מחסור בחלבון S

כפי ש מחסור בחלבון S היא הפרעה בדם נרכשת או מולדת. מחסור בחלבון S מעלה את הסיכון לפתח פקקת ורידים ברגליים. במקרים רבים המחלה לא מתבוננת במשך שנים; אמצעי מניעה אינם ידועים בשל העובדה שמדובר במחלה תורשתית. למעשה, אמצעי מניעה אינם אפשריים; ככלל, ניתן להקל רק על התלונות והתסמינים לאחר שאובחנה המחלה.

מהו מחסור בחלבון S?

מכיוון שמחסור בחלבון S מבוסס על מום גנטי תורשתי, ישנם לפעמים קשיים בטיפול, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול בגורם, אלא רק הקלה בסימפטומים.
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

של ה מחסור בחלבון S היא הפרעה מולדת במערכת קרישת הדם הנגרמת על ידי מחסור בחלבון S, חלבון נוגד קרישה. מחסור בחלבון S הוא מחלה נדירה למדי; רק 0.7 עד 2.3 אחוזים מהאוכלוסייה סובלים מצורת המחלה. חלבון S נוצר בכבד, ובשל הגורמים הנוגדי קרישה, מבטיח היווצרות קריש מוגבלת במקומות בהם התרחשו פגיעות כלי דם.

אולם אם קיים מחסור בחלבון, תצורות קריש הדם שולטות, כך שהאדם שנפגע צריך לצפות ליותר ויותר קרישים להיווצר בתוך כלי הדם השלמים שלו מאשר לאדם שאינו סובל ממחסור בחלבון S. עובדה זו מעלה את הסיכון לפקקת ורידים ברגליים.

סיבות

אם המחסור מבוסס על פגם גנטי, ההסתברות שהוא יעבור היא 50 אחוז. מחסור בחלבון S יכול לנבוע גם ממחסור בוויטמין K, זיהומים כרוניים, שימוש במעכבי ביוץ או אנטגוניסטים של ויטמין K, ומחלות כבד.

כתוצאה נוספת, דלקות, כוויות, אלח דם או טראומה מרובה יכולות להיות אחראיות גם להתפתחות של מחסור בחלבון S. עם זאת, חסר חלבון S שנרכש הוא נדיר יחסית; זה בעיקר הפגם הגנטי שעבר בירושה או המוטציה הספונטנית, אם קיים פגם גנטי אך הוא לא עבר בירושה.

תסמינים, מחלות וסימנים

במקרים רבים, החולים מבחינים במחסור בחלבון S בין הגילאים 15-45. במיוחד נשים שעדיין אינן מודעות למחלתן מבחינות לעתים קרובות בבעיות במחסור בחלבון S כאשר פקקת - הסרת כלי הדם - מתרחשת בעורקי הרגל העמוקים.

אחראיות לכך גורמי סיכון כמו תכשירים הורמוניים לתסמיני גיל המעבר או כדור למניעת הריון. לעיתים, הריון יכול להיות גם סיבה לכך שרופאים מוצאים מחסור בחלבון S. גם אצל גברים אבחנה אקראית בדרך כלל באה אם ​​טרומבוזה כבר התרחשה.

עם זאת, אם ידוע שמחסור בחלבון S עבר בירושה או שיש אפשרות לירושה, ניתן לבצע בדיקות ראשונות כבר בגיל ההתבגרות או בילדות כדי לקבוע אם יש מחסור בחלבון S או לא. אם אין תסמינים או תלונות, הרופאים - אם אין פגם גנטי במשפחה - לא יבצעו בדיקות כאלה.

ככלל, אם קיימת אפשרות לירושה, בדיקות נעשות בילדות כך שניתן לנקוט באמצעי מניעה שלא מפסיקים או משנים את המסלול או את המחלה, אך לעיתים אינם מאפשרים סיבוכים כלל - בכל הקשור לפקקת ורידים ברגליים.

אבחון ומסלול של מחלה

הרופא יכול לאבחן את המחלה על בסיס ניתוח דם של המטופל. אם יש חשד שיש נטייה מוגברת להיווצרות קריש, הרופא נוטל דם ומנתח אותו במסגרת טכנולוגיית המעבדה. כתוצאה מכך ניתן לנתח גורמים נוגדי קרישה בדם, שלעתים מרמזים על מחסור בחלבון S.

לרשות הרופא אין אפשרויות אחרות. יש לציין כי האבחנה נעשית לרוב במקרה בלבד. ככלל, חולים פונים לרופא שלהם מסיבות אחרות; לדוגמה, אם התפתחה פקקת ורידים ברגליים ויש לטפל בה. לעיתים ניתן לאבחן מחסור בחלבון S - גם אם במקרה - כאשר המטופל בהריון. כחלק מבדיקות מקדימות שונות, ניתן לרופא לאבחן מחסור בחלבון S.

סיבוכים

ברוב המקרים, מוכר מחסור בחלבון S מאוחר יחסית. במקרה הפחות טוב, טרומבוזה כבר התרחשה, כך שיש צורך בטיפול דחוף. מחסור בחלבון S עצמו מועבר בדרך כלל גנטית, לכן יש לתת עצות לפני שמתכננים הריון.

מלבד פקקת של ורידי הרגל, לרוב אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, ניתן לטפל באלו כך שתוחלת החיים של הנפגעים בדרך כלל לא מושפעת ממחלה זו. הטיפול במחלה עצמה מתבצע בעזרת תרופות. אין סיבוכים ולתרופות אין תופעות לוואי.

יתר על כן, אלה המושפעים תלויים גם בלבישת גרביים מיוחדות. פקקת עצמה יכולה להוביל להגבלות משמעותיות בתנועת המטופל. לאחר מכן המטופל עשוי להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלו. לרוע המזל, לא ניתן למנוע מחסור בחלבון S. עם זאת, יש לאבחן זאת בשלב מוקדם אם ידוע המידע הרלוונטי אודות מהלך החומר הגנטי. זה יכול למנוע את פקקת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחסור בחלבון S אינו מרפא עצמי וברוב המקרים חלה ירידה משמעותית באיכות חייו של המטופל, תמיד יש לטפל במחלה זו על ידי רופא. לאבחון וטיפול מוקדם יש תמיד השפעה חיובית על המשך המחלה ויכולים למנוע סיבוכים שונים. במקרה של מחלה זו, יש להתייעץ עם הרופא בכל מקרה אם מתפתחת פקקת. מחסור בחלבון S יכול גם להוביל לסיבוכים שונים במהלך ההיריון.

אם החולה סובל מהמחלה והוא בהריון, מומלץ מאוד לבקר אצל רופא. פקעות יכולות להתפתח, בעיקר בעורקי הרגליים, ולכן יש לטפל בהן בשלב מוקדם.ברוב המקרים, הרופא הכללי יכול לאבחן ולטפל במחסור בחלבון S. מכיוון שמצב זה הוא מצב תורשתי, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי בכדי למנוע את העברת המצב לדור הבא.

טיפול וטיפול

מכיוון שמחסור בחלבון S מבוסס על מום גנטי תורשתי, ישנם לפעמים קשיים בטיפול, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול בגורם, אלא רק הקלה בסימפטומים. מסיבה זו טיפולים מבוססים בעיקר על מצבו הבריאותי של המטופל.

עם זאת, לרוב לא יקבלו טיפול תרופתי קבוע לחולים ללא תסמינים וטרם סבלו מפקקת. עם זאת, מומלץ לחולים להודיע ​​לרופא אם מתעוררים מצבים מסוכנים כך שניתן לנקוט באמצעי מניעה. יתכן וניתן לטפל בחולים באמצעות הפרין, תרופה נוגדת קרישה.

גרבי תמיכה הם גם יתרון בנסיעות ארוכות יותר. אם המטופל יודע שיש להם מחסור בחלבון S, קיימים אמצעי מניעה. במקרים רבים, אלה מועילים יותר מאופציות הטיפול המשמשות בעיקר רק כדי להקל על הסימפטומים. במקרים רבים חסר חלבון S מתעלם; לא היו תסמינים או תלונות במשך שנים. מסיבה זו, לרוב, הרופאים מאבחנים מחסור בחלבון S רק כאשר התגלה פקקת ראשונה.

מומלץ לטפל לאורך זמן, למשל עם מה שמכונה אנטגוניסטים של ויטמין K, אם כבר אובחנו מספר פקיקות. אגב, אחד מנוגדי הוויטמין K הוא מרקומר, ככל הנראה התכשיר הידוע ביותר כשמדובר בהשפעה נוגדת קרישה.

מְנִיעָה

מכיוון שמחסור בחלבון S הוא מחלה תורשתית, לא ידוע על אמצעי מניעה כלשהם. אם אובחנה מחסור בחלבון S, ניתן לנקוט רק באמצעי מניעה על מנת להשפיע לטובה על מהלך המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

על מנת למזער את הסיכון לפקקת ורידים ברגליים, הגיוני לבדוק את ערכי הדם באופן קבוע על ידי רופא מנוסה לאחר טיפול מוצלח במחסור בחלבון S. בדרך זו ניתן לאתר סיבוכים חדשים עם קרישת הדם מוקדם ולטפל מייד בתרופות. בדומה למחלות תרומבוטיות אחרות, מחסור בחלבון S יכול בקלות להוביל למחלות כבד. רצוי להגביל מאוד את צריכת האלכוהול ובמקרה הטוב להימנע ממנו לחלוטין.

ברפואת כלי הדם, הנפגעים מקבלים המלצות תזונתיות מועילות ומידע חשוב כיצד להמשיך במצב חירום חריף. במהלך ההיריון, המתח הגופני הנוסף יכול בקלות להוביל לפקקת. נשים בהריון עם מחסור בחלבון S צריכות בהחלט ליידע את הגינקולוג שלהן על הפרעת הדם שלהן ולהקפיד על הוראות הרופא המטפל.

קבלת פעילות גופנית מספיק וטיולים יומיים יכולים לעזור במניעת התפתחות פקקת ורידית. מכיוון שלרוב הסובלים מהנופגעים יש מחסור בוויטמין K, לרוב הרופאים ממליצים להשתמש במניעה בתוספי תזונה מיוחדים. בדרך כלל לא ניתן להבטיח פיצויים באמצעות צריכת מזון בלבד.

תמיד יש לדון עם הרופא המטפל בשימוש ארוך טווח בתרופות המקדמות קרישת דם כמו אספירין במינון נמוך. יש להימנע ככל האפשר משימוש בתכשירים הורמוניים המכילים אסטרוגנים. תרופות אלה נקבעות לרוב למניעת הריון ("גלולות נגד תינוקות") או כתופעות בגיל המעבר. תרופות המכילות אסטרוגן מורידות גם את ריכוז החלבון S בדם.