פרוגריה סוג 2 (תסמונת ורנר)

המחלה פרוגריה סוג 2, גם תסמונת ורנר שנקרא, שייך למומים הגנטיים. המילה פרוגריה באה מלטינית ומשמעותה "הזדקנות מוקדמת". תסמונת ורנר התגלה לראשונה על ידי רופא Kiel C.W. אוטו ורנר תיאר בשנת 1904.

מה זה פרוגריה סוג 2?

השגיאה הגנטית בגנום מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. אם אדם נפגע מתסמונת ורנר, מתרחשת הזדקנות מוקדמת, כאשר לחולה יש תוחלת חיים של כחמישים שנה.

בניגוד לפרוגריה מסוג 1 הידוע יותר, סוג 2 אינו מופיע בילדות, אלא רק בבגרות. עם פרוגריה סוג 2, ישנם לא רק גורמים חיצוניים מוקדמים של תהליך ההזדקנות, אלא גם מחלות ותופעות לוואי הקשורות לגיל.

סיבות

הסיבה להזדקנות מוקדמת טמונה ב- DNA, ליתר דיוק על הזרוע הקצרה של הכרומוזום 8, לפיה מוטע הגן RECQL1. ה- DNA, שנמצא כסוג של סבך בגרעין התא, חסר בהליזה, חלבון מיוחד.

על מנת לבצע את תפקידיו התקינים, יש לנתק את ה- DNA, ועל זה אחראי מסוק ה- DNA. בגלל ההפרעה שמתרחשת, ה- DNA מומר לא נכון במהלך שכפול, מה שמוביל להפרעות התפתחותיות ולמחלות נלוות. מסוק ה- DNA אחראי גם על הסרת פגמים ב- DNA, מה שמגדיל את הסיכון לסרטן אם קיים פגם.

חלבון מיוחד זה מגן גם על הטלומוריות של הכרומוזומים, כלומר קצות ה- DNA, מפני השפלה מוקדמת. בפרוגריה מסוג 2, אלה מתפרקים על ידי הפגם, מה שאומר שהתא כבר לא יכול להתחלק. זה מקטין את תדירות חלוקת התאים ומגביר את הזדקנות התאים עקב חלוקת התאים הנמוכה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של מחלה זו מופיעים רק בבגרותם. קפיץ הגידול הנפוץ בגיל ההתבגרות אינו מתרחש. במקום זאת, מנקודה זו ואילך יתגלו בהדרגה סימני ההזדקנות. בגיל 20 השיער כבר אפור; לעתים קרובות הם נראים דלילים ורזים. הנפגעים הצטמצמו בהרבה מאשר בני גילם.

לרוב יש להם רגליים שטוחות. הפנים צרות ואילו העיניים נראות גדולות יחסית. כאשר הרקמה השומנית שמתחת לעור מתפרקת כמו אצל אנשים מבוגרים, העור נראה רזה ושקוף יותר. זה יכול להיות מקומט או מתוח על פני העצם. ככל שהמחלה מתקדמת, כתמי גיל מופיעים והעור הופך חרמן יותר.

עבור רבים מהנוגעים הקול משתנה. זה נשמע גבוה, דק ודי חלש. מרבית החולים סטריליים שכן תפקוד הגונדות מוגבל גם הוא. כתופעת לוואי של הזדקנות מוקדמת, יש בדרך כלל מחלות אחרות.

אוסטיאופורוזיס יכולה להופיע, הקשורה לשברים בעצמות מוגברים. קטרקט, סוכרת או טרשת עורקים הם גם אפשריים. האחרון יכול להוביל לשבץ מוחי או להתקף לב. הסיכון להתפתחות גידולים מוגבר. מלנומה היא הנפוצה ביותר. תוחלת החיים של הנפגעים מתסמונת ורנר מתקצרת.

אבחון וקורס

הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, מכיוון שכך נפסק התפרצות הגידול הרגילה. לילדות, לעומת זאת, אין סימנים נוספים. גופם של הנפגעים משתנה במהירות, כך שהם נראים מבוגרים במיוחד מהגיל 30 עד 40. בדרך כלל ניתן להבחין בפרוגריה מסוג 2 מכיוון שמטופלים מפתחים פנים דמויי ציפורים בעיקר וקול חלש ומצווח.

העור משתנה באופן חזק במיוחד בגלל חלוקת התאים המוגבלת מאוד. הוא הופך להיות דק ומקומט ולעתים קרובות יש לו פיגמנטציה כבדה.הרקמה התת-שומנית של העור נסוגה בחלקה, כך שהעור הופך למוצק והגוף מאבד את משקעי השומן החשובים. גם השיער יתנער. הוא הופך לאפור במהירות ומאבד מהצפיפות והעובי הטבעיים שלו.

ה תסמונת ורנר גורם גם למחלות ותסמינים רבים הקשורים לגיל. לנפגעים יש סיכון מוגבר מאוד לסרטן, מכיוון שהמסע הדנ״א כבר לא מתקן את השגיאות בחומר הגנטי. לרוב זה מוביל למוטציות ובכך למחלות גידולים. לעתים קרובות הם סובלים מסוכרת, מסוכרת טיפוסית הקשורה לגיל ומחלות עיניים כמו קטרקט.

בזבוז השרירים המתקדם מתגלה במהירות. עקב פרוגריה סוג 2, הסובלים מהנפגעים סובלים גם מאוסטאופורוזיס, שם הם סובלים לעתים קרובות משברים בעצמות. אפילו העומסים הקטנים ביותר עלולים להוביל לשברים כתוצאה מאובדן הגדל של צפיפות העצם והגדלת הנקבוביות. טרשת עורקים מתרחשת לעיתים קרובות בתסמונת ורנר, מה שמביא לסיכון מוגבר לשבץ והתקף לב. חולשת בלוטות העפר שעלולה להוביל לפוריות היא גם מחלה במקביל.

המוח ומערכת העצבים המרכזית אינם מושפעים מהמחלה, כך שאף תאי עצב לא נעלמים ותפקוד המוח התקין לא נפגע.

האבחון של פרוגריה סוג 2 מבוסס בדרך כלל על הסימפטומים הגופניים הספציפיים. בדיקה גנטית נעשית על מנת לאשר את האבחנה. מדענים מניחים שתסמונת ורנר היא הבסיס לרשת המכונה ירושה רצסיבית. על שני ההורים להעביר את הגן הפגום. עם זאת, הנחה זו טרם הובהרה דיה. ניתן להבחין כי פרוגריה מסוג 2 מתרחשת לעיתים קרובות בנישואי זוגיות.

סיבוכים

לאנשים עם פרוגריה 2 יש פגם גנטי המוביל לסיבוכים אופייניים עבורם. אצל אנשים אלו, תהליך ההזדקנות נכנס לטרם עת ומואץ, העור הופך מקומק מאוד, רקמת השומן התת עורית נסוגה, והם נוטים לקבל שיער אפור ודליל מגיל צעיר. אפילו בגיל 30 עד 40 הם נראים כמו זקנים. יש בפניה משהו ציפורני והקול חלש ומצמרר.

כתוצאה מתהליך ההזדקנות המואץ, חולים אלה סובלים ממחלות בגיל צעיר אשר מופיעות בדרך כלל רק בגיל מבוגר, כגון טרשת עורקים. זה מקדם התקפי לב או שבץ מוחי. בנוסף, אובדן העצמות שלך מהיר יותר ואתה סובל יותר מאוסטאופורוזיס. אפילו עם עומסים קלים, אתה מסתכן בשבירת עצמותיך.

קיים גם סיכון מוגבר להתפתחות סרטן. סיבוכים אחרים הם סוכרת קטרקט. אנשים עם פרוגריה סוג 2 סובלים גם הם מחולשה מולדת של הגונדות, מה שמוביל לאי פוריות. בגלל התהליך האופייני של המחלה, אנשים אלה בעלי תוחלת חיים מופחתת, בערך אמצע שנות החמישים לחייהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הורים או קרובי משפחה מבחינים כי בצאצאים לא היה קפיצת גידול במהלך גיל ההתבגרות, יש לפנות לרופא. יש להבין את הנסיבות כאות אזעקה לאורגניזם ויש להמשיך הלאה. אם האדם המדובר מזדקן בטרם עת, יש גם סיבה לדאגה. יש להתייעץ עם רופא מיד עם התפתחות גוון העור של מבוגר או זקן אצל הצעיר. יש להציג לרופא כתמי גיל, קמטים חריגים ומראה זקני. שיער אפור, שיער דליל, או נשירת שיער קשה כצעיר נחשבים נדירים.

רצוי לבקר אצל הרופא על מנת שניתן יהיה לחקור את הסיבה. נדרש רופא אם נמצא אי פוריות או אם יש שינויים בקול. לעתים קרובות הקול רזה, שקט ולא חזק במיוחד. כל המראה של האדם שנפגע משפיע חלש על האנשים בסביבה הקרובה ומסומן בחיים. אם יש יותר ויותר עצמות שבורות, הביצועים הגופניים מידרדרים במהירות, או אם האדם הנוגע בדבר מתלונן על חולשה פנימית, נדרשת פעולה. יש להתייעץ עם רופא בכדי שניתן יהיה להכין תוכנית טיפול. אם אתה מרגיש לא טוב בדרך כלל, מרגיש חולה או סובל מפגיעה חריגה בראייה הרגילה שלך, עליך להתייעץ עם רופא.

טיפול וטיפול

מושפע מ פרוגריה סוג 2 לקבל טיפול סימפטומטי, מכיוון שאין תרופה לפגם הגנטי. הרופאים המטפלים מנסים להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים אפשריים. זה בעיקר בראש ובראשונה להבטיח את איכות החיים הטובה ביותר עבור המטופל ולשפר אותו ככל האפשר.

רופאים יכולים לטפל בסוכרת באופן סימפטומטי על ידי למידה כיצד לשנות את הדיאטה שלהם ומטופלים באינסולין. בגלל האוסטיאופורוזיס והסיכון המוגבר לשברים בעצמות, יש לכוון את המתקן למגורים כלפי המטופל.

יש להציב בזהירות את אבני הנגף כמו כבלים חשופים, באופן אידיאלי מול לוחות הבסיס. יש להניח שטיחים ולתקן אותם ללא קמטים. בנוסף, הדירה צריכה להיות מוארת היטב בגלל מחלות העיניים בהן סובלים חולי תסמונת ורנר.

מְנִיעָה

כמו שזה עם פרוגריה סוג 2 אם מדובר בפגם גנטי קשה למנוע. מדענים מציינים כי פגם גנטי זה מועבר באמצעות ירושה רצסיבית. המשמעות היא ששני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום כדי להעביר את המחלה לילדם. ניתן להבחין שתסמונת ורנר מתרחשת לעיתים קרובות בנישואי זוגיות. אם יש חשד כי להורה יתכן שהגן הפגום, בדיקה ספציפית יכולה להבהיר את המצב.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שלא ניתן לטפל בצבעוניות מסוג 2, אין אפשרויות לטיפול במעקב במובן המסורתי. עם זאת, חולים שנפגעו צריכים לפנות לרופא בפרקי זמן קבועים לבדיקה. במהלך הפרוגריה סוג 2, מתרחשות מחלות משניות כמו סוכרת, סמיכת העיניים או עלייה לא בריאה בכולסטרול.

אם זיהוי תסמינים אלו בזמן, ניתן לתאם טיפול מתאים. במיוחד במקרה של סוכרת הנגרמת כתוצאה מפרוגת סוג 2, חשוב שהמטופל יותאם כראוי בעזרת תרופות. אחרת, קיים סיכון שסוכר הדם של החולים יעלה גבוה מדי או יירד כל כך נמוך שיכנסו לזעזוע סוכר, מה שעלול להיות קטלני.

עם זאת מטרה חשובה היא לשמור על חולים נטולי כאבים למשך זמן רב ככל האפשר ולחסוך מהם טיפולים מאומצים או מסוכנים. זו הסיבה שרופאים נמנעים, למשל, להתחיל כימותרפיה אם הם מאובחנים כחולי סרטן. הסיכון שחולי פרוגריה לא ישרדו טיפול הוא פשוט גבוה מדי.

טיפול בכאב ומניעת סיבוכים אפשריים מושגים באמצעות שילוב של תרופות ושינויים באורח החיים. בנוסף המטופלים מקבלים טיפול פסיכולוגי על מנת למנוע התרחשות של מחלות נפשיות כמו דיכאון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

סבל מפרוגיות סוג 2 מלחיץ מאוד. לכן מומלץ לבצע טיפול פסיכותרפי. בנוסף, יש לטפל בפרוגריה באופן סימפטומטי. זה כולל גם טיפול קבוע בעור הדק יותר של המטופל והגנתו מפני אור השמש. קרמים עם גורם הגנה גבוה מפני השמש מתאימים לכך. בגלל הסיכון המוגבר לשברים בעצמות, יש לדאוג לרשות את הדירה באופן שהמטופל לא יוכל לנסוע ו / או ליפול שלא לצורך.

חולים עם פרוגריה מסוג 2 מומלץ לשמור על אורח חיים בריא, למשל כדי להתריס נגד הסיכון המוגבר לסרטן. אורח חיים בריא כולל מצד אחד הימנעות מרעלים מכל הסוגים, כמו ניקוטין, אלכוהול או מזהמים מהסביבה. מצד שני, על המטופלים להיות פעילים, לעסוק בספורט ולאכול בריא. תזונה זו יכולה להיות מורכבת ממזון קל, דל שומן וסוכר נמוך. בדרך זו ניתן להימנע גם מסוכרת.

מכיוון ששמונים אחוז מכל תאי החיסון ממוקמים במעי, חולים יכולים גם לפנות לפרוביוטיקה. מדובר בתכשירים כמו יוגורט או תוספי מזון המכילים מיקרואורגניזמים חיים. מיקרואורגניזמים אלה מתרבים במעי, שם הם עוזרים לשמור על מערכת החיסון. אם מערכת החיסון נמצאת בטאקט, ניתן למנוע מחלות או להקל על מהלך שלהן.