תסמונת Kearns-Sayre

ה תסמונת Kearns-Sayre (KSS) תואר באופן שיטתי לראשונה בשנת 1958 והיא אחת המחלות המיטוכונדריות הנדירות ביותר שקבעו גנטית. ה KSS יש תסמין ליבה עם מעט תסמינים המופיעים בכל החולים. במהלך החיים ישנן מחלות קשות אחרות, תלוי באיזה רקמות מושפעות מהליקויים המיטוכונדריים. יש לטפל בהם בנפרד.

מה זה תסמונת Kearns-Sayre?

ה תסמונת Kearns-Sayre משפיע על כ 12 מתוך 100,000 חולים. המחלה הנדירה מאוד היא גנטית ומתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים התוך תאיים. ה- DNA של המיטוכונדריה בתאים נפגע על ידי מוטציה בסך הכל 4977 זוגות בסיס. זה תואם 12 גנים מיטוכונדריים.

תאים פגומים אלה נמצאים בשרירי השלד, בשרירי העיניים החיצוניים, בתאי הכבד. מכיוון שהמיטוכונדריה המוטה אינה יכולה עוד (נכון) להמיר את חומרי התזונה שמספקת צריכת המזון לאנרגיה לתאים, חלקים גדולים מהשרירים והרקמה הסובבת כבר אינם מסופקים עם אדנוזין טריפוספט (ATP).

בניגוד למחלות תאי שריר אחרות, אלה שמתקדמות אט אט KSS רקמות אחרות מושפעות גם הן: תלוי באיברים שאינם סופקים כראוי עם ATP, נזק לשריר הלב, חולשת שרירים, אובדן שמיעה, סוכרת, דחיית כניסה לגיל ההתבגרות, בעיות במערכת העיכול. התסמינים הראשונים מאובחנים בדרך כלל בגיל 10. ישנם רק כמה מאות מקרים מתועדים של המחלה ברחבי העולם.

סיבות

המחלה הגנטית הנדירה מאוד מופיעה באופן ספורדי בלבד, כך שהרפואה מניחה שמדובר במוטציות ספונטניות. שני המינים מושפעים מכך באותה מידה. מוטציות מיטוכונדריות מועברות מאם לילדים. הרופאים מדברים על ירושה אוטוסומלית רצסיבית בקשר עם הירושה של תסמונת Kearns-Sayre.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים הבסיסיים של חומר סיכה מקורר מופיעים סביב גיל 10. לחולה עפעפיים שמוטים (פטוזיס). ישנן גם הפרעות בתנועות עיניים (עיניים מתקדמות חיצוניות, CPEO). הפרעת הפיגמנט של הרשתית (רטינופתיה פיגמנטוזה לא טיפוסית) גורמת להפרעות בראייה ולהגבלת שדה ראייה. בהמשך זה יכול להוביל להתנוונות שרירית מתקדמת עם תיאום תנועה לקוי (אטקסיה). הרפלקסים מצטמצמים (היפלפלקסיה) או שכבר אינם מופיעים כלל (areflexia).

אם נגרם נזק לשריר הלב, הפרעות הולכה (הפרעות בקצב הלב) הן התוצאה. הפגיעה בתאי העצב מובילה להפרעות חושיות בגפיים. בנוסף, המטופלים הפחיתו את השמיעה. ליקוי נפשי עד דמנציה יכול להתרחש גם בהקשר של תסמונת Kearns-Sayre.

איזון ההורמונים המופרע מוביל לסוכרת, לבלוטת התריס ולא להפרעה בגדילה (קומה קצרה). חלק מהמטופלים מפתחים גם הפרעות בשפה ובליעה.

אבחון ומסלול של מחלה

הסימפטומים העיקריים של תסמונת Kearns-Sayre ניתנים לזיהוי בשלב מוקדם, כאשר מרבית האחרים מופיעים מאוחר יותר ככל שהמחלה מתקדמת באטיות. ניתוח CSF מראה תכולת חלבון של יותר מ 100 מ"ג / ד"ל בחולי KSS. רמת הדם מעלה עלייה ברמת הלקטט והפירוב. השינויים המבניים המיטוכונדריים נראים מתחת למיקרוסקופ האלקטרוני. ה- CT מראה את הסתיידות הגנגליה הבזלית.

בעזרת ה- EMG ניתן להפגין ירידה בפעילות השרירים. ניתן לקבוע את הפרעות הולכת הגירוי בעזרת ה- ENG. ביופסיה של שרירי השלד מציגה תוצאה חיובית כאשר הפרעה של 1.3 עד 10 קילוגרם של DNA מיטוכונדריאלי וניתן לזהות את הסיבים "האדומים הסמרטוטים" האופייניים. האלקטרורטינוגרמה מגלה את "רשתית המלח והפלפל".

קרדיומיופתיה (פעימות לב לא סדירות) מאובחנת באמצעות ECHO ו- EKG. עם זאת, הרופא המטופל יכול להיות בטוח רק במאה אחוז כי המטופל שנבדק סובל מתסמונת Kearns-Sayre אם הוא בדק את כל ה- DNA המיטוכונדריאלי בעזרת הגברה ל- PCR וביצע ניתוח רצף של רצף ה- mtDNA ההרס.

סיבוכים

תסמונת Kearns-Sayre מובילה להגבלות ניכרות בחיי היומיום ובחייו של האדם שנפגע. במרבית המקרים החולים סובלים מהפרעות ראייה קשות ומגבלה של שדה הראיה. יתר על כן, עיוורון מוחלט יכול להתרחש במהלך ההמשך. אין זה נדיר כי המטופל יחווה בעיות לב, העלולות לגרום למוות לב.

הרגישות של האדם הנגוע לרוב מוגבלת ומתרחשת שיתוק. לרוב החולים יש גם דמנציה או הפרעות נפשיות אחרות, כך שלעתים קרובות הם נאלצים להסתמך על עזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. זה יכול להוביל גם להפרעות בדיבור.

גם התיאום של התנועה נפגע, מה שמוביל להגבלות תנועה או הפרעות הליכה אחרות. איכות החיים יורדת משמעותית כתוצאה מתסמונת Kearns-Sayre. במקרים רבים, ההורים או קרובי משפחתם של הנפגעים זקוקים אף הם לטיפול פסיכולוגי בכדי למנוע דיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות.

הטיפול מתבצע בעזרת תרופות. במקרים רבים, השתלת לב נחוצה מכיוון שהיא בדרך כלל יכולה להוביל למוות לבבי פתאומי. תוחלת החיים של המטופל מוגבלת מאוד על ידי תסמונת Kearns-Sayre.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

על הורים להתייעץ עם רופא עם ילדיהם אם יש שינויים חזותיים בעפעפיים. במקרה של מחלה, אלה מסתדרים לפתע ולא ניתן לשנותם על ידי מתח שרירי מכוון. הסימנים לתסמונת Kearns-Sayre מתפתחים עד גיל עשר ומחייבים הערכה וטיפול רפואי. הפרעות בתנועות עיניים, ליקויי ראייה ותגובת רפלקס מופחת נחשבים חריגים ויש להבהיר אותם. ברוב המקרים, שדה הראייה של האדם המוגבל מוגבל. יש לבחון רופא בהקדם האפשרי שמיעה, הפרעות לב או הפרעות בקצב הלב.

אם הילד סובל מרגישות לא תקינה בגפיים, הוא זקוק לעזרה רפואית. יש להציג בפני הרופא חוסר תחושה של חוסר תחושה או רגישות יתר לגירוי. אם מדובר בהפרעות זיכרון, חריגות בזיכרון או ביצועים נפשיים מופחתים, יש צורך בביקור אצל רופא.

רצוי לבצע בדיקות רפואיות במקרה של קומה קצרה, בעיות התנהגות והפרעות בשפה. אם הילד מתלונן על קושי בבליעה, מסרב לאכול או אם יש ירידה במשקל, יש לפנות לרופא. אם אין מספיק צריכת נוזלים, האורגניזם מאוים על אספקת תת-מימין. יש להתייעץ עם רופא כדי שלא יופעל מצב מסכן חיים. חולים עם תסמונת Kearns-Sayre זקוקים לרופא ברגע שהסימפטומים מתגברים.

טיפול וטיפול

התרופה לתסמונת Kearns-Sayre אינה אפשרית עדיין. לרוב יש תוחלת חיים קצרה יותר, אולם ניתן להרחיב זאת באמצעות אמצעים רפואיים מתאימים. במקרים קיצוניים, קרדיומיופתיה עלולה להוביל למוות לבבי פתאומי. אין טיפול סיבתי. עם זאת, במרבית חולי הסיכה הקירור, קואנזים Q10 (ubiquinone) מרוכז מאוד יכול לשפר את מצבם. בדרך כלל נצרכת דרך הפה מנה של 30 עד 260 מ"ג.

לחלופין, ניתן ליטול 90 עד 270 מ"ג ליום של idebenone. הסוכנים משפרים את התפקוד המיטוכונדריאלי במוח ובשרירי השלד. למשל עבור מומים מיטוכונדריים אחרים, גם קרניטין או קריאטין נקבעים. אחרת, ניתן לתת טיפול רק באופן סימפטומטי. ביקורים קבועים אצל הקרדיולוג עוזרים לטיפול בהפרעות קצב לב כרוניות. במקרים מסוימים יש להשתמש בקוצב לב.

אם המצב גרוע במיוחד, ניתן אפילו להצביע על השתלת לב. ניתן לפצות את אובדן השמיעה לפחות לפרק זמן מסוים בעזרת מכשיר שמיעה מתאים. ביקורים עיניים רגילים מפחיתים את הסיכון לסיבוכים בעיניים. אם קיימת תסמונת Kearns-Sayre, הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה, כלומר בכמה איברים מעורבים בתהליך המחלה, ובשיעור ה- mtDNA הלא תקין הקיים בכל אחד מהם.

תחזית ותחזית

למרות שתסמונת Kearns-Sayre נדירה, הפרוגנוזה להפרעה היא ירודה. הגורם הוא פגם גנטי שלא ניתן ואסור לטפל בו. מסיבות משפטיות, מדענים ואנשי מקצוע בתחום הרפואה אינם מורשים לשנות את הגנטיקה האנושית. זה לא יכול לרפא את ההפרעה. טיפול סימפטומטי מתקיים, שיכול רק להקל על התסמינים הקיימים.

המטופל חשוף לטיפול ארוך טווח, הקשור במתח ובתופעות לוואי שונות. ברגע שהטיפול המיושם מופסק או מסתיים באופן עצמאי, יש לצפות להישנות התלונות. לא ניתן לטפל ברבות מהתלונות הקיימות למרות כל המאמצים והאפשרויות הרפואיות.

במקרה של ליקויים נפשיים והפרעות במוח, לרוב אין גישות טיפוליות לשיפור הבריאות. במקרים אלה, המטופל מלווה באמצעים הטובים ביותר שניתן לספק לו אחות. התמודדות עם חיי היומיום בדרך כלל אינה אפשרית. בגלל המספר הגדול של הפרעות שמופעלות על ידי התסמונת זה יכול להוביל לנטל רגשי חזק על האדם שנפגע וקרוביו. הפרעות פסיכולוגיות יכולות לפרוץ ולהוביל להידרדרות נוספת של המצב הכללי. יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​עריכת תחזית.

מְנִיעָה

מניעה אינה אפשרית עם תסמונת Kearns-Sayre מכיוון שמדובר במחלה גנטית. הנסיון המדויק טרם הובהר בבירור. עם זאת, ניתן בעזרת שיטות מומחיות מתאימות לזהות מוקדם מספיק תסמינים חדשים של המחלה הכרונית הקשה ולטפל בהם בזמן טוב.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה הסובלים מתסמונת Kearns-Sayre אין אפשרויות מעקב מיוחדות או ישירות זמינות, כך שהמטופל בהחלט תלוי באבחון מהיר ובעיקר, מוקדם, של המחלה. ברגע שהסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים, על כן האדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא בכדי למנוע את החמרת התסמינים.

מכיוון שתסמונת Kearns-Sayre היא מחלה גנטית, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ אם ברצונך להביא ילדים לעולם כדי למנוע את הישנות המחלה. מרבית האנשים שנפגעים מתסמונת Kearns-Sayre תלויים בתרופות.

חשוב תמיד ליטול אותה באופן קבוע ולהשתמש במינון הנכון בכדי שניתן יהיה להקל על התסמינים לצמיתות. כמו כן יש לבקר אצל קרדיולוג באופן קבוע, כך שניתן יהיה לבדוק באופן קבוע את מצב הלב. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל למוות לבבי פתאומי, כך שתוחלת החיים מופחתת במקרים רבים על ידי התסמונת. מהלך ההמשך של מחלה זו תלוי מאוד בזמן האבחון, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית לגביו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של תסמונת Kearns-Sayre, אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא להתאים בצורה מיטבית את התרופות לתנאי החיים. מכיוון שהנפגעים נמצאים בסיכון מוגבר למוות לבבי פתאומי, חשוב גם להיזהר מתופעות ותלונות חריגות.

אם מורגשים כאבי לב, קוצר נשימה, כאבים וסימנים אחרים למחלה, יש להתריע מייד על רופא החירום. במקרים פחות חמורים, המטופלים צריכים רק להקל. יש להימנע מפעילויות גופניות מתישות, כמו גם מתח וסטימולנטים כמו אלכוהול, קפאין או ניקוטין. ניתן לפצות את אובדן השמיעה בעזרת מכשיר שמיעה מתאים. לפחות ניתן לייצב את הראייה באמצעות ביקורים קבועים אצל רופא העיניים.

אם במצב בריאותי ירוד במיוחד, תזדקק להשתלת לב. לקראת הליך זה, על המטופל לשנות את תזונתו ולהודיע ​​לרופא כי הוא לוקח תרופות כלשהן. יש להבהיר גם מחלות, אלרגיות או מחלות שהרופא עדיין לא ידע עליהן לפני ההליך. לאחר הניתוח המטופל זקוק למנוחה ומנוחה במיטה, מלווה בטיפול רפואי צמוד. אילו אמצעים אחרים האדם הנוגע בדבר יכול לנקוט תלוי באיברים המעורבים בתהליך המחלה.