מחלת פאברי (תסמונת פאברי)

מחלת פאברי (תסמונת פאברי) היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה עם מסלול פרוגרסיבי, הניתן לייחס חזרה להפרעה בהתמוטטות השומן בתאי הגוף כתוצאה ממחסור באנזים. סובלים גברים מראים מהלך בולט יותר מזה של נשים. טיפול בתחליפי אנזים יכול להאט את מהלך מחלת הפברי ולהגביל מחלות משניות.

מהי מחלת פאברי?

כפי ש מחלת פאברי אוֹ תסמונת פאברי היא מחלה מטבולית גנטית נדירה הקשורה להפרעה בפעילות האנזים.

במחלת פאברי קיים חסר אורגניזם של האנזים אלפא-גלקטוזידאז כתוצאה מסינתזה מופחתת או נעדרת של האנזים. אלפא-גלקטוזידאז מווסת את פירוק חומרים מטבוליים מסוימים בשומנים בליזוזומים (אברוני תאים האחראיים על פירוק חומרים זרים).

כתוצאה מההפרעה הנוכחית של פירוק השומן הזה, glycosphingolipids, בעיקר ceramide trihexoside, מופקדים בתאים, מה שמוביל לפגיעה בתא האופיינית למחלת פאברי ואף למוות.

סיבות

מחלת פאברי הוא מחסור גנטי באנזים אלפא-גלקטוזידאז, מה שמוביל לשיבוש פירוק השומן בליזוזומים של התאים (מחלת אגירה ליזוזומלית). במחלת פאברי קיים פגם גנטי בכרומוזום ה- X (מחלה תורשתית המקושרת ל- X), מה שמוביל לסינתזה לקויה של האנזים.

במחלת פאברי זה מתבטא בהיעדר מוחלט או בריכוז מופחת של אלפא-גלקטוזידאז באורגניזם או בסינתזה של צורה פעילה או פעילה חלשה בלבד של האנזים.

ההצטברות הנגרמת של גליקוספינגוליפידים, בפרט הטריהקסוזיד הסרמידי הלא-מתכלה, באנדותל (תאים בעלי דפנות פנימיות של הלימפה וכלי הדם) ותאי שריר חלקים של כלי הדם כמו גם בתאי העצב של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית גורמת לתסמינים המשמעותיים למחלת פברי.

תסמינים, מחלות וסימנים

זה מאפיין את מחלתו של פאברי שגברים נפגעים הרבה יותר באופן חמור ויותר מאשר נשים. אצל נשים המחלה בדרך כלל מתחילה בשלב מאוחר יותר בדרך מתונה יותר הכוללת של המחלה. התסמינים הראשונים מופיעים בעשור הראשון לחיים. זה מוביל להתקפי כאב פתאומיים בכפות הרגליים והידיים.

הכאב שוכך תוך מספר ימים. יתר על כן, החולים סובלים מעקצוצים ושריפה בכפות הידיים והרגליים, אשר יכולים להיות מוגברים על ידי תנודות טמפרטורה. בנוסף, בחילה, הקאות ושלשולים נצפים לרוב אצל הילדים. זה יכול להוביל לתזונה כתוצאה מאובדן תיאבון כרוני. הזיעה מופחתת לעיתים קרובות.

זה יכול להוביל לזעזוע חום בזמן מאמץ גופני. חלק מהמטופלים גם מזיעים יותר. אנגיוקרטומות מתפתחות על הישבן, המפשעה, הירכיים או הטבור. אלה אזורים מוגבהים אדומים-סגולים מורמים בעור שנגרמים על ידי התרחבות מקומית של כלי הדם.

אטימות קרנית יכולה להופיע גם בשלב מוקדם מאוד. בשלבים מאוחרים יותר, הכליות, הלב והמוח מושפעים יותר ויותר. ללא טיפול, מעורבות איברים אלו מובילות בהכרח למוות במהלך המחלה. אי ספיקת כליות מתחילה בדרך כלל בעשור השני או השלישי לחיים ונחשבה בעבר לסיבת המוות השכיחה ביותר במחלת פאברי.

יתר על כן, לעיתים קרובות מתרחשות מחלות לב כמו אנגינה פקטוריס, הפרעות בקצב הלב או מומים במסתמי הלב. שבץ מוחי מופיע לרוב לפני גיל 50, אשר נגרמים כתוצאה משינויים בכלי הדם במוח.

אבחון וקורס

בְּ מחלת פאברי חשד ראשוני מבוסס על תסמינים אופייניים כמו שינויים בעיניים (שינויים בקרנית, אטימות עדשות), שינויים אדומים-כחלחלים עד שחורים בעור ובקרומים הריריים (מה שנקרא אנגיוקרטומות), paresthesias (עקצוצים ו / או קהות חושים, תחושת צריבה בידיים או ברגליים), הפרעות בוויסות החום בגוף ( ירידה או התגברות הזעה) וכן אובדן שמיעה וחלבון (חלבון בשתן).

האבחנה של מחלת פאברי מאושרת על ידי קביעת פעילות האלפא-גלקטוזידאז וריכוז הטריהקסוזיד הסרמידי בדם. היעדר פעילות או מופחתת של האנזים וריכוז מוגבר של טריאקסוסיד סרמיד מעידים על מחלת פברי. בנוסף, ניתן לאשר את האבחנה באמצעות ביופסיה בכליות ובדיקה גנטית.

במחלת פאברי בדרך כלל יש מסלול פרוגרסיבי, קטלני (קטלני), ואם הוא לא מטופל מוביל לפגיעה בכליות (אי ספיקת כליות), לב (אי ספיקת שסתום לב) ולמוח (עלבונות איסכמיים). עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים והסיבוכים של מחלת פאברי על ידי התחלת הטיפול מוקדם.

סיבוכים

עם מחלת פברי, הנפגעים סובלים מכאבים עזים. אלה יכולים להופיע גם בצורה של כאב במנוחה ולהוביל להפרעות שינה או תלונות אחרות, במיוחד בשעות הלילה. הפרעות רגישות או שיתוק באזורים שונים בגוף יכולות להופיע גם ולהקשות על חיי היומיום את המטופל.

הנפגעים סובלים גם מהזעה מוגברת ושינויים שונים בעור. אלה יכולים גם להשפיע לרעה על האסתטיקה של המטופל. אם לא מטפלים במחלת פברי, זה יכול להוביל גם לבעיות במערכת הלב וכלי הדם, שבמקרה הגרוע ביותר עלולות להוביל למוות של האדם הנוגע בדבר. איכות חייו של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלת פברי.

באופן דומה, אובדן שמיעה או, במקרה הגרוע ביותר, חירשות מוחלטת יכולה להתפתח. אנשים יכולים גם לסבול מאי ספיקת כליות ומתים ממנה. מחלת פברי מטופלת בעזרת חליטות.ככלל, הנפגעים תלויים בטיפול לכל החיים, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה. במקרים מסוימים יש צורך גם בהשתלת כליה. על המטופלים גם לנהל אורח חיים בריא ובדרך כלל להימנע מניקוטין.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להציג לרופא התקפי כאב וכאב. אם הם מתרחשים, יש צורך בפעולה בהקדם האפשרי. עליך להימנע מנטילת תרופות נגד כאבים עד שהתייעץ עם הרופא שלך, מכיוון שיש סיכון גבוה לסיבוכים אפשריים. יהיה צורך ברופא במקרה של הקאה, שלשול, בחילה או סבל כללי. אם יש אובדן תיאבון או ירידה לא רצויה במשקל, יש לבקר אצל רופא כדי להבהיר את הסיבה. ירידה בייצור הזיעה היא סימן של ליקוי בריאותי שיש לחקור. אם תחושת יובש פנימית מתרחשת בזמן מאמץ גופני, התייבשות מאיימת במקרים חמורים. האדם החולה סובל מסכנת חיים שעלולה להיות מטופלת במהירות האפשרית.

דרוש רופא גם אם יש תנודות בטמפרטורת הגוף או הפרעות תחושתיות. יש להציג בפני רופא תחושת עקצוצים בגפיים או תחושת צריבה. פגיעה בראייה או בהסתרת הקרנית הם סימנים למצב שצריך להיבדק ולטיפול בו. במקרה של הפרעות תפקודיות כלליות, אי סדרים בקצב הלב והפרעות במחזור הדם, מומלץ לבקר אצל רופא.

יש לדון ברופא עם תפקוד מופחת או בעיות פסיכולוגיות מתמשכות בכדי שניתן יהיה להבהיר את הסיבה לכך. מכיוון שמחלת פאברי יכולה להוביל למוות אם היא לא מטופלת, יש להתייעץ עם רופא ברגע שמתרחשת אי ההתאמה הראשונה.

טיפול וטיפול

מחלת פאברי בדרך כלל מטופלים באופן סיבתי כחלק מטיפול בתחליפי אנזים בעזרת אלפא-גלקטוזידאז מסונתז גנטית. עירוי אלפא-גלקטוזידאז סינטטי מפצה על מחסור באנזים ומקל על הסימפטומים על ידי פירוק הדרגתי של התוצרים המטבוליים המאוחסנים בתאים, ובמקביל מונע הצטברות נוספת.

בהתאמה, טיפול בהחלפת אנזים יכול להאט באופן משמעותי את התקדמות המחלה. מכיוון שהאנזים הסינטטי מתפרק גם בתהליכי ההתמוטטות של הגוף עצמו, יש צורך בחליטות רגילות (לרוב כל שבועיים) וחליטות לכל החיים. בעוד שהחליטות הראשונות צריכות להתקיים תחת פיקוח רפואי, הן יכולות להתרחש גם כחלק מטיפול ביתי במהלך המשך הטיפול ואם התרופה נסבלת היטב.

בנוסף, הסימפטומים והתלונות הקיימים מטופלים במקביל (טיפול סימפטומטי). לדוגמא, דיאליזה או השתלת כליה עשויים להידרש בשלב מתקדם של מחלת פאברי, שלרוב קשור לאי ספיקת כליות. בנוסף, מומלצים תזונה דלה בשומן, צריכת נוזלים נאותה, הימנעות מצריכת ניקוטין והימנעות מגורמים הסובלים ממתחים וכאבים למחלת פברי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

לגבי הפרוגנוזה של כל הסובלים ממחלת פאברי, ישנה חשיבות מכרעת לכך שהמחלה תזהה ויטופלה מוקדם. אם לא מטופלים, ההצטברות הגוברת של גלובוטריאוסילפסינגוזין (LysoGb3) גורמת לנזק רב יותר ויותר לאיברים חיוניים עד שהם לא יכולים עוד לבצע את תפקידם. לסובלים שלא טופלו, תוחלת החיים הממוצעת היא 50 שנה לגברים ו -70 שנים לנשים.

בהשוואה לאוכלוסייה כולה, הדבר משווה לירידה בתוחלת החיים של 20 או 15 שנה. הנפגעים מתים בסופו של דבר מאי ספיקת כליות סופנית או מסיבוכים קרדיווסקולריים או מוחיים, כמו דימום מוחי, אוטם מוחי או התקף לב. עם טיפול הולם ומוקדם, הפרוגנוזה טובה.

באופן כללי, ככל שהאבחנה מאוחרת יותר ובתחילת הטיפול, כך תוחלת החיים מופחתת. אם כבר התפתחו נפרופתיה (מחלת כליות) או קרדיומיופתיה מתקדמת (מחלת שריר לב), יש לכך השפעה שלילית על הפרוגנוזה. שבץ חוזר והתקפים איסכמיים חולפים (הפרעות במחזור הדם במוח) מחמירים גם הם את הפרוגנוזה. סיבוכים כלייתיים, מוחיים וקרדיווסקולריים יכולים גם להפחית את תוחלת החיים.

במקרים בודדים, שבץ והתקפות איסכמיות חולפות יכולות אף להופיע כביטוי הראשון של מחלת פאברי. על פי מחקר, 50 אחוז מהגברים ו- 38 אחוז מהנשים שנפגעו סבלו מהשבץ הראשון שלהם לפני האבחנה הראשונית.

מְנִיעָה

כמו שזה עם מחלת פאברי אם מדובר במחלה מטבולית גנטית, אין אמצעי מניעה. אבחנה מוקדמת והתחלת טיפול מוקדמת יכולים, עם זאת, להשפיע לטובה על מהלך המחלה ולהגביל את המחלות המשניות. לדוגמא, ניתן לאבחן את מחלת פברי אצל ילדים של הורה שנפגע כחלק מאבחון טרום לידתי כבר בשבוע ה -15 להריון, מה שמבטיח שניתן להתחיל טיפול מוקדם יותר.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת פאברי, אמצעי המעקב מוגבלים מאוד ברוב המקרים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. הנפגעים תלויים אפוא באבחון מוקדם כך שלא יהיו עוד סיבוכים או החמרה של התסמינים.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם שוב, ניתן לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ כדי למנוע את הישנות התסמונת. עם תסמונת פאברי, הנפגעים תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות שונות. יש להקפיד על הוראות הרופא, אך יש לפנות תחילה לרופא אם יש לך שאלות או שאינך ברור.

מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן מלא, ישנם אנשים הזקוקים לדיאליזה או ככל שהמחלה מתקדמת, להשתלת כליה. לתמיכה ובטיפול במשפחתך עצמו יש השפעה חיובית ביותר על המשך מהלך המחלה ויכולים גם למנוע דיכאון או התפרצויות פסיכולוגיות אחרות. במקרים רבים, תסמונת פאברי מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לסתור את התסמינים השונים באזור העיכול ובדרכי העיכול בעזרת תזונה מתאימה ומאוזנת. זה עוזר למטופלים רבים לנהל יומן מזון וכך להיות מסוגלים לסווג לעצמם את הסובלנות של מזונות שונים. כאן, הנפגעים מציינים אילו מאכלים הם אכלו ומתי. במקביל, התלונות הבאות במערכת העיכול רשומות כך שניתן יהיה לנתח אי סבילות אפשרית.

אין המלצה כללית על תזונה, שכן כל מטופל סובל מבעיות עיכול שונות ולכן יש להתאים את בחירת המזון לצרכים האישיים. בעיקרון, מומחים ממליצים לחולי פברי לאכול כמה שפחות שומן. בשלבים המתקדמים של המחלה עשויים להיות נחוצים תזונה מיוחדת, שכן תפקוד הכליות למשל. יכול להיות מושפע מתזונה עשירה בנתרן (יותר מדי מלח).

לרבים מהאנשים שנפגעו, קשר עם קבוצת עזרה עצמית מועיל גם הוא. החלפת רעיונות עם מטופלים אחרים מהווה תמיכה חשובה במיוחד לסבל הפסיכולוגי שיכול ללכת יד ביד עם המחלה, בנוסף ניתן לשתף טיפים להתמודדות עם מחלת פברי על בסיס יומיומי. ניתן למצוא נקודות קשר וקבוצות דיון באופן מקוון.