טריזומיה 8

בתוך ה טריזומיה 8 זוהי מוטציה של גנום שמביאה לסטייה בכרומוזום. התסמינים תלויים בסוג המוטציה. חולים רבים עם שמונה טריזומיה מראים על מסלול קל עם אינטליגנציה רגילה יחסית.

מה זה טריזומיה 8?

ה טריזומיה 8 הוא ייחוד כרומוזום נדיר שחוזר למוטציה של הגנום ומתרחש באופן ספורדי. המחלה ידועה גם בשם תסמונת ורקני 2 ושם זה חוזר לרופא הילדים ג'וזף ורקני, שתיאר לראשונה את תסמיני הסימפטומים במאה העשרים. רק כ -120 מקרים של טריזומיה 8 תועדו מאז שתואר לראשונה.

הטריסומיה של כרומוזום שמונה היא בעיקר בצורה של מוטציה של פסיפס ומשפיעה על בנים ובנות כאחד. חלק מהתופעות בולטות כבר לפני הלידה ומופיעים באולטרסאונד לפני הלידה. טריזומיה משמשת תמיד כשיש שלושה עותקים של הגנים במקום שני עותקי גנים.

הסימפטומים של טריזומיה שמונה תלויים מצד אחד בחלק הפגוע בכרומוזום ומצד שני בשלמות הטריזומיה ובכך תת-המינים בהתאמה של המוטציה הסיבתית. טריזומיות חמורות קשורות לרוב להפלה. העובר הנגוע אינו יכול לשרוד סוג חמור של טריזומיה.

סיבות

כמו בכל טריזומיה אחרת, הגורם העיקרי לשלישיית טריזומיה הוא מוטציה של הגנום. יש להבדיל בין מוטציות גנים שאינן משנה את מספר הכרומוזומים בתאי הגוף האישיים. מוטציות גנים משנות את מבנה ה- DNA מכיוון שמשנה רצף אבני הבניין. במקרה של מוטציה בגנום, לעומת זאת, החומר הגנטי עצמו משתנה ובעל מערכת כרומוזומים לא תקינה.

קבוצה שלמה של כרומוזומים יכולה להיות חסרה בתאים האישיים, מסודרים בצורה לא נכונה או בשכפול. המוטציה של הגנום נובעת מחלוקת תאים לקויה במהלך המיוזה הראשונה או השנייה בהקשר של מיוזה. מוטציה מסוג זה יכולה להתאים למוטציה חלקית ובמקרה זה אינה משפיעה על הגנום כולו.

המוטציה יכולה גם להתכתב עם טרנסלוקציה ואז גורמת להדבקה של ערכת כרומוזום נוספת לאחת מתכונות הכרומוזומים האחרות. אם לעומת זאת, קיימת מוטציה בפסיפס בגנום, שתי כרומטות אחיות לא נפרדו במהלך המיטוזה והטריסומיה מוגבלת לתאים מסוימים בגוף, בעוד שקבוצת כרומוזומים רגילה קיימת בתאים אחרים.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניתן לראות תסמינים רבים של טריזומיה 8 לפני הלידה. בנוסף למום לב ומום בכליות, תסמינים אלה כוללים, למשל, הגדלה של אגן הכליה, טטרמליה ועקמת, לורדוזיס או קיפוזיס. ניתן לזהות גם חוליות חסימות, קלינאקטיבית וקמפטודקטיליה טרום לידתי.

הדבר נכון גם לרטרוגנתיה המנדבולרית האופיינית, ברכידכית או היפופלזיה של הברך. התמונה הקלינית משתנה ביותר, בעיקר לאחר הלידה, ותלויה בעיקר בצורת הטריסומיה. הכללות כמעט בלתי אפשריות.

תסמינים שכיחים הם ארתרוגריפוזיס, מה שנקרא spina bifida occulta, ותלשים צמחיים חריגים או תלם סנדל, תלם פאלמר, ותלם עם ארבע אצבעות. לעיתים קרובות לאנשים שנפגעו אוזניים שקועות עמוק והן גדולות או ארוכות. האנטליקס שלהם לרוב אינו מפותח. במקרים רבים המצח גבוה. בנוסף לצוואר קצר, יתכנו כתפיים צרות ומשופעות. לעתים קרובות כלוב הצלעות ארוך במיוחד.

מספר הצלעות וחוזקן אינן תקינות. תסמינים אלה יכולים להיות קשורים לפטמות אבזר, לחך גותי או לחך שסוע. שפתיים מלאות במיוחד ושפה תחתונה הפוכה הן חלק לא פחות מהתמונה הקלינית כמו היפוטוריזם, פטוזיס או פזילה. ברוב המקרים יש גם פגיעה קלה עד בינונית ביכולות הקוגניטיביות. למרות רשימת הסימפטומים הארוכה הזו, ישנם חולי טריזומיה שהם כמעט בלתי סימפטומטיים לכל החיים.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לבצע את האבחנה של טריזומיה 8 לפני הלידה. האולטראסאונד העדין נותן את הרמזים הראשונים. עם זאת, ניתן לבצע אבחנה מהימנה לפני הניתוח רק על ידי ניתוח הכרומוזומים. ניתן לבצע בדיקת דיקור מי שפיר או דגימת villus chorionic מראש. עם זאת, טריזומיה 8 של פסיפס יכולה להיות כפופה גם למגבלות מקומיות.

כל האבחנות לפני הלידה של טריזומיה נחשבות לא וודאות ולעיתים קרובות מניבות תוצאות חיוביות שגויות. לאחר הלידה ניתן לחשוד באבחון בהתאם לתמונה הקלינית. ניתוח גנטי מאשר או פוסל את האבחנה החשודה. הפרוגנוזה תלויה בשיעור של תאים טריזומריים ודיומרניים. התפתחות נפשית ופיזית לעיתים קרובות מתואמות במהלך המחלה. התפתחות תקינה אפשרית עם טריזומיה קלה 8.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

טיפול רפואי הכרחי בהחלט לטריסומיה 8. האדם שנפגע תלוי בגילוי מוקדם של המחלה כך שניתן למנוע סיבוכים ותלונות נוספים. ככל שמתגלה טריזומיה 8 מוקדמת יותר, כך בדרך כלל יהיה המשך ההמשך של מחלה זו. לאחר מכן יש ליצור קשר עם רופא אם האדם הנושא סובל ממום לב. יש לבדוק זאת תמיד באמצעות בדיקות רגילות.

יתרה מזאת, מגבלות במודיעין יכולות גם להצביע על המחלה וכדאי להיבדק על ידי רופא. חלק מהמטופלים סובלים גם מפזילה או מבעיות ראייה אחרות ולכן אינם יכולים ליטול חלק בקלות בחיי היומיום. מצבי רוח נפשיים או אפילו דיכאון יכולים גם להעיד על מחלה זו.

לגבי טריזומיה 8 יש להתייעץ עם רופא כללי או רופא ילדים. אולם להמשך טיפול, יש צורך בביקור אצל רופא מומחה על מנת לטפל כראוי בתסמינים.

טיפול וטיפול

טריזומיה 8 היא עדיין אחת המחלות חשוכות מרפא כיום. טיפול סיבתי לרוב אינו זמין לחולים עם טריזומיה, מכיוון שטרם אושרו טיפולים גנטיים לטיפול. בסופו של דבר, ניתן להקל על מחלות חשוכות מרפא באמצעות טיפול סימפטומטי. טיפול סימפטומטי זה תלוי בתסמינים הקיימים במקרה האישי.

הטיפול מתמקד בעיקר בעיוותים וליקויים בתפקוד של האיברים החיוניים. בשלישייה 8, לפיכך, ליקוי הלב זוכה בתחילה לתשומת לב הגדולה ביותר. התערבות כירורגית יכולה לפעמים לתקן מומי לב קיימים. ניתן לתקן את האגנוזיה של מפרק הברך על ידי ניתוח שחזור לשיקום הניידות התקינה.

הצטברות נוזלים באזור הצוואר ניתנת לניקוז וניתן לטפל בצורות הכליות עם לקות תפקודית של הכליות באמצעות דיאליזה ובהמשך, במידת הצורך, השתלה. ניתן לפתור את המומים בפנים ובאצבעות או בהונות. עם זאת, גישה זו אינה הכרחית לחלוטין ואינה חייבת להתקיים מיד לאחר הלידה.

חשוב יותר להתערב מוקדם במטרה להתפתחות תקינה נפשית. בצורות קלות של שמונה טריזומיה, בדרך כלל האינטליגנציה אינה נפגעת באופן בולט, והחולים לא יצטרכו לעבור כל שלב טיפול כירורגי.

מְנִיעָה

אמצעי מניעה אינם זמינים עבור טריזומיה 8. עם זאת, לאחר אבחנה לפני הלידה, ההורים יכולים להחליט נגד הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

הטיפול במעקב אחר טריזומיה 8 הוא מגוון. זאת בשל העובדה כי הסימפטומים של החולים נבדלים זה מזה באופן משמעותי. בעוד שחלק מהילדים שנפגעו סובלים ממוגבלות שכלית קשה והם נדרשים לטיפול הולם במהלך חייהם, חולים אחרים לקויים נפשית מעט או אפילו תקינים לחלוטין.

עם זאת, כמעט כל הילדים עם טריזומיה 8. נהנים מההתערבות המוקדמת בטיפול בעיסוק ובאמצעים אחרים .טיפול המעקב אינו כולל רק את הטיפול בחולה בפועל. גם הקרובים צריכים להיות מעורבים מקרוב. הורים זקוקים לעזרה לעזרה ביתית או משירות סיעודי, שכן הטיפול בילדם שלהם יכול להיות מלחיץ מאוד.

במקרים מסוימים יתכן כי תמיכה פסיכולוגית מתאימה. אם הורים לילד עם טריזומיה 8 רוצים ללדת ילד נוסף, הם חוששים לעתים קרובות כי הפגם עלול לחזור. לכן טיפול מעקב מקיף כולל גם ייעוץ להורים מגנטיקאי אנושי.

למרות שהסיכון להישנות הוא בדרך כלל נמוך, יש להתייחס לפחדים הקיימים ברצינות. אם ההריון מתרחש שוב, דגימת villus chorionic או בדיקת מי שפיר יכולים להבהיר אם יש הפרעה כרומוזומלית. עם זאת, התערבות כזו מהווה סיכון מוגבר להפלה ולכן יש לשקול בזהירות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים עם טריזומיה 8 זקוקים לתמיכה קבועה בחיי היומיום. תפקידם של קרובי משפחה וחברים לתמוך באדם הנוגע בדבר בחיי היומיום ולעזור לו במשימות יומיומיות. זה כולל לא רק היבטים כמו היגיינה אישית או הסתגלות, אלא גם תמיכה רגשית.

מכיוון שטרישומיה 8 קשורה למחלות נפשיות קשות, בהתאם לחומרתה, יתכן ויהיה צורך לקיים דיונים עם מטפלים וקבוצות עזרה עצמית. ניתן לפצות חלקית את האינטליגנציה המופחתת על ידי אימונים קוגניטיביים. יעילות ריצה קלה במוח, אימונים אוטוגניים ומספר צעדים נוספים המקדמים אינטליגנציה ומקדמים התנהגות בריאה. במקרה של תקלות חיצוניות יש לנקוט באמצעים כירורגיים. חשוב ליזום את זה בשלב מוקדם כדי שההתפתחות הגופנית תוכל להתקדם בצורה רגילה ככל האפשר. על הורים לילדים שנפגעו ליצור קשר עם המומחה האחראי.

אנשים עם טריזומיה 8 נדרשים לרוב טיפול מקצועי במתקן. יש לטפל בתלונות הפסיכולוגיות באמצעות תרופות כמו גם באמצעות טיפולי שיחות, הסחת דעת ומספר צעדים אחרים. האיגוד לחולי טריזומיה מעניק למושפעים וקרוביהם מידע נוסף על המחלה ונקודות מגע לקבלת עצות נוספות.