דיספלזיה אקוקטודרמית

בתוך ה דיספלזיה אקוקטודרמית זוהי קבוצה של מומים שנקבעו גנטית ברקמות ובחלקי הגוף הנובעים מהרחם הרחם. הקיצור השכיח לדיספלזיה חוץ רחמית הוא ED. המונח הוא מגוון רחב של מחלות והפרעות פתולוגיות, בעיקר של הציפורניים, השיער, העור, בלוטות הזיעה והשיניים. דיספלזיה של האקטודרם מופיעה למשל בתסמונת אליס-ואן-קרלד, תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, תסמונת היי-וולס ותסמונת גולץ-גורלין.

מהי דיספלזיה חוץ רחמית?

בהקשר של דיספלזיה חוץ רחמית, האנשים החולים סובלים מעיוותים שונים של מבנים שמקורם בקוטילדון החיצוני.
© designua - stock.adobe.com

דיספלזיה של האקטודרם מסכמת מחלות ותופעות פתולוגיות שונות הנובעות מהפרעה של האקטודרם. זה מה שמכונה הקוטילדון החיצוני. האקטודרם הוא מקורם של רכיבים ורקמות שונות בגוף, כמו שיער, ציפורניים ושיניים.

דיספלזיה אקוקטודרמית מחולקת לשתי קטגוריות. בסוג 1, לאדם החולה יש חריגות בשני אלמנטים שונים לפחות הנובעים מהרחם הרחם. סוג 2 של דיספלזיה חוץ רחמית מתבטא במומים בשיניים, ציפורניים או שיער ואנומליה נוספת באזורים אחרים בגוף כמו שפתיים, אוזניים או סוליות כפות הרגליים.

באופן כללי, הגורמים לדיספלזיה חוץ רחמית הם גנטיים באופיים, כך שהמחלה קבועה בחולה החל מהלידה. אפשרויות הירושה שונות ומשונות ממקרה למקרה. אפשר ירושה אוטוזומלית, ירושה דומיננטית x-כרומוזומלית ורססיבית.

השכיחות של דיספלזיה חוץ רחמית נאמדת סביב 7 מתוך 10,000. עד כה ידועים למעלה מ- 150 ביטויים שונים של המחלה. דיספלזיה של האקטודרם קשורה למגוון תסמונות פתולוגיות.

אלה כוללים, למשל, תסמונת לימב-ממרי, תסמונת רוסלי-גולינאטי, תסמונת לאדה-זוננה-רמר ותסמונת ראפ-הודג'קין. דיספלזיה של האקטודרם מופיעה גם היא בצורות שונות בתסמונת זלוטוגורה-אוגור, תסמונת נטייה לסרטן אוליגונטיה והיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים.

סיבות

על סמך המוטציות הגנטיות האחראיות, ניתן לחלק דיספלזיה חוץ רחמית לקבוצות שונות. על פי דפוס הירושה, ישנן תסמונות שונות במסגרתן מופיעה דיספלזיה חוץ-רחמית.

במקרה של ירושה קשורה ל- x, דיספלזיה חוץ-רחמית מתרחשת, למשל, בתסמונת כריסט-סימנס-טוריין. הסוג הרססיבי האוטוסומלי קיים, למשל, בתסמונת קלוסטון או בתסמונת הלאל-ססטון-וואנג.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות נגד אדמומיות ואקזמה

תסמינים, מחלות וסימנים

בהקשר של דיספלזיה חוץ רחמית, האנשים החולים סובלים מעיוותים שונים של מבנים שמקורם בקוטילדון החיצוני. לפיכך, המונח "דיספלזיה חוץ רחמית" הוא מונח קולקטיבי למחלות שונות שהן גנטיות ומתבטאות בתסמונות שונות. דיספלזיה של האקטודרם מתבטאת בתלונות שונות, תלוי בתסמונת המחלה הקיימת.

עם זאת, המשותף לרוב התסמונות הוא שיש להן הפרעות בציפורניים, בשיער, בבלוטות הזיעה או בעור. לפעמים ההפרעות משפיעות גם על סוליות כפות הרגליים או השפתיים, למשל בהקשר של שפה וסגירת חזה. בגלל דיספלזיה חוץ רחמית, החולים סובלים ממומים מולדים, למשל על השיניים או הציפורניים והציפורניים.

מחלות אופייניות בהן מתרחשת דיספלזיה חוץ רחמית הן, למשל, תסמונת היי-וולס, Pachyonychia congenita, תסמונת ניילי, תסמונת AREDYLD, תסמונת ANOTHER ותסמונת OLEDAID. דיספלזיה של האקטודרם באה לידי ביטוי גם בתסמונת סנסנברנר, תסמונת בסן, תסמונת CHIME ותסמונת סטלייס.

בנוסף למומים במבנים כמו ציפורניים או שיניים, תלונות אחרות אפשריות גם עם דיספלזיה חוץ רחמית. לדוגמה, יש אנשים הסובלים מאובדן שמיעה, עיוורון ומיומנויות אינטלקטואליות תת-נקביות. לעיתים מתרחשות מומים במערכת העצבים המרכזית או בשיניים בלידה.

אצל חלק מהאנשים, דיספלזיה חוץ רחמית באה לידי ביטוי בהקשר של תסמונת מקגרת, תסמונת EEM, תסמונת סטול-אלמביק-פינק, תסמונת שן-אצבע-אצבע-פאלמה ותסמונת שופף-שולץ-פאסרג '. . בנוסף, ישנן הפרעות מקבילות בדיספלזיה של cranioectodermal ו- odonto-onycho-hypohidrotic עם מומים בקרקפת. הפרעות אופייניות לדיספלזיה חוץ רחמית מתבטאות גם בתסמונת טריכו-אוקולו-דרמו-חוליתית, אטקסיה מוחית ודיספלסיה חוץ-רחמנית hypohidrotic עם חסר חיסוני.

אִבחוּן

האבחנה של דיספלזיה חוץ רחמית נעשית לרוב על ידי מומחים שונים העובדים יחד. מכיוון שחלקי הגוף המושפעים הם לעתים קרובות שונים מאוד, למשל עם מומים בו זמניים של העור והשיניים. מכיוון שדיספלזיה חוץ רחמית היא מונח מטריה לתסמונות רבות, לעיתים קרובות קשה להקצות אותה לתסמונת המחלה המתאימה.

מכיוון שהתסמינים דומים בחלקם, אך הם תמיד שונים מספיק כדי ליצור תסמונות עצמאיות. ניתוח גנטי של ה- DNA של המטופל חשוב בכדי לזהות את מוטציות הגנים הקיימות. הידיעה בירושה בהתאמה מקלה גם על ההקצאה לתסמונת המקבילה.

סיבוכים

עם דיספלזיה חוץ רחמית, מתרחשות מומים שונים מאוד בגוף, המסבכים את חיי היומיום של המטופל ויכולים להוביל לסיבוכים. לרוב יש הפרעות בבלוטות הזיעה ובשיער. מומים בשיניים ובציפורניים יכולים להופיע גם ולהוביל לכאבים עזים.

בנוסף, האדם הפגוע סובל לפעמים מהערכה עצמית מופחתת מכיוון שהמומים מורגשים באופן ויזואלי. לרוב, עיוורון ואובדן שמיעה מתרחשים גם במהלך החיים, כך שהאדם שנפגע תלוי בעזרה של אנשים אחרים ולא יכול להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. ככלל, יש גם אינטליגנציה מופחתת וכך פיגור.

בגלל המחסור בחיסון, הנפגעים נוטים יותר לחלות בשפעת ובזיהומים אחרים. לא ניתן לבצע טיפול סיבתי למחלה. אם מתרחשת נשירת שיער, ניתן להשתמש בפאות. מומים אחרים מתוקנים באמצעות התערבויות כירורגיות וטיפולים קוסמטיים.

עם זאת, לא ניתן לטפל או למנוע חירשות ועיוורון. איכות החיים מופחתת מאוד על ידי המחלה. בנוסף למטופל עצמו, ההורים גם הם עמוסים מאוד על בעיות פסיכולוגיות.

מתי עליך לפנות לרופא?

במקרה של דיספלזיה חוץ רחמית, תמיד יש צורך במעקב צמוד על ידי הרופא. אם העיוותים גורמים לכאב, עיוותים ובעיות אחרות, יש לפנות לרופא האחראי. אם ישנם סימנים למחלה משנית, יש להתייעץ עם רופא מומחה עם הילד שיכול להבהיר או לשלול את החשד. יש להציג מחלות כמו עיוורון, אובדן שמיעה או התפתחות נפשית למומחה המתאים.

במקרה של תאונה עקב מצב של דיספלזיה חוץ רחמית, יש להתקשר לשירותי החירום באופן מיידי. במקרה של סיבוכים פחות חמורים, ניתן לבקש תחילה את השירות הרפואי לשעת חירום. בטווח הארוך, עליך לשוחח עם הרופא המטפל על אפשרויות קוסמטיות וכירורגיות שיכולות לתקן את המומים.

בהתאם לתסמינים, פרוצדורות קוסמטיות וכירורגיות שונות עולות בסימן שאלה. ניתן לבצע טיפול אורתודונטי במקרה של עיוותים קשים בשיניים, ואילו ניתן להסתיר הפרעות בשיער בעזרת פאות. עליך להתייעץ עם הרופא שלך באופן קבוע כדי לדון במדדים אלה בלבד.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טרם ניתן לבצע טיפול סיבתי לדיספלזיה חוץ רחמית. מכיוון שהתסמונות השונות הינן ליקויים שנקבעו גנטית שלרפואה אין כל השפעה עליהם. עם זאת, ישנן מספר אפשרויות טיפול סימפטומטיות לדיספלזיה חוץ רחמית, תלוי בתסמונת הקיימת.

ניתן לבטל או להקל על מומים רבים, למשל, באמצעות פרוצדורות קוסמטיות וכירורגיות. במקרה של עיוותים קשים בשיניים, למשל, מתבצע טיפול אורתודונטי. אם הציפורניים לקויות, התערבויות כירורגיות הן אפשרות. בדרך כלל ניתן להסתיר הפרעות בצמיחת שיער קרקפת בפאות.

תחזית ותחזית

כל הצורות של דיספלזיה חוץ רחמית הן מחלות כרוניות. אז אין תרופה אפשרית. הפרוגנוזה נוספת תלויה בעיקר בסוג של דיספלזיה חוץ רחמית. מהלך המחלה תלוי בעיקרו בהשפעות סביבתיות כמו גם בגורמים גנטיים מסוימים. עם זאת, אם אלו הנגועים בינקות ובילדות המוקדמת מטופלים במהירות ובאופן מספק, לפחות לרוב צורות הדיספלזיה של הרחם הרחם יכולות להיות תוחלת חיים תקינה.

עם זאת, אם מתרחשות דלקות בדרכי הנשימה, תקופות של התחממות יתר או סיבוכים חמורים אחרים בגיל הרך, עלולות להופיע הגבלות מסוימות ועיכוב בהתפתחות. מצב התחממות יתר מוקדם, בו אמצעי הנגד המתאימים לא ננקטו במהירות מספקת, יכול לגרום לנזק מוחי, למשל, מה שעלול להביא לעיכובים בהתפתחות הנפשית ו / או המוטורית.

בהתאם להתערבויות הניתוחיות שבוצעו במהלך הילדות, יתכן שיהיה צורך בניתוחי פה נוספים בבגרות עם חריגות שיניים דנטומקסילריות. בלי קשר לכל אלה, הנפגעים אינם חייבים לחיות עם מגבלות נוספות בבגרותם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות נגד אדמומיות ואקזמה

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את הגורם לדיספלזיה חוץ-רחמית בעזרת הידע הרפואי הנוכחי.בעזרת אמצעי טיפול המותאמים למקרה הבודד, רבים מהמטופלים עדיין משיגים איכות חיים גבוהה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של מחלה זו, אמצעים או אפשרויות לטיפול במעקב בדרך כלל מתגלים כקשים יחסית או אפילו אינם אפשריים כלל. בראש ובראשונה, יש לבצע מהירות ובעיקר גילוי מוקדם של האבחנות והתסמינים, כך שיימנעו סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של התסמינים. גם ריפוי עצמי לא יכול להתרחש, כך שלאבחנה מוקדמת יש תמיד השפעה חיובית על המשך המחלה.

מכיוון שמחלה זו היא גם סיבה גנטית, ניתן לבצע גם בדיקה גנטית אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם. זה עשוי למנוע את העברת המחלה לילדים. הטיפול במחלה זו נעשה בעזרת התערבויות כירורגיות.

לאחר הליכים כאלה, האדם הנוגע בדבר בהחלט צריך להירגע ולטפל בגופו. יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות. במידה ויש אי נוחות בציפורניים או בשיער, יש להתייעץ עם רופא מייד בכדי שניתן יהיה לבצע את הטיפול במהירות. למחלה זו אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם היפרתרמיה חייבים לדאוג לא למצוא את עצמם במצבים בהם הם נחשפים לחום בלתי מבוקר בסביבתם היומית.

לפיכך רצוי לא רק ללבוש אפודי קירור וכובעים מיוחדים למי שנפגע, אלא גם לחשוב על מגורים באזורים חיוביים יותר באקלים, המאופיינים בהעדר פסגות חום כל השנה. הידרציה קבועה של משקאות צוננים כמו גם לבישת בגדים לחים עדיין יכולה לתרום לקירור מבורך גם באזורים חמים יותר.

מקלחות סדירות וקרות, הימנעות מספורט בילדות ושימוש קבוע בטיפות עיניים מרטיבות הן רק כמה מהאמצעים הרבים והיומיומיים המובילים להקל על הסימפטומים.

ניתן לנטרל את שיעור המומים הגבוה באמצעות אמצעי שיקום אסתטיים מתאימים בעזרת תותבות. תיקון חוסר ההתאמה של הלסתות שקשורים לרוב זה מביא להגייה ברורה יותר, לשיפור התנהגות הלעיסה ולמראה חזותי משופר, מה שמביא לתוצאה באיכות חיים מוגברת.

עזרה בטיפול בדיבור יכולה לטפל ביעילות בהפרעות הדיבור והביטוי המתרחשות לעיתים קרובות בקשר עם דיספלזיה חוץ-רחמית ולעזור להגביר את ההערכה העצמית ואת הכישורים החברתיים.

על מנת לייצב את עצמך פסיכולוגית ולזכות במקסימום איכות חיים למרות כל תסמיני המחלה המתישה, חלק מקבוצות העזרה העצמית מציעות סיוע בהתמודדות עם המחלה על בסיס יומיומי וכן חילופי דברים עם אלה שנפגעים.