרפואית קיימות כיום גישות טיפול שונות המובילות להקלה משמעותית בתסמינים. מעקב רפואי קבוע משמש גם כאמצעי מניעה לכל סיבוך. במקרים רבים יש לצפות לפגיעה בתפיסה התחושתית והפרעות מוטוריות. אי פנייה לטיפול רפואי מעלה את הסיכון להמשך רציניים. בנוסף, איכות החיים הכללית נפגמת משמעותית.

במקרים רבים, הנפגעים זקוקים לטיפול יומיומי אינטנסיבי, שכן התמודדות עם חיי היומיום אינה אפשרית עבורם בלבד. בדרך כלל המטופלים צריכים לעבור התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות במהלך חייהם. יש להסיר צמיחת יתר של רקמות באלה על מנת שניתן יהיה להפחית את תסמיני הכישלון או לתלונות קיימות להיפטר.

מְנִיעָה

שם Neurofibromatosis סוג 1 היא מחלה גנטית או מוטציה, לא ניתן למנוע אותה ישירות. עם זאת, כדי למנוע סיבוכים, יש לבצע בדיקות סדירות על מנת שניתן יהיה לנקוט באמצעים טיפוליים בזמן טוב, במיוחד אם קיימים נוירופיברומות שיכולות להתדרדר ללימפומות או נוירו-פיברוקרומות.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1, ברוב המקרים רק מעט מאוד ורק אמצעים ואפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול במעקב עומדים לרשות האדם שנפגע. מסיבה זו, הסובלים ממחלה זו חייבים להתייעץ עם רופא מוקדם מאוד בכדי להימנע מסיבוכים או תלונות אחרות. ככלל, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש.

בשל המחלה הגנטית, אין גם תרופה מלאה. לכן, אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילד לעולם, עליו בהחלט לבצע בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע הישנות של נוירופיברומטוזיס סוג 1 אצל הילדים. במהלך הטיפול, הנפגעים תלויים בעיקר בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם.

אין זה נדיר כי יש צורך בתמיכה פסיכולוגית למניעת דיכאון והתעוררות פסיכולוגית אחרת. במקרים רבים, ילדים עם נוירופיברומטוזיס סוג 1 זקוקים גם לתמיכה אינטנסיבית בבית הספר, כך שלא יתעוררו סיבוכים בבגרותם. אמצעי פיזיותרפיה ופיזיותרפיה הם גם חשובים מאוד, ורבים מהתרגילים מהטיפולים הללו יכולים להתבצע גם בבית שלכם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

שינויים בפיגמנט המתרחשים לעיתים קרובות בקשר לנוירופיברומטוזיס סוג 1 יכולים להיות מטופלים בקוסמטיקה על ידי המטופל עצמו, למשל באמצעות משחות מתאימות. יש להימנע מחלקי גוף המועדים לשינויים בפיגמנטציה מאור שמש אינטנסיבי.

הליקויים הנפשיים הקשורים לעיתים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (למשל הפרעות ביצועים חלקיות, בעיות התנהגות או הגבלות מוטוריות) ניתנים לביצוע באופן עצמאי בעזרת טיפולים מתאימים - אם הנחיה על ידי מטפל. בנוסף לטיפול הרפואי הקונבנציונאלי, העמוד החשוב ביותר הוא קבוצות עזרה עצמית. קבוצות עזרה עצמית מציעות למטופל מגוון רחב של הצעות, כמו מתן טיפול, הסבר על מהלך המחלה וצורות הטיפול שלה, ומציעות ייעוץ ותמיכה, למשל, בשאלת בדיקה גנטית של עובר בהריון. ישנן קבוצות עזרה עצמית בכל מדינה פדרלית.

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1 מתקדמת באופן שונה אצל כל מטופל; חיים עם חוסר וודאות - מתי יתפרץ נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1, מה בדיוק יקרה אז - הוא בהכרח חלק מחיי המטופל. רצוי, אולי בתמיכת מטפל מתאים, למצוא דרכים מתוך מצב לא מספק זה כדי להיות מסוגל לשלב את אי הוודאות בחיי היומיום.