תסמונת אנטלי-ביקסלר

ב תסמונת אנטלי-ביקסלר זוהי מחלה שנגרמה גנטית, שכיחותה באוכלוסייה בדרך כלל נמוכה יחסית. הקיצור הנפוץ למחלה הוא ABS. עד כה ידועים ומתוארים כ- 50 מקרי מחלה בקרב אנשים. בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר מופיעה אצל גברים ונשים כאחד.

מהי תסמונת אנטלי-ביקסלר?

בסופו של דבר, בדיקה גנטית מאפשרת אבחנה אמינה יחסית של תסמונת אנטלי-ביקסלר. בדרך זו ניתן לזהות את מוטציות הגנים האחראיות בגנים המתאימים.
© מירוץ דן - stock.adobe.com

תסמונת אנטלי-ביקסלר קיבלה את שמו משני רופאים מארצות הברית של אמריקה, אנטלי וביקסלר. שני הרופאים הללו תיארו את המחלה לראשונה בשנת 1975. המחלה בדרך כלל קשורה לשילוב אופייני של תסמינים שונים. ברוב המקרים, החולים שנפגעו סובלים מהיפופלזיה של האמצע.

בהקשר זה ניתן לראות גם מה שנקרא craniosynostosis. עצם הירך עשויה להיות כפופה ובמפרקים עשויים להיות צירים. החולים החולים מראים גם סוג מסוים של סינוסטוזה. הילדים שנפגעו כבר מראים סימפטומים אופייניים רבים.

ניתן לראות מצח גבוה יחסית ורחב, שלרוב יש בליטה חזקה כלפי חזיתו. במקרים רבים האוזניים מתאפיינות במומים, בעוד שאף החולה החולה נראה שטוח יחסית. המטופלים נבדלים זה מזה מבחינת האינטליגנציה והתפתחותם הנפשית.

בעיקרון, מבדילים בין שני סוגים שונים של תסמונת אנטלי-ביקסלר, סוג 1 וסוג 2. מומים באיברי המין מתרחשים בעיקר בסוג 2. באופן עקרוני, המחלה עוברת בירושה כתסמונת אוטוזומלית רצסיבית או תכונה דומיננטית אוטוזומלית.

סיבות

בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר היא מחלה גנטית, קיימות שתי צורות של המחלה, השונות מבחינה גנטית. סוג 1 מבוסס על מוטציות גנים בגן הנקרא POR, אשר עוברים בירושה באופן אוטסומלי רצסיבי. לעומת זאת סוג 2 מופעל בעיקר על ידי מוטציות גנטיות בגן FGFR2.

במקרה זה יש דפוס ירושה דומיננטי אוטוזומלי. בנוסף לגורמים הגנטיים, ישנם גורמים נוספים העלולים להוביל לתסמינים האופייניים לתסמונת אנטלי-ביקסלר. נשים בהריון הנוטלות את החומר התרופתי פלוקונאזול במהלך החודשים הראשונים של ההיריון, יש לפעמים ילדים עם התסמינים והסימנים האופייניים לתסמונת אנטלי-ביקסלר. פלוקונאזול הוא חומר נוגד פטרייתי.

תסמינים, מחלות וסימנים

בהקשר של תסמונת אנטלי-ביקסלר, החולים חווים תסמינים שונים. במקרים רבים, התפרים של עצם הגולגולת מתמלאים מוקדם מדי, הידוע במינוח הרפואי כקרניוסינוסטוזיס. לפעמים חסר האף האחורי של האף או שהוא מצטמצם בצורה קשה. לחלק מהמטופלים יש עצמות כפופות באזור הירך.

לפעמים אנשים סובלים גם ממצב מה שנקרא ארכנוודקטי. ישנם חולים הסובלים מעיוות באנטומיה של הלב, באזור החוליות ובפי הטבעת. בנוסף, חלק מהאנשים שנפגעו סובלים ממומים באזור האורוגניאלי. לדוגמא, איברים מיניים בין-סקסיים אפשריים מכיוון שהיווצרות סטרואידים אינה זהה לזו שבאנשים בריאים.

אבחון וקורס

התסמינים והסימנים האופייניים לתסמונת אנטלי-ביקסלר מעידים לרוב על המחלה באופן ברור יחסית אפילו בקרב חולים צעירים. עם זאת, בשל נדירות התסמונת, אבחנה אינה קלה במקרים מסוימים. אם הורים או רופאים מגלים מומים חיצוניים בילודים או תינוקות, יש להזמין בדיקות נוספות מייד.

ראשית, מבוצעת מה שנקרא אנמנזיס, לפיו מנתחים את התסמינים. מכיוון שרבים מהתסמינים של תסמונת אנטלי-ביקסלר קיימים וניכרים מלידה, בדרך כלל החשד נופל במהירות למחלה תורשתית. בהקשר זה, ההיסטוריה המשפחתית חשובה מאוד. מקרים דומים במשפחה עשויים להעיד כבר על המחלה.

הסימפטומים האישיים של המטופל מנותחים בפירוט במהלך הבדיקות הקליניות. ניתן להוכיח את מומים בשלד בעזרת בדיקות רנטגן למשל. זה מראה למשל על כיפוף של עצמות מסוימות. ניתן לזהות בקלות חריגות באזור הפנים, כמו מצח בולט באופן חריג ואף שטוח, ומעידות על המחלה.

בסופו של דבר, בדיקה גנטית מאפשרת אבחנה אמינה יחסית של תסמונת אנטלי-ביקסלר. בדרך זו ניתן לזהות את מוטציות הגנים האחראיות בגנים המתאימים. ניתן לקבוע גם מאיזה משני סוגי המחלות מהמטופל סובל.

סיבוכים

מרבית החולים סובלים ממום באזור האמצע. אוסיפיקציה מוקדמת של תפרי הגולגולת היא אופיינית, שחלקה מתבטאת לפני הלידה ומכונה קרניוזינוסטוזיס. סיבוכים אחרים הם אוספיקציה של המפרקים ומצח גבוה וקשת חזק.

האוזניים לרוב אינן מעוותות והאף מחמיא יותר מאשר אצל אנשים בריאים. הנחיר האחורי חסר או הצטמצם קשה. התפתחות האינטליגנציה בולטת אחרת. הפרעות נוספות הן מומים באצבעות ועיוותים באזור החוליות, האנטומיה של הלב ובפי הטבעת.

מומים עלולים להשפיע גם על האזור האורוגניאלי, לפיו אפשריים איברים מיניים באינטרסקס. בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר מחולקת לסוג 1 ולסוג 2, לפיה מטופלות נשים וגברים באותה מידה. מומים באיברי המין מוקצים לסוג 2. הילדים שנפגעו מראים סימפטומים וסיבוכים אופייניים כבר בלידה או בשנים הראשונות לחייהם.

עם זאת, מכיוון שתסמונת מום תורשתית אוטומטית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית בירושה מתרחשת לעתים רחוקות ביותר, אבחנה סופית קשה. לא ניתן לטפל בגורמים למחלה תורשתית זו. עם זאת, גישות טיפוליות אינדיבידואליות אפשריות על מנת להעלות את איכות חייו ואת תוחלת החיים של המטופל.

מקרי המחלה הידועים עד כה מראים, עם זאת, שהפרוגנוזה שלילית יחסית, מכיוון שרוב החולים מתים בילדותם עקב הפרעות וסיבוכים אורגניים מרובים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הורים מבחינים במומים חיצוניים אצל ילדיהם, יש להזמין רופא מייד. תמיד יש לאבחן את המחלה התורשתית על מנת לאפשר טיפול בתסמינים השונים. באופן אידיאלי, האבחנה נעשית לפני הלידה.

הורים עם היסטוריה רפואית מקבילה - למשל, אם במשפחה יש מקרים של תסמונת אנטלי-ביקסלר או מחלות תורשתיות אחרות - צריכים לטפל בכך במהלך בדיקת האולטרסאונד. הרופא האחראי יכול לבדוק את העובר באופן ספציפי למומים, ואם יש חשד ספציפי, לארגן בדיקה גנטית.

לכל המאוחר לאחר הלידה, התכונות החיצוניות בדרך כלל מוכרות על ידי המיילד או ההורים עצמם. לאחר מכן מתבצע האבחון של תסמונת אנטלי-ביקסלר באופן שגרתי. מכיוון שניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי עד כה, בדרך כלל יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא.

מצבי חירום מתעוררים, למשל, כאשר הילד אינו מסוגל לנשום כמו שצריך עקב כריתת האף והפה. יש לטפל מייד בבעיות במחזור הדם, בעיות עיכול ובעיות בריאות אחרות שיכולות להופיע בתסמונת אנטלי-ביקסלר.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בעיקרון, עם תסמונת אנטלי-ביקסלר לא ניתן לטפל בגורמי המחלה. מסיבה זו מטפלים רק בסימפטומים על מנת להפחית ככל האפשר את הסימפטומים של החולה החולה. ברוב המקרים הילדים הנוגעים בדבר מקבלים טיפול רפואי, חינוכי וחברתי אינטנסיבי במטרה לשפר את איכות חייהם ולהקל על העומס על בעלי המשמורת.

עם זאת, מקרי מחלה קודמים מראים כי הפרוגנוזה למחלה היא יחסית נמוכה. רוב האנשים שנפגעו מתים כילדים. הסיבה לכך היא לרוב בעיות נשימה חמורות.

תחזית ותחזית

החלמה מתסמונת אנטלי-ביקסלר אינה אפשרית ללא התייעצות עם רופא. במהלך הטבעי, הפגם הגנטי אינו מוביל להקלה בתסמינים, שכן המומים נותרו לאורך כל החיים. ניתן לטפל בתסמינים אישיים בטיפול רפואי. ריפוי שלם עדיין אינו אפשרי. בנוסף, עם תסמונת אנטלי-ביקסלר, אורך החיים התקין מתקצר משמעותית. חלק גדול מהחולים נפטרים בילדותם. מסיבות משפטיות אסור להפריע לגנטיקה של האדם.

רק בעזרת ניתוחים וטכנולוגיית לייזר ניתן לבצע תיקונים של מומים בודדים במידת הצורך והנדרש. אלה מגבירים את הרווחה הכללית ומסייעים בשיפור איכות החיים. עם זאת, קיים סיכון לתופעות לוואי או לתגובות חיסוניות מהגוף דרך ההתערבויות. דלקת מתרחשת ובעיות נפשיות יכולות להתפתח.

הטיפול במחלות הנוספות קשור לפרוגנוזה טובה ברוב המקרים. רק לעיתים רחוקות יש התפשטות חיידקים שמצמצמת את סיכויי ההחלמה. מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה העומדת בבסיסה והיא כבר קשורה להפחתה משמעותית בתוחלת החיים, יש לבצע בדיקה יסודית כדי לקבוע אם תיקונים נוספים משפרים את תפקוד האורגניזם.

מְנִיעָה

תסמונת אנטלי-ביקסלר היא מחלה גנטית, ולכן אין כרגע אפשרויות למניעה סיבתית של המחלה. רק טיפול סימפטומטי במחלה אפשרי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, טיפול מעקב ישיר אינו אפשרי בתסמונת אנטלי-ביקסלר. מכיוון שמחלה זו הינה מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט ורק באופן סימפטומטי. תרופה אינה מושגת. אם הנפגעים רוצים להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי כדי למנוע את בירושה של תסמונת אנטלי-ביקסלר.

ככלל, חולים בתסמונת אנטלי-ביקסלר תלויים בצריכת תרופות. אין סיבוכים נוספים, אם כי יש להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה ובעיקר - באופן קבוע. מעל הכל, על ההורים לוודא שילדיהם נוטלים את התרופות בצורה נכונה. במידת הצורך יש להבהיר גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות עם רופא.

מכיוון שתסמונת אנטלי-ביקסלר יכולה גם להוביל למומים בלב, על המטופל לעבור בדיקות לב סדירות. איברי המין יכולים גם להיות מושפעים ויש לבחון אותם. יתרה מזאת, קשר עם אנשים אחרים שנפגעים מתסמונת אנטלי-ביקסלר יכול להשפיע לטובה על המשך מהלך המחלה, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת אנטלי-ביקסלר מובילה לתוחלת חיים מופחתת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם תסמונת אנטלי-ביקסלר מוגבלים מאוד באיכות חייהם בגלל המחלה. הנפגעים נזקקים לרוב לטיפול רפואי אינטנסיבי כבר מהלידה. העיוותים של איברים פנימיים כמו הלב שונים במקרים בודדים, אך התערבות כירורגית מתקנת אפשרית רק באופן חלקי.

במקרה של ניתוח כלשהו, ​​ההורים מסייעים לילדיהם החולים בזמן שהם במרפאה. עם זאת, גישות טיפוליות רבות הן בעלות אופי סימפטומטי בלבד. בנוסף, המחלה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של הנפגעים וגורמת למוות מוקדם, לעיתים קרובות בילדותם.

לדוגמא, חולים מתקשים לנשום, ולכן יש להימנע מפעילות גופנית מאומצת כדחיפות. חובה לקבוע פגישות קבועות עם מומחים רפואיים שונים העוקבים אחר בריאותם של הנפגעים. אם יתבקשו ההורים והיכולות הקוגניטיביות של הילד החולה מאפשרים זאת, הם יכולים לבקר במוסד חינוכי מיוחד.

במקרים רבים המטופלים זקוקים לטיפול פליאטיבי מכיוון שהתסמינים הופכים את ההישרדות לבלתי אפשרית. ההורים סובלים מאוד מהמחלה ולכן לעיתים מפתחים דיכאון. לאחר מכן רצוי לפנות מייד לטיפול פסיכותרפי כדי שהאפוטרופוסים יוכלו להמשיך להיות שם עבור ילדם.