מחסור באנטיטרפסין באלפא 1

א מחסור באנטיטרפסין באלפא 1 היא מחלה תורשתית המאופיינת בסינתזה לא נכונה של אלפא 1-אנטיטריפסין בכבד, וגורמת נזק לכבד ולריאות. מחסור באנטי-ריפסין באלפא 1 הוא אחד הגורמים למחלות נשימה שלעתים קרובות לא מוכרים או מוכרים באיחור.

מהו מחסור באנטיפריפסין באלפא 1?

מחסור באנטיטרפסין באלפא 1 הוא מחלה תורשתית שיש לה השפעות שליליות לאורך זמן על הריאות והכבד. מכיוון שהגן האחראי למחלה יכול להיות נתון למוטציות שונות, תמונות קליניות שונות יכולות להופיע.

אלה נעים בין צורות קלות של המחלה, שאינן יכולות להיות מלוות בתסמינים כלשהם, וכלה בצורות חמורות של מחסור באנטי-1 של אלפא-1, אשר יכול להוביל לשחמת כבד ולמפחת ריאות.

בנוסף, מכריע לצורת המחלה האם הפגם הגנטי האחראי למחסור באלפא-1-אנטיטריפסין הועבר מהורה אחד (צורה הטרוזיגית, קלה) או משני ההורים (צורה הומוזיגית, קשה).

סיבות

המחסור באלפא-1-אנטיטריפסין נובע מפגם גנטי בכרומוזום 14, האחראי לסינתזה של אלפא-1-אנטיטריפסין, ואם המחלה קיימת מייצר אלפא-1-אנטיטריפסין לקוי.

אלפא-1-אנטיטריפסין הוא חלבון המעכב אנזימים משפילי חלבון כמו אלסטז (מה שנקרא פרוטאזות). אצל אדם בריא יש איזון בין אלפא-1-אנטיטריפסין לבין הפרוטאזות של הגוף עצמו.

אם הריאות מגורות בגלל זיהום חיידקי או אבק, משתחרר אלסטז, המפרק את החלבונים בחומרים המזיקים. עם זאת, אלסטז לא יכול להבדיל בין חלבונים אנדוגניים לועזיים וגם תוקף רקמת ריאה אם ​​אינו מעכב על ידי אלפא-1-אנטיטריפסין.

עם מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין יש כמות מופחתת מאוד של אלפא-1-אנטיטריפסין "נכונה" בדם, המנגנון הרגולטורי לא עובד ורקמת הריאה נפגעת. בנוסף, האלפא-1-אנטיטריפסין הלא-תפקודי מופקד בכבד ומוביל לפגיעה בכבד האופיינית למחסור באלפא-1-אנטיטריפסין.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

מחסור באנטי-ריפסין באלפא 1 קשור בדרך כלל למחלת ריאות חסימתית כרונית. תמונה קלינית זו באה לידי ביטוי באמצעות מספר תסמינים ושינויים. ראשית כל, יש קוצר נשימה, המתרחש בעיקר בזמן מאמץ גופני. זה מלווה בשיעול, כיח חזק וצפצופים או צפצופים.

הפגיעה ברקמת הריאה יכולה להוביל לאינפלציה יתר של הריאות, הגורמת לשיעול יבש, עצבני וכאבים. חוסר החמצן בדם גורם לעור להכחיל. יתרה מזאת, מחלת ריאות חסימתית כרונית באה לידי ביטוי באמצעות דלקות נשימה חוזרות, למשל ברונכיטיס כרונית או דלקת בגרון העליון.

הסימפטומים שהוזכרו מופיעים בדרך כלל בגילאי 30-40, אם כי חסר באלפא-1-אנטיטריפסין יכול להתקיים זמן רב לפני כן. עוד לפני כן עלולות להופיע בעיות בכבד. אם הייצור של אלפא-1-אנטיטריפסין כבר לא יכול להתקיים כרגיל, מולקולות מותאמות מצטברות בתאי הכבד.

בין היתר, הדבר עלול להוביל לדלקת כבד כרונית ושחמת כבד - שניהם בולטים לעיתים קרובות בילדות ובגיל ההתבגרות. הסימפטומים האופייניים הם עור צהוב, ארובות עיניים שקועות ולעיתים כאבים בבטן העליונה. במהלך ההמשך הביצועים הגופניים פוחתים במידה ניכרת.

אבחון וקורס

מחסור באנטי-1 של אלפא -1 נקבע על ידי ניתוח דם. אם ערך ה- alpha-1-antitrypsin נמוך משמעותית מהערך הרגיל, זה מצביע על חסר של alpha-1-antitrypsin.

ניתן לאשר את האבחנה על ידי הסרת רקמות מהכבד (ביופסיה של הכבד) או ניתוח גנטי. בעוד שכבר ניתן להבחין בתסמיני הכבד האופייניים למחסור באנטי-1 אנטיטריפסין כמו דלקת כבד כרונית, שחמת כבד וצהבת (הצהבה של העור) כבר בילדות, הריאות בדרך כלל מפתחות את המחסור באנטה-אפריפסין אלפא 1 המאפיין מחסור באנטי-1 אנטיטריפסין בין הגילאים שלושים וארבעים. תסמינים של מחלה כמו ברונכיטיס כרונית, לעיתים קרובות בשילוב עם אמפיזמה, קוצר נשימה, שיעול יבש וצינוזה (שינוי צבע כחול בעור).

כחמישית מהנפגעים מראים גם יתר רגישות לסימפונות (רגישות יתר לדרכי הנשימה). מחסור באנטיטריפסין באלפא 1 מאופיין במסלול פרוגרסיבי, קטלני (קטלני) של המחלה.

סיבוכים

מחסור באנטי-ריפסין באלפא 1 יכול להוביל לסיבוכים שונים. האלפא-1-אנטיטריפסין מעכב אנזימים משפילי חלבון, כלומר במקרה של מחסור, האנזימים המשפילים אינם נעצרים, וזו הסיבה שרקמת הריאה יכולה להתפרק, במיוחד בריאות. האדם שנפגע מקבל אוויר לקוי ובכך סובל מקוצר נשימה.

התוצאה השכיחה ביותר כאן היא מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD לזמן קצר). זה מאופיין בירידה חדה באיכות החיים, אך גם בתוחלת החיים. בנוסף, קיימת אינפלציה יתר של האלבים (אמפיזמה). זה מגביר את קוצר הנשימה ואת השיעול היבש שוב, והאדם הפגוע יכול לחוות חוסר חמצן (ציאנוזה).

בנוסף, הלחץ בכלי הריאה מוגבר כך שעל הלב הימני להפעיל לחץ גדול יותר כדי לעצור כנגד ההתנגדות. זה יכול להסתיים בחולשה (אי ספיקת לב ימנית), המאופיינת בירידה חדה בביצועים ובעייפות.

המחסור באנטיטרפסין אלפא 1 גורם גם לנזק ניכר בכבד, מה שעלול אף להוביל לשחמת הכבד. זה מגביל מאוד את יכולת הסינתזה של הכבד, וזו הסיבה שמיוצרים פחות חלבונים. הפרעה בקרישה יכולה להיות התוצאה, אך ניתן לראות גם התרחשות של בצקת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחסור באנטה -1 של אלפא 1 יכול בעיקר לגרום נזק לריאות וכבד, בהחלט צריך להתבצע טיפול רפואי במחלה זו. המחלה לא תבריא מעצמה, היא זקוקה לטיפול, אחרת במקרה הגרוע ביותר האדם שנפגע יכול למות ממנה. מכיוון שלרוב מופיעה צהבת, האדם שנפגע צריך לפנות ישירות לרופא או לבית החולים בסימנים הראשונים.

בדרך כלל ניתן לבקר כאן רופא כללי, שיפנה את המטופל לרופא מומחה. בנוסף, שיעול וקוצר נשימה הם גם תסמינים של מחסור באנטיפריפסין אלפא 1 ויש לבחון אותו על ידי רופא. מחסור בחמצן יכול לגרום לעור להפוך לכחול.

בטווח הארוך, איברים וגפיים יכולים להיפגע באופן בלתי הפיך. מסיבה זו, יש לפנות לרופא מיד אם העור הופך לכחול. במקרים רבים גם חוסן וביצועיו של המטופל פוחתים באופן משמעותי, שהם תסמינים שכיחים של מחסור באנטי-1 אנטיטריפסין.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שמחסור באנטי-1 אנטיטריפסין נקבע גנטית, אין טיפול סיבתי (אנטי-גורם). מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין מטופל בדרך כלל בטיפול תחליפי (טיפול בהחלפה) במקרה של מחלה קלה ובמקביל פגום בתפקוד הריאות, בו מוזרק לווריד אלפא-1-אנטיטריפסין, המסונתז על ידי הנדסה גנטית או מפלסמת הדם.

מטרת הטיפול היא ירידה איטית יותר בתפקוד הריאות. במקרה זה, הימנעות מניקוטין (הימנעות מעישון פעיל ופסיבי) חיונית להצלחת הטיפול, שכן עשן טבק פוגע בנוסף בגדילים ומפחית את השפעת הטיפול החלופי. במקביל, מטפלים בהמשך ההתרחשויות ובמחלות נלוות של מחסור באנטה -1 של אלפא 1.

כמו כן, צריך להתרחש טיפול נשימתי וטיפול מונע מתאים לזיהום (חיסון נגד דלקת ריאות ושפעת). מחקרים הראו כי אצל חלק מהאנשים הסובלים ממחסור באנטיטרפסין אלפא-1 וליקוי בתפקודי הריאות ניתן לראות השפעות חיוביות מהטיפול בסרטן הגלוקוקורטיקואידים (כולל משאפי קורטיזון).

במהלך המתקדם של מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין, נדרשים אמצעי טיפול כירורגיים כמו הסרת אזורי הריאות המנופחים (הפחתת נפח הריאה), השתלת כבד או ריאה.

תוחלת החיים הממוצעת עם מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין היא 60 עד 68 שנים, אם כי צריכת הניקוטין מקטינה זאת באופן משמעותי (48 עד 52 שנים).

תחזית ותחזית

ככלל, חסר אנטי-טריפסין אלפא-1 מוביל לנזק ואי נוחות שונים לריאות ולכבד. במקרים רבים, הסימפטומים של הריאות מוכרים באיחור יחסית, כך שלרוב בדרך כלל לא מתאפשר טיפול מוקדם במחלה זו. הנפגעים סובלים בעיקר מצהבת, המופעלת על ידי התסמינים בכבד.

נזק לריאות יכול גם להוביל לשיעול חזק ויתרה מכך לקוצר נשימה. בגלל קוצר הנשימה, איברים ומוח עשויים שלא לספק מספיק חמצן. חוסר החמצן מוביל גם לעייפות קשה ולעייפות. כתוצאה מכך, הנפגעים כמעט ולא יכולים לבצע עבודה פיזית ולכן הם מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. איכות החיים מופחתת כתוצאה ממחסור באנטיטריפסין אלפא 1.

לא ניתן לטפל במחסור באלפא-1-אנטיטריפסין באופן סיבתי. הטיפול אפוא סימפטומטי בלבד ומטרתו לטפל בתלונות הפרטניות. לפיכך על האדם שנפגע לוותר על סיגריות ואלכוהול בפרט. תוחלת החיים מופחתת באופן משמעותי כתוצאה ממחסור באנטיטריפסין אלפא 1.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

מכיוון שמחסור באלפא-1-אנטיטריפסין הוא תורשתי, אין אמצעי מניעה ישירים. עם זאת, על ידי ביצוע כללי התנהגות ספציפיים, ניתן למנוע מהלך קשה של המחלה.

אלה כוללים אי צריכת סיגריות, צריכת פחות אלכוהול, הימנעות ממזהמים הפוגעים בתפקוד הריאות (תנורים, ערכי אוזון גבוהים, חלקיקי אבק) וכן אמצעי מניעה נגד מחלות נשימה (חיסוני פנאומוקוק ושפעת). לימוד טכניקת הנשימה המתאימה כחלק מהאמצעים הפיזיותרפיים והתרגיל של הריאות יכול גם למזער את קשיי הנשימה הנגרמים כתוצאה ממחסור באנטיטריפסין אלפא 1 ובכך לשפר את איכות החיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של מחסור באנטה -1 של אלפא 1, הטיפול הסימפטומטי במחלה עצמה נמצא בקדמת הבמה, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי וסיבתי. מכיוון שמחסור באנטא-1 של אלפא 1 הוא מחלה מולדת, יש לבצע ייעוץ גנטי אם הילד מעוניין להביא ילדים לעולם על מנת למנוע מחלה זו להופיע שוב אצל הילדים.

במקרים רבים המחלה מביאה לתלונות נוספות ומחלות בדרכי הנשימה והכבד, כך שיש לבדוק איברים אלה באופן קבוע כדי להימנע מסיבוכים. על האדם הנפגע להימנע מעישון בכל מקרה, לפיו לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה בדרך כלל יש השפעה חיובית על המשך מהלך המחלה.

כמו כן, יש ליטול תרופות כדי להקל על הסימפטומים לצמיתות. חשוב לוודא שהיא נלקחת באופן קבוע, ויש לקחת בחשבון גם את האינטראקציות עם תרופות אחרות. תוחלת החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי כתוצאה ממחסור באנטיטריפסין אלפא 1.

אין זה נדיר שהמחסור גורם להתעוררות פסיכולוגית או דיכאון. לשיחות עם חברים או משפחה יכולה להיות השפעה חיובית על המשך המשך זה. קשר עם אנשים אחרים שנפגעים ממחסור באנטיטריפסין באלפא -1 מועיל גם הוא ויכול להביא לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה התורשתית הנדירה מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין קיימת כבר מהלידה, אך לרוב אינה מוכרת מכיוון שהסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל רק בבגרותם. כתוצאה מכך, בדרך כלל טיפולים רפואיים מועילים ומדדי עזרה עצמית ממוקדים אינם זמינים. גילוי מוקדם של סימפטום של מחסור באנזים יכול גם להפוך מספר אמצעי עזרה עצמית ליעילים יותר.

גם אם רקמת הריאה נפגעה כבר כשהיא מאובחנת, חשוב סיבולת ואימוני אינטרוולים שלוש עד חמש פעמים בשבוע במסגרת האפשרויות הקיימות. זה מחזק את האלבולי שעדיין שלמים. אימון ממוקד של שרירי הנשימה מועיל לתמיכה בנשימה.

יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לתזונה עשירה בוויטמינים ואנזימים, אשר יכולה להיות מורכבת ממוצרים צמחיים גרידא כמו גם ממוצרים מן החי. חשובה במיוחד אספקה ​​מספקת של [[ויטמינים A וויטמין A, D ו- E כמו גם הויטמין נוגדי החמצון החזקים במיוחד. ויטמין E בפרט מגן על ממברנות התא כך שמערכת החיסון יכולה לפעול בצורה פחות אגרסיבית על רקמת הריאה).

כאמצעי זהירות טהור, על הנפגעים להימנע ממגע עם אנשים שלכאורה סובלים מהצטננות או כל מחלה חיידקית או נגיפית אחרת על מנת למנוע זיהום במידת האפשר. תנאי מוקדם חשוב ליעילותם של כל האמצעים הוא עמידה באיסור עישון קפדני.