תסמונת Muckle Wells

ה תסמונת Muckle Wells היא מחלה מטבולית תורשתית השייכת לקבוצת העמילואידוזיס וגורמת לתגובה דלקתית בגוף. תסמינים מאפיינים הם חום, כוורות ובעיות שמיעה מאוחרות יותר. הטיפול הוא תרופות ומופנה בעיקר כנגד תגובת השרשרת הגורמת לתסמיני הדלקת.

מהי תסמונת מוקה-וולס?

ב תסמונת Muckle Wells היא מחלה אוטו-דלקתית אשר ארגון הבריאות העולמי מסווג כתרופת-עמילואידוזיס לא-נוירופתית (E85.0). התרופה מכנה מרבצי עמילואידוזיס של חלבונים המצטברים בחללים שבין התאים.

במחלה אוטו-דלקתית כמו תסמונת Muckle-Wells, הגוף מכניס תהליכי תנועה אשר מיועדים למעשה כתגובה לדלקת. הסימפטומים השונים, כמו חום, משמשים למאבק בחיידקים ובגופים זרים אחרים בצורה יעילה יותר. עם זאת, בתסמונת מוקל וולס, תגובה זו מתרחשת ללא דלקת בפועל.

מחלות דלקתיות אוטו-דומות דומות למחלות אוטואימוניות בהן תגובת ההגנה של הגוף מכוונת נגד מערכת החיסון ולא נגד דלקת בושה.

סיבות

תסמונת Muckle-Wells היא מחלה תורשתית. זה מועבר לילדים מורה אחד לפחות דרך הגן NLRP3 בכרומוזום הראשון. מחלות אוטו-דלקתיות אחרות יכולות להתבסס גם על שינוי ב- NLRP3. הגן שהשתנה הוא דומיננטי ולכן מוביל להתפרצות המחלה גם אם הוא מופיע רק פעם אחת בקוד הגנטי. עם זאת, לא כל ילד של אדם שנפגע צריך לחלות גם כן.

לבני אדם קבוצה של דיפלואידים של כרומוזומים: כל כרומוזום קיים בדרך כלל פעמיים. אם רק הורה אחד סובל מתסמונת Muckle-Wells ויש לו כרומוזום בריא שני בנוסף לכרומוזום 1 הנושא את המחלה, ההסתברות לירושה היא סביב 50 אחוז. הגן NLRP3 מקודד חלבון ספציפי, מה שנקרא קריופירין.

קריופירין משתתף בהעברת אותות דלקת ובהתאבדות מתוכנתת של תאים (אפופטוזיס). בנוסף, הוא ממריץ את הסינתזה של אינטרלוקין -1 ß - חומר שליח המקדם דלקת. אינטרלוקין -1, בתורו, מגרה את תאי הכבד לייצר חלבון עמילואיד A בסרום (SAA).

הרפואה מכירה כיום שלושה סוגים שונים של SAAs בשלב אקוטי, שהגוף מייצר בתגובה לאותות דלקתיים: SAA-1 ו- SAA-2 ממלאים תפקיד בעיקר בתגובה הדלקתית של הכבד, ואילו SAA-3 ממלאים תפקיד גם ברקמות אחרות מתרחש.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת Muckle-Wells משתנים מאוד מאדם לאדם. עם זאת, הפרקים החוזרים והקטועים של המחלה מאפיינים. במהלך הפרקים הופכים בולטים יותר סימפטומים המעידים על תגובות חיסוניות ודלקתיות. בדרך כלל, לסובלים מחום חום בשלבים אלה או לפחות יש טמפרטורה גבוהה.

החום מתרחש לעיתים קרובות עם כאבי שרירים ואי נוחות במפרקים. כוורות נפוצות מאוד גם בתסמונת מוק-וולס. הרפואה מכנה גם תגובה זו של עור אורטיקריה. זה מוביל לדגועים, המופיעים בליטות קטנות בעור כאשר הרקמה שמתחתיהן מתנפחת. לעיתים קרובות גם העור מאדים.

במהלך המאוחר של המחלה, הנפגעים יכולים לאבד את שמיעתם. ככלל, יכולת השמיעה בתחילה רק פוחתת מעט ואז יורדת ברציפות.העמילואידוזיס המתקדם פוגע באיבר הקורטי בין חילזון לעור התוף ו / או עצב הווסטיבולוקו-קליבר. כתוצאה מכך השבלול באוזן הפנימית הופך פחות פונקציונאלי.

הרפואה מכנה גם את עצב הווסטיבולוקו-קליבר עצב האיזון השמיעתי - הוא אחראי גם לתחושת האיזון. סחרחורת ובחילה הם אפוא גם תסמינים של תסמונת Muckle-Wells. עייפות, בעיות ריכוז ואובדן הכרה קצר מופיעים בתדירות נמוכה יותר.

הפגיעה המתקדמת בכליות גורמת למספר תסמינים נוספים: קיימת כמות גבוהה של חלבון באופן לא טבעי בשתן (פרוטאינוריה) ולנפגעים יש סיכון מוגבר משמעותית לאי ספיקת כליות חריפה.

אבחון ומסלול של מחלה

נראה כי תסמונת Muckle-Wells נדירה מאוד, אם כי אין נתונים מדויקים. במקרים רבים הדבר מורגש רק בגיל ההתבגרות. ככל שהמחלה מתקדמת, התסמינים גדלים במספרם ובחומרתם. לעתים קרובות הרופאים מבצעים את האבחנה לאחר נטילת היסטוריה רפואית מפורטת ואחרי שהם שוללים גורמים אחרים לתסמינים.

בבדיקת המעבדה, שיעור המשקעים המוגבר ותכולה גבוהה של חלבון תגובתי בדם מספקים מידע נוסף. בדיקה גנטית יכולה לספק בהירות סופית בשאלה האם האדם הנושא נושא את הגן NLRP3 המשונה, הגורם לתסמונת Muckle-Wells. עם זאת, הבדיקה הגנטית אינה הכרחית לחלוטין לאבחון.

סיבוכים

תסמונת Muckle-Wells גורמת בעיקר לאדמומיות קשה של העור. האזורים הנגועים בגוף יכולים גם הם להתנפח ולהושפע מגירוד לא נעים. אין זה נדיר כי מי שנפגע ירגיש בושה וסובל גם מתסביכי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת. תלונות פסיכולוגיות או דיכאון יכולות להופיע גם.

תסמונת Muckle-Wells יכולה גם להוביל לכאבים בשרירים ובמפרקים. במיוחד בלילה, כאב זה יכול להוביל לבעיות שינה וכך לגירוי אצל המטופל. הנפגעים ממשיכים בדרך כלל לסבול מחום ומערכת חיסונית מוחלשת. כתוצאה מכך, זיהומים או דלקות מתרחשים לעיתים קרובות יותר, כך שאיכות חייו של המטופל מופחתת משמעותית.

גם הריכוז פוחת והנפגעים נראים מותשים ועייפים. תסמונת Muckle-Wells מעלה משמעותית את הסיכון לאי ספיקת כליות. סיבוכים מתעוררים בדרך כלל כאשר לא מטפלים בתסמונת Muckle-Wells. האיברים הפנימיים נכשלים והאדם המדובר מת.

הטיפול עצמו יכול להתקיים בעזרת תרופות ולהפחית משמעותית את הסימפטומים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת מוק-וולס תביא להפחתה בתוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בסימנים הראשונים לתסמונת Muckle-Wells, יש לפנות מייד לרופא. כאבי שרירים, אי נוחות במפרקים ואודם של העור מעידים על מחלה קשה, שתמיד חייבת להבהיר אותה על ידי רופא ואז לטפל. הרופא יכול לקבוע האם התסמינים נגרמים למעשה כתוצאה מתסמונת מוקה-וולס, ובשיתוף פעולה עם מומחים שונים למחלות פנימיות, יתחיל טיפול מתאים. אם זה קורה מוקדם, בדרך כלל ניתן לשלול סיבוכים בריאותיים חמורים.

עם זאת, אם מופיעים דגני בוקר או אפילו ליקוי שמיעה או איזון, המחלה המטבולית עשויה כבר להתקדם היטב. בשלב זה לכל המאוחר יש להיוועץ במומחה שיכול להבהיר את הסימפטומים ובמידת הצורך להתחיל טיפול. במקרה של אי ספיקת כליות חובה יש להתקשר לרופא החירום. המשך טיפול מתקיים במרפאה מומחית למחלות מטבוליות. הנפגעים יכולים לראות תחילה את רופא המשפחה שלהם או מומחה למחלות פנימיות. יש להציג לילדים רופא ילדים אם הם חושדים בתסמונת מוקה-וולס.

טיפול וטיפול

טיפולים קודמים אינם יכולים לרפא לחלוטין את תסמונת מוק-וולס, שכן המוטציה הסיבתית נמשכת לכל החיים; עם זאת, התסמינים ניתנים בעיקר לטיפול. בדרך כלל רופאים משתמשים בתרופות כדי לעצור את התגובה הדלקתית. אחד מהם הוא אנאקינרה. זהו אנטגוניסט לקולטן interleukin-1.

אנאקינרה יכולה לשפר את השמיעה ברמה הסימפטומטית ונורמליזציה של קצב המשקעים האריתתרוציטים והחלבון התגובה C. הנפגעים מזריקים אותו בדרך כלל מתחת לעור באותה השעה בכל יום. אנאקינרה מפחיתה את ההשפעות של אינטרלוקין -1 ו- interleukin -1p. תרופה אחרת הנקראת canakinumab מתמקדת באופן ספציפי באינטרלוקין -1 ß, המתווך את התגובה האוטו-דלקתית בתסמונת Muckle-Wells.

Canakinumab משתהה בגוף זמן מה; המטופלים מקבלים את הזריקות בהפרש של מספר שבועות. לרוב משתמשים בקורטיזון בכדי להקל על תסמיני הדלקת. בנוסף, הנפגעים לוקחים לעתים קרובות משככי כאבים. אם לא מטופלים, תסמונת Muckle-Wells מובילה ללקויות פרוגרסיביות ואי ספיקת איברים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

לתסמונת Muckle-Well יש פרוגנוזה גרועה יחסית. הטיפול במחלה הגנטית הוא סימפטומטי בלבד. טיפול מוקדם יכול להפחית כאבים ודלקת. ניתן לטפל במומים הגופניים באבחון מוקדם, אך לא מתוקנים לחלוטין. אנשים מושפעים סובלים תמיד ממגבלות פיזיות. המצב הגופני והנפשי הכללי הירוד גורם לרוב לתלונות רגשיות. בדרך כלל איכות החיים מופחתת מאוד והרווחה ממשיכה לרדת ככל שהמחלה מתקדמת.

תרופות מרשם כמו קורטיזון או rilonacept קשורות לתופעות לוואי המגבילות בנוסף את הרווחה. הדבר נכון גם לגבי כל התערבות במפרקים המסוכנת בגלל הסיכון לדלקת. תסמונת Muckle-Wells שלא מטופלת היא פרוגרסיבית. המוגבלות והמומים גוברים וגורמים למחלות במקביל. תוחלת החיים מופחתת על ידי זיהומים, עמילואידוזות ומחלות אחרות.

הפרוגנוזה של תסמונת Muckle-Well מבוססת על גורמים אחרים כמו סוג הטיפול וכל מחלות נלוות. המומחה האחראי בדרך כלל מעניק לחולה וקרוביהם תחזית מדויקת, אשר ניתן להשתמש בה כדי לתכנן במדויק צעדים נוספים.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת Muckle-Wells היא מחלה גנטית, נכון לעכשיו אין אפשרות למנוע. בעתיד טיפולים בהנדסה גנטית עלולים לחסל את התקלה בגן NLRP3 על מנת למנוע את התורשה של התסמונת.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מתסמונת Muckle-Wells אין אמצעי מעקב מיוחדים או ישירים זמינים. באופן אידיאלי, אתה צריך לראות רופא בסימנים והתסמינים הראשונים כך שלא יהיו סיבוכים אחרים או החמרה נוספת של התסמינים. תסמונת Muckle-Wells אינה יכולה לרפא את עצמה, ולכן על הנפגעים להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, יש לבצע בדיקה גנטית וייעוץ אם ברצונכם להביא ילדים לעולם. רוב הנפגעים תלויים בנטילת תרופות שונות. תמיד יש להקפיד על מינון נכון וצריכה קבועה של התרופות. אם יש לך שאלות או שאינך ברור, עליך להתייעץ תחילה עם רופא.

בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד גם בתסמונת Muckle-Wells, שכן האיברים הפנימיים בפרט יכולים להיות מושפעים לרעה מהתסמונת. יש להשתמש במכשירי שמיעה אם אתם סובלים מבעיות שמיעה. במיוחד עם ילדים, על ההורים לוודא כי מכשירי השמיעה נלבשים כראוי וכי הם נוטלים תרופות בצורה נכונה. במקרים רבים, תסמונת זו מגבילה משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תחילה יש לטפל ברופא על תסמונת Muckle Wells. מכיוון שלמחלה התורשתית יש השפעה שלילית מאוד על הרווחה הכללית, אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא לנטרל את הסימפטומים האישיים באמצעות מנוחה, הגנה ואמצעים פרטניים.

אתה יכול לעשות זאת, למשל, על ידי שינוי הדיאטה שלך. בהתייעצות עם הרופא ותזונאית ניתן ליצור תזונה מתאימה. אנו ממליצים על מזונות עם הרבה ויטמינים ומינרלים, למשל אגוזים, פירות וירקות, מכיוון שאלו עוזרים לחום, כוורות ותלונות טיפוסיות אחרות. אם מדובר בכליות, יש להימנע מאלכוהול, קפאין ומשקאות אחרים אשר מעמידים מאמץ נוסף על האיבר. גם אוכל חריף או חריף יתר על המידה לא צריך עוד לצרוך, מכיוון שהם מטילים עומס ניכר על הכליות. אם הרופא מציב דרישות תזונה מיוחדות, על המטופל להשתמש בהן כמדריך.

לאחר השלב החריף ניתן להגביר את מערכת החיסון באמצעות פעילות גופנית מתונה. יש טיולים כמו גם תרגילים מיוגה או אירובי. אילו אמצעים הגיוניים לפרטי פרטים תלויים תמיד בסימפטומים האישיים של המחלה הדלקתית וחייבים לעבוד יחד עם רופא המשפחה.