מחלת קושינג

מחלת קושינג היא מחלה בה הגוף מפתח היפר-קורטיזוליזם, כלומר ייצור יתר של קורטיזול. חוסר איזון זה נגרם על ידי אדנומה של יותרת המוח (גידול בבלוטת יותרת המוח), אשר בתורו מביא לייצור מוגבר והפרשת ACTH.

מהי מחלת קושינג?

בבדיקות דם במעבדה ניתן לקבוע עודף של ACTH הנגרם על ידי מחלת קושינג בכמות סוטה של ​​גלוקוקורטיקואידים, סטרואידים מינרלים, הורמוני מין כמו גם CRH ו- ACTH.
© sakurra - stock.adobe.com

נקרא על שם הנוירולוג האמריקני הארווי וויליאמס קושינג מחלת קושינג מחלה של בלוטת יותרת המוח הקדמית בה גידול שמייצר ACTH גורם לגירוי יתר של קליפת האדרנל וכתוצאה מכך לשחרור רב מדי של קורטיזול. מחלת קושינג מייצגת אפוא סוג של היפר-קורטיזוליזם. התסמינים הנובעים מכונים תסמונת קושינג.

מחלת קושינג כשלעצמה מתארת ​​גידול בבלוטת יותרת המוח כך שמופק יותר מדי ACTH ומשתחרר לדם: ההורמון האדרנוקורטיקוטרופי, ACTH בקיצור, הוא הורמון חיוני הנוצר בבלוטת יותרת המוח הקדמית. ייצור יתר של ACTH מגביר גם את ייצור הקורטיקואידים המינרלים, הגלוקוקורטיקואידים והורמוני המין.

התמונה הקלינית האופיינית המתקבלת של עודף זה של ACTH מתבטאת בין היתר בעלייה חזקה במשקל, במיוחד [[פני הירח] והשמנת תא המטען (פלג גוף עליון עבה ורגליים וזרועות דקות למדי), כמו גם הפחתה במסת השריר והפרעות מטבוליות אחרות ומחלות מערכתיות. .

סיבות

הסיבה המדויקת לשחזור לגידול יותרת המוח המייצרת ACTH או מחלת קושינג אינה ידועה מדעית. המחלה מתרחשת בערך פעם אחת בכל 100,000 אנשים, נשים נפגעות עד פי ארבע פעמים יותר מגברים.

מחלת Cushing עצמה הינה גורם מיוחד ובו זמנית הגורם השכיח ביותר לתסמונת Cushing כביכול: בסביבות 70 אחוז מהנפגעים מתסמונת Cushing, גידול בבלוטת יותרת המוח, לרוב אדנומה שפירה של יותרת המוח, הוא הסיבה לרמת הקורטיזול המוגברת מאוד בגוף.

במקרה זה, ואם תאי הגידול בבלוטת יותרת המוח מייצרים ACTH מוגזם, מה שמוביל להפרשה מוגברת של קורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה, הרופאים מדברים על מחלת קושינג. המנגנון המדויק של היווצרות השינוי בבלוטת יותרת המוח עם השינויים ההורמונליים והמרחיקי לכת אינו מובן לחלוטין. המחלה הנדירה נוטה להופיע בין הגילאים שנתיים לחמש.

תסמינים, מחלות וסימנים

האבחנה נעשית לרוב מכיוון שהמטופל מגיע לרופא עם הסימפטומים האופייניים למחלת קושינג, אשר לא ניתן לייחס לו ככזה: נפיחות בפנים, "פנים הירח המלא" ועלייה משמעותית במשקל, בעיקר בצוואר (מה שמכונה " צוואר בופלו ") שייכים למראה האופייני של מחלת קושינג, למרות שרגליים וזרועות רזות יחסית.

העור גם דק יותר ומפתח חבורות במהירות רבה מהרגיל, וייתכן שיש חולשת שרירים כללית או התמוטטות שרירים, אובדן עצם (אוסטאופורוזיס), לחץ דם גבוה, הפרעות מטבוליות (כמו מצב מטבולי סוכרתי), וסת לא סדירה, כמו גם הפרעות ריכוז ודימום במצב הרוח דיכאון ומחלות אחרות.

אם הרופא רוצה לברר חשד למחלת קושינג על סמך הסימפטומים הגופניים, תחילה משתמשים בספירת דם מיוחדת. בבדיקות דם במעבדה ניתן לקבוע עודף של ACTH הנגרם על ידי מחלת קושינג בכמות סוטה של ​​גלוקוקורטיקואידים, סטרואידים מינרלים, הורמוני מין כמו גם CRH ו- ACTH.

במקרה של שינוי או גידול בבלוטת יותרת המוח הקדמית, גדלים ערכי ACTH, הורמוני המין, גלוקוקורטיקואידים וקורטיקואידים מינרלים, ואילו CRH יורד. מדידה יחידה של הגלוקוקורטיקואידים אינה מספיקה לאבחון אמין, אולם מכיוון שרמת הגלוקוקורטיקואידים משתנה במהלך היום והיא, למשל, גבוהה יותר בבוקר מאשר בשעות הערב.

אמצעי מניעה, תרופות שונות, השמנת יתר ולחץ משפיעים גם על ייצור הגלוקוקורטיקואידים, כך שתמיד יש לבצע מספר מדידות על מנת להיות מסוגלים לבצע אבחנה אמינה, במיוחד ברמה של ACTH. מדידת שתן 24 שעות ביממה יכולה לספק גם מידע על כמות הגלוקוקורטיקואיד וניתן להשתמש בה כדי לאשר את בדיקת הדם.

בנוסף לבדיקות המעבדה, משתמשים בשיטות הדמיה גם אם יש חשד כי מחלת קושינג מדגימה בבירור שינויים או גידולים אפשריים בבלוטת יותרת המוח. טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או טומוגרפיה של תהודה מגנטית זמינות כשיטות אבחון מודרניות כדי לבסס או להפריך את החשד לאנדנומה של יותרת המוח.

גידולים לא תמיד נראים בבירור. בנוסף, יש את מבחן דיכוי הדקסמטזון שנקרא, אשר ניתן להשתמש בו גם אם יש חשד למחלת קושינג ויכול לקבוע בלוטת הורמון פעילה יתר.

סיבוכים

מחלת קושינג מביאה בעיקר לנפיחות קשה של הפנים. הנפגעים סובלים מפרצוף הירח המלא האופייני וכך במקרים רבים גם מתסביכי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת. עם זאת, אזורי הגוף האחרים נוטים להישאר רזים, וכתוצאה מכך לממדים חריגים.

המחלה מובילה גם ללחץ דם גבוה ולא לעיתים רחוקות לחולשת שרירים, כך שחוסן החולה מופחת משמעותית. הפרעות ריכוז או שינויי מצב רוח נפוצים, אשר מפחיתים משמעותית את איכות חייהם של הנפגעים. דיכאון והפרעות פסיכולוגיות אחרות אינן נדירות. במיוחד אצל ילדים, מחלת קושינג יכולה להוביל להגבלות חמורות בהתפתחות ובכך להאט אותה.

הטיפול במחלת קושינג מתבצע בעיקר על ידי הסרת הגידול האחראי לתסמינים. הסובלים תלויים בנטילת תרופות. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, חלק מהסובלים תלויים בתרופות ותוספי מזון לכל החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אפילו נפיחות בפנים שאינה נובעת מעלייה במשקל או מתופעות הלוואי של נטילת טבליות צריכה להיבדק על ידי רופא. אם יש פנים ירח ידועות, צורת פנים מעוגלת או חריגות ראייה אחרות של האדם הנוגע בדבר, יש לדון בתצפיות עם רופא. נדרש רופא אם חוזק השריר הרגיל נחלש, הריכוז נפגע או הפחתת הביצועים הפיזיים והנפשיים הרגילים. עייפות מהירה, תשישות או חולשה פנימית הם סימנים להפרעה קיימת שיש לחקור ולטפל בה.

אם כבר לא ניתן לעמוד בדרישות היומיומיות, אם מתרחשות בעיות התנהגות או אם המערכת ההורמונאלית מופרעת, יש צורך בביקור רופא. אם נשים בוגרות מינית סובלות מחריגות במחזור החודשי, עליהן להתייעץ עם רופא. שינויים בחשק המיני הם גם סימנים למחלה קיימת. תנודות במצב הרוח, לחץ דם גבוה ועצבנות נחשבות לא רגילות.

אם התסמינים נמשכים מספר שבועות או אם הם ממשיכים לצמוח, רצוי לבקר אצל רופא. יש להיוועץ ברופא במקרה של שינויים משמעותיים במשקל, חוויה מוגברת לצמיתות של לחץ פנימי ומרקם עור לא תקין. שינוי בתפיסת הבריאות במהלך היום מאפיין את המחלה. האדם הנוגע בדבר בדרך כלל גרוע יותר בבוקר מאשר בערב.

טיפול וטיפול

הטיפול במחלת Cushing כולל בעיקר הסרה כירורגית של הגידול בבלוטת יותרת המוח. הגידול מוסר בניתוח דרך הגישה הטרנספנואידית כביכול, בה מתבצע ההליך דרך האף ועצם הספנואיד. במקרים מסוימים, למשל אם לא ניתן לבצע ניתוח, קיימת גם הקרנה של אדנומת יותרת המוח, תלוי במידת הגידול ובפרוגנוזה האישית.

רדיותרפיה זו פוגעת בתאי הגידול במידה כזו שהם מתים לאחר זמן מה; אולם במקרה זה, ניתן לצפות להצלחת הטיפול רק לאחר מספר חודשים. אם לא קרינה או הרחקה כירורגית לא מצליחים (או אפשריים), קיימת אפשרות לטיפול טיפולי בבלוטת יותרת הכליה: ניתן להשתמש בתרופות אדרנוסטטיות כביכול כדי למנוע באופן קבוע מבלוטת יותרת הכליה לייצר גלוקוקורטיקואידים, סטרואידים מינרלים והורמוני מין.

אם אין די בעכבת התרופות בכדי לשלוט ביעילות בהשלכות והתסמינים של ייצור יתר של ACTH, ניתן לשקול גם כריתת אדרנדית. במקרה זה, שתי בלוטות יותרת הכליה מוסרות בניתוח בכדי לשלוט לצמיתות על עודף ה- ACTH הרציני. אם הרופאים מחליטים לעשות זאת, יש צורך בהחלפה לכל החיים של גלוקוקורטיקואידים וקורטיקואידים מינרלים.

לטיפול במחלת Cushing משתמשים יותר ויותר סינתטי גלוקוקורטיקואידים כמו דקסמתזון ופרדניזולון. בשל הכנתם הכימית המיוחדת יש להם יציבות גבוהה יותר ותכונות חיוביות אחרות במטבוליזם של הורמונים, כך שניתן להשתמש בהם גם לטיפול במחלת קושינג.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלת Cushing היא חיובית, בתנאי שהגידול הסיבתי מזוהה ומטופל בזמן טוב. נטילת תרופות סינתטיות כמו פרדניסולון או דקסמתזון משפרת את היציבות של קולטני הגלוקוקורטיקואידים במוח. אם נלקחים באופן קבוע, בשילוב עם ניתוח, ניתן לטפל היטב במחלת קושינג. עם זאת, הקורטיזול שנקבע יכול לגרום לתופעות לוואי ואינטראקציות שונות. אלה כוללים שבץ מוחי, תלונות לב וכלי דם ושברים.

ניתוח מבטיח סיכוי של כ- 80 אחוז לריפוי למחלת קושינג. רמות ACTH חוזרות לשגרה מיד לאחר ההליך והתסמינים הגופניים צריכים לשכנע במהירות. אם לא מטופלים, הפרוגנוזה גרועה משמעותית ככל שהגידול גדל ובכך גורם חוסר איזון יותר ויותר לרמת ה- ACTH, מה שעלול לגרום לתלונות גופניות שונות. אם התסמונת מתרחשת במהלך טיפול ארוך טווח בתרופות מסוימות, הסימפטומים ייעלמו גם לאחר הפסקת התרופה.

קרצינומות של ריאות מציעות פרוגנוזה פחות גרועה בהשוואה לקרצינומות באדרנל, שאם עדיין לא התפשטו, ניתן לטפל בהן היטב. הסיכוי להחלמה מתסמונת קושינג הוא 50 עד 80 אחוז. עם טיפול מוצלח, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת.

מְנִיעָה

על פי מצב הידע הנוכחי, כנראה שמניעה או מניעה פרטנית של מחלת קושינג כשלעצמה אינה אפשרית. עדיין לא ניתן לומר בוודאות עד כמה גורמי סיכון או נטייה גנטית אפשרית למלא תפקיד. עם זאת, בשל התסמינים המגוונים ולעיתים חמורים, ניתן להמליץ ​​לפנות לייעוץ רפואי במקרה של שינויים חשודים ובמקרה של ספק על מנת לשפר את הפרוגנוזה ואת הזדמנויות הטיפול במקרה חירום.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב קבוע בחולה נדרש גם לאחר הסרה מוצלחת של הגידול הסיבתי. קיים סיכון שתאים שנותרו יישארו בגוף. בעזרת בדיקות ניתן לאתר גידולים חדשים של גידול בזמן ולטפל בהם.

לאחר הניתוח, פתולוג בודק את הרקמה שהוסרה תחת מיקרוסקופ. אם יש כמות מספקת של רקמה בריאה, זה נחשב אינדיקציה להסרה מלאה של הגידול. עם זאת, ניתן להשיג וודאות מוחלטת רק על ידי בדיקת הרקמה שנותרה, אשר טרם אפשרית.

אפילו תאים שהשתנו פרטניים טרם אותרו. עם זאת, אם כמות מסוימת מצטברת שוב, הדבר מוביל לעלייה ברמת הקורטיזון בדם. שיטות בדיקת הדמיה כמו טומוגרפיה של תהודה מגנטית (MRT) מספקות מידע על גידול מחודש של גידול. בעזרת נהלי מעקב שונים ניתן לגלות את הישנות המחלה לפני שהיא גורמת לתסמינים חדשים. ככל שהאבחנה של מחלת קושינג חוזרת מוקדמת, כך גדלים הסיכויים להצלחה.

הזמן המתאים לבדיקות ממלא תפקיד חשוב בטיפול במעקב. עם זאת, גורמים שונים כמו מהירות צמיחת הגידול כמו גם היקפו ומיקומם מכריעים לכך. על הרופא לקחת בחשבון את כל הגורמים במהלך הטיפול במעקב, תוך שימוש בערכים אמפיריים למרווחים משמעותיים לבדיקות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הצלחת הטיפול במחלת קושינג תלויה באופן קריטי בשיתוף הפעולה של המטופל: התנאי הנדרש החשוב ביותר לכך הוא צריכת אמינה של התרופות במינון שקבע הרופא והקפדה על קביעת הטיפול והמעקב. מידע מקיף על המחלה והשפעותיה האפשריות הוא בעל חשיבות רבה, במיוחד בתחילת הדרך: רשימת בדיקה שימושית כדי שלא תשכח שאלה חיונית כשאתה מבקר אצל הרופא.

תמיכה פסיכולוגית יכולה להועיל, בעיקר בשלבים המוקדמים, על מנת לקבל את המחלה טוב יותר ולהתמודד עם המצב המשתנה. יש להשתמש בעזרה פסיכותרפויטית גם במקרה של מצבי דיכאון הקשורים להורמונים או מצבי חרדה, בנוסף לימוד טכניקות ניהול מתח ורגיעה תורם ליציבות נפשית. למטופלים יש אפשרות להחליף חוויות בקבוצת עזרה עצמית. זה יכול להיות שימושי גם לקרובים קרובים לפנות לייעוץ מקצועי.

ההחלמה לאחר ניתוח מוצלח או לאחר התחלת הטיפול התרופתי עשויה להימשך זמן מה. עד שהסימפטומים ישתפרו באופן בולט, אסור לחרוג ממגבלת הביצועים שלך: אלה שנפגעים לא צריכים לפחד לקבל עזרה בפעילויות יומיומיות בשלב זה. פעילות גופנית קלה ותזונה בריאה יכולים לתרום משמעותית להגברת הרווחה הנפשית והפיזית.