תסמונת אדמס-אוליבר

ה תסמונת אדמס-אוליבר היא מחלה נדירה ביותר. זה תורשתי. התסמונת מאופיינת במומים מולדים בראש ובגפיים והפרעות במערכת העצבים.

מהי תסמונת אדמס-אוליבר?

תסמונת אדמס-אוליבר היא מצב תורשתי. האנשים החולים חולים במומים ובמומים בעור הגולגולת ובגפיים.

תסמונת אדמס-אוליבר היא תסמונת מום מולדת. הוא מאובחן זמן קצר לאחר הלידה או בילדות. התסמונת היא מצב נדיר ביותר שיש פחות מ -150 מקרים מתועדים ברחבי העולם. התיאור הראשון של התסמינים הוא משנת 1945.

זהו מצב תורשתי. אנשים הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר סובלים ממומים ומומים בעור הגולגולת ובגפיים. בנוסף יתכן פגם בגולגולת גרמית. מום בשלד היד או כף הרגל בגפה אחת או יותר הוא מאפיין.

חומרת הקטרודקטציה משתנה בקרב המטופלים. בנוסף, עלולות להופיע מומים בכלי הדם. אלה מומים מולדים של מערכת כלי הדם בעלי אקספרסיביות שונה.

הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר סובלים מהפרעות במערכת העצבים המרכזית ובמערכת הראייה. ההפרעות באפילפסיה, נפשיות ופסיכומוטוריות או מום בעצב הראיה הם הביטויים. בנוסף, הנפגעים יכולים לפתח מחלות לב.

סיבות

פגם תורשתי גנטי נמצא כגורם לתסמונת אדמס-אוליבר. חוקרים ומדענים השתמשו בטכנולוגיית DNA מודרנית כדי לאתר מוטציות בגן NOTCH1 ובגן DOCK6 במספר מקרים. הפגם בגן נקרא אוטוזומלי דומיננטי מכיוון שהגן הפגוע נמצא באוטוזום.

במחקר האחרון גילו מדענים שינויים בגן ARHGAP31. גן זה מווסת שני חלבונים. המשימות שלהם כוללות חלוקת תאים במהלך צמיחה ותנועה. המוטציה בגן, על פי התוצאות, מביאה להפרעה בהיווצרות התקינות והגפיים התקינה.

זה מסביר את המומים בגפיים. הפגם הגנטי מועבר בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. המשמעות היא שההורים של הילד החולה אינם סובלים מתסמונת אדמס-אוליבר. עם זאת, הם פועלים כמובילים לשינוי הגנטי הגורם למחלה ומעבירים אותה לילדם. המחלה ניתנת לרשת הן מהאם והן מהאב.

תסמינים, מחלות וסימנים

השינויים בגפיים בולטים בתסמונת אדמס-אוליבר. באזור הידיים קיימת מום במטרקרפאלי או בצורה לא אחידה של האצבעות. באזור כף הרגל יכול להיות רגל חלולה, רגל רגל או רגל קצרה מדי. לעיתים קרובות לחולים ציפורניים או ציפורניים קטנות מדי או חסרות.

התסמונת התורשתית הנדירה מאופיינת ב- aplasia cutis circumscripta של הקרקפת, פגם בעור באפידרמיס ובקוריאום. הביטויים של כל הסימפטומים המתוארים שונים לכל מטופל. הפרעות במערכת העצבים המרכזית כוללות EEG לא תקין, ספסטיות או אפילפסיה.

יכול להיות נזק לעצב הראיה או שהמטופל עלול להיות עיניים. היישום של משקפי העיניים היה מינימלי או לא קיים במקרים המתועדים. אצל חלק מהמטופלים תסמונת אדמס-אוליבר מובילה לשיתוק מוחלט בצד אחד של הגוף, המכונה המפילגיה.

המיפארזיס, שיתוק חלקי של הצד בגוף, אפשרי גם הוא. לעיתים תסמונת אדמס-אוליבר מובילה ללידה מוקדמת. בנוסף, יכולה להיות מחלת לב מולדת. לעיתים, לחולה המושפע יש אינטליגנציה מופחתת.

אבחון וקורס

האבחנה נעשית על ידי רופא לאחר הלידה. זה מתחיל בבדיקה הוויזואלית של הרופא. הגולגולת והגפיים נבדקות. לאחר מכן ננקטים צעדים נוספים.

ה- EEG מודד את גלי המוח ומגלה חריגות. מהלך המחלה תלוי בתסמינים האישיים ובהצלחת האמצעים שננקטו. בהמשך, מבוצעת בדיקה גנטית לחשיפת החריגות בגנים.

סיבוכים

תסמונת אדמס-אוליבר מאופיינת במומים מולדים בגפיים ובראש וכן בהפרעות במערכת העצבים המרכזית, וזו הסיבה שלא ניתן לרפא תסמונת מום תורשתית אוטוזומלית דומיננטית זו. התחזית משתנה בהתאם לטיפול.

בשל הפגמים וההפרעות בגפיים כמו גם בעור הגולגולת, ישנן הפרעות המשפיעות באופן חמור על חיי המטופל. מאפיינים הם פגם בגולגולת גרמית ועיוותים בשלד כף הרגל או היד. בנוסף, עלולות להופיע מומים במערכת כלי הדם. שיתוק חלקי בצד אחד של הגוף אפשרי.

תלונות נוספות הן מחלות לב, הפרעות פסיכוסומטיות ונפשיות, אפילפסיה ומומים בעצב הראיה. תלונות והפרעות אלה שונות זו מזו בחומרתן, והן אינן צריכות להופיע בו זמנית. פרוגנוזה סופית ביחס לשיפור אפשרי במחלה מקשה עוד יותר מכיוון שתסמונת אדמס-אוליבר נדירה ביותר ורק 45 מקרים תועדו ברחבי העולם.

איכות חייו של המטופל מוגבלת מאוד בגלל ההתערבויות הכירורגיות המורכבות ואמצעים טיפוליים פרטניים. מהלך המחלה הנוסף תלוי גם בשיתוף הפעולה הבין תחומי בין הרופאים, הילד וההורים. ככל שהדבר משתפר טוב יותר, כך סביר יותר להקל על תופעות הלוואי של המחלה במידה כזו שלפחות שיפור קל מתרחש.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת אדמס-אוליבר, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. מומלצת הערכה רפואית במידה ונמצאים חריגות כמו פצעים באזור הראש, אצבעות או אצבעות אצבעות מקוצרות או חסרות או רגליים של כף הרגל, כף רגל מקושתת או כף רגל מכופלת אצל יילוד. הורים שחושדים בהפרעה התפתחותית או מתבוננים בהפרעות תנועה אצל ילדם צריכים לדבר עם רופא הילדים שלהם לצורך בירור נוסף.

סימני אזהרה נוספים לתסמונת אדמס-אוליבר כוללים שפתיים שסועות, פטמות אבזר וחריגות ראייה דומות. עלולים להופיע גם מומי לב, שחמת הכבד והכליות הכפולות. מומלץ לבצע בדיקה רפואית אם קיים חשד ראשוני למחלה קשה.

זה נכון במיוחד אם ניתן למצוא מחלות דומות בהיסטוריה הרפואית של ההורים או הסבים. הורים הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר או מחלה תורשתית אחרת צריכים לבחון את ילדם בהקדם האפשרי לאחר הלידה. ככל שמזהים את תסמונת אדמס-אוליבר, כך גדלים הסיכויים לטיפול מוצלח.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת אדמס-אוליבר מחייב שיתוף פעולה בין-תחומי הדוק בין ההורים, הילד והרופאים. האתגר המסוים כאן הוא הטיפול בחולה וקרוביהם. בפרט, בנוסף לטיפול בחולה, ליווי פסיכולוגי ותמיכה בהורים חיוניים להצלחת הטיפול של המטופל.

אם נגרם נזק לקרקפת, נותח המטופל. במקרים רבים יש לחזור על הליך זה עד שלא תהיה הצלחה מתמשכת. ההתערבות הכירורגית מייצבת בעיקר את הכיפה. השינויים בגפיים מייצגים אתגר מיוחד מאוד עבור המנתח הפלסטי.

לפיכך, אפשרויות טיפול כירורגיות כוללות השתלות עור ועצמות מפוצלות בעובי וכן דפים מקומיים וחופשיים. ככלל, מספר פעולות מבוצעות במהלך הילדות. בנוסף, ננקטים אמצעים טיפוליים פרטניים בהתאם לתסמינים האישיים.

אלה מכוונים לתמיכה רגשית כמו גם לקידום ופיתוח של אפשרויות גופניות. ההתמודדות עם התנאים הגופניים המשתנים מאומנת באינטנסיביות. במקרים של עוויתות הנגרמות כתוצאה מאפילפסיה, ישנה גם תמיכה רפואית.

מטרתו היא למזער התכווצויות. בנוסף, נלמדות טכניקות הרפיה תומכות. אם עצב הראייה נפגע או אם מאובחנת מצב לב, ננקטים צעדים אישיים נוספים.

תחזית ותחזית

תסמונת אדמס-אוליבר מובילה לפגמים ומומים שונים המופיעים בעיקר בגפיים ובראש המטופל. מומים אלו יכולים להגביל את חיי היומיום של האדם שנפגע ולהפחית משמעותית את איכות החיים.

ברוב המקרים, חסרים חולים באצבעות או בציפורניים. מה שמכונה clubfoot מתפתח גם הוא, מה שמביא למוגבלות בניידות וסיבוכים אחרים. אין זה נדיר להתרחש הפרעות במערכת העצבים העלולות להביא לשיתוק או ספסטיות. התקפים אפילפטיים הם גם לא נדירים ובמקרה הגרוע ביותר הם עלולים להוביל לתאונה או למוות.

אם גם עצב הראייה נפגע, מתרחשות הפרעות בראייה ופזילה. בחלק מהמקרים, תסמונת אדמס-אוליבר מביאה גם היא לאינטליגנציה מופחתת, כך שהמטופל עשוי להיאלץ להסתמך על עזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום.

הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ויכול להגביל את הסימפטומים. עם זאת, לא ניתן לטפל בכל המומים והליקויים. המוקד הוא גם על צמצום עוויתות והתקפים אפילפטיים. תסמונת אדמס אוליבר מפחיתה לעיתים קרובות את תוחלת החיים.

מְנִיעָה

כאמצעי מניעה, ההורים יכולים לבצע בדיקה גנטית. בדרך זו ניתן לקבוע אם הם נשאים של פגם גנטי שעלולים להוביל למחלה אם תועבר. אין מניעה למטופל עצמו.

מכיוון שתסמונת אדמס-אוליבר היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. לפיכך, אין אפשרות לרפא שלם, כך שהאפשרויות לטיפול לאחר מכן אפשריות רק במידה מוגבלת מאוד.בראש ובראשונה, יש לטפל במחלה באופן סימפטומטי על מנת להקל על האדם שנפגע ולשפר את איכות החיים מחדש.

ככלל, מומים מטופלים בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר הליכים אלה, האדם הנוגע בדבר צריך תמיד לנוח ולדאוג לגופו. בכך, אין לבצע פעילויות מאומצות וכן להימנע מפעילות ספורטיבית.

יתר על כן, בדרך כלל נדרשות מספר התערבויות כירורגיות בכדי להקל על מרבית התסמינים. הנפגעים תלויים גם בפיזיותרפיה, לפיהם ניתן לבצע את התרגילים מהטיפול גם בבית. זה יכול להאיץ את הריפוי של תסמונת אדמס-אוליבר.

במקרים רבים יש גם ליטול תרופות, לפיה יש להבטיח צריכה קבועה. יש לדון ברופא גם על אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. זה לא נדיר שאנשים יהיו בקשר עם אנשים הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת אדמס-אוליבר היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. לפיכך, אין אפשרות לרפא שלם, כך שהאפשרויות לטיפול לאחר מכן אפשריות רק במידה מוגבלת מאוד. בראש ובראשונה, יש לטפל במחלה באופן סימפטומטי על מנת להקל על האדם שנפגע ולשפר את איכות החיים מחדש.

ככלל, מומים מטופלים בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר הליכים אלה, האדם הנוגע בדבר צריך תמיד לנוח ולדאוג לגופו. בכך, אין לבצע פעילויות מאומצות וכן להימנע מפעילות ספורטיבית. יתר על כן, בדרך כלל נדרשות מספר התערבויות כירורגיות בכדי להקל על מרבית התסמינים.

הנפגעים תלויים גם בפיזיותרפיה, לפיהם ניתן לבצע את התרגילים מהטיפול גם בבית. זה יכול להאיץ את הריפוי של תסמונת אדמס-אוליבר. במקרים רבים יש גם ליטול תרופות, לפיה יש להבטיח צריכה קבועה.

יש לדון ברופא גם על אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. זה לא נדיר שאנשים יהיו בקשר עם אנשים הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת אדמס-אוליבר דורשת טיפול רפואי דחוף. ברגע שההורים מגלים חריגות אצל ילדם - הן מבחינה ויזואלית והן בהתנהגות - עליהם לבקר אצל רופא הילדים. ככל שמתחילים טיפול מוקדם יותר, כך גדלים סיכויי הילד בחיים. אמצעים שהורים יכולים לנקוט בעצמם מבוססים אך ורק על התסמינים ויכולים רק לספק לילד הקלה מהתסמינים.

בראש ובראשונה, ההורים צריכים להשלים עם המצב הקשה בעצמם. כאן מומלץ מאוד טיפול פסיכולוגי נלווה. אם ההורים יציבים פסיכולוגית, הם יכולים לספק לילדם תמיכה נחוצה. עם הרבה אהבה וסבלנות, על ההורים לחזור על התרגילים אותם מלמדים המטפלים (פיזיותרפיה, קלינאי תקשורת, ריפוי בעיסוק) בבית. חייבים להבטיח תזונה בריאה, פעילות גופנית מספקת והרבה אוויר צח בחיי היומיום. זה מחזק את המערכת החיסונית של האדם שנפגע ומקטין את הסיכון למחלה זיהומית.

החולים - בעיקר בבגרותם - בדרך כלל אינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום שלהם עצמם. לכן יש צורך בפיקוח מתמיד. זהירות נדרשת ביחס לסיכון להתקפים אפילפטיים כך שהנפגעים לא יפגעו בעצמם. אם הורים כבר לא מסוגלים לספק טיפול זה בעצמם, הם לא צריכים לפחד לפנות לעזרה מקצועית. זה יכול להיעשות על ידי מטפל או שהילד יכול להיות ממוקם במתקן מתאים.