תסמונת העין של החתול

כפי ש תסמונת העין של החתול נקראת מחלה תורשתית נדירה. זה מוביל לשינויים בעיניים, בין היתר.

מהי תסמונת העין של החתול?

ברפואה זה תסמונת העין של החתול גם תחת השמות תסמונת אטרזיה אנאלית קולובומה אוֹ תסמונת שמיד-פרקרו ידוע. מחלה תורשתית זו כוללת שינויים בעיניים (קולובומה) ומומים בפי הטבעת (אטרזיה אנאלית).

ניתן לייחס את המונח תסמונת העין של החתול לדפוס המחלה האופייני. בקשתית העין יש שקעים אנכיים-סגלגלים שכבר מולדים. עיני החולים חשים אפוא במראה דמוי חתול. תסמונת המורכבת מטרשת אנאלית ואירוס קולובומה תוארה כבר בשנת 1878 על ידי רופא העיניים השוויצרי אוטו חאב (1850-1931).

זה הוליד את השם תסמונת קולובומה פי הטבעת. תסמונת העין של החתול נחשבה רק למחלה עצמאית מאז 1969. קיומו של כרומוזום נוסף היה ידוע מאז 1965. הגנטיקאי השוויצרי ורנר שמיד (1930-2002) והמדען האיטלקי מרקו פראקרו (2008-2008) מילאו תפקיד חשוב בגילוי זה. ניתן לאתר את השם תסמונת שמיד-פראקרו.

אריקה בהלר גילתה בשנת 1972 כי אבותיו של הכרומוזום הנוסף נגזרו מכרומוזום 22. הדבר הבהיר כי קיימת טריזומיה חלקית 22. תסמונת העין של החתול נדירה מאוד. תדירות המחלה התורשתית לכל 100,000 איש היא 1.35 מקרים. בסך הכל ידועים כ -105 מקרים.

סיבות

תסמונת העין של החתול עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי והיא כבר מולדת. הסיבה למחלה היא חריגה בכרומוזום 22. אצל כ- 83 אחוז מכלל החולים, נוצר עודף עודף כרומוזום בכל תאי הגוף. כרומוזום נוסף זה מכיל חלק מהמידע הגנטי של כרומוזום 22.

חלק מאנשי הרפואה חושדים כי הכרומוזום הנוסף נגרם כתוצאה מכפילה של היפוך. בגלל זה הוא דו-מרכזי ויש לוויינים בשני הקצוות. באזורים הנגועים המידע הגנטי זמין יותר מפעמיים בגנום של האדם שנפגע. לכן רופאים מתייחסים גם לתסמונת העין של החתול כטריסומיה או טטרסומיה. עם זאת, לא לכל מטופל יש כרומוזום נוסף. במקרים אלה חשד כי מוטציה בגן או טרנסלוקציות לא מוכרות הן הגורם.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים הגנטיים של תסמונת העין של החתול משתנים מאדם לאדם. השקעים האנכיים-אובלים המולדים על הקשתית אינם מתרחשים אוטומטית אצל כל מטופל. שילוב של תסמיני המפתח מופיע אצל כ 40 אחוז בלבד מכל האנשים החולים.

תלונות אופייניות לתסמונת העין של החתול הן אטרזיה אנאלית, בה הפוסות האנאליות אינן חודרות לכיוון פי הטבעת, ומומים אחרים במערכת העיכול. בנוסף נוצרים colobomas קשתית חד-צדדית או דו-צדדית ותוספות טרום-עורביות. המשמעות היא תוספות דומות לובולה מייד מול אורוריקול. הם מורכבים מרקמת עור או מחיבור.

מאפיין נוסף של המחלה התורשתית הוא ציר העפעפיים האלכסוני בכיוון החיצון והתחתון, במקרים רבים קיימת גם מוגבלות שכלית. אצל חלק מהמטופלים מתרחשות גם מומים במערכת השתן ובאברי המין. זה יכול להיות פתיחה ממוקמת מחדש של השופכה, כליה בשקית מים או שופכה כפולה.

מערכת השלד של החולים חולה גם היא, אשר מורגשת על ידי האגודלים החסרים, קומה קצרה, עמוד שדרה ספציפי (מום בצינור העצבי), תסמונת בת הים (סירנהומליה) או צלעות מעוותות. בנוסף, העיניים מראות תסמינים שונים כמו קפל מונגולי, פזילה, מרחק גדול בין העיניים, הפחתה של גלגל העין, דיספלזיה ברשתית וקטרקט.

במקרים מסוימים, קיימים מומים בלב כמו השפעה מבודדת של האזור האטריום והחדר או טטרלוגיה של פאלוט. יתר על כן, מערכת צינור המרה יכולה להיות מושפעת מאטרזיה של כיס המרה, המעי הגס על ידי מחלת הירשספרונג והמוח על ידי אוליגופרניה.

אבחון ומסלול של מחלה

בדרך כלל ניתן לבצע אבחנה של תסמונת העין של החתול על סמך הסימפטומים העיקריים האופייניים כמו קשתית אירוס ואטרסיה אנאלית, ללא צורך בניתוח גנטי. בנוסף, ניתוח כרומוזום אפשרי. הקריטריון הבטוח ביותר לאבחון תסמונת העין של החתול הוא איתור הכרומוזום הנוסף.

ניתן לבצע את האבחנה גם בקרב חולים שלא חלו שינויים גנטיים שניתן להבחין בהם אך הם סובלים מתופעות אופייניות. לאחר מכן נחשבים עצות חשובות עבור תנועות ידיים ורגליים חריגות או אגודלים ארוכים במיוחד.

מהלך תסמונת העין של החתול תלוי בחומרת המחלה התורשתית ובמידה ניתן לתקן את המומים בכליות, בלב ובחלחולת. רמת ההתפתחות הפסיכומוטורית ממלאת גם היא תפקיד מכריע. אם הסימפטומים קלים בלבד, אין הגבלה בתוחלת החיים.

סיבוכים

תסמונת העין של החתול גורמת בעיקר לתלונות שונות המופיעות בעיני המטופל. הנפגעים סובלים משינויים בקשתית העין. זה יכול להוביל גם למומים שונים באזור פי הטבעת, כך שבמקרה הגרוע ביותר יכולה להתרחש פריצת דרך מוחלטת.

מרבית החולים ממשיכים לסבול ממוגבלות שכלית ואינם יכולים עוד לעשות דברים שונים בחיי היומיום. לרוב אתה זקוק לעזרה מאנשים אחרים. דרכי השתן או איברי המין יכולים להיות מושפעים גם ממומים. איכות חיי המטופל מוגבלת בכנות ומופחתת על ידי תסמונת העין של החתול.

יתר על כן, הנפגעים סובלים מפזילה ובהמשך החיים מקטרקט. מרבית החולים מפתחים גם קומה קצרה. מום לב יכול להפחית את תוחלת החיים. טיפול בתסמונת העין של החתול יכול להיעשות רק באופן סימפטומטי.

ניתן לתקן או להגביל תלונות רבות, אם כי מהלך המחלה לא יהיה חיובי לחלוטין. במקרים רבים המטופלים וקרוביהם או הוריהם זקוקים לטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים הרואים שינוי אופטי בעיניהם צריכים להתייעץ עם רופא כדי להבהיר את הסיבה. היווצרות פער בעין נחשבת חריגה והיא סימן לנוכחות הפרעה גנטית. אי-סדרים ראשונים ניתן כבר להבחין לאחר הלידה. מכיוון שילודים נבדקים באופן אינטנסיבי על ידי רופאי נשים ורופאי ילדים מייד לאחר לידתם, לעתים קרובות מורגשים אי הסדירות בשלב זה של החיים.

אם לידה ביתית מתקיימת ללא נוכחות של מיילדת, יש לפנות לרופא מייד לאחר הלידה לבדיקה כללית של בריאות הילד. לחלופין, ניתן להכיר בשינויים הוויזואליים בשלב הגדילה וההתפתחות של הילד ויש לבחון אותו מיד על ידי רופא. מכיוון שתסמונת העין של החתול גם מביאה למום של פי הטבעת, ביקור רופא הכרחי במקרה של הפרעות עיכול מתמשכות.

אם מבחינים בבעיות התפתחות של הילד, יש לדון בתצפיות גם עם רופא. אם הילד מראה, בהשוואה ישירה לבני גילם, ביצועים נפשיים מופחתים, לקות למידה או הפרעות זיכרון, יש צורך בביקור אצל רופא. אם מתרחשות מוזרויות של מערכת השלד, יש לפנות לרופא בכדי להבהיר את הסיבה. רופא צריך לבחון קומה, עיוות שלד או הפרעות באפשרויות התנועה הטבעיות.

טיפול וטיפול

לטיפול בתסמונת העין של החתול, מתבצעות התערבויות כירורגיות לתיקון המומים שניתן להשיג ככל האפשר. אלה כוללים מומים של פי הטבעת והכליות וכן מומים מולדים בלב. תיקון כירורגי של אטרזיה אנאלית הוא חשוב במיוחד, מכיוון שהדבר יוביל למוות מוקדם של הילד.

אם לא ניתן לתקן את המומים, יש לכך השפעה משמעותית על תוחלת החיים של המטופל. בנוסף, יכולים להתקיים אמצעים פיזיותרפיים ואמצעים חינוכיים מרפא. חשוב גם תמיכה מוקדמת עקבית בילד וייעוץ נרחב להורים הנוגעים בדבר. אפשרויות טיפול נוספות עדיין נמצאות בשלב המחקר.

תחזית ותחזית

עבור רבים מהנפגעים, חיי היומיום פירושם שלעתים קרובות הם תלויים בתמיכת משפחותיהם. למרבה המזל, ישנן דרכים לשיפור חיי היומיום ובכך באיכות החיים בטווח הארוך.

מעל לכל ישנם תיקונים כירורגיים מוקדמים של מומים כלשהם בדרכי השתן ובפי הטבעת. ביקורים קבועים אצל המומחה מספקים תמיכה מיטבית. ניתן לבצע עיסויים טיפוליים ופיזיותרפיה להתפתחות פסיכומוטורית, חלקם יכולים להעמיק גם על ידי קרובי משפחה בסביבה הביתית.

ביקורים צמודים אצל רופא העיניים מאפשרים גילוי מוקדם של הידרדרות אפשרית בראייה ומרשם טיפול מתאים. אם זה מצריך הליך כירורגי, על המטופל לשקול כמה נקודות בטיפול המעקב. בשבועות הראשונים יש להימנע מאור שמש ישיר, כמו גם כל משחות פנים מגרה או מוצרי טיפוח אחרים. היגיינת יד טובה גם מורידה את הסיכון להעברת חיידקים לעיניים. אם יש תגובה דלקתית, יש ליידע את הרופא מייד.

מכיוון שנשארות צלקות בכל הליך כירורגי, הדבר מוביל לרוב לסבל נפשי. עם זאת, פסיכותרפיה שהתחילה מוקדם מביאה בדרך כלל לתוצאות מהירות. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול לסייע גם לקרובי משפחה וגם לחולה עצמם באמצעות חילופי חוויות.

מְנִיעָה

תסמונת העין של החתול היא אחת המחלות התורשתיות שעברו בירושה. מסיבה זו, אין מניעה יעילה. ייעוץ משפחתי, המתקיים לאחר ניתוח כרומוזום, נחשב מועיל.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מתסמונת העין החתולית יש מעט מאוד או אפילו אין אפשרויות מעקב מיוחדות זמינות. הם תלויים בעיקר באבחון מהיר עם טיפול לאחר מכן כך שלא יתעוררו סיבוכים או תלונות נוספים. יש לפנות לרופא בסימנים או בסימפטומים הראשונים של תסמונת העין של החתול, כך שהתסמינים לא יוכלו להחמיר.

תסמונת העין של החתול אינה יכולה לרפא את עצמה. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, תמיד יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את הישנות המחלה. המומים השונים מקלים על ידי התערבויות כירורגיות.

לאחר הניתוח, הסובלים מהנפגעים צריכים בהחלט לנוח ולדאוג לגופם. עליכם להימנע מפעילות מאומצת או גופנית על מנת שהגוף לא יהיה לחוץ שלא לצורך. באופן דומה, אלה שנפגעים מתסמונת העין של החתול תלויים בעזרה ובטיפול של הוריהם וקרוביהם. קשר עם חולים אחרים הסובלים מהתסמונת יכול גם להיות שימושי מאוד, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת העין של החתול זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה של בני משפחה וחברים. חלק מהמדדים מקלים על חיי היומיום עבור הנפגעים וגם משפרים את איכות החיים ורווחתם לטווח הארוך.

ראשית כל, טיפול רפואי מקיף מיועד לתסמונת העין של החתול. חולים חייבים לבקר באופן קבוע אצל רופא העיניים שלהם ולהודיע ​​להם על כל תסמין חריג. בדרך זו ניתן להתאים את הטיפול באופן מיידי לכל הידרדרות בראייה ולסימפטומים חדשים. ניתן לטפל בבעיות רבות בניתוח. מכיוון שניתוח עיניים הוא תמיד הליך מורכב, חיוני שהמטופל יעמוד בהוראות הרופא לגבי אמצעים לפני הניתוח. יש ליידע את הרופא בזמן טוב לגבי צריכת תרופות, כל אלרגיות וגורמים אחרים, אם זה עדיין לא קרה.

לאחר הניתוח יש לנוח ומנוחה במיטה. אין להיחשף לעיניים למתח עיקרי למשך מספר ימים עד שבועות לאחר ההליך. יש להימנע מאור שמש ישיר ומגע עם מוצרי טיפוח שעשויים להרגיז. אם העין הפגועה נדבקה, יש ליידע אותה מייד על הרופא האחראי. אפילו עם תוצאה חיובית, לעיתים קרובות ישנן חריגות חיצוניות שיש לדון בהן עם מטפל. בדרך זו ניתן למנוע התרחשות של בעיות פסיכולוגיות אפשריות.