תסמונת פיטר פלוס

ה תסמונת פיטר פלוס היא מחלת עיניים נדירה ביותר בה מופרת התפתחות החלק הקדמי של העין. המחלה מבוססת על מוטציה של גנים. בטיפול, המיקוד הוא בהקלה על התסמינים הנובעים. השתלת קרנית היא אפשרות טיפולית.

מה זה תסמונת פיטר פלוס?

הסימן החשוב ביותר לתסמונת פיטר-פלוס הוא מה שנקרא אנומליה של פיטר. זוהי חריגה בעיניים, המאופיינת בהתפתחות תת-חללית של תאי העין הקדמיים.
© crevis - מלאי.adobe.com

ב תסמונת פיטר פלוס אוֹ תסמונת קראוזה-קיובלין זו מחלת עיניים שהיא תורשתית. הספרות הרפואית מתארת ​​רק סביב 20 מקרים; המחלה אינה רק נדירה ביותר, היא גם אחת המחלות הנדירות ביותר.

הרופאים משתמשים באנומליה של פיטר כתסמין העיקרי, המאופיין במום בתא הקדמי של העין. רק משנת 1984 הרפואה מתארת ​​את תסמונת פיטר פלוס כתסמונת עצמאית שניתן להבחין בתמונות קליניות דומות.

סיבות

הסיבה לתסמונת פיטר-פלוס היא גנטית. ההפרעה ההתפתחותית של הקטע הקדמי נובעת ממוטציה בגן B3GALTL. כל גן מקודד רצף ספציפי של חומצות אמינו המרכיבות חלבונים. זה יוצר מבנים שונים וחומרים איתות. הגן B3GALTL מכיל מידע על סינתזה של אנזים הפועל כביו-קטליסט ומקדם תהליכים ביוכימיים בגוף. במקרה זה מדובר בטא-1,3-גלקטוזילטרנספרז.

בין היתר, אנזים זה משתתף בסינתזה של שרשראות הסוכר. על פי מחקר חדש משנת 2015, המוטציה עלולה להוביל לשיבוש בקרת האיכות בתכנית הרטרופוליטית האנדופלסמית. הרקמה האנדופלסמית היא מבנה בתוך תאים אנושיים שאחראית, בין היתר, על הובלת חומרים.

תסמונת פיטר פלוס עוברת בתורשה בצורה רצסיבית אוטוזומלית. המחלה באה לידי ביטוי רק כאשר שני ההורים מעבירים לילד מוט-אלציה. ברגע שיש אלל בריא בגנום, התמונה הקלינית לא באה לידי ביטוי. האלל המושפע נמצא על אוטוזום, כלומר לא על כרומוזום מין.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימן החשוב ביותר לתסמונת פיטר-פלוס הוא מה שנקרא אנומליה של פיטר. זוהי חריגה בעיניים, המאופיינת בהתפתחות תת-חללית של תאי העין הקדמיים. החדר הקדמי ממוקם מאחורי הקרנית. אנומליה של פיטר מובילה למום בעדשה ובכך אולי לקטרקט בו עדשת העין מעוננת.

אלה המושפעים חווים את הקטרקט כעל אובך מעונן בחזונם, אשר יכול להיות קשור ברגישות רבה יותר לסנוור. בנוסף, הקשתית עשויה להיצמד זו לזו בתא. אנומליה של פיטר יכולה לגרום גם לניסטגמוס. מדובר בתנועות עיניים קצביות שאינן בשליטתו של האדם הנוגע בדבר. התסמונת מובילה לגלאוקומה במחצית מהנפגעים, מה שמעמיד את עצב הראייה בסיכון.

יתרה מזאת, הנפגעים סובלים לעתים קרובות ממקומות קצרים, בברכידאקטיות (אצבעות ובבהונות מקוצרות), חיך שסוע ומהפרעות. האחרון מאופיין בניידות חריגה של רצועות, גידים ומפרקים. לאנשים הסובלים מתסמונת פיטר פלוס יש לעיתים קרובות ראש קטן, פנים עגולות וחדרים מוחיים גדולים במידה ניכרת.

הפילטרום והפונטנל בולטים יותר מהממוצע. מומים בלב, הפרעות בכליות, מחלות נשימה, קלינודקטיות ופולי-הידרמניוס יכולים להיות גם סימנים לתסמונת פיטר-פלוס. התפתחות מוטורית ונפשית עשויה להתעכב כתוצאה מהתסמינים השונים.

אבחון ומסלול של מחלה

המום האופייני לעיניים, התסמינים הנובעים והמראה הקליני הכללי מספקים את הרמזים הראשונים לתסמונת פיטר פלוס. רופאי עיניים יכולים להבדיל בין הסימפטומים למחלות אחרות על ידי ביצוע בדיקות מפורטות.

מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, על הרופאים לשקול בעיקר תסמונת ריגר, תסמונת וייל-מרססני ותסמונת קורנליה דה לנגה. בדיקה גנטית יכולה לאתר את הגן המוטה B3GALTL ובכך לספק וודאות מוחלטת בנוגע לנוכחות תסמונת פיטר פלוס.

סיבוכים

במקרה הגרוע ביותר, תסמונת פיטר פלוס מובילה לעיוורון מוחלט של האדם הנוגע בדבר. ככלל, עם זאת, הדבר מתרחש רק אם לא מטפלים במחלה. במיוחד בקרב אנשים צעירים, עיוורון פתאומי או אובדן ראייה קשה עלולים להוביל לתלונות פסיכולוגיות קשות או אפילו לדיכאון.

איכות החיים של האדם שנפגע מופחתת משמעותית גם היא על ידי המחלה, כך שבמקרים רבים החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים. בנוסף לתלונות עיניים, הסובלים מהנפגעים סובלים גם ממצבה קצרה או ממומים בלב במקרים רבים. הפרעות בכליות או מחלות בדרכי הנשימה נפוצות גם הן בתסמונת פיטר-פלוס ועלולות להוביל להפחתת תוחלת החיים.

הילדים סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית ובכך מהפרעות נפשיות ומוטוריות שונות, כך שהיא יכולה להוביל גם לבריונות או להקניטות. הטיפול בתסמונת פיטר-פלוס יכול להתבצע באמצעות התערבויות כירורגיות. אין סיבוכים וניתן להקל על התסמינים. זה מונע מהאדם הפגוע להיות עיוור לחלוטין. התלונות האחרות מטופלות גם לאחר שהן מתעוררות. אין סיבוכים מיוחדים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת פיטרס פלוס היא מחלה תורשתית נדירה ביותר. אבחנה ספציפית אפשרית רק במקרה של תסמינים בולטים שנמשכים לאורך זמן רב. אם הילד מראה סימני התפתחות תת-אזורית באזור העיניים, יש ליידע את הרופא האחראי. אטימות בקרנית או הידבקויות בקשתית העין מעידות על מחלת עיניים שצריכה להיבדק על ידי רופא. קומה קצרה והפנים העגולות האופייניות הם תסמינים הדורשים בירור. רופאים יכולים לאבחן את תסמונת פיטר פלוס באמצעות סריקת אולטרה סאונד של הקרנית ולהציע טיפול סימפטומטי.

אם כבר ישנם מקרים של המחלה הנדירה במשפחה, ניתן לבצע אבחנה מוקדמת. הורים לילדים הנגועים צריכים לשמור על קשר הדוק עם רופא הילדים ולהודיע ​​לרופא במקרה של סיבוכים. המצב מטופל על ידי רופא עיניים ואופטיקאי, שיכולים לרשום עזרים ראייתיים מתאימים. ניתן לבצע בדיקות שגרתיות על ידי רופא הילדים. במקרים בודדים, ניתן לבצע השתלת קרנית, המתבצעת תמיד על ידי צוות מנתחים.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת פיטר-פלוס חוזרת למוטציה של גנים, לא ניתן לטפל בסיבה שלה כיום. במקום זאת, הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים השונים המתעוררים כתוצאה מהמחלה. השתלת קרנית עשויה לשפר את התסמינים. ההליך, המכונה גם קרפטופלסטיה, הוא הצורה הנפוצה ביותר להשתלה וניתן להשתמש בו למגוון מחלות שונות.

לצורך ההשתלה, המנתח מסיר לחלוטין את שכבות הקרנית הפגועה ומחליף אותן בפרוסות קרנית שמגיעות מתורם. תרומות לחיות אינן אפשריות: מנתח מסיר את פרוסות הקרנית מאדם שנפטר שהחליט מרצונו לתרום איברים במהלך חייו. תורמים יכולים לתרום את כל האיברים או רק איברים מסוימים.

לחץ גבוה בתוך העין מעלה משמעותית את הסיכון לעיוורון. הלחץ התוך עיני עולה בתסמונת פיטר-פלוס מכיוון שההומור המימי אינו יכול לזרום כראוי בגלל מום בתא הקדמי. כתוצאה מכך, לא רק שהנפח בגוף הצלילי עולה, אלא גם הלחץ על דופן העין; גלאוקומה היא התוצאה. לדוגמה, זה יכול לפגוע בעצב הראיה הנושא אותות חשמליים מתאי הפוטו-קולטור.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לדלקות עיניים

תחזית ותחזית

תסמונת פיטר-פלוס-נדירה מאוד נדירה כבר מופיעה בינקות. עד כה נודעו על 20 מקרים ברחבי העולם. מחלת עיניים זו המופיעה מצד אחד או משני הצדדים ידועה גם בשם תסמונת קראוזה-קיובלין. למחלה יש פרוגנוזה גרועה למרות התערבות כירורגית. ניתן להניח כי מום זה, במקרה הגרוע ביותר, הוא כה חמור, עד שרוב העוברים שנפגעו לעולם אינם מתפתחים באופן מלא.

תסמונת פיטר-פלוס מובילה לאנומליה של פיטר. זה קשור למגוון תסמינים. חומרת המומים יכולה להשתנות מאדם לאדם. לפיכך יש להעריך את הסיכויים באופן שונה.הילדים הנגועים לא מושפעים רק מבעיות חמורות ומומים בעיניים. הם יכולים גם להיות מושפעים ממגוון מומים אחרים המשפיעים על כל הגוף.

עד כה אין תרופה לתסמונת פיטר-פלוס, לא גנטית או באמצעות מוטציה. בגלל בעיות העיניים החמורות, בדרך כלל הנפגעים לוקים בראייה קשה. יש לטפל בהם במתקנים מתאימים. הפגמים האחרים, העיוותים וההפרעות הם כה חמורים שהילדים לעולם לא יוכלו ליהנות מחיים רגילים.

במקרים מסוימים ניתן לשקול השתלות קרנית או ניתוחי עיניים אחרים. אחרת, רק טיפולים סימפטומטיים אפשריים להקל על התסמינים.

מְנִיעָה

מניעה ספציפית של תסמונת פיטר-פלוס אינה אפשרית. מכיוון שהמחלה מבוססת על מוטציה גנטית, ניתן להעלות על הדעת רק מניעה כללית מאוד. התסמונת עוברת בירושה ברצף ולכן מתבטאת רק אם שני ההורים נושאים ויורשים את הגן המוטה.

אם ההורים קשורים, הסבירות ששני אללים משתנים יגיעו לגנום של הילד עולה באופן משמעותי. גם אם שני ההורים נושאים באופן עצמאי את הגן המוטה B3GALTL, הסיכון של הילד לפתח תסמונת פיטר-פלוס עולה. בעזרת אבחון טרום לידתי, רופאים יכולים לקבוע אם לעובר יש שני אללים מוטציה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת פיטר-פלוס, ברוב המקרים לאדם שנפגע יש מעט מאוד ואף לא אמצעים מיוחדים ואפשרויות לטיפול במעקב, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה לחלוטין. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, אם האדם הנוגע בדבר רוצה להביא ילדים לעולם, עליו בהחלט לבצע קודם בדיקה וייעוץ גנטי על מנת למנוע הישנות של התסמונת.

ככלל, לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה ויכול גם למנוע סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, חולים במחלה זו תלויים בהליך כירורגי שיכול להקל משמעותית על התסמינים.

לאחר ניתוח כזה, האדם שנפגע צריך להגן על העין בצורה טובה במיוחד ובאופן כללי להקל עליו. יש לבדוק גם את לחץ העין באופן קבוע, שכן בתרחיש הגרוע ביותר יכול להופיע עיוורון מוחלט, שהוא בלתי הפיך. ככלל, אין צורך לבצע טיפול מעקב נוסף לאחר הטיפול. גם תוחלת חייו של המטופל אינה מושפעת לרעה או מופחתת בדרך אחרת על ידי מחלה זו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת פיטר-פלוס היא מחלה קשה, אי אפשר לטפל בסיבה עד כה. האמצעי החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא שמירה על העיניים. יש להימנע מקרינת שמש ומגע עם מזהמים. בנוסף, על החולים לא להתאמץ עם העיניים בשמפו, טיפות עיניים וכדומה. ככל שהמחלה מתקדמת בהדרגה, יש להתאים את העזרה הויזואלית באופן קבוע ליכולת הראייה הנוכחית. אם יש לך בעיות ראייה, מומלץ לרופא.

אמצעי עזרה עצמית נוספים מוגבלים לאורח חיים בריא עם תזונה מאוזנת והימנעות ממתח. זה יכול להשפיע לטובה על הסימפטומים העיניים הקשורים לתסמונת פיטר-פלוס. על הנפגעים לנהוג בזהירות בחיי היומיום, מכיוון שיש סיכון מוגבר לתאונות כתוצאה מהראייה הלקויה. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת למקורות סכנה אפשריים בעת עליית מדרגות ועשיית ספורט. אם יש יותר נפילות ובעיות אחרות, יש להתאים את עובי המשקפיים.

תסמונת פיטר-פלוס יכולה להשפיע לרעה על הרווחה למרות כל המדדים. זו הסיבה שיש תמיד טיפול דיבורים עם פסיכולוג, שניתן לבצע בנוסף לטיפול רפואי.