תסמונת וולף-הירשהורן

תחת תסמונת וולף-הירשהורן הרופא מבין קומפלקס של תסמינים ממומים שונים. התסמונת מתרחשת עקב חריגה מבנית של כרומוזום ארבע, אשר בדרך כלל תואמת מוטציה חדשה. המחלה חשוכת מרפא ולכן ניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי.

מהי תסמונת וולף-הירשהורן?

ה תסמונת וולף-הירשהורן אוֹ תסמונת וולף הוא קומפלקס קבוע מבחינה גנטית המורכב ממומים. התמונה הקלינית תואמת סטייה של כרומוזום מבני, כלומר אנומליה מבנית של מערכת הכרומוזומים. הסימפטום העיקרי של התסמונת הוא קומה קצרה. ההתפתחות הגופנית והנפשית של הילדים שנפגעו מתעכבת קשה ומלווה במומים שונים. שכיחות המחלה מוערכת כאחת מכל 50,000.

בגרמניה ישנם מעט יותר מעשרה מקרים שאובחנו לאחרונה בשנה. לבנות מעט יותר סיכוי להיות מושפע מתסביך הסימפטומים מאשר בנים. אולריך וולף וקורט הירשהורן תיארו לראשונה את המחלה ללא תלות זו בזו במאה העשרים. החל משנת 1998 חוקרים אמריקאים מדברים על 120 מקרים מתועדים בלבד. כתוצאה מכך, מקרים רבים של תסמונת וולף לא יתגלו עד למאה ה -21.

סיבות

תסמונת וולף-הירשורן נגרמת על ידי חריגה כרומוזומלית על הזרוע הקצרה של כרומוזום ארבע. לאנשים שנפגעו חסר חלקים בגדלים שונים באזור זה. מחיקה של כ- 165 קילובאז זוגות ברצועה 4p 16.3 היא האנומליה הקטנה ביותר שיכולה לגרום לתסמינים של תסמונת וולף. בסביבות 90 אחוז מהמקרים, המוטציה של כרומוזום ארבע מתרחשת חדשה לחלוטין. המשמעות היא שתסמונת וולף-הירשורן לרוב אינה עוברת בירושה, אלא נוצרת בכרומוזום של האב.

בעשרה אחוזים מהמקרים, טרנסלוקציה מאוזנת מכרומוזומי ההורה גורמת למתחם המומים. קטע מכרומוזום ארבע מועבר לכרומוזום אחר. אם מיקום כזה שכזה של חלקי הכרומוזומים גרם למחלה, קיימת סבירות של כ- 50 אחוז שילד שני של ההורים יפתח גם תסמונת וולף-הירשורן.

תסמינים, מחלות וסימנים

מומים בפנים מתרחשים אצל כל החולים עם תסמונת וולף. אלה כוללים במיוחד חלקי עיניים מוגדלים עם צירי עפעפיים משופעים ואף רחב או לסת קטנה. מצח גבוה או גולגולת ארוכה נפוצים באותה מידה. הדבר תקף גם לעיניים בולטות או מרווחות ברווחה, תלמים בשפה העליונה, לסת וחך שסוע, נמשכים בפינות הפה ובמומים בקרקפת או סנטר מופנה לאחור.

לעתים קרובות לנפגעים יש צוואר קצר ואוזניים עמוקות, חלקן חירשות. העיניים רועדות לרוב או לוקות בגלאוקומה או קטרקט מלידה. קיימים גם נקיקי איריס, פזילה או עקמומיות של הקרנית. בקשר למוח לעיתים קרובות יש צמצום של המוח כתוצאה מהתקשות מוקדמת של כל התפרים הגולגיים, התפתחות תת-מוחית של המוח הקטן או נטייה אפילפטית.

בנוסף למומים בכליות, ישנן גם מומים של הלב עם הפרעות בקצב הלב או מומים במסתמי הלב. לפעמים איברי המין והגפיים גם הם מעוותים, למשל בצורה של אגודל כפול.

אבחון ומסלול של מחלה

משקל לידה נמוך, בשילוב עם רגישות לזיהומים, גודל קטן והפרעות התפתחותיות, יכולים להעניק לרופא את הסימנים הראשונים למחלה. האבחנה המוחלטת יכולה להיעשות לעיתים רחוקות או רק בוודאות באמצעות בדיקות. על כן הרופא נוטה יותר להשתמש בהכלאה במקום פלואורסצנט כדי לאשר את החשד הראשון.

זהו הליך ציטוגנטי המגלה חריגות כרומוזומליות נומריות ומבניות. בדיקות DNA עם סימון פלואורסצנציה משמשות כסמנים. הפרוגנוזה גרועה לחולים עם תסמונת וולף-הירשורן. כשליש מכל הנפגעים נפטרים בשנת חייהם הראשונה. הפרוגנוזה לבנות מעט טובה יותר מאשר אצל חולים גברים. לדוגמא, כשני שליש מהחולים ששורדים את שנת החיים הראשונה הם נשים.

סיבוכים

בשל תסמונת וולף-הירשורן, הנפגעים סובלים ממספר מומים ועיוותים שיש להם השפעה שלילית מאוד על איכות החיים ועל חיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. ככלל, האף רחב מאוד והלסת קטנה יחסית.

ניתן להקשות משמעותית על צריכת המזון והנוזלים עקב תסמונת וולף-הירשורן. לכן, במיוחד עם ילדים, יש גם בריונות או הקנטות, כך שלעתים קרובות החולים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או מדיכאון. הורים וקרובי משפחה מושפעים לעתים קרובות גם מתלונות אלה.

התסמונת מובילה גם לפזילה מתמשכת ואולי גם בעיות ראייה אחרות. ישנן גם הפרעות בלב או אפילו מום במסתם הלב, שיכול להיות קטלני עבור האדם הנוגע בדבר. לחלק מהמטופלים יש גם אגודל כפול.

בדרך כלל מטופלים בתסמונת וולף-הירשורן באופן סימפטומטי בלבד, כך שמצב המחלה אינו חיובי לחלוטין. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם התסמונת תביא להפחתה בתוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בדרך כלל הלידה מתבצעת תחת פיקוח וליווי של צוות רפואי. מיד לאחר הלידה, חברי צוות המיילדות בודקים באופן אוטומטי ועצמאי את בריאות הילד הנולד. מתועדים אי סדרים וחריגות ראשונים בבריאות. במקרים חריפים, ההתערבויות הראשונות מבוצעות בשלב זה. לאחר מכן יבוצעו בדיקות רפואיות נוספות בכדי להבהיר את התסמינים.

בסופו של דבר, אבחנה של מחלה זו מתרחשת במהלך הימים או השבועות הראשונים לחיים, מכיוון שמדובר בבעיות בריאותיות חמורות. מסיבה זו, הורים או קרוביו של הילד אינם צריכים לנקוט בפעולה עצמאית. תסמונת וולף-הירשהורן מופיעה כבר במהלך הלידה בגלל חריגות אופטיות המחייבות פעולה.

עם זאת, אם החריגות אינן מתייחסות לציון, חריגות במצב הבריאותי יופיעו בשבועות הראשונים לכל המאוחר. על הורים להתייעץ עם רופא עם ילדם אם הם מבחינים בשינויים חזותיים באזור הפנים או אם תנוחת העין אינה תואמת את המיקום הטבעי. הפרעות בקצב הלב או דפורמציה של הגפיים נחשבות לסימנים של מחלה קיימת. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי שכן הילד הנולד זקוק לטיפול רפואי מוקדם.

טיפול וטיפול

עד כה, תסמונת וולף-הירשורן חשוכת מרפא. משמעות הדבר היא כי אין טיפולים סיבתיים זמינים. טיפול בתסמינים אפשרי. עם זאת, לא ניתן לטפל בכולם באופן משביע רצון. בפרט, תזונה עתירת קלוריות מוזמנת בתחילת הדרך לפצות על תת המשקל של המטופל. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק משמשים לתמיכה בהתפתחות מוטורית.

מומים מסוימים בקרב חולים ניתנים לתיקון כירורגי, למשל אצבעות כפות אצבעות או כפולות. הרופא נותן בדרך כלל תרופות לסימפטומים כמו אפילפסיה.בהקשר זה, מצוין לרוב מתן חומצה ולפרואית או אשלגן ברומיד. ההתפתחות הנפשית של המטופל נתמכת בצעדים טיפוליים. בין היתר, קלינאי תקשורת יכולים לממש מטרה זו. מטרת הטיפול הסימפטומטי היא במיוחד שיפור איכות החיים.

הילד, אך גם ההורים, מקבל באופן אידיאלי טיפול נמרץ כחלק מהטיפול. במידת הצורך, פסיכותרפיסט זמין להורים. אף כי כרגע אין טיפולים סיבתיים, תסמונת וולף-הירשורן עשויה להיות ניתנת לריפוי בעתיד. מחקר רפואי עוסק כיום, למשל, בחילופי גנים פגומים, אשר עשויים בעתיד להקל על תסביך המומים באמצעות חילופי דברים מוקדמים של כרומוזום ארבע.

מְנִיעָה

כמו כל מוטציה כרומוזומית אחרת, לא ניתן למנוע תסמונת וולף-הירשורן. עם זאת, הורים שכבר ילדו ילד עם תסביך מומים יכולים להעריך את ההסתברות למחלה עבור צאצאים עתידיים ובכך למנוע הישנות במידת הצורך.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לסובלים מתסמונת וולף-הירשהורן יש מעט מאוד אמצעים מוגבלים ורק מוגבלים לטיפול ישיר במעקב. לפיכך, עליך להתייעץ עם רופא מוקדם ככל האפשר עם מחלה זו ולהתחיל בטיפול כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך.

לכן אבחון מוקדם וטיפול עוקב אחר מחלה זו הם המוקד העיקרי של מחלה זו. מכיוון שתסמונת וולף-הירשהורן היא מחלה תורשתית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם תרצו להביא ילדים לעולם, יש לבצע תמיד בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת למנוע את הישנות המחלה בצאצאים.

ככלל, אלה הנגועים בתסמונת וולף-הירשהורן תלויים במדדי הפיזיותרפיה והפיזיותרפיה. זה יכול להקל על חלק מהתסמינים. יתרה מזאת, התמיכה של המשפחה שלך בחיי היומיום חשובה מאוד.

לפעמים זה יכול גם למנוע או להגביל דיכאון והפרעות נפשיות אחרות. לעיתים קרובות כדאי גם ליצור קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת, מכיוון שהדבר מוביל לחילופי מידע. תוחלת החיים של האדם שנפגע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי מחלה זו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הטיפול הסימפטומטי בתסמונת וולף-הירשהורן יכול להיות נתמך על ידי האדם החולה וקרוביהם במספר אמצעים כלליים.

תזונה מותאמת פועלת נגד תת-משקל. ילדים מושפעים זקוקים לתזונה עתירת אנרגיה, שעשויה להיות בתוספת תוספי מזון. מומים גופניים שונים מטופלים באמצעות פיזיותרפיה, טיפולי תקשורת וריפוי בעיסוק. ניתן לבצע תרגילי פיזיותרפיה, דיבור ותנועה בבית. במקרה של התקף אפילפטי יש להתקשר לשירותי החירום. אם קיים, המטופל יקבל תרופת חירום כמו חומצה ולפרואית. תסמונת וולף-הירשורן דורשת טיפול ארוך טווח, המתוכנן בצורה הטובה ביותר יחד עם רופא הילדים האחראי.

בנוסף לארגון פגישות רופא והתערבויות כירורגיות, יש לרשום את הילד בגן מיוחד. הרופא מספק את נקודות הקשר הדרושות לשם כך. ניתן להודיע ​​על ילדים שהם כבר מעט גדולים יותר על מחלתם. מומלץ להשתמש בקריאה המתאימה לגיל. במקרה הטוב, גם רופא הילדים המטפל נמצא במקום ויכול לענות על כל שאלות פתוחות של הילד. שיתוף פעולה הדוק עם הרופאים האחראים נחוץ גם במהלך הטיפול בתסמונת וולף-הירשהורן.