תסמונת סלדינו-נונאן

ה תסמונת סלדינו-נונאן היא דיספלזיה ביתית תורשתית שהיא בדרך כלל קטלנית. פגמים באיברים הפנימיים מופיעים בדרך כלל כתופעות לוואי. במקרים חריגים ניתן להגדיל את נפח הריאות הקטן של המטופל בניתוח.

מהי תסמונת סלדינו-נונאן?

צלעות קצרות עם היפופלזיה של בית החזה הם התסמין העיקרי של תסמונת סלדינו-נונאן. בניגוד לבית החזה הבריא בתמונה, הריאות אינן מפותחות מלידה בגלל המרחב המינימלי הקיים, מה שמביא לאי ספיקה נשימתית של בית החזה.
© תמונותzwerg - stock.adobe.com

ה תסמונת סלדינו-נונאן היא דיספלזיית שלד תורשתית של בית החזה. זה שייך לתסמונות הפולידיאקטיות הקצרות בצלעות ומתאים לסוג 1. בתמונה קלינית זו.כל הסוגים בקבוצה זו מאופיינים בדיספלזיות של הצלעות והריאות הלא מפותחות. אי ספיקת הנשימה במחלה זו קשורה בהכרח להתפתחות הגנטית של בית החזה.

לכן צורה זו של אי ספיקה ידועה גם בשם תסמונת אי ספיקה ביתית. תסמונת הצלעות הקצרה הפוליטית מופיעה בסך הכל בשבעה סוגים שונים, הנבדלים זה מזה בקריטריונים מורפולוגיים-רדיולוגיים. בנוסף לתסמונת סלדינו-נונאן, הסיווג הבינלאומי כולל רק שלושה סוגים נוספים: מג'בסקי, ורמה-נאומוף ותסמונת Beemer-Langer. הרדיולוג רונלד סאלדינו והגנטיקאי צ'רלס נונאן תיארו לראשונה את תסמונת סאלדינו-נונאן בארצות הברית בשנות השבעים.

סיבות

כל הסוגים של תסמונת פולידקטית קצרה בצלעות עוברים בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שאם המחלה קיימת באלל רצסיבי באחד משני בני הזוג, עליה להיות נוכחת גם בשותף השני להעברה כדי להיות רצסיבי. אם רק אחד משני האללים הרססיביים נושא את הפגם, האלל שלם מכסה את הפגם באחר. עד כה אין שכיחות מוגדרת לתסמונת סלדינו-נונאן שכביכול נדירה ביותר.

עם זאת, סוג זה של תסמונת הפולידאקטי בצלעות קצרות נחשב פחות שכיח מאשר, למשל, סוג ורמה-נאומוף. גם לוקליזציה של האללים הפגומים טרם הובהרה סופית. זה מבדיל את המחקר על תסמונת Saldino-Noonan משאר הפולידקטילים הקצרים בצלעות כמו תסמונת Jeune, אשר הגן הסיבתי כבר נמצא בלפחות תת-קבוצה אחת לפחות. כמו בכל המחלות הרססיביות האוטוסומליות, ככל הנראה שאלת הנשא הרססיבי נוצרת כחלק ממוטציה.

תסמינים, מחלות וסימנים

צלעות קצרות עם היפופלזיה של בית החזה הם התסמין העיקרי של תסמונת סלדינו-נונאן. בשל המרחב המינימלי העומד לרשותו הריאות אינן מפותחות מלידה, מה שמביא לאי ספיקת נשימה ביתית. העצמות הארוכות מתקצרות או לפחות מעוותות. ככלל, יש גם polydacty, כלומר ארבע אצבעות.

הדיספלזיות של שלד האצבע מופיעות בתדירות גבוהה יותר בכל צורות הפולידקטיות בצלעות קצרות ולכן נכללות בשם הקבוצה. שורש האף שקוע בדרך כלל אצל אנשים הסובלים מתסמונת סלדינו-נונאן. לפעמים יש שפה וחך שסועים והסנטר קטן. בדרך כלל כמות מי השפיר בלידה היא מתחת לנורמה של 200 עד 500 מיליליטר, כך שניתן לדבר על אוליגוהידרמניוס.

האיברים הפנימיים מושפעים לרוב מפגמים. מומי לב מורכבים נפוצים באותה מידה כמו מעי קצר, מום בפי הטבעת או תנועות מעיים מזיקות. הוושט מופרעת באופן חלקי ואפילוגלוטיס, כליות או אברי אברי המין אינם מעוותים.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת Saldino-Noonan ניתנת לביצוע באמצעות צילום רנטגן מיד לאחר הלידה. הצלעות האופקיות מופיעות בתמונת הרנטגן כעצמות קצרות ומחודדות עם עצמות צינוריות בקושי מפושטות. מבנה העצם בדרך כלל אמורפי ולהבי האגן מופיעים כגגות אצטבוליים אופקיים על גופי חוליות קטנים בעלי צורה עגולה.

בדרך כלל הגפיים מתקצרות. בדרך כלל ניתן אף לבצע את האבחנה לפני הלידה וניתן לקבוע באופן חד משמעי יחסית באמצעות סונוגרפיה. מהלך מחלה זו לא חיובי. ככלל, יש דיבורים על מסלול קטלני. רק במקרים נדירים, אלה שנפגעו שורדים את השנים הראשונות. תוחלת החיים תלויה במידה רבה בהיקף הדיספלזיה ובאי ספיקת האיברים הנלווים אליו.

סיבוכים

ככלל, תסמונת Saldino-Noonan יכולה להוביל לקט ותלונות שונות. האיברים הפנימיים בפרט נפגעים לרוב במחלה זו, כך שבנסיבות מסוימות תוחלת חייו של המטופל עשויה להיות מופחתת. עם תסמונת זו, הנפגעים סובלים בעיקר מהתפתחות קשה של הריאות.

זה מוביל לקשיי נשימה, ובמקרים חמורים, לאי ספיקת נשימה. יתרה מזאת, יכול להיות גם אובדן הכרה בגלל אספקת חמצן לא מספקת לאיברים הפנימיים. במקרים מסוימים, הסובלים מהסובלים סובלים מאצבעות מרובות ולכן לרוב מקניטים אותם או מציקים להם, במיוחד בגיל צעיר. חיך שסוע נפוץ גם בתסמונת סלדינו-נונאן ויכול להקשות על אכילה ושתייה הרבה יותר.

במקרים רבים ההורים והקרובים סובלים גם מהתסמינים של תסמונת סלדינו-נונאן, תלונות פסיכולוגיות או דיכאון. יתרה מזאת, התסמונת יכולה להוביל למום לב, כך שגם הנפגעים יכולים למות ממוות לב פתאומי. מכיוון שאין טיפול סיבתי לתסמונת Saldino-Noonan, מטופלים רק בתסמינים. אין סיבוכים מיוחדים. תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מושפעת באופן שלילי באופן משמעותי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד צריך לטפל בתסמונת Saldino-Noonan על ידי רופא. אולם ברוב המקרים, תסמונת זו מובילה למותו של האדם הנוגע בדבר, כך שניתן להקל על התסמינים בלבד. לא ניתן להשיג ריפוי מלא. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מקשיי נשימה חמורים מאוד. תסמינים אלו באים לידי ביטוי בהתנשפות בנשימה או בעור הכחול. במקרים מסוימים, הנפגעים מאבדים את הכרתם.

אם מתעוררים תסמינים אלו, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. יתרה מזאת, יש להתייעץ עם הרופא גם אם האדם הנושא סובל מכמה אצבעות או אפילו יש חך שסוע. מכיוון שתסמונת Saldino-Noonan יכולה גם להוביל לבעיות לב או מומים, יש לבצע בדיקות סדירות של הלב והאיברים הפנימיים בכדי למנוע תסמינים נוספים. ייעוץ פסיכולוגי יכול להועיל גם במקרה של תסמונת סלדינו-נונאן, שכן ההורים והקרובים בפרט סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

טיפול וטיפול

אם המטופל מתאים ואי-ספיקת האיברים הגיונית בכלל, הרופא יכול להציע תותבת צלעות טיטניום הניתנת להרחבה אנכית לטיפול בתסמונת Saldino-Noonan. בהליך זה, בית החזה הצלע הצר מורחב ומיישר בניתוח בעזרת שתל טיטניום. צלע הטיטניום המשמשת לכך ניתנת להארכה ומעוקלת. מוט טיטניום זה כולל מספר חורים ברציפות שניתן להשתמש בהם כדי לתקן את האורך הנדרש.

כחצי שנה לאחר ההליך הראשון מבוצעת פעולה שנייה להארכת המוט. בדרך כלל המנתח מקבע את המוט בין הצלעות או שהוא מניח את השתל הטיטניום בין סמל הכוס לבין צלע ובכך משיג את אפקט הטרוף. בדרך זו ניתן ליישר את עמוד השדרה בעקיפין. יישור עמוד השדרה מגדיל באופן אוטומטי את נפח בית החזה הצלעי וכך מרחיב את נפח הריאה.

הניתוח אינו מתאים לכל החולים הסובלים מתסמונת Saldino-Noonan מכיוון שלסביר להניח כי לאנשים הסובלים ממומים לבביים יצליחו לשרוד את הניתוח. אם ניתן לבצע את הניתוח ובמידה וההליך מוצלח, יתכן שגם חלק מהדיספלזיות הנלוות אליו יתוקנו בניתוח. שיעור התמותה לתסמונת Saldino-Noonan בכל זאת נשאר גבוה ואיכות החיים נמוכה.

החולים סובלים בדרך כלל ממספר גדול של עיוותים שלא מתקבלות על הדעת, אך כולם נושאים מבנים חיוניים. משמעות הדבר היא כי אין סיכוי קטן שניתן לפצות את כל אלה ללא השלכות מסכנות חיים. בדרך כלל מטפלים בהורים לילדים הנגועים על ידי פסיכותרפיה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאבים בחזה

מְנִיעָה

עד כה, ניתן למנוע רק את תסמונת Saldino-Noonan ככל שניתן לאבחן את המחלה באמצעות אולטרסאונד במהלך ההיריון. ההחלטה בעד או נגד ילד עם התסמונת מועברת להורים.

טִפּוּל עוֹקֵב

על אלו הסובלים מתסמונת Saldino-Noonan לעשות הכל כדי להגביר את רווחתם. יש לתכנן ולבצע שוב כל פעילויות שבוצעו לפני המחלה. רוב הנפגעים מתים בחודשים הראשונים למחלה. מסיבה זו, על הורים ובני משפחה אחרים ליידע את עצמם מספיק על המחלה.

עליהם לפנות לייעוץ פסיכולוגי קבוע, בכדי שיוכלו ללמוד להתמודד עם המחלה והאובדן שהיא גורמת. יש ליידע את הנפגעים בזמן טוב על המחלה ועל תוצאותיה. המוקד הוא על הפיכת שאר חיי האדם ליפים ככל האפשר.

יש להגדיל את איכות החיים בצורה משמעותית עם דברים שהאדם הנוגע בדבר אוהב. האדם שנפגע צריך לפנות לייעוץ פסיכולוגי קבוע. שם תוכלו ללמוד כיצד להתמודד עם המחלה. בנוסף, ניתן ללמוד כיצד הסובלים מהנפגעים יכולים לחיות עם המחלה בחיי היומיום.

מומלץ גם שהנפגעים ילכו לקבוצת עזרה עצמית. שם הם יכולים לדבר עם אנשים חולים אחרים ולא מרגישים לבד עם המחלה. בנוסף, ניתן ללמוד שם דרכי חיים חדשות עם המחלה. אנשים הנגועים צריכים להישאר רק במקומות שיש בהם מספיק חמצן. קרובי משפחה שמעשנים צריכים להימנע מלהתמודד עם האדם החולה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אמצעי עזרה עצמית בתסמונת Saldino-Noonan מתמקדים בקידום רווחה. ברוב המקרים ההפרעה מסתיימת במותו בטרם עת של החולה בחודשים הראשונים או בשנות חייו. לפיכך על ההורים והקרובים ליידע את עצמם מספיק על המחלה ועל התוצאות הנובעות מכך. יש ליידע את הילד מוקדם ככל האפשר על מהלך המחלה ועל ההפרעה הקיימת.

המיקוד הוא בעיצוב אורך החיים המשותף ובמדדים לייעול איכות החיים. על מנת לחזק את הכוח הנפשי ולהקל על הלחץ הרגשי, על כל מי שנפגע לקחת חלק בתמיכה פסיכולוגית. יש לעבד את התהליכים והפיתוחים כך שלא יתעוררו מחלות משניות והקרובים יוכלו לטפל בילד הולם. בנוסף, פסיכותרפיה מחזקת את הילד הגדל בחיי היומיום בהתמודדות עם תלונות גופניות ורגשיות.

יש להעשיר את סביבתו של המטופל בחמצן מספיק. מכיוון שתפקוד הריאות נפגע לרוב בגלל ההפרעה, יש להימנע מסביבות בהן יש מזהמים באוויר. לכן יש להימנע מעישון לחלוטין בנוכחות המטופל. פעילויות בשעות הפנאי צריכות להיות מכוונות לצרכים ולאפשרויות של האדם הנוגע בדבר. יש לעודד את שמחת החיים. בנוסף, סיפורי הצלחה מחזקים את הביטחון העצמי של המטופל.