Lissencephaly

כמו הפרעה התפתחותית קשה של המוח הוא Lissencephaly לא ניתן לריפוי היום. הצעדים הטיפוליים העיקריים הם הקלה בתסמינים.

מהי ליסנספאליה?

ניתן לאשר את החשד לאבחון על ידי נהלי הדמיה כגון MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או CT (טומוגרפיה ממוחשבת).
© צילום דיגיטלי - stock.adobe.com

ה Lissencephaly הוא מום במוח. שמו של ליסנספאליות נגזר מהמילים היווניות ל'חלק '(ליסוס) ו'מוח' (אנצפלון).

בהקשר של lissencephaly, התפתלויות המוח אצל אדם מושפע אינן מפותחות לחלוטין או נעדרות לחלוטין. היווצרות חסרה לחלוטין של התפתלויות המוח בליסנספלייה מכונה גם ברפואה מה שנקרא אגריה; הוא מאופיין בין היתר במשטח מוח חלק לחלוטין. אם קיימים רק מעט התפתלויות של המוח בהקשר של ליסנספאליה, מכנים זאת פכיגיריה. ברוב המקרים, ליסנספליה מובילה למוגבלות קשה אצל הנפגעים.

Lissencephaly היא הפרעה התפתחותית של המוח שסביר להניח יחסית להתרחש; מומחים מכנים הסתברויות בין 1: 20,000 ל- 1: 100,000. בנים ובנות מושפעים בערך באותה מידה.

סיבות

הגורם לאחד Lissencephaly היא מה שנקרא הפרעת נדידה (הידועה גם בשם הפרעת נדידה) המשפיעה על תאי העצב של המוח בעובר. המשמעות היא שבליסנספלייה, תאי עצב אינם מסוגלים להגיע למוח המוח במהלך התפתחות המוח. המשמעות היא שניתן ליצור קשרים במוח המוח (כלומר בשכבת המוח העליונה) רק במידה מוגבלת מאוד.

התפתחות ליסנספליה בעובר היא לרוב תורשתית: החומר הגנטי של ילדים עם ליסנספלייה לרוב מראה שינויים או פגמים בכמה גנים (הידועים גם בשם מוטציות). מוטציות מסוג זה יכולות להתפתח באופן ספונטני או שהן יכולות לעבור בירושה מההורים.

ירושה כזו של פגמים גנטיים, כגורם לליסנספלציה, היא רצסיבית אוטוזומלית. בין היתר, משמעות הדבר חייבת להיות שינוי מקביל בהתאמה הגנטית של שני ההורים כדי להיות מועברת לעובר; אם רק הגן של הורה אחד מושפע, הגן הבריא של ההורה השני משתלט על תפקודו.

אם אין גורמים תורשתיים העומדים מאחורי ליסנספליה, ההפרעה ההתפתחותית של המוח יכולה להיגרם, למשל, כתוצאה מזיהומים נגיפיים שונים אצל הילד שלא נולד. Lissencephaly יכול להיגרם גם כתוצאה מהפרעות הרעלה או מחזור הדם, אשר אצל ילד שלא נולד יכול להוביל למחסור באספקת חמצן למוח בשלושת החודשים הראשונים להריון.

תסמינים, מחלות וסימנים

Lissencephaly יכול לגרום למגוון רחב של תסמינים ומחלות. באופן כללי, ילדים מושפעים מפסיקים להתפתח לאחר ינקותם ואינם מסוגלים ללכת, לדבר או לטפל בעצמם. זה מלווה בתופעות אחרות, כמו הפרעות בשמיעה וראייה, התקפים אפילפטיים ועוויתות.

כתוצאה מקשיי בליעה, שאריות מזון יכולות להיכנס לדרכי הנשימה במהלך ההאכלה, מה שעלול לגרום לדלקת ריאות. מופיעים גם תסמינים כמו צרידות, כאב גרון וצרבת. במקרים בודדים, לחולי ליסנספלייה ראש מים. ילדים שזה עתה נולדו לעתים קרובות עם אף קצר ומצביע כלפי מעלה ומשקל לידה נמוך. אם lissencephaly הוא חלק מתסמונת, בדרך כלל ישנם תסמינים אחרים.

בליסנספלייה מבודדת, למשל, ניתן לגלות שרירים רעשים והתכווצויות שרירים. בתסמונת ווקר-ורבורג, מתרחשות מומים כמו שפה וסגירת חך והידרוצפלוס וכן ליקויים נפשיים קשים. זמן קצר לאחר הלידה, הילדים הפגועים מתקשים לנשום.

הסימפטומים של ליסנספליה מופיעים מיד לאחר הלידה ומחמירים במהלך השנים הראשונות לחיים. מגיל שנתיים לכל המאוחר, ההורים בדרך כלל מבחינים בהפרעות התפתחותיות לפני שהתלונות והסיבוכים הקשים סופיים. תסמיני המחלה נמשכים כל החיים וטרם ניתן לטפל בהם באופן סיבתי.

אבחון וקורס

אבחנה חשודה Lissencephaly יתכן שכבר יתאפשר בגלל המראה החיצוני של היילוד ובשל תסמינים אופייניים כמו הפרעות שמיעה וראייה או התקפים אפילפטיים. לעיתים, ליילודים עם ליסנספלייה יש גם ראש מים.

לאחר מכן ניתן לאשר אבחנה, בין היתר, על ידי שיטות הדמיה כמו MRI (טומוגרפיה של תהודה מגנטית) או CT (טומוגרפיה ממוחשבת). על ידי בדיקת דם ניתן לאתר חומר גנטי פגום בליסנספלליה.

אבחנה לפני הלידה של ליסנספלייה אפשרית באמצעות הליכים כמו MRI טרום לידתי, אולטרסאונד ובדיקת מי שפיר.

מהלך הליסנספלייה תלוי בסוג המום במוח הקיים. לעתים קרובות, ילדים עם ליסנספלציה נשארים בשלב ההתפתחות הנפשית של תינוקות ובעלי תוחלת חיים מופחתת. אנשים הסובלים מליסנספלציה בדרך כלל זקוקים לטיפול לכל החיים וצריכים להאכיל אותם, למשל.

סיבוכים

כתוצאה מליסנספלציה, הנפגעים סובלים ממומים שונים והפרעות במוח. להפרעות אלה השפעה שלילית מאוד על מצבו הכללי של המטופל ויכולות לגרום לאי נוחות וסיבוכים קשים. במיוחד בילדים, ליסנספלגיה מובילה להפרעות התפתחות קשות וכך למגבלות ולנזקים תוצאתיים בבגרותם.

הנפגעים סובלים מבעיות בשמיעה וראייה. זה יכול גם להוביל להגבלות חמורות בעת הלמידה. זה לא נדיר ש- lissencephaly יוביל לאפילפסיה. המומים במוח יכולים גם לגרום לשיתוק והפרעות רגישות שונות. זה מגביל ומפחית באופן משמעותי את איכות חייו של המטופל.

לרוע המזל, לא ניתן לטפל בתסמיני הליסנספלציה. מסיבה זו ניתן רק טיפול סימפטומטי. עם זאת, לא ניתן להגביל את כל התלונות כך שהמחלה לא תתקדם באופן חיובי. ככלל, החולים אינם תלויים לעיתים רחוקות בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום והם נדרשים לטיפולים שונים. הורים וקרובי משפחה יכולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות ודיכאון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם לילד יש בעיות בבליעת מזון או בדרך כלל מראה סימנים להפרעות האכלה, יש לפנות לרופא ילדים. יש להבהיר בבית החולים קשיי נשימה ותסמינים של דלקת ריאות, מכיוון שיש סכנה לחיים. יש לחקור ולהתייחס במהירות להתקפים אפילפטיים ולהפרעות בשמיעה או בראייה. אם אכן הליסנספלציה היא הגורם, טיפול מוקדם יכול לשפר משמעותית את איכות חייו של הילד. בנוסף, התמיכה מרופאים ואחיות מהווה הקלה גדולה עבור ההורים.

לכן במקרה של תסמינים חריגים או חשד ספציפי יש להזמין את רופא המשפחה או רופא הילדים. הרופא יכול לאבחן את המחלה מעל לכל ספק או לשלול אותה ולבצע טיפול מתאים. ילדים מושפעים זקוקים לתמיכה לכל החיים מרופאים ופיזיותרפיסטים. יש לבצע את ההשפעות הפסיכולוגיות של המחלה על החולים וקרוביהם בהקשר של טיפול מתאים. הרופא המתאים לטיפול בליסנספלייה הוא נוירולוג. בהתאם לתסמינים, עיניים ואורטופדים, בין היתר, מעורבים בטיפול.

טיפול וטיפול

טיפול מרפא (כלומר תרופה) של Lissencephaly עדיין לא אפשרי לפי המצב הרפואי הנוכחי. לפיכך, שלבי הטיפול בליסנספלייה מורכבים בעיקר מהקלה בתסמינים. אמצעים מקבילים יכולים, למשל, לכלול פיזיותרפיה ממוקדת ו / או טיפול בעיסוק פרטני.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של ליסנספלייה מתוארת כחסרת השלכה. למרות כל המאמצים וההתקדמות הרפואית, אי אפשר לרפא את המום במוח האנושי עד היום. המטופל חסר התפתלויות או שהם לא היו מפותחים לחלוטין בתהליך ההתפתחות המוקדם ברחם. עובדה זו אינה ניתנת לשינוי או תיקון של החוקרים לאחר הלידה. מסיבה זו, ליקויי הבריאות נותרו לאורך כל החיים.

הרופאים מתמקדים בהקלה על התסמינים הקיימים ובשיפור איכות חייו של המטופל במהלך הטיפול הרפואי. מכיוון שהמחלה מטילה נטל כבד על קרובי משפחה, יש לקחת זאת בחשבון. ככל שהסביבה החברתית והבינה יציבה יותר, כך התפתחות המטופל טובה יותר. תוכניות אימון מוקדמות יכולות לעזור בשיפור המצב הכללי. נעשה שימוש באימון ממוקד של פעילות זיכרון אך גם בשיטות טיפול פיזיותרפיות.

ברוב המקרים, החולים תלויים בטיפול רפואי יומיומי ובטיפול תרופתי לכל החיים. הניידות מוגבלת מאוד בגלל הפרעות הבריאות. שיפורים מושגים אם יחידות אימון מתבצעות מחוץ לטיפולים המוצעים בתחום העזרה העצמית. בשל חומרת המחלה, רצפים והפרעות בריאותיות אחרות אפשריות במהלך החיים.

מְנִיעָה

האפשרויות, אחת Lissencephaly מניעה אצל יילוד מוגבלת. אולם על מנת למנוע ליסנספליה, יכול להיות מועיל לבצע אבחנה טרום לידתית (בדיקות טרום לידתי), במיוחד בהריונות בסיכון גבוה.

ברפואה, הריונות בסיכון גבוה כוללים הריונות של נשים בנות יותר מ -35 שנה ועבורן ידועות בעיות בריאות משפחתיות. אם מתגלה lissencephaly במהלך אבחון טרום לידתי, ניתן לתת עצות לגבי הפלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו מעט אמצעי מעקב זמינים למחלות מוח. לא תמיד ניתן לטפל במחלות המוח, כך שמחלה כזו עשויה להוביל גם להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע. לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך התקדמותה של מחלה זו ויכול להגביל סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של התסמינים.

מכיוון שמחלות המוח יכולות גם לגרום להתעוררות פסיכולוגית, דיכאון או אישיות משתנה, מרבית החולים תלויים גם בתמיכה ובעזרתם של בני משפחתם וחבריהם בחיי היומיום. זה נכון במיוחד כאשר חלק מתפקודי הגוף מוגבלים על ידי מחלות המוח. מהלך המשך המעקב תלוי מאוד בחומרת המחלה המדויקת, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד עם ליסנספליות. למרות כל המאמצים, המחלה אינה מאפשרת לרפא. המיקוד הוא בשיפור הסביבה ואורח חיים בריא.

על המטופל וקרוביהם לשמור על יחסים המאשרים חיים למרות המגבלות הנגרמות על ידי המחלה. מועילות פעילויות משותפות וסביבה חברתית יציבה. בנוסף תזונה בריאה עם הרבה ויטמינים וסיבים תזונתיים מועילה למערכת ההגנה הפנימית. עם צריכת מזון מאוזנת, הרווחה הכללית עולה והסבירות להתרחש מחלות נוספות מופחתת. יש להימנע מצריכה של חומרים ממריצים כמו אלכוהול או ניקוטין. פעילות גופנית מספקת ובילוי באוויר הצח מקדמים גם את איכות החיים. על מנת להבטיח שינה מספקת ומנוחה, יש צורך במיטוב תנאי השינה. תהליכי ההתחדשות של גוף האדם תלויים בשלבי התאוששות מספקים ללא הפרעות. לכן יש להתאים את רפידות השינה, הטמפרטורה, אורך שנת הלילה והרעש הסביבתי לצורכי המטופל.

ישנן קבוצות רבות של עזרה עצמית בפריסה ארצית בהן אנשים חולים וקרובי משפחה יכולים להחליף רעיונות. שם ניתנים עזרה, טיפים לחיי היומיום ותמיכה רגשית. קיימת גם אפשרות להחלפה דיגיטלית באמצעות פורומים באינטרנט.