אנמיה בתאים מגליים

ה אנמיה בתאים מגליים (שפה טכנית: דרפנוציטוזיס) היא מחלה תורשתית של כדוריות הדם האדומות. הבחנה נעשית בין צורה הומוזיגוזית חמורה לצורה הטרוזיגית קלה. מכיוון שאנמיה חרמשית הטרוזיגוזית מקנה עמידות מסוימת למלריה, היא v. א. נפוצה באזורי סיכון למלריה (אפריקה, אסיה ואזור הים התיכון).

מהי אנמיה חרמשית?

ה אנמיה בתאים מגליים היא אחת ההמוגלובינופתיות (הפרעות בהמוגלובין בפיגמנט הדם האדום). המוגלובין הוא חלבון מורכב המורכב מארבע יחידות משנה הנותן לכדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים) את צבען וקושר חמצן להובלה דרך האורגניזם.

המוגלובין שהשתנה (HbS) באנמיה של תאי מגל נוטה להתגבש כאשר יש מחסור בחמצן. כתוצאה מכך האריתרוציטים הופכים לצורת תאי מגל וסותמים כלי, נעלמים או מתפרקים בטרם עת. אנמיה בתאי מגל מאופיינת אפוא באנמיה המוליטית והפרעות במחזור הדם.

סיבות

של ה אנמיה בתאים מגליים מבוסס על מוטציה בגן שמובילה להחלפה של חומצת אמינו אחת ברצף חומצות האמינו של יחידות המוגלובין β. המחלה עוברת בירושה כתכונה קודומיננטית אוטוזומלית.

חולים בהטרוזיגוטים יש אחד בריא ואלל חולה; אצלם רק כמאה אחוז מההמוגלובין משתנים. חולים הומוזיגוטיים עם שני אללים מוטטים בלבד סובלים מהמוגלובין חריג, מה שמוביל למהלך חמור בהרבה של המחלה. אפילו באורגניזם הבריא יש חוסר פיזיולוגי בחמצן בכלי קטן, מה שגורם להמוגלובין הבריא לשחרר את החמצן שלו כאן.

באנמיה חרמשית הומוזיגוזית, אפילו לחץ חלקי חמצן נמוך זה מבחינה פיזיולוגית מוביל לעיוות של האריתתרוציטים. הם סותמים את הכלים ונוטים להתמוסס. ההמוגלובין שמשתחרר בתהליך קושר את החנקן חד חמצני - ממריץ כלי דם חשוב (vasodilator). הכלים לא רק סתומים, אלא גם צרים. סגירת עורקי קצה רבים באנמיה חרמשית מביאה להפרעות במחזור הדם ולנזקים במערכות האיברים השונות.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים של אנמיה חרמשית יכולים להשתנות בחומרתם, תלוי אם האדם שנפגע הנו נשא הומוזיגי או הטרוזיגי של המוטציה הגנית האחראית.

בנשאים הטרוזיגוטים בדרך כלל אין תסמינים באופן כללי. אך לעיתים, המוליזה יכולה להתרחש. תאי דם אדומים רבים מתפרקים לפתע, מה שעלול לשים עומס רב על הכליות בפרט ולהוביל לחוסר חמצן זמני. המוליזה מסוג זה יכולה להיות סכנת חיים. התפרקות כזו של כדוריות הדם האדומות בחומר גנטי הטרוזיגי מתרחשת בתגובה למחסור בחמצן או בתרופות מסוימות.

נשאים הומוזיגוטים, לעומת זאת, מראים את הסימפטומים הראשונים רק מספר חודשים לאחר הלידה. התקפי כאב קשים יכולים להופיע כתוצאה ממחסור באספקת חמצן. כלי הדם גם חסומים בתדירות גבוהה יותר, מה שעלול להוביל להתקפי לב קטנים וגדולים כאחד. מוות רקמות מתרחש לעיתים בחלקים בגוף שאינם מסופקים עם חמצן. כאבי עצם שכיחים מאוד.

אנשים הסובלים מאנמיה חרמשית רגישים גם יותר לזיהום ולעתים קרובות מתלוננים על חום. הנטייה לצהבת מוגברת מאוד, הנובעת מהתמוטטות מוגברת של אריתרוציטים הרוסים. בנוסף, כל סימפטומי האנמיה מוצגים. זה מוביל לחיוורון, ריריות בצבע בהיר, קשיי ריכוז, תחושת חולשה ובמקרים מסוימים קוצר נשימה.

אבחון וקורס

בחודשים הראשונים לחייו, כל אדם מייצר המוגלובין עוברי מיוחד, שהוא הפגם הגנטי של אנמיה בתאים מגליים לא משפיע. על כן המחלה מורגשת רק החל מהחודש השישי לחיים כאשר ההמוגלובין הבוגר נכנס לפעולה.

בילדות, מדובר בעיקר בחולים הומוזיגוטים שבולטים: הם סובלים מוקדם ממשברים המוליטיים כואבים. אלה כוללים אנמיה המוליטית עם חיוורון, צהבת וחולשה, כמו גם הפרעות במחזור הדם ואוטם איברים קטנים, בדרך כלל במוח ובעין, בטחול, ריאות, כליות ובלב, כמו גם בשרירים ובעצמות. בגרות השלד מתעכבת. תסמין אופייני הוא זקפה קבועה כואבת (priapism).

אבחנת אנמיה חרמשית מאושרת על ידי אבחנות מעבדה, בפרט על ידי אלקטרופורזה של ג'ל המוגלובין. בדיקה גנטית מבדילה בין מחלות הומוזיגוזיות והטרוזיגוזיות. רק מחצית מהסובלים ההומוזיגוטים מגיעים לגיל 30. דלקות ריאה הן הגורם המוביל למוות בגלל הריאות הפגועות.

בניגוד לצורה הקשה של המחלה, אנמיה תאי מגל הטרוזיגוטיים יכולה להישאר תקינה למשך זמן רב. המשבר ההמוליטי הראשון עלול לא להתרחש עד שיהיה חוסר לא פיזיולוגי של חמצן, למשל. B. תחת לחץ אתלטי קיצוני או כשאתה נשאר בגובה רב.

סיבוכים

אנמיה בתאי מגל עלולה לגרום לסיבוכים שעלולים להיות חמורים. ניתן לראות את ההשפעות במקרה של סתימה של כלי באזורים שונים בגוף על תאי המגל. לאחר מכן מדברים הרופאים גם על משבר תאי מגל.

אם כלי דם קטנים ברגליים נחסמים על ידי אנמיה חרמשית, קיים סיכון להתפתחות כיבים בעור ברגליים. התקפים הם סיבוך נוירולוגי. במקרים חמורים אפשרי גם דימומים מוחיים או שהמטופל גולש לתרדמת. הסיבה לכך היא חסימות במוח הדורשות טיפול מיידי.

היווצרות אבני מרה היא גם אחת ההמשך של אנמיה בתאי מגל. הם אינם תוצאה של סתימה בכלי הדם, אלא נגרמים מהתמוטטות כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים). בילירובין הוא אחד מתוצרי הלוואי של תופעות ההתפוררות הללו. אם רמת הבילירובין בדם עולה, עולה הסיכון להיווצרות אבני מרה, המכונה גם אבני פיגמנט.

אצל גברים ניתן לראות לפעמים פריאפיזם באנמיה תאי מגל. זו זקפה כואבת וקבועה. זה נוצר על ידי חסימת כלי הדם בתוך הפין. ללא טיפול, priapism יכול לגרום לבעיות זיקפה.

העיוורון הוא סיבוך חשש לאנמיה של תאי מגל והוא נגרם כתוצאה מחסימות בכלי האחראים לאספקת העיניים. קיים סיכון לפגיעה ברשתית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

רק באמצעות טיפול רפואי במחלה זו ניתן למנוע סיבוכים נוספים ותלונות. לפיכך יש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של אנמיה חרמשית. יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל מחוסר חמצן קבוע. לעיתים קרובות זה מוביל לעייפות קשה או לבלבול קשה, כאשר אלה שנפגעו הם איטיים ואינם משתתפים עוד באופן פעיל בחיי היומיום. יתרה מזאת, כאבים חזקים בראש או בעצמות יכולים להעיד על אנמיה בתאי מגל ויש לטפל בהם גם על ידי רופא.

החולים סובלים מרגישות מוגברת לזיהומים וגם מחיוורון מאוד או מחום גבוה. אם לא מטפלים באנמיה חרמשית, תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית. אנמיה במוח תאים יכולה להיות מוכרת ולטפל על ידי רופא כללי. ביקור אצל מומחה עשוי להידרש גם לטיפול. מהלך נוסף של אנמיה חרמשית תלוי מאוד גם בסוג המחלה המדויק.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי נגד אנמיה בתאים מגליים עדיין לא קיים. התקווה היחידה לריפוי נעוצה בהשתלות מוח עצם - אך אלה משמשות רק במקרים חריגים ועדיין קשורות לתמותה גבוהה יחסית.

טיפול שגרתי באנמיה חרמשית מתמקד בעיכוב ובהקלה על התסמינים. במיוחד במצבי כאב, יש לספק לחולים משככי כאבים. אם יש ירידה חדה בהמוגלובין, עירויי חילופי דם חלקיים יכולים להיות מועילים. באנמיה חרמשית, הטחול לרוב נסגר ואינו מתפקד כראוי; לאחר מכן המטופלים זקוקים להגנת חיסון זהירה, למשל ב. נגד פנאומוקוקים.

עם זאת, אם הטחול לא נסגר, הוא יכול גם להגדיל פתולוגית (טחול עבה), לתרום להחמרת האנמיה ולהפוך את הכריתה של הטחול (הסרת הטחול) לצורך. בכל מקרה, חולים באנמיה חרמשית צריכים לעבור בדיקות חוץ סדירות שגרתיות מחוץ למשבר.

מְנִיעָה

מאז אנמיה בתאים מגליים אם מדובר בפגם גנטי תורשתי, אין מניעה מפני המחלה עצמה, עם זאת, חולים הטרוזיגוטים יכולים לתרום לקורס מתון יותר על ידי הימנעות מחוסר חמצן (למשל על ידי שהייה בגובה רב או פעילות גופנית), תשומת לב להגנה על חיסון זהיר ולבצע בדיקות רפואיות קבועות.

טִפּוּל עוֹקֵב

אנמיה בתאי מגל נחשבת לריפוי. טיפול מעקב לחולים עם אנמיה חרמשית מתמקד בחינוך המטופלים, ייעוץ מטופלים (אורח חיים), מניעת זיהום וחיסונים, כמו גם אבחון שגרתי. נושא הכשרת המטופלים הוא ליידע את המטופל על המחלה עצמה.

עליו ללמוד כי אנמיה בתאי מגל יכולה להוביל לתסמינים מסכני חיים. סימני האזהרה של סיבוכים מאיימים באופן חריף (למשל אלח דם) צריכים להיות נוכחים למטופל ולהוביל מייד להתייעצות עם רופא. ידוע רפואית כי חולים באנמיה חרמשית יכולים לחוות התלקחויות מהתייבשות, היפותרמיה, היפוקסיה, אסידוזיס וזיהומים.

ייעוץ המטופלים נועד אפוא לרגיש את המטופל באורח חייו, כך שיוכל להימנע ככל האפשר מחמשת הגורמים הללו. ניתן להאריך את הזמן בין התקפות. בנוסף לאמצעי ההיגיינה הכלליים, הצריכה היומית של פניצילין נקבעת גם על ידי רופא לחולים עם אנמיה חרמשית כטיפול מונע לזיהום.

בנוסף, כדי להגן מפני זיהומים, על כל חולה הסובל מאנמיה בתאי חרמש לקבל לפחות חיסון אחד עם חיסון מצומד פנאמוקוק 13-עוקב במהלך המעקב. לצורך אבחון שגרתי, מומלץ להציג חולים עם אנמיה חרמשית במרכז המתמחה לפחות פעם בשנה. יש לבחון קלינית את ספירת הדם, לחץ הדם, קצב הדופק, ערכי הכבד והכליות, מצב השתן והפרשת החלבון. יש לבצע בדיקת אקו לב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה מבחינה בדרך כלל במהלך החודשים הראשונים או שנות החיים. בשל הטבע, בגיל זה המטופל לא יכול להתאפק או לשפר את מצבו. על כן הקרובים והאפוטרופוסים אחראים לטיפול הולם בצאצאים ועבודה צמודה עם הרופא המטפל.

יש לייעל את צריכת המזון לתמיכה במחזור הדם. ניתן להשתמש במזונות ספציפיים להשגת ספיגת חומרים מזינים המעוררים את היווצרות הדם. בנוסף, סביבה עשירה בחמצן חשובה במיוחד לתינוק. חייבים להיות מאווררים בצורה נאותה והליכות באוויר הפתוח יסייעו להבטיח אספקת חמצן מספקת. למרות שמדדים אלה אינם מרפאים את אנמיה בתאי המגל, ניתן לתמוך באופן חיובי באורגניזם של הילד.

הילד לא צריך להיות בסביבה המכילה ניקוטין או רעלים אחרים באוויר. הימנע גם ממצבים של מאמץ יתר ומתח כבד. כדי להגן מפני זיהום, חשוב לוודא שההדבקה מופחתת למינימום. פעילויות פנאי או פעילויות ספורטיביות חייבות להיות מותאמות גם לצורכי האורגניזם. מנוחה ומנוחה מספקים חשובים כדי לא להתאמץ במערכת החיסונית שלא לצורך.