תסמונת מרפן

ה תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית של רקמת החיבור. אם לא מוכרים, תסמונת מרפן יכולה להוביל לפתע למוות ומספר המקרים הבלתי מאובחנים עדיין נחשב לגדול. המחלה הגנטית נחשבת לבלתי מרפא, אפשרויות הטיפול הן גם מצומצמות מאוד ומטרתן תמיד לשפר את איכות חייהם של הנפגעים.

מה זה תסמונת מרפן

הגורמים הגנטיים לתסמונת מרפאן נמצאים בקטעי גנים מסוימים. ההערכות משערות כי בערך 8,000 אנשים נפגעים בגרמניה בלבד: בשל המספר הגדול של מקרים לא מאובחנים או שאובחנו בצורה שגויה, ככל הנראה מספר המקרים הלא מדווחים יהיה גבוה.
© designua - stock.adobe.com

ה תסמונת מרפן נקבע גנטית ומבחינה סטטיסטית, מתרחש ברחבי העולם בערך 1-2 אנשים מתוך קולקטיב של 10,000 איש. אין הבדלים גיאוגרפיים או מגדריים, כפי שמחקרים הראו בבירור. מדובר בירושה מה שמכונה אוטוזומלית דומיננטית, כך שההסתברות שאדם חולה יורש את המחלה היא 50 אחוז.

עם זאת, תסמונת מרפן מופיעה גם כמוטציה ספונטנית, כך שאף אחד מההורים אינו מושפע. זה נחשב בטוח שמוטציה בגן לפיברילין היא הגורם למחלה.פיברילין ניתן למצוא כמעט בכל מקום באורגניזם ומהווה גורם מבני חשוב בסיבים האלסטיים של רקמת חיבור. אם חסר מבנה בסיסי זה, ההשפעות על התפקוד התומך של רקמת החיבור הן דרסטיות, מה שמורגש בהפרעות בכל האיברים ומערכות האיברים. המחלה נקראת על שם אנטואן מרפן הצרפתי, רופא ילדים.

סיבות

הגורמים הגנטיים לתסמונת מרפאן נמצאים בקטעי גנים מסוימים. ההערכות משערות כי בערך 8,000 אנשים נפגעים בגרמניה בלבד: בשל המספר הגדול של מקרים לא מאובחנים או שאובחנו בצורה שגויה, ככל הנראה מספר המקרים הלא מדווחים יהיה גבוה. הגורם להתפתחות תסמונת מרפן כפנוטיפ הוא סטייה ומוטציה של כרומוזום בגן המכונה FBN1, שנמצא על הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה -15.

עד כה ידועים יותר מ- 500 סוגי מוטציה אפשריים, אשר כולם יכולים להוביל לפנוטיפ של תסמונת מרפן, כלומר התמונה הקלינית של המחלה. הגן FBN1 אחראי לפענוח הפיברילין המיקרו-חלבון, שהוא בתורו מרכיב חיוני במיקרו-פיברילים של המטריקס החוץ תאי, המונח מטריקס חוץ-תאי פירושו כל סוגי רקמות החיבור. 75 אחוז מהמקרים של תסמונת מרפן הם משפחתיים, את השאר ניתן לייחס למוטציות ספונטניות.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים המרובים של המחלה משפיעים על כל איבר ומערכת איברים ולכן הם מורכבים מאוד. שינויים ברקמת החיבור משפיעים לרוב על מערכת השלד והשרירים, מערכת הלב וכלי הדם והעיניים. מה שמדהים הוא הגוף הדק והארוך עם גפיים ואצבעות מוארכות בולטות, מה שמכונה ארכנוודקטי.

לרוב נמתחים בקלות יתר של כל המפרקים הגדולים והקטנים בגלל התפקוד הלקוי של רקמת החיבור. עמוד השדרה של הנפגעים מעוות ולובש צורה של גב כפוף או תנוחה עקומה, עקמת. בדרך כלל מפרק המרפק מראה את ההרחבה הנמוכה בגלל קיצור השרירים. שסתומי הלב מורכבים ברובם מרקמות חיבור ואינם מפותחים כראוי בתסמונת מרפן.

לפיכך, לעתים קרובות חולים סובלים מהשלכות של אי ספיקת אבי העורקים או שקית כלי הדם של אבי העורקים, מפרצת אבי העורקים. בגלל היעדר יכולת הקיבוע של רקמת החיבור באזור העיניים, הסובלים מהסובלים סובלים מאמטרופיה, לרוב מקוצר ראייה, קוצר ראייה. הסיבה לכך היא שעדשת העין אינה יכולה לתפוס את מיקומה הפיזיולוגי בגלל היעדר סיבי רקמות חיבור.

תסמינים נפוצים אחרים של תסמונת מרפאן הם שרירים לא מפותחים לחלוטין, סימני מתיחה בעור והנטייה לפתח מה שמכונה פנאומוטורקס ספונטני. האבחנה הוויזואלית היא רק קריטריון אבחוני לקוי, מכיוון שמידת הביטוי של הפנוטיפ של מרפן יכולה להראות דיסקרטית ביותר.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה החשודה נובעת מהמראה הקליני, אך יש לאשר אותה תמיד על ידי בדיקות נוספות. האבחנה הסופית נעשית על פי ההנחיות הגנטנוסולוגיות כביכול, קטלוג של קריטריונים אבחנתיים אשר בנוסף לבדיקה הגופנית מייחסים חשיבות רבה גם לאבחון גנטי.

בנוסף, על הגנטנוזולוגיה להבטיח שתסמונת מרפן מבדילה למחלות גנטיות דומות אחרות. בכדי לעמוד בכל קריטריוני האבחון, מומלץ לבקר במרפאה עם ניסיון בתחום תסמונת מרפן במקרה של אבחון חשוד, ככלל, יש צורך שם לשהות אשפוז של מספר ימים כדי לאשר את האבחנה ואת האבחנה המבדלת.

סיבוכים

תסמונת מרפן בדרך כלל מביאה להגבלות ותלונות שונות המשפיעות על כל איבר. בראש ובראשונה לתסמונת השפעה שלילית מאוד על מערכת הדם, כך שהיא עלולה להוביל גם לבעיות לב. ראייתו של האדם הנגוע מופחתת משמעותית גם על ידי תסמונת מרפן והחולה יכול להיות עיוור לחלוטין.

אם לא תפליגו, תוכלו גם לחוות שיתוק והפרעות רגישות אחרות. הנפגעים נראים לעתים קרובות מגושמים בגלל תסמונת מרפן ומוגבלים בחיי היומיום שלהם. זה יכול גם להוביל לתלונות ומצבי רוח פסיכולוגיים שונים. צעירים בפרט יכולים לסבול מתלונות פסיכולוגיות קשות כתוצאה מעיוורון.

ככלל, שום טיפול סיבתי בתסמונת מרפן אינו אפשרי. הטיפול אפוא תמיד סימפטומטי ומטרתו להגביל את הסימפטומים. ככלל, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה יוביל למסלול חיובי של המחלה. ברוב המקרים, עם זאת, לא ניתן להחזיר את הראייה, כך שהנפגעים תלויים בעזרים חזותיים בחיי היומיום שלהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של שינויים בולטים ולא טבעיים הקשורים לגיל ברקמת החיבור, יש לפנות לרופא בכדי להבהיר את הסימפטומים. אם יש מוזרויות של העור, אי סדרים בצורת העור וצבעו או הפרעות במערכת השלד והשרירים, יש סיבה לדאגה. יש לבחון את הגבלות הניידות, בעיות בראייה או במערכת הלב וכלי הדם. ראייה מופחתת מעוררת דאגה. תסמונת מרפן מאופיינת בקוצר ראייה ופעימות לב לא סדירות. רצוי לבקר אצל רופא במקרה של תשישות מהירה בעת ביצוע פעולות גופניות או אם אתה מותש. יש לדון עם רופא בהפרעות שינה, אי שקט פנימי או אי סדרים פסיכולוגיים כתוצאה מהתופעות.

אנשים עם גוף מאורך במיוחד צריכים להתייעץ עם רופא. אם הגפיים ארוכות באופן יוצא דופן ביחס לגוף, זהו סימן למחלה שיש לאבחן. מתיחת יתר של המפרקים ועיוות של חלקים שונים בגוף נחשבים מדאיגים ויש לבדוק אותם על ידי רופא. יש להעריך הפרעות במערכת השרירים, חוסר היכולת להאריך את המפרק באופן מלא ובעיות בביצוע תפקידים יומיומיים על ידי רופא. אם מופיעים סימני מתיחה בעור בלתי מוסברים או אם מצטבר אוויר בפלג הגוף העליון, נדרש רופא.

טיפול וטיפול

לא ידוע על סיבתי, קרי טיפול הקשור לתסמונת מרפאן, כל צורות הטיפול הינן אפוא סימפטומטיות ומטרתן לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. טיפול בין תחומי הוא קריטי להצלחת הטיפול, מכיוון שכל מערכות האיברים תמיד יכולות להיות מושפעות פחות או יותר מההגבלות הבריאותיות.

קרדיולוגים, רופאי עיניים, אורטופדים ופיזיותרפיסטים חשובים במיוחד לטיפול המקצועי בחולים עם תסמונת מרפן. יש לעקוב מקרוב אחר השינויים אבי העורקים, מכיוון שמידת חומרה מסוימת יש אינדיקציה לניתוח או להחלפת מסתם לב.

בעזרת טיפול רפואי הולם ניתן להבטיח לא רק איכות חיים מקובלת אלא גם תוחלת חיים כמעט רגילה. במקרה של שינויים פתאומיים בראייה, יש לפנות מייד לרופא עיניים. הסרת עדשות או מתן משקפיים מיוחדים עם זווית רחבה אינם דבר נדיר עבור חולי מרפאן.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת מרפן גרועה. למרות כל המאמצים, לא ניתן לרפא את המחלה התורשתית. טיפול סיבתי אינו אפשרי מכיוון שההתערבות בגנטיקה אנושית אסורה מסיבות משפטיות. רופאים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות מתמקדים בטיפול סימפטומטי. עם זאת, האפשרויות הטיפוליות בהן ניתן להשתמש אינן מספיקות בכדי להשיג חופש מוחלט מתסמינים.

אם המחלה מתקדמת בצורה לא טובה, האדם הפגוע עלול למות בטרם עת. לפיכך יש חשיבות מכרעת להתפתחות נוספת בעת ביצוע האבחנה. בנוסף לסיכון המוגבר לפתח מחלה נפשית, התסמונת מובילה לרוב לתלונות של מערכת הלב וכלי הדם. בתנאים קשים אלה יכולים להתפתח להתקף לב ובכך למצב מסכן חיים. בנוסף, חולים בתסמונת מרפאן יכולים להתעוור לחלוטין. לפיכך איכות החיים של האדם שנפגע נפגעת בצורה משמעותית לכל החיים.

אם הטיפול מתחיל מוקדם, ניתן להשיג שיפורים וכך ניתן להשיג פרוגנוזה אופטימית יותר. למרות שלא מתקבלות תסמינים, ניתן למנוע מחלות משניות של מערכת הלב וכלי הדם בפרט. בנוסף, ניתן להשיג שינויים חיוביים בראייה בעזרת אבחנה מוקדמת. ככל שתתחיל טיפול מוקדם יותר, כך גדל ההסתברות שתושג תוחלת חיים ממוצעת.

מְנִיעָה

למרבה הצער, עדיין אין אפשרות למנוע מניעה ישירה בגלל הירושה. אבחון גנטי עדיין לא ניתן למימוש עקב המספר הגדול של מוטציות שונות בגן יחיד. אבחנה מוקדם ככל האפשר, כבר בינקות בעזרת ניתוח גנטי של הדם, מכריעה להכלה של מהלך הכרוני של המחלה.

עם הידע המוקדם הזה, אלו שנפגעים יכולים לעשות הרבה בעצמם כדי להשפיע לטובה על מהלך המחלה. זה נע בין הבחירה הנכונה של מקצוע ליישומים כדי לקבוע ירידה בכושר ההשתכרות ועד להשתתפות בהרצאות או בקבוצות עזרה עצמית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהטיפול בתסמונת מרפאן מורכב יחסית וממושך, הטיפול במעקב מתמקד בהקלה על התסמינים. על מי שנפגע לנסות ולבצר גישה חיובית למרות המאמץ. תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים לעזור להרגיע ולמקד את הנפש. זו תנאי בסיסי לניהול טוב לטווח הארוך של המחלה.

ברוב המקרים, תסמונת מרפן קשורה לתלונות וסיבוכים שונים, שלרוב יש השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע וממשיכים להפחית אותו. גם לא ניתן לרפא את המחלה באופן מלא, כך שהמטופל תלוי תמיד בטיפול על ידי רופא.

מכיוון שהאנשים שנפגעו לרוב אינם מסוגלים עוד להתמודד עם חיי היומיום שלהם בכוחות עצמם והם תלויים בעזרה של אנשים אחרים, הדבר עשוי להפחית את ההערכה העצמית שלהם. לפעמים תסמונת מרפאן מובילה להתעצבן או דיכאון פסיכולוגי, וזו הסיבה שהיא יכולה לעזור להבהיר זאת אצל פסיכולוג. טיפול נלווה יכול לעזור להוציא את האיזון הנפשי מחוסר האיזון ולחיזוק הרווחה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של תסמונת מרפן, המדד החשוב ביותר הוא בדיקה קבועה על ידי רופא מומחה. המצב עלול לגרום לסיבוכים קשים אם המטופל אינו נמצא תחת פיקוח הדוק והטיפול בתסמינים רפואיים. בנוסף, קיימים רק אמצעי עזרה עצמית מוגבלים ביותר למחלה הגנטית.

מעל הכל חשוב שהילד תמיד נצפה. אם אתה מבחין בתופעות בולטות, למשל סחרחורת או לב מירוץ, עליך להתייעץ מייד עם רופא. ניתן להשתמש בטיפול פיזיותרפי לטיפול במומים. בנוסף, על הנפגעים להתנהג בזהירות בחיי היומיום כדי להימנע מפציעות ושברים קשים. הורים לילדים עם תסמונת מרפאן צריכים לחפש עזרה מוקדמת כמו משקפיים, קביים או כסא גלגלים בשלב מוקדם. לעיתים יש להתאים את הדירה לנכים על מנת להקל על חיי היומיום עבור הנפגעים.

ייעוץ טיפולי מקיף מצוין, שכן בדרך כלל מתרחשות גם תלונות פסיכולוגיות. הנפגעים לומדים לקבל את המחלה ותוצאותיה ויכולים להתמודד עם הפחדים הקשורים לה. תוכלו גם לבקר בקבוצת עזרה עצמית.