תסמונת גולדהאר

ה תסמונת גולדהאר (Dysplasia oculoauricularis אוֹ דיספלזיה של oculo-auriculo-vertebral) הוא פגם מולד נדיר. הוא מתאר שילוב של מומים המשפיעים על הפנים. הם מופיעים בדרך כלל בצד אחד ויכולים להיות שונים מאוד.

מה זה תסמונת גולדהאר?

התסמינים יכולים להיות חך שסוע, שפה או לשון, לשון שהיא קטנה יותר מצד אחד, חריגות שיניים, חריגות בכליות ו אנקילוזות (נוקשות במפרקים).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

תסמונת גולדהאר היא מום מולד השייך לתסמונת הקשת הענפית ועל פי ההערכה היא משפיעה על אחד מכל 3,000 עד 5,000 יילודים. זה מוביל לעיוותים בפנים, שמשפיעים בעיקר על מחצית הפנים. אלה נעים בין דיספלזיה אוריאלית למתחמי מומים באזור העין והאוזן, בפנים, בלסת ובגופי חוליות. גם הכליות והלב יכולים להיות מושפעים.

סיבות

הגורמים לתסמונת גולדהאר אינם ברורים והמחקר נמשך. עדיין לא ברור עד כמה הגורמים הם גנטיים. מרבית המקרים הם ספורדיים, אחוז עד שניים בתוך משפחה. עד כה לא התגלו שום חריגות ב- DNA. המום ברחם נגרם ככל הנראה מהפרעה באספקת הדם או בגלל דימום המתרחש ברקמות.

זה מוביל להפרעות התפתחותיות משולבות בקשתות הזעם הראשונה והשנייה, בתלילי הזימים ובנספחות העצם הזמנית. ההנחה היא שהשבוע הרביעי עד השמיני להריון הוא הזמן. חומרת הסימפטום גולדהאר תלויה הן בתזמון והן בחומרת הנזק. על פי החשד, חומרים מזיקים כמו תרופות, תרופות מסוימות או קוטלי חרקים / קוטלי עשבים.

אך על פי החשד, תסמונת האלכוהול בעובר, סוכרת הריון או הפרעות הורמונליות מקדמות את הופעת המחלה. יתכן גם שהמטומות באזור קשתות הזימים אחראיות לנזק. הסיבות להמטומה שונות. גורמים אפשריים כוללים לחץ מוגבר בכלי הדם, אספקת מספיק חמצן או תרופות המגבירות את לחץ הדם.

תסמינים, מחלות וסימנים

הביטויים של תסמונת גולדהאר שונים מאוד. לא כל סימפטום צריך להיות נוכח והתסמינים שונים לכל אחד מהאנשים שנפגעו. מרבית הנפגעים מתסמונת גולדהאר סובלים מאסימטריה בפנים חד-צדדית ומומים במערכת העיכול. הלסת התחתונה שלך מתקצרת בצד אחד של הפנים שלך, והסנטר שלך מועבר לכיוון הצד החולה. פינת הפה הנגועה גבוהה יותר ועצם הלחי אינה מפותחת. הסנטר נסוג.

תסמין נוסף הוא דרמויד אפיבולבררי, גידול שפיר בעפעף התחתון ו / או ליפודרמואידי, גידול הלחמית. לסובלים רבים יש תוספות טרום-עורביות, תוספות לפני אור-המוח המורכבות מעור, סחוס או רקמת חיבור. במקרים רבים, פער הפה רחב מדי מצד אחד (מקרוסטומיה). עמוד השדרה מושפע גם מתסמונת גולדהאר. מומים מתרחשים לרוב באזור עמוד השדרה העליון ובחוליות צוואר הרחם.

תסמינים נוספים יכולים להיות חך שסוע, שפה או לשון, לשון שהיא קטנה יותר מצד אחד, חריגות שיניים, חריגות בכליות ו אנקילוזיס (נוקשות במפרקים). בנוסף, יש בעיות שמיעה או הפרעות העלולות לפגוע בהתפתחות לשונית ואינטלקטואלית. בכ -15 אחוז מהמקרים קיימת מוגבלות שכלית. שני שליש מהחולים עם תסמונת גולדהאר הם גברים. המחצית הימנית של הגוף מושפעת לעתים קרובות יותר מהשמאל. אצל חלק מחולי גולדהאר (עד 33 אחוז) התסמין מופיע בשני חצאי הגוף.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת גולדהאר נעשית קלינית על ידי רופאי ילדים יחד עם מומחה לגנטיקה קלינית או גנטיקה אנושית. לאף אחד מהתסמינים האישיים אין הכרח לאבחון. כאשר אבחנת התסמינים נבדלת מאלו של תסמונת Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis), ובין אלה של תסמונת וילדרבנק, בין היתר.

ככלל, מידת לקות השמיעה - מאובדן שמיעה מינורי ועד חירשות חד צדדית - מאובחנת במהלך ששת החודשים הראשונים לחיים. לרוב הילדים שנולדו עם תסמונת גולדהאר יש תוחלת חיים תקינה.

סיבוכים

תסמונת גולדהאר מובילה למספר מומים שונים, שרובם מתרחשים על הפנים. ככלל, יש אסימטריה בפנים, שנמצאת כמעט בכל החולים. בנוסף, קיימת גם מום באוריקול, שיכול להוביל ללקות בשמיעה. אין זה נדיר שתסמונת גולדהאר מפתחת גידול שפיר באזור העיניים.

חיך שסוע מופיע מומים בשיניים מתרחשים בחלל הפה. אלה יכולים להוביל לכאבים עזים. יתרה מזאת, התסמונת מובילה לתלונות נפשיות ומוגבלות, כך שחולים רבים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. אם החולה עדיין לא סובל מתלונות או מחלות אחרות, לא תהיה תוחלת חיים מופחתת.

טיפול סיבתי בתסמונת גולדהאר אינו אפשרי, וזו הסיבה שרק ניתן להגביל את התסמינים. זה נעשה בדרך כלל בעזרת התערבויות או טיפולים כירורגיים, לפיהם אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם האם המצפה מבחינה בהפרעות במחזור הדם במהלך ההיריון, עליה להתייעץ עם רופא. אם האישה ההרה מדממת או שיש לה תחושה שאזורים בגוף לא מספקים מספיק דם, נדרש רופא. בדרך כלל יש להקפיד על בדיקות מניעה המוצעות במהלך ההריון. במהלך הביקורות ניתן לאתר בשלב זה מוקדם אי סדרים, עיכובי התפתחות או חריגות אצל הילד שטרם נולד הודות לאפשרויות הטכניות המתוחכמות.

בדרך כלל מומלץ לאישה ההרה להתייעץ עם רופא ברגע שיש לה תחושה שמשהו עלול להיות לא בסדר. במקרה של שהות אשפוז, נערכת בדיקה מקיפה של הילוד מיד לאחר הלידה. אחיות ורופאי יולדות בודקים את בריאות התינוק. המום מאובחן כך שהורים וקרובי משפחה אינם צריכים לנקוט צעדים נוספים.

אם מתרחשת לידה ביתית, מיילדת משתלטת על הבדיקות הראשונות של התינוק. זה גם נוקט באופן עצמאי באמצעים נוספים כאשר השינויים הוויזואליים בפנים יוצרים קשר חזותי. אם לידה בלתי צפויה ופתאומית מתרחשת ללא אחות רפואית, האם והילד צריכים להתייעץ עם רופא מיד לאחר הלידה. רצוי להזמין אמבולנס בכדי שאפשר יהיה לבצע בדיקה רפואית בהקדם האפשרי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מומים בתסמונת גולדהאר מטופלים בניתוח. גם תפקוד הגוף וגם המראה כלולים בטיפול. מגיל שלוש בערך, מום של הלסת מצמצם את דרכי הנשימה לעתים קרובות, מה שהופך את הניתוח לשחזור. הלסת משוחזרת מצלע או על ידי מתיחת העצם. יישור שיניים לא נכון מתוקן על ידי האורתודנט.

נספחים לפני הניתוח וניתוחי עור גדולים יותר מוסרים. ניתוחים פלסטיים מתקנים את העצם הזיגומטית ואת העקירה הקדמית של הלסת התחתונה. פינות הפה מתוקנות והרקמות הרכות של הלחי של מחצית הפנים הנגועות נבנות באמצעות השתלת שומן אוטולוגית. בנוסף, ניתן לשחזר את האוזן ולטפל בעיניים, בהתאם לממצאים. טיפול בדיבור משמש אם תסמונת גולדהאר קשורה לחירשות.

בדיקות שמיעה נעשות מגיל צעיר ומכשירי שמיעה ניתנים במידת הצורך. אם מתרחשים מומי לב, יש צורך גם כאן בטיפול. ילדים הסובלים מתסמונת גולדהאר מושפעים גם הם באופן פנימי מההמצאה החיצונית. כתוצאה מפגיעות והמודעות לעיוות, ליקויים פסיכולוגיים מתעוררים בצורה של הפרעות תגוביות. תמיכה פסיכולוגית היא אפוא חלק מהטיפול ועוזרת להתמודד עם הלחץ הפסיכוסוציאלי.

ניתוחים הכרחיים מוסיפים חוויות כאב המלוות פסיכולוגית. פסיכולוג גם מבטיח שילדים העומדים לעבור ניתוח יפתחו ציפיות מציאותיות לתוצאות. הורים מקבלים גם עזרה פסיכולוגית. ילדים שההתפתחות הנפשית שלהם מושפעת זקוקים לאמצעי שיקום בשלב מוקדם. אלה מעוררים את התפתחותם הנפשית וכוללים טיפול וטיפול מתמשך.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת גולדהאר ירודה, אם כי קיימות אפשרויות טיפול שונות וברוב המקרים המחלה אינה גורמת למוות פתאומי של הרך הנולד. ההפרעה המולדת מאופיינת במומים בפנים ובחוליות.

אלה מתרחשים באופן פרטני ומופיעים בעוצמה שונה אצל כל מטופל. ניתן לתקן את המומים בעזרת התערבויות כירורגיות. המיקוד הוא בשיקום הפונקציונליות כך שהלסת, הגרון והגרון לא יובילו לתוצאות כלשהן פוגעות בחיים.

למרות כל האפשרויות הרפואיות הקיימות, צלקות וחריגות באופטיקה נותרות לאחר ניתוח. בחלק מהמטופלים יש לבצע מספר התערבויות בכדי לייעל את תפקודם הגופני. זה יכול להוביל להפרעות נפשיות. תסמונת גולדהאר מכילה בכך את הסיכון למחלות משניות. התחדשות מלאה של המום ניתנת רק במקרים חריגים. במקום זאת, יש לצפות לנזק נוסף לאיברים בכליות או בלב.

אם לא מטופלים, אלה עלולים להוביל למוות פתאומי. בנוסף, לעתים קרובות החולים סובלים משמיעה לקויה. זה נקבע ואובחן במהלך השנה הראשונה לחיים. מכיוון שלא ניתן להחזיר את יכולת השמיעה הטבעית, בדרך כלל ניתן להשתמש במכשירי שמיעה לתיקון יכולת השמיעה בצורה מספקת.

מְנִיעָה

אין הנחיות המציעות מניעה אפשרית של תסמונת גולדהאר. האם ניתן למנוע את התסמונת תלויה בבירור הגורמים בפועל. אולם עד כה אין המלצות בעניין זה.

טִפּוּל עוֹקֵב

האפשרויות לטיפול לאחר טיפול מוגבלות יחסית בתסמונת גולדהאר. זוהי מחלה מולדת שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי אלא רק באופן סימפטומטי.האדם שנפגע תלוי בטיפול לכל החיים כדי להקל על הסימפטומים ולהימנע מסיבוכים נוספים.

מכיוון שהמהלך נוסף של תסמונת גולדהאר תלוי מאוד בחומרתו, לא ניתן לתת שום פרוגנוזה כללית. בדרך כלל מתייחסים לאי התאמות והתקלות השונות של תסמונת גולדהאר בעזרת התערבויות כירורגיות. על הנפגעים לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופם.

יש להימנע מפעילויות מתישות או פעילויות ספורטיביות, ויש להימנע גם ממתח. ניתן לטפל בבעיות בדיבור באמצעות טיפולי תקשורת בתסמונת גולדהאר. ניתן לבצע את התרגילים השונים גם בביתכם על מנת להאיץ את הטיפול.

אולם במקרים רבים, הנפגעים תלויים בטיפול פסיכולוגי. התמיכה מצד חברים ומשפחה הגיונית מאוד. קשר עם חולים אחרים עם תסמונת גולדהאר יכול גם להיות שימושי, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בראש ובראשונה, הסובלים מתסמונת גולדהאר זקוקים לטיפול אוהב ואכפתי, מכיוון שהם סובלים מתלונות פסיכולוגיות קשות ומוגבלות שכלית. ככלל, עזרתם של הורים וקרובי משפחה נחוצה על מנת להעניק למטופל טיפול הולם.

מכיוון שבמקרים רבים הסובלים מהנפגעים סובלים גם מתסביכי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת, יש לטפל במומים בפנים. דיונים עם אנשים הסובלים מתסמונת גולדהאר עוזרים גם הם להחלפת מידע. יתרה מזאת, לטיפול בדיבור יכולה להיות השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ולהקל על בעיות דיבור אפשריות. האדם הנוגע בדבר יכול גם לבצע תרגילי שפה שונים בבית.

ילדים זקוקים להרגעה מיוחדת מהרופא ומהוריהם לפני הניתוח. עם זאת, יש להבהיר מציאותית את התוצאות על מנת להימנע מאכזבות ותלונות פסיכולוגיות נלוות בהמשך. ניתן להגביר את התפתחות הנפש גם באמצעות תמיכה קבועה על מנת למנוע סיבוכים בבגרות. ככלל, תוחלת החיים של החולה אינה מושפעת לרעה מתסמונת גולדהאר.