תסמונת לנץ-מג'בסקי

כפי ש תסמונת לנץ-מג'בסקי הרופא מכיר סוג של קומה קצרה היפראוסטוטית, הקשורה לקסה לקסה ואוסטיאוסקרוזיס. התסמונת מבוססת על מוטציה בגן PTDSS1 במיקום הגן 8q22.1. טיפול סיבתי אינו זמין עדיין למי שנפגע.

מה זה תסמונת לנץ מג'בסקי?

ה תסמונת לנץ-מג'בסקי היא צורה מיוחדת ונדירה ביותר של קומה קצרה. מתחם הסימפטומים תואר עד כה רק בתשעה מקרים. כתסמונת מקבוצת קומתו הקצרה ההיפרוסטוטית, המתחם מאופיין לא רק בקומה קצרה, אלא גם בתווי פנים אופייניים וקטנית לקסה. טרשת עצם מתקדמת נצפתה גם במקרים שתוארו לאחרונה.

טרשת נפוצה מתקדמת ידועה גם בשם אוסטאוסקלרוזיס ותואמת התקשות של רקמת העצם. שכיחות שכיחות תסמונת לנץ-מג'בסקי היא מקרה אחד בלבד במיליון איש. המונחים הקליניים הם מילים נרדפות לתסביך הסימפטומים תסמונת ברהם-לנץ ו לנז-מג'בסקי גמדיות היפרוסטוטית.

שם נרדף ראשון חוזר למתאר הראשון ברהאם. בדבריו במאה העשרים הוא עדיין התייחס לתסמונת כאל תסמונת קמורתי-אנגלמן. מעט אחר כך ביצעו הגנטיקאי האנושי הגרמני לנץ והרופא הילדים מג'בסקי תיחום ראשוני. שמה של המחלה כתסמונת לנץ-מג'בסקי מתייחס לתחום ראשון זה לקראת סוף המאה העשרים.

סיבות

לתסמונת לנץ-מג'בסקי סיבה גנטית. נראה כי המקרים שנצפו עד כה לא התרחשו באופן ספורדי, אך כפופים לירושה דומיננטית אוטוזומלית. זקנתם של אבותיהם של ילדים מושפעים, בפרט, מצביעה על מוטציות חדשות דומיננטיות אוטוזומליות כגורם העיקרי לתסמינים.

בינתיים, למרות המקרים המעטים שתוארו, זוהה הגן הסיבתי. התסמונת מבוססת ככל הנראה על מוטציה בגן PTDSS1, שנמצא במקום הגן 8q22.1. הגן מקודד לחלבון הנקרא phosphatidylserine synthase 1.

בשל המוטציה של הגן, החלבון מאבד מתפקודו, אשר מורכב ביצירת פוספטידילסרין. פוספטידיליסרינים הם פוספוליפידים חשובים הנחשבים בין מרכיבי הממברנה. נראה כי קשר זה מעורר את קומתו הקצרה הקיצונית עם גופי חוליות ששונו פתולוגית.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת לנץ-מג'בסקי סובלים מקריטריונים קליניים שונים. המחלה מתבטאת כבר בינקות המוקדמת ומתרחשת בתקופה זו ככישלון לשגשג. חולים מופיעים לפני גילאים ו progeroid. תפרי הגולגולת שלך רחבים במיוחד. כך גם לגבי הפונטנל שלה. לעתים קרובות מיד לאחר הלידה מורגש דיסמורפיזם גולגולתי.

לרוב החולים יש מצח בולט ורחב במיוחד. בנוסף, לעיתים קרובות קיימת יתר לחץ דם. דרכי הדמעות של הנפגעים בדרך כלל חסומים פחות או יותר במהלךם. העורקים נראים גדולים מדי ורפויים במידה ניכרת. בדרך כלל ישנם ליקויים באמייל של אלה שנפגעו, אשר מאוחר יותר מעודדים עששת. ניתן לייחס את המראה המיושן של הנפגעים לסיבולת מה שמכונה Cutis laxa.

תופעה זו תואמת עור דק ונבוך למראה, המתאפיין יותר ויותר בעורקים ומקושר לבקע, קריפטורדידיזם או היפוספדיות. מרבית החולים סובלים מפיגור שכלי. על האצבעות התסמונת באה לידי ביטוי כסינדיקטיליות ממברניות המשפיעות לרוב על המרחב שבין האצבע השנייה לחמישית.

הקומה הקצרה הקשה היא התסמין האופייני ביותר לתסמונת לנץ-מג'בסקי. בנסיבות מסוימות, גפי האדם שנפגע מושפעים גם מברכידוכיות ונראים מקוצרים מאוד.

אבחון ומסלול של מחלה

על מנת לבצע אבחנה חשודה ראשונית של תסמונת לנץ-מג'בסקי, הרופא בדרך כלל זקוק רק לתמונה הקלינית. בנוסף, ניתן לסדר תמונת רנטגן. ההדמיה מציגה קריטריונים אופייניים כמו אוסטאוסקלרוזיס פרוגרסיבי על עצמות הגולגולת וגופי החוליות. ניתן לשייך סימן זה לצלעות רחבות או עצמות עצם הבריח.

בנוסף, ניתן להבחין בטרשת נפוצה עם הרחבת העצמות ברנטגן. היפופלזיה של פלנגות האמצע מדברת גם היא על התסמונת. מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, על הרופא להבדיל בין התסמונת למתחמי תסמינים בעלי הופעה דומה, למשל תסמונת קמראטי-אנגלמן, דיספלזיה גולגולתית או דיספלזיה גולגולתית.

ניתן לבצע בדיקה גנטית מולקולרית לאישור אבחנה החשודה. אם החולה סובל למעשה מתסמונת לנץ-מג'בסקי, ניתוח זה מספק עדות למוטציה הגנטית.

סיבוכים

עם תסמונת לנץ-מג'בסקי, הסובלים בעיקר מהמצב הקצר. אצל ילדים תלונה זו יכולה להוביל לבעיות בריאות הנפש או לבריונות ולהקנטות. איכות החיים של האדם שנפגע מופחתת במידה ניכרת על ידי מחלה זו. יתרה מזאת, אין זה נדיר להתרחש עששת וליקויים אחרים.

ללא טיפול, הנפגעים סובלים מכאבי שיניים קשים ותסמינים לא נעימים אחרים בחלל הפה. לא נדיר שתסמונת לנץ-מג'בסקי תוביל לפיגור שכלי, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לעתים קרובות, ההורים וקרוביהם של הנפגעים סובלים אף הם מתסמיני תלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

יתרה מזאת, ניתן לקצר את הגפיים הפרטניות כתוצאה מהמחלה, מה שעלול להביא גם למגבלות שונות בחיים. לא ניתן לטפל בתסמונת לנץ-מג'בסקי באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול מיועד בעיקר להפחתת התסמינים האישיים. אין סיבוכים, אך מהלך המחלה אינו חיובי לחלוטין. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת לנץ-מג'בסקי תלויים בעזרה של אנשים אחרים במשך כל חייהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

חולים עם תסמונת לנץ-מג'בסקי חווים תסמינים שונים שצריך להבהיר. מכיוון שהמחלה תורשתית, ניתן לאבחן תסמינים זמן קצר לאחר הלידה. על הורים להתייעץ מקרוב עם רופא אם יש תסמינים או סיבוכים. אם הילד מפתח בעיות רגשיות כתוצאה מהמומים ושינויי עור, יש להזמין מטפל. יש להבהיר סיבוכים עקב תלונות נפשיות על ידי מומחה.

עדיף להורים לשמור על קשר עם מרפאה מומחית למחלות גנטיות. יש להיוועץ ברופאים אחרים אם הילד מראה סימנים להפרעות ראייה או אי נוחות בפה. את הקומה הקצרה האופיינית יש לטפל בכירורג אורטופדי. אם מטפלים בתסמונת לנץ-מג'בסקי מוקדם, ניתן להקל מאוד על התסמינים. לפיכך, יש צורך באבחון מוקדם, גם אם יתכן כי הסימפטומים של קומה היפראוסטוטית אינם בולטים במיוחד בהתחלה. לאחר הטיפול הראשוני הילד עדיין זקוק לעזרתם של פיזיותרפיסטים, פסיכולוגים ורופאים.

טיפול וטיפול

עד כה, אין גישות טיפוליות סיבתיות זמינות לחולים עם תסמונת לנץ-מג'בסקי. עם זאת, שיטות טיפול גנטיות הן כיום מושא למחקר רפואי. בהתאם להתקדמות נושא מחקר זה, יתכנו בעתיד אפשרויות לריפוי סיבתי לטיפול בגנים. אולם נכון לעכשיו, הנפגעים צריכים להסתפק בטיפול סימפטומטי.

טיפול סימפטומטי זה יכול לכלול, למשל, תיקון כירורגי של המומים. תיקון כזה לא תמיד צריך להתרחש, אלא מוגבל לסינדיקטיליות המגבילות את המטופל בחיי היומיום שלו. ניתן להאט את ההתקשות הפרוגרסיבית של העצמות בנסיבות מסוימות באמצעות התערבויות תזונתיות ורפואיות.

יש לעקוב אחר האוסטיאוסקרוזיס ללא הרף ובאופן הדוק, כך שניתן יהיה לטפל בשברים במהירות. בגלל המחסור הנפשי והאינטלקטואלי, לרוב מומלץ לחוות התערבות מוקדמת. כחלק מההתערבות המוקדמת הזו, ניתן להפחית באופן אידיאלי כל ליקוי ברמה האינטלקטואלית כך שהם מתונים וכמעט שלא מורגשים. הורים לילדים הנגועים צריכים לקבל באופן אידיאלי עצות מפורטות לגבי הזדמנויות מימון אפשריות.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת לנץ-מג'בסקי ירודה. על פי המצב הרפואי והמדעי הנוכחי, אין אפשרות טיפולית שמובילה להחלמה. הגורם להפרעה בריאותית מבוסס על מום גנטי. מכיוון שלא ניתן לבצע שינויים בגנטיקה של האדם מסיבות משפטיות, אין דרך לתקן את המוטציה.

מהלך המחלה הנוסף תלוי בחומרת התלונות הפרטניות. עם זאת, בחולה הסובל מהתסמונת בדרך כלל איכות החיים מוגבלת במידה ניכרת. גם אם התסמינים קלים, ישנם חריגות בתהליך הגידול. קומה קצרה אופיינית למחלה. לא ניתן לתקן זאת אפילו עם מתן הורמונים. הפגם הוויזואלי מוביל למצב של מצוקה רגשית. מסיבה זו, הסיכון לסיבוכים פסיכולוגיים מוגבר אצל הנפגעים.

במקרה של מהלך קשה של המחלה, בנוסף למומים הפיזיים, ישנן גם מגבלות קוגניטיביות. פיגור שכלי ניתן כבר לתמוך בשנים הראשונות לחיים על ידי תמיכה מוקדמת. לאחר מכן משופרים הביצועים הקוגניטיביים, אך קיימת אפשרות שמגבלות ברמת הביצוע יישארו לכל החיים. ניתן למזער את החסרונות בעזרת מטפל ותמיכת קרובי משפחה. זה מאפשר לחלק מהמטופלים לנהל חיים טובים.

מְנִיעָה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת לנץ-מג'בסקי, מכיוון שמתחם הסימפטומים נגרם על ידי מוטציה גנטית חדשה מסיבה שלא זוהתה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת לנץ-מג'בסקי אינה ניתנת לריפוי, נדרשת טיפול מעקב קבוע ומקיף. הנפגעים סובלים בדרך כלל ממספר סיבוכים ותלונות, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר. לכן יש להכיר במחלה במהירות רבה על מנת להכיל תלונות או סיבוכים נוספים.

הסובלים צריכים לפנות לרופא באופן קבוע כדי לבדוק את הגדרות התרופות ותופעות לוואי אפשריות. מכיוון שהמחלה יכולה להיות מלחיצה מאוד עבור האדם שנפגע וקרוביו, ניתן להמליץ ​​על תמיכה פסיכולוגית על מנת להקל באופן כללי על הסבל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת לנץ-מג'בסקי באמצעות עזרה עצמית. ככלל, טיפול רפואי ישיר בתסמונת אינו אפשרי, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית.

אם לאדם הנוגע בדבר יש ליקויים אינטלקטואליים, יש לתקן אותם באמצעות תמיכה אינטנסיבית. ככל שמתקדם מימון זה מוקדם יותר, כך גדל ההסתברות לפצות על גירעונות אלה. ההורים יכולים גם לבצע תרגילים שונים עם הילד בביתם שלהם בכדי לקדם ולחזק את הרוח. עם זאת, יש לתת לילד תמיכה אינטנסיבית גם בגן ובבית הספר.

ניתן להקל על התקשות העצמות על ידי נטילת תרופות. חשוב לוודא שהוא נלקח באופן קבוע, אם כי הורים צריכים לשים לב לסדירות זו, במיוחד עם ילדים. ניתן להפסיק את ההתקשות באמצעות תזונה מותאמת. אולם, כאן יש להקפיד על הוראות המדויקות של הרופא לגבי תזונה מיוחדת. המומים מתוקנים על ידי התערבויות כירורגיות ולא ניתן לטפל בהם באמצעות עזרה עצמית.