תסמונת ויסקוט-אלדריך

ה תסמונת ויסקוט-אלדריך הוא פגם גנטי תורשתי שעד כה ניתן לרפא רק באמצעות השתלת מח עצם. עם שכיחות של בערך 1: 250,000 המחלה נדירה, אם כי רק בנים נפגעים בגלל הירושה הרססיבית הקשורה ל- X.

מהי תסמונת ויסקוט-אלדריך?

כפי ש תסמונת ויסקוט-אלדריך הוא פגם חיסוני גנטי נדיר שיורש בצורה רצסיבית הקשורה ל- X.

המחלה התורשתית מאופיינת בשלושה תסמינים המורכבים מזיהומים חמורים חוזרים ונשנים כתוצאה ממערכת חיסונית מופרעת, עלייה בנטיית הדימום בטרומבוציטופניה (ירידה במספר מוגבלת של טסיות הדם) ואקזמה, למרות שהתמונה הקלינית האישית יכולה להשתנות מאוד מאדם לאדם שנפגע.

ככלל, תסמונת ויסקוט-אלדריץ 'מתבטאת ישירות לאחר הלידה או בעידן הילוד על בסיס דימומי עור דייקים (petechiae). במהלך המשך השלשול העקוב מדם ודימום קשור לפגיעה עד לדימום פנימי ודימום מוחי כתוצאה מהפרעת הקרישה יכולים להופיע. במקרים רבים ניתן להבחין במחלות אוטואימוניות משניות בתסמונת ויסקוט-אלדריץ '. קיים גם סיכון מוגבר ללימפומה ממאירה.

סיבות

ה תסמונת ויסקוט-אלדריך נובע מפגם בגן מסוים בזרועו הקצרה יותר של כרומוזום ה- X המקודד לחלבון הפגום (המכונה גם WASP) האחראי לתסמונת. הגן הפגוע חשוב לתפקודו הנכון של שלד הציטוס, אשר ממלא תפקיד חיוני בסינתזה של טסיות הדם מהמגה-קריוציטים (תאי מבשר) ומווסת את התקשורת והעברת האות בין תאי החיסון.

מצד אחד, המוטציות גורמות למספר מופחת של תרומבוציטים, אשר יתר על כן יש רק פונקציונליות מוגבלת, מה שמוביל לנטייה מוגברת לדימום עם קרישת דם לקויה. מצד שני, שינויי הגן גורמים למומים שונים בתאי חיסון שונים, מה שמוביל להחלפת אות מופרעת, לתפקוד מוגבל של תאי T ו / או לפגיעה בייצור נוגדנים.

כתוצאה ממערכת החיסון המופרעת, זיהומים ויראליים, חיידקיים ומיקוטיים מתבטאים שוב ושוב, מה שעלול להיות חמור יחסית בתסמונת ויסקוט-אלדריץ '.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום של ויסקוט-אלדריץ 'הוא ליקוי חיסוני. היא מאופיינת בפריחות בעור, ספירת טסיות דם נמוכות ודלקות חוזרות. התסמינים נגרמים כתוצאה מתקלה בתאי הדם הלבנים וטסיות הדם. זה מוביל למערכת חיסונית לא מתפקדת.

הפריחות טועות לעתים קרובות בדלקת נוירודרמטיטיס. הסיבה לכך היא הדמיון לאקזמה האטופית. בניגוד לדלקת העצבית, אקזמה יכולה להופיע בשבועות הראשונים לחיים עם סימפטום ויסקוט - אלדריץ '. במקרים מסוימים זה הופך להיות קשה ואקזמה יכולה להיות מלווה בדימום קטן מהעור (אקזמה המורגית). עם הסימפטום של ויסקוט-אלדריץ 'זה קורה כי האקזמה המטופלת והמרפאה מופיעה שוב.

המספר הנמוך של טסיות הדם יכול להוביל למחלות אוטואימוניות. אלה מתאפיינים בפירוק כדוריות הדם האדומות (אנמיה המוליטית אוטואימונית), דלקת של כלי דם קטנים בעור או באיברים (דלקת בכלי הדם), פירוק טסיות הדם (תרומבוציטופניה חיסונית) או נפריטיס או קוליטיס, כלומר דלקת בכליות או במעי הגס. .

דלקת במעי הגס יכולה להתבטא כשלשול עקוב מדם או כואב. לבסוף, זה יכול להוביל לרגישות מוגברת לזיהומים. מחלות אלה יכולות להיות אמצעי הדלקת הדלקת השתן, דלקות בסינוסים וכדומה.

אבחון וקורס

א תסמונת ויסקוט-אלדריך בדרך כלל ניתן לאבחן על סמך תסמינים קליניים (במיוחד פטכיות, אקזמה, דלקות חוזרות).

האבחנה מאושרת על ידי בדיקות דם נוספות, שבמהלכן ניתן לקבוע מספר מופחת וגודל הטסיות. רמת הגוף אנטיגן בולטת גם (עלייה בריכוזי IgE, IgD ו- IgA עם ערך IgM מופחת). בקרב קשישים, לעיתים קרובות ישנה תפקוד מופרע של לימפוציטים T.

בנוסף, ניתן לקבוע את הפגם הגנטי הספציפי בגן ה- WAS ובכך את הביטוי הצפוי של תסמונת ויסקוט-אלדריך כחלק מהאבחנה לפני הלידה. אם השתלת מח עצם מצליחה, לתסמונת ויסקוט-אלדריך יש פרוגנוזה טובה וסיכוי גבוה להחלמה. אולם ללא השתלה, תוחלת החיים היא בערך 10 עד 20 שנה. קיים גם סיכון מוגבר לסרטן.

סיבוכים

בראש ובראשונה, תסמונת ויסקוט-אלדריך מובילה לדימומים כבדים מאוד מתחת לעור. אלה יכולים להשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם שנפגע, כך שחולים רבים מתביישים בתסמינים וחשים אי נוחות איתם. התסמונת יכולה גם להוביל לירידה במתחמי הערכה עצמית או נחיתות.

דימום יכול להופיע גם באיברים הפנימיים. לאחר מכן לעיתים קרובות מועבר הדם בתנועות מעיים או במתן שתן, וגורם לאנשים לסבול מצואה או שתן מדממים. לפעמים חולים בהתקף חרדה. יתר על כן, אנמיה נכנסת, אשר משפיעה לרעה על בריאותו של האדם הנוגע בדבר.

יש עייפות ותשישות תמידית. באופן דומה, הרגישות לזיהומים עולה ומערכת החיסון של האדם שנפגע נחלשת במידה ניכרת כתוצאה מתסמונת ויסקוט-אלדריץ '. הטיפול בתסמונת ויסקוט-אלדריך מבוסס בדרך כלל על התסמינים האישיים.

ניתן להגביל את אלה בעזרת תרופות, ללא סיבוכים. ניתן להגביל את תלונות העור בעזרת משחות או משחות. ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מיד לאחר הלידה צוות המיילדות הנוכחי בודק את בריאות האם והיילוד כאחד. חריגות וחריגות מתועדות ובמידת הצורך נערכות בדיקות רפואיות נוספות. בתנאים אופטימליים, מאפייני הבריאות כבר הבחינו ואובחנו בשלב זה. לכן הורים או קרובי משפחה אינם צריכים לעשות מאמצים נוספים. עם זאת, אם ישנם פערים בריאותיים בהתפתחות הילד, יש להתייעץ עם רופא.

דימום או שינוי צבע העור כבר גורם לדאגה. אם נראה דם בצובר הילד, יש להתייעץ מייד עם רופא. אם התינוק מראה בעיות התנהגות, אי שקט חזק או הפרעות בתפקוד האורגניזם, יש צורך בביקור אצל רופא. יש צורך בבדיקה רפואית אם יש פריחות על העור, תנועות חריגות או עליית חום הגוף.

על מנת לקבוע אבחנה, יש לדון עם התלונות ברופא. יש להבהיר על ידי רופא את הפרטויות של התנהגות אכילה, הפרעות שינה ואי סדרים בתגובה. אקזמה והתפתחות בצקת בגוף הם אינדיקציות למחלה קיימת. אם נצפתה שלשול מתמשך או חוזר פתאום כשהילד ממשיך לגדול והילד מתלונן על כאבים בבטן, הוא זקוק לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

האמצעים הטיפוליים מכוונים לאחד תסמונת ויסקוט-אלדריך מצד אחד לבטל את הסיבה בהקשר של טיפול סיבתי ומצד שני לטפל בתסמינים בהתאם לליקויים הספציפיים הקיימים.

יש לטפל באנטיביוטיקה בשלב מוקדם ובעקביות במחלות זיהומיות אצל אלו שנפגעו מתסמונת ויסקוט-אלדריץ '. במידת הצורך, טיפול אנטיביוטי מונע מועיל. אם הסינתזה של נוגדנים מופרת, מומלץ לתת תת-עורית או תוך ורידית של אימונוגלובולינים. ניתן לטפל בטרומבוציטופניה באמצעות תרופות באמצעות קורטיזון או אימונוגלובולינים במינון גבוה.

ניתן לשקול ניתוח לכריתת טחול (הסרה כירורגית של הטחול) לשיפור תרומבוציטופניה. במצבים מסכני חיים כתוצאה מדימום רב, ניתן להצביע על ריכוזי טסיות עירומות. כדי למזער שינויי עור אקזמטיים, משתמשים במשחות לחות וקצרים לטווח הקצר המכילים קורטיזון. אמצעים תזונתיים כמו הימנעות ממזון המכיל ביצה וחלב פרה יכולים לתמוך בטיפול באקזמה.

באופן סיבתי, ניתן לטפל בתסמונת ויסקוט-אלדריץ 'כחלק מהשתלת מח עצם, בה מוח העצם של הגוף נהרס כימותרפית ואז מוחלף על ידי מח עצם בריא וחדר. את התוצאות הטובות ביותר ניתן להשיג בהתערבות מוקדמת (לפני גיל חמש). טיפול בתחליפי גנים או גנים הוא שיטת טיפול סיבתית נוספת לתסמונת ויסקוט-אלדריץ ', אשר עדיין נבדקת קלינית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

מאז זה תסמונת ויסקוט-אלדריך היא מחלה גנטית, עדיין לא ניתן למנוע אותה. מומלצים חיסוני מוות על מנת למנוע זיהומים העלולים להיות חמורים, בעוד שיש להימנע מחיסונים חיים כמו אלה עבור חזרת, חצבת, נגיף רוטבי או אבעבועות רוח בנוכחות תסמונת ויסקוט-אלדריץ '.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת ויסקוט-אלדריץ 'היא מחלה תורשתית שטרם ניתן לטפל בה באופן סיבתי. טיפול סיבתי נבדק רק במחקרים בודדים, אולם אפשרות זו אינה אפשרות לרוב החולים בגלל הסיכונים. כחלק מהטיפול שלאחר מכן, נבדק מהלך הסימפטומים על מנת לנקוט צעדים נוספים. בדיקות סדירות הכרחיות בעת מתן תרופות כגון קו-טרימוקסאזול או פניצילין V.

לאחר שנפתר אחד מהתסמינים, על הרופא לבדוק באופן קבוע את בריאות המטופל לאחר ההחלמה כדי למזער את הסיכון לדימום פנימי קשה וסיבוכים אחרים. לאחר זיהום, על החולה לבלות תחילה מספר ימים בבית החולים. לאחר מכן יש צורך במעקב.

טיפול מעקב בתסמונת ויסקוט-אלדריץ 'מתבצע על ידי המתמחה האחראי או מומחה אחר. בדרך כלל מציינים ביקורי מעקב מרובים לאחר ההדבקה. בהתאם לחומרת הזיהום, יתכן שיהיה צורך בשהות ממושכת יותר במרפאה. בנוסף, גם תמיכה טיפולית למטופל עשויה להיות נחוצה. עזרה פסיכולוגית מועילה במיוחד בגלל הפרוגנוזה הלקויה, שלרוב קשורה לתסמונת ויסקוט-אלדריך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת ויסקוט-אלדריץ 'מחייבת תחילה אבחון וטיפול רפואי. ניתן לתמוך בטיפול במצב באמצעים שונים בבית.

ראשית, חשוב להקפיד על הילד החולה מקרוב. אם מופיעים תסמינים אופייניים כמו אקזמה כואבת, יש ליידע את הרופא מייד. בדרך כלל מטפלים בזיהומים בסטרואידים אקטואליים או מערכתיים. אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא התבוננות באדם החולה ויידע את הרופא במקרה של תופעות לוואי או אינטראקציות.

תסמונת ויסקוט-אלדריץ 'יכולה לקחת קורסים שונים עליהם יש ליידע בקפידה את בני המשפחה. יש ליידע ילדים מעט גדולים יותר על מחלתם. הרופא יכול לספק את חומרי המידע ונקודות המגע החשובים ביותר. זה וטיפול מלווה רפואי מקיף מאפשר למטופל לחיות חיים נטולי סימפטומים יחסית.

מחקר קבוע אחר צורות טיפול חדשות הוא גם חשוב. ביחס לתסמונת ויסקוט-אלדריך, בימים אלו נבדקים טיפולי גנים שעלולים להתגלות כיעילים בעוד מספר שנים. חולים יכולים להשתתף בתוכניות בדיקה או להתמקד בטיפול סימפטומטי. אילו אמצעים לעזרה עצמית הגיוניים נדונים עם המומחה האחראי.