תסמונת לב-פנים-עורית

ה תסמונת לב-פנים-עורית היא מחלה גנטית נדירה ביותר. היא מאופיינת במראה של ליקויים גופניים ונפשיים שונים. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי.

מהי תסמונת לב-פנים-עורית?

ה תסמונת לב-פנים-עורית מאופיין במומים גופניים מרובים ועיכובים בהתפתחות נפשית. לא ידוע הרבה על מחלה זו. תמיד יש מקרים ספורדיים. גם לא ניתן לומר הרבה על שכיחות. כידוע, כ -80 עד 100 ילדים סובלים מתסמונת זו. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1986 על ידי ג'יי פ. ריינולדס.

כפי שכבר צוין בשם, הלב, הפנים והעור מאופיינים במומים. יש חשד לירושה דומיננטית אוטוזומלית של הפרעה זו. אולם עד כה לא נמצאו מקרי מחלה במשפחות החולים, כך שמניחים מוטציה ספונטנית. עד כה לא ניתן לומר אם מדובר במחלה אחידה. לתסמונת קווי דמיון רבים לתסמונת נונאן או לתסמונת קוסטלו.

עם זאת, מדובר במחלות מוגדרות במדויק, מהן יש להבדיל בין תסמונת הלב-פנים-עורית באבחון דיפרנציאלי. תסמונות נונאן וגם קוסטלו מאופיינות במומים מורכבים של כמה איברים וחלקי גוף. הלב והעור מעורבים במיוחד בשתי התסמונות.

תסמונת נונאן או קוסטלו כבר אובחנו מספר פעמים עבור תסמונת הלב-פנים-עורית, אם כי היה צורך לשנות את האבחנה על ידי רופאים מנוסים במשך שנים.

סיבות

כאמור, הסיבה לתסמונת הלב-פנים-עורית טרם ידועה. עם זאת, ההנחה היא מוטציה של גן. יש אפילו את ההנחה שמספר מוטציות בגנים שונים מובילות למחלה זו. במקרה זה זו לא תהיה מחלה אחידה.

התסמינים הדומים גורמים לתסמונת להופיע כמחלה יחידה. רק ההנחה היא שיש מוטציה ספונטנית בגן שטרם זוהה. המשותף לכל המקרים הוא שלא התרחשה מחלה דומה באף אחת מהמשפחות.

תסמינים, מחלות וסימנים

לתסמונת הלב-פנים עורית מגוון מומים שונים. פיגור פסיכומוטורי מורגש. יתר על כן, מתעוררות בעיות תזונה, אשר במקרים מסוימים הופכות את התזונה המלאכותית לנחוצה. התוצאה של ההפרעה התזונתית היא קומה קצרה. הפנים מורגשות ויש מיקרו-אנאליות.

הגבות חסרות, כאשר שיער הקרקפת נראה דליל ודק. מום הלב הוא גם אחד התסמינים העיקריים. יש היצרות ריאתי, מום בעייתי בעורקים, וקרדיומיופתיה מיוטרופית. היצרות ריאתי מאופיינת בהיצרות המונעות את זרימת הדם מחדר ימין לעורק הריאה.

הליקוי בפטריום של פרוזדורים מתבטא כחור באזור מחיצת הלב. בקרדיומיופתיה מיוטרופית, שרירי החדר השמאלי מעבים בצורה לא סימטרית. שינויים בעור מופיעים בצורה של עור בקנה מידה דגים, המכונה גם איתיוזיס. גם מומים בכף הרגל מתרחשים.

זה מוביל polydactyly ו syndactyly. מצד אחד, גדל מספר אצבעות הרגליים. מצד שני, יש גם הידבקויות של בהונות שונות. ההתפתחות הנפשית מוגבלת. עם זאת, תמיכה לימודית אפשרית.

אבחון & מהלך מחלה

מבחינה אבחנתית, קשה להבדיל בין תסמונת הלב-פנים-עורית לבין נונאן או תסמונת קוסטלו. התסמינים דומים מאוד. במקרה של שתי התסמונות האחרונות, עם זאת, ידוע על הפגם הגנטי שגורם להן. באופן זה, חקירות גנטיות יכולות לפחות להחריג את שתי התסמונות הללו מאבחנה דיפרנציאלית. אפילו רופאים מנוסים מתקשים במיון תסמונת לב-פנים-עורית.

כתוצאה מחקירה זו ניתן להתייחס רק למחלה שאינה מוגדרת כיום. לא ברור אפילו אם יש כמה תסמונות שונות עם אותם תסמינים. בדיקות לפני הלידה אפשריות גם אם יש חשד להתפתחות לא רצויה. זה כולל בדיקות אולטראסאונד ובחלק מה שנקרא בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר).

סיבוכים

תסמונת זו מביאה להפרעות וליקויים שונים אצל המטופל, אשר משפיעים באופן שלילי מאוד על איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. ככלל, חיי היומיום של המטופל מוגבלים אף הם באופן משמעותי, כך שהוא או היא עשויים להזדקק לעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום. ברוב המקרים יש הפרעות בנפש ובמיומנויות מוטוריות.

ילדים במיוחד יכולים להיות מושפעים מבריונות או הקנטות. לא לעיתים קרובות מתרחשת גם קומה קצרה. הנפגעים סובלים ממום לב, שיכול להפחית משמעותית את תוחלת החיים. גם הפרעות אכילה אינן שכיחות, ולכן עלולים להופיע תסמיני מחסור. מומים יכולים להתרחש גם בגפיים, מה שמקשה על האדם הנוגע לנוע.

אין טיפול סיבתי לתסמונת זו, כך שניתן לטפל רק בתסמינים. למרות שאין סיבוכים נוספים, תוחלת החיים של המטופל יכולה להיות מופחתת משמעותית על ידי המחלה. התפתחות הלשונית של האדם שנפגע יכולה להיות מוגבלת גם על ידי התסמונת, כך שמתעוררות תלונות בחיי היומיום. במקרים רבים, הורי הילד תלויים גם בטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת לב-עורית מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. לאחר בירור סוג התלונות וחומרתן, הטיפול מתקיים. ההפרעות והמומים מטופלים על ידי קרדיולוגים, קלינאי תקשורת, אורטופדים ומספר רב של רופאים אחרים.על ההורים ליצור קשר עם רופא הילדים ולהיוועץ ברופאים אחרים בהתייעצות עמם כדי לאפשר טיפול צמוד.

אם מתפתחים תסמינים חריגים במהלך המחלה, כמו סירוב לאכול או כאב, יש להזמין את הרופא האחראי. על ההורים לשכור מטפל גם כדי למנוע מהילד להתפתח במחלת נפש. הורי ילדים הסובלים מהתסמונת מבקשים לעיתים קרובות גם תמיכה טיפולית. הילדים זקוקים לרוב לתמיכה רפואית וטיפולית במשך כל חייהם. זו הסיבה שיש להמשיך בטיפול כמה שיותר ללא הפרעה. כאשר יש להתייעץ עם רופא בפירוט, יש להסכים עם הרופא באופן פרטני, תוך התחשבות תמיד בבריאותו של האדם הנוגע בדבר.

טיפול וטיפול

טיפול בתסמונת לב-פנים-עורית יכול להיעשות רק באופן סימפטומטי. טיפול סיבתי אינו אפשרי בגלל הגורם הגנטי. בטיפול מקבלים עדיפות לתסמינים האישיים עם ההשפעות החמורות ביותר. יש צורך במעקב שוטף אחר פעילות הלב בבדיקות רגילות. במידת הצורך, יש לבצע התערבויות כירורגיות.

בנוסף, נדרש טיפול מונע אנטיביוטי קבוע עקב קרדיומיופתיה. בעיות התזונה הופכות לעיתים קרובות להאכלה מלאכותית. בחלק מהמקרים, ניתן להימנע מגסטרוסטומיה. זהו פה מלאכותי של הקיבה על דופן הבטן. משם ניתן להכניס בדיקת הזנה.

תזונה רגילה אינה אפשרית בגלל רפלקס יניקה בלתי מספק למדי הקאות, הקאות תכופות, ריפלוקס ושיתוק בטן (gastroparesis). עקב אישתוזיס, יש צורך בטיפול מתמיד בעור עם משחות או משחות קרם שומניות וקרטוליטיות. ניתן לטפל בהפרעות בהתפתחות המוטורית והנפשית באמצעים חינוכיים מיוחדים.

גם ריפוי בעיסוק ודיבור מתאים הוא חשוב בהקשר זה. הילדים יכולים להבין יותר ממה שמקובל להניח. עם זאת, פיתוח השפה אינו מפותח. לכן תקשורת היא בעיקר לא מילולית. טרם ניתן להצהיר על הפרוגנוזה של מחלה זו. בהחלט זה שונה ממקרה למקרה.

תחזית ותחזית

הרופאים מתארים את הפרוגנוזה של תסמונת הלב-פנים-עורית כענייה מאוד. החולה סובל ממחלה גנטית שלמרות כל המאמצים אינה ניתנת לריפוי בהתאם למצב הרפואי והמשפטי הנוכחי. החוקרים, המדענים או אנשי הרפואה אסור לשנות את הגנטיקה של בני האדם. המצב המשפטי בעניין זה ברור. בגלל זה, הרופאים מתמקדים בהקלה על הסימפטומים הקיימים.

יש להעריך את היקף התלונות בהתאמה. אמצעי הטיפול האפשריים מבוססים על כך. מטרת הטיפולים השונים בהם נעשה שימוש אינה התאוששות המטופל עקב המצב הראשוני. המיקוד הוא בשיפור איכות החיים והרווחה. ככל שמבצעים טיפול מוקדם יותר, התוצאות מוצלחות יותר בתחומים רבים. במיוחד במקרה של ליקויים קוגניטיביים, תמיכה מוקדמת עוזרת בשיפור ביצועי בית הספר. זה מייצג שיפור משמעותי בהתמודדות עם חיי היומיום.

מכיוון שהמחלה קשורה למספר רב של מגבלות בחיי היומיום, קיים במקרים רבים סיכון להמשך. הלחץ הנפשי לעיתים קרובות כה חמור עבור המטופל וקרוביו עד כי עלולה להופיע מחלה נפשית. הפרוגנוזה בדרך כלל מביאה בחשבון את אפשרות ההמשך והיא חייבת להיות מבוססת על התפתחותו האישית של המטופל.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע מחלה זו. הסיבה לכך היא שמדובר בפגם גנטי ספורדי שטרם אומת. אמצעי מניעה מתייחסים לטיפול בהפרעות תזונתיות ובעיות לב כדי למנוע סיבוכים רציניים.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם מחלה זו, אמצעי המעקב הם ברוב המקרים מוגבלים מאוד או שאינם זמינים לאדם שנפגע. זה בדרך כלל מכיוון שמדובר במחלה גנטית שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, האדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא ברגע שמופיעים הסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה, כך שהתסמינים לא יחמירו יותר.

אם תרצו להביא ילדים לעולם, בדיקות וייעוץ גנטי מומלצים מאוד גם כדי שהמחלה לא תחזור אצל הילדים. ברוב המקרים אנשים יצטרכו ליטול תרופות שונות כדי להקל ולהגביל את הסימפטומים. חשוב תמיד לוודא שהוא נלקח באופן קבוע במינון הנכון.

במקרה של ילדים, על ההורים בפרט לבדוק את הצריכה הנכונה. נדרש טיפול אינטנסיבי ותמיכה בילדים בגיל צעיר על מנת שיוכלו להתפתח כרגיל. לעיתים קרובות יש צורך בטיפול בדיבור, ורבים מהתרגילים מטיפול כזה יכולים לחזור גם בבית. יש לשמן באופן קבוע את עורו של האדם הפגוע כדי להקל על התסמינים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

החולים עם תסמונת הלב-פנים-עורית לא רק סובלים ממוגבלויות גופניות, אלא גם מפיגור שכלי. לכן בעיקר הוריו או האפוטרופוסים של האדם הנוגע בדבר הם אלו התורמים לשיפור איכות חיי המטופל מעבר לילדות. זה כולל ביקורים קבועים אצל מומחים רפואיים שונים העוקבים אחר התפתחותו ובריאותו הכללית של האדם החולה. בנוסף ההורים מקבלים מידע חשוב על הטיפול, התמיכה והתמיכה של החולים.

באופן עקרוני ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי, כך שהמטופלים וההורים מוודאים כי כל התרופות נלקחות בזמן. פיזיותרפיה מתאימה גם להכשרת הכישורים המוטוריים של המטופל. תרגילים מסוימים יכולים להתבצע גם על ידי חולי ילדים בבית בפיקוח האפוטרופוס.

מידת הפיגור השכלי שונה לכל אחד מהאנשים שנפגעו, אך הגיון במוסד חינוכי מיוחד לילדים עם מוגבלות. שם המטופל מקבל תמיכה חינוכית המותאמת ליכולותיו האינטלקטואליות. בנוסף, קשרים חברתיים בדרך כלל משפיעים לטובה על בריאותו של המטופל ובריאותו. עם זאת עבור ההורים, המחלה היא נטל יוצא מן הכלל, ולכן מומלץ לבצע טיפול פסיכולוגי.