תסמונת בכי חתול (תסמונת קרי-דו-צ'ט)

תחת תסמונת בכיחת חתולים, גם כ תסמונת קרי-דו-צ'ט ידוע, אנשי רפואה מבינים מחלה תורשתית נדירה. אצל תינוקות זה בא לידי ביטוי, בין היתר, באמצעות הצרחות הדומות לחתולים שהעניקו למחלה את שמה.

מהי תסמונת בכי חתול?

ה תסמונת בכיחת חתולים היא מחלה הניתנת לייחוס לשינוי באיפור הגנטי. על פי הסטטיסטיקה, אחד מכל 50,000 ילדים סובל מתסמונת CDC. בנות נפגעות באופן משמעותי בתדירות גבוהה יותר מאשר בנים (היחס הוא סביב 5: 1).

תסמונת בכי החתול באה לידי ביטוי באמצעות מאפיינים רבים, המופיעים בדרגות שונות במקרים בודדים. בשל עובדה זו לעיתים קרובות המחלה אינה מוכרת או מוכרת באיחור רב. התסמינים כוללים מום בגרון הרחם, קומה קצרה, מומים בראש או בפנים ויכולות מוטוריות וקוגניטיביות מוגבלות.

תסמונת בכי החתול אינה ניתנת לריפוי; בהתאם למאפיינים האישיים, ניתן לשפר את מצבו של הפרט באמצעות תמיכה טיפולית וחברתית מתאימה. תוחלת החיים לרוב כמעט ולא מושפעת אלא אם כן מתרחשות מחלות אחרות.

סיבות

הגורמים לכך תסמונת בכיחת חתולים לשכב בשינוי בגנום. בעיקרון לכל אדם 46 זוגות כרומוזומים. חולי CDC מראים אובדן של כרומוזום 5. זה יוצר מבנה גנים החורג מהנורמה וגורם לתסמינים.

שינוי הכרומוזום יכול להתרחש באמצעות מוטציה ספונטנית או כתוצאה מנטייה תורשתית. ברוב המקרים מדובר בשינוי ספונטני. אם תסמונת בכי החתול היא תורשתית, אחד ההורים נושא את השינוי בכרומוזום בהתאמה הגנטית שלהם. המידע הגנטי הכלול בקטע החסר לא איבד, עם זאת, אלא מחובר לזוג כרומוזומים אחר.

כך קורה שההורה שנפגע בריא בעצמו, אך מעביר את תסמונת ה- CDC לילדיהם. כ 12% מהמקרים הידועים מתעוררים בדרך זו.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת הצעקה של החתול באה לידי ביטוי בעיקר בצרחות הדומות לחתולים. כתוצאה ממום בגרון, הילד הפגוע מתבטא באמצעות רעשים גבוהים, שנשמעים גבוה ולחוץ וקשורים לנשיפה ממושכת. שאיפה בדרך כלל קשה, מה שמביא לנשימה אופיינית דמוית פאניקה.

יש גם מומים אחרים. ילדים רבים הסובלים מתסמונת בכי החתול הם בעלי ראש קטן עם אוזניים ערוכות או סנטר קטן או גשר רחב של האף. העיניים יכולות להיות רחבות זו מזו זו מזו, ובעפעפיים יכולות להיות קפלי עור בולטים. בנוסף, לחולים יש לעתים קרובות אצבעות קצרות או תמצית שנקראת ארבע אצבעות, בהן האצבעות עוברות על ידי קפל כיפוף.

האצבע הקטנה מפגינה מדי פעם כיפוף פנימי יוצא דופן. תסמינים כמו פזילה וקוצר ראייה יכולים להופיע באזור העיניים. יתרה מזאת, יכולות להתרחש maloclusions. אלה מלווים בהתפתחות איטית מאוד של כישורי השפה. הנפגעים מדברים, למשל, בצורה מאוד לא ברורה או שיש להם בעיות בשפה מדוברת.

הבנת הדיבור מתפתחת בדרך כלל כרגיל. הצרחות הגבוהות נעלמות בדרך כלל במהלך השנים הראשונות לחיים. אולם הקול הגבוה נותר ומוביל לבעיות נפשיות עבור אנשים רבים חולים. בנוסף, עמוד שדרה עקום יכול להתפתח במהלך החיים.

אבחון וקורס

ה תסמונת בכיחת חתולים ניתן לאבחן במהלך ההיריון. ניתוח כרומוזומים יכול לספק מידע האם העובר סובל משינוי גנטי. עם זאת, חקירה זו תתקיים רק אם יש חשד סביר.

זה יכול להיות המקרה, למשל, אם לאחד ההורים כבר היה ילד עם תסמונת CDC ויש סיכוי שגם צאצאים אחרים ייפגעו. בנסיבות אלה יתקיים בדיקת מי שפיר או בדיקת רקמות. לאחר הלידה, לעיתים קרובות ניתן לאבחן את תסמונת בכי החתול על סמך מומים גופניים.

לתינוקות שנפגעים מתסמונת CDC יש בדרך כלל משקל לידה נמוך מאוד וראש קטן יותר. העיניים לרוב נפרדות זו מזו, ואילו האוזניים נמוכות במידה ניכרת. הזעקה הטיפוסית הגבוהה, דמוית החתול של תינוקות חולים, הנגרמת על ידי מום בגורם, היא סימן ברור לתסמונת הבכי של החתול.

סיבוכים

עקב תסמונת בכי החתול, צעקות רמות מאוד וגבוהות מתרחשות אפילו בילדים קטנים ותינוקות. הורים וקרובי משפחה בפרט יכולים לפתח תלונות פסיכולוגיות קשות או דיכאון כתוצאה מכך. איכות חיי המטופל וההורים מופחתת ומוגבלת משמעותית על ידי תסמונת בכי החתול.

הילדים עצמם סובלים מהפרעות גדילה והתפתחות. יש גם משקל לידה מופחת והתאמה לא נכונה של הלסת. השיניים יכולות להראות על חוסר התאמה ועיוותים. לנפגעים יש שרירים חלשים ופזילה. יש גם ירידה באינטליגנציה או פיגור, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלו.

תסמונת בכי החתול עשויה להפחית את תוחלת החיים. אין תרופה לתסמונת בכי חתול. מסיבה זו ניתן להשתמש רק בטיפולים שנועדו להקל על התסמינים. הורים במיוחד זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי. אם מאובחנת תסמונת בכי החתול במהלך ההיריון, ניתן להפסיק את ההיריון בנסיבות מסוימות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מיד לאחר הלידה, הילודים מראים שינויים חזותיים או מומים אחרים אותם צריך לבחון מייד על ידי רופא. ברוב המקרים הלידה מתרחשת בנוכחות רופא מיילד או רופא. הם משתלטים על כל הבדיקות הראשוניות הנחוצות של הילד בתהליך שגרתי ויוזמים באופן עצמאי את הצעדים הנדרשים בכדי להבהיר את הגורם במקרה של אי סדרים. במקרה של לידה ביתית, תהליך זה מתבצע על ידי מיילדת, כך שאין צורך לנקוט בצעדים נוספים על ידי הוריו של היילוד.

אם הלידה מתרחשת ללא נוכחות של רופא מיילד, יש להתחיל בבדיקה רפואית מקיפה של האם והילד מיד לאחר הלידה. רופא נחוץ במיוחד אם לתינוק יש מומים בגרון הרחם או ביישור עיניים חריג. כיוון שגוי של הלסת, עיוות פוזות או עיניים רחבות זו מזו הם סימנים למחלה קיימת.

אם הראש והסנטר של היילוד הם קטנים מאוד בהשוואה לתינוקות אחרים, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם צרחות הילד נשמעות כמו חתול, הדבר נחשב לדאגה ויש לבחון אותו. אם משקל הלידה הוא נמוך מאוד, נדרשים בדיקות בכדי שניתן יהיה לבצע את הצעדים הנדרשים בכדי להבטיח את הישרדותו של הילד.

טיפול וטיפול

זה נכון תסמונת CDC לא ניתן לריפוי; אך אם המחלה מתגלה מוקדם, ניתן לקדם באופן חיובי את ההתפתחות האישית של האדם שנפגע על ידי טיפולים מתאימים.

זה כולל טיפולי דיבור ותנועה כמו גם התערבות מוקדמת וטיפול בעיסוק. מהלך המחלה המדויק תלוי בדרגת החומרה ובעוצמת התמיכה.

מגבלה לכל החיים של יכולות מוטוריות וקוגניטיביות היא ככל הנראה, כך שרוב הסובלים מ- CDC נשארים תלויים בעזרה ו / או בטיפול. עם זאת, לא ניתן לחזות כיצד בדיוק יתפתח התמונה הקלינית של האדם.

תחזית ותחזית

לא ניתן למנוע או לרפא תסמונת בכיחת חתולים. זו בדיוק הסיבה מדוע תמיכה מוקדמת וממוקדת בחולים שנפגעו חשובה. זה אמור להיות מורכב מתמיכה פיזית ופסיכולוגית כאחד. אם לא ניתנת תמיכה כזו, יתכן שילדים שנפגעו לא יוכלו לפצות על ההתפתחות הנפשית והפיזית המאוחרת מאוד אחר כך. זה יכול לגרום לכך שלא ניתן ללמוד פעולות מסוימות הנחוצות בחיי היומיום. תנועות כמו הליכה, התלבשות או דיבורים יכולות לייצג מכשולים בלתי ניתנים לערעור. עם זאת, אם יוזמים אמצעי תמיכה מוקדמים, הם יכולים להשפיע לטובה על מהלך המחלה ולהעלות משמעותית את איכות החיים. גירוי עקבי של חולים בתחומים שונים בחיי היומיום יכול להוביל לכך שהם יוכלו להוביל קיום שנקבע באופן מוגדר בעצמו בבגרותם.

טיפול בדיבור, למשל, יכול לעזור להשפיע לטובה על ליקויים בשפה אופיינית גם בילדות. על מנת להשיג את הפרוגנוזה הטובה ביותר למחלה, יש להתאים אמצעים טיפוליים לכל מטופל. גם אם היכולות של אנשים אלה מוגבלים לרוב ותמיכה לכל החיים נחוצה, המחלה אינה מפחיתה את תוחלת החיים של ילדים שנולדו עם תסמונת בכי החתול.

מְנִיעָה

מאז זה תסמונת בכיחת חתולים לעיתים קרובות מתרחשת באופן ספונטני, למעשה לא ניתן למנוע את המחלה. עם זאת, אם ידוע שינוי גנטי תואם אצל אחד ההורים, לפחות בדיקות מוקדמות במהלך ההיריון אפשריות כדי לספק מידע על מחלה אפשרית אצל הילד. לאחר מכן יש להורים אפשרות להחליט על או נגד הפלה.

מומחים יכולים גם לקבוע את הסיכון ל- CDC אם אחד מילדי ההורים כבר מושפע מתסמונת בכי החתול. אם תינוק נולד עם תסמונת CDC, על ההורים לתת לו את התמיכה האינטנסיבית ביותר האפשרית על מנת לתמוך בצורה מיטבית בהתפתחות האישית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שטיפול סיבתי בתסמונת בכי החתול הוא בלתי אפשרי בדיוק כמו תרופה, אין אפשרויות של טיפול לאחר המשמעות במובן האמיתי של המילה. כחלק מהטיפול מומלצות התערבות מוקדמת ופיזיותרפיה לכל החיים, ריפוי בעיסוק ודיבור. חובה לתמוך במי שנפגע פיזית ורגשית לכל החיים, גם לאחר טיפולים מוצלחים ובאינטגרציה חברתית טובה.

בילדותם המוקדמת של חולי קרי-דו-צ'ט, גירוי נפשי ופיזי אינטנסיבי, כמו גם טיפולי דיבור, הם בעלי רלוונטיות מיוחדת. בגיל מתקדם ובעיקר בשלב הנוער המאוחר, יש חשיבות רבה להכשרה מקצועית. יש למנוע דחיפות במיקור חוץ חברתי עקב התפתחות קוגניטיבית לקויה של חולי קרי-דו-צ'ט.

קבוצות עזרה עצמית שונות המלוות את חיי היומיום מציעות תמיכה בעיצוב העבודה והחיים. חשוב שהנופגעים יעודדו ולא ירגישו המומים. בנוסף לניצול התמיכה הפסיכולוגית, החברתית והפיזיולוגית, טיפול רפואי כללי, עיניים, טיפולי אף אוזן גרון ושיניים מהווים בסיס לחיים עם מעט סבל עם תסמונת קרי-דו-צ'ט. למרות עידוד מוקדם, ההתנהגות והמיומנויות המוטוריות העדינות וההתנסחות של הנפגעים בדרך כלל נותרה בולטות ויש להן השפעה סטיגמטית. אפילו בטיפול טוב, הנפגעים תלויים לאורך כל החיים בתמיכה ובמידת הצורך טיפול.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שהגורם לתסמונת בכי החתול הוא מוטציה בכרומוזומים, לא ניתן למי שנפגע לרפא את עצמם ממנו. עם זאת, לעתים קרובות התסמונת קשורה לליקויים גופניים אחרים, שיכולים להשתנות ממטופל לחולה.

לעתים קרובות מופיעים סוגים שונים של הפרעות התפתחותיות. בעזרת ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ופיזיותרפיה ניתן להגביל את אלה מההתחלה ולעיתים קרובות ניתן לפצות את העיכובים בפיתוח באמצעות תמיכה ממוקדת. כך גם בתופעות לוואי אחרות של תסמונת בכי החתול. ניתן להתמודד עם הרגישות המופיעה לעתים קרובות לזיהומים ובעיות השיניים שנצפות לעתים קרובות במניעה. ניתן להקל או אפילו לחסל את ההפרעות הלשוניות המתרחשות לעיתים קרובות בגלל ההתפתחות האטה.

ככלל, הוכח שרוב הסימפטומים הנלווים לתסמונת בכי החתול יכולים להיות מוגבלים במידה רבה על ידי אמצעי תמיכה אינטנסיביים וטיפול המתחילים מוקדם ככל האפשר. טיפולים טיפולים כאלה יכולים לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. אף על פי כן, לתסמונת, עם השפעותיה הפיזיות והתסמינים שלה, בדרך כלל יש השפעות פסיכולוגיות. לכן, אכפתיות, תמיכה פסיכולוגית רצוי גם במקרים רבים.