חומצות גרעין מורכבים מסדרה של נוקלאוטידים בודדים ליצירת מקרומולקולות וכמרכיב העיקרי בגנים בגרעין התא הם נשאים של מידע גנטי והם מזרזים תגובות ביוכימיות רבות.
הנוקלאוטידים הבודדים כל אחד מורכב מפוספט ומרכיב נוקלאובאז כמו גם מולקולת טבעת הפנטוזה ריבוז או דהוקסיריבוזה. היעילות הביוכימית של חומצות גרעין מבוססת לא רק על ההרכב הכימי שלהם, אלא גם על המבנה המשני שלהם, על הסידור התלת מימדי שלהם.
מהן חומצות גרעין?
אבני הבניין של חומצות גרעין הם נוקלאוטידים בודדים, שכל אחד מהם מורכב משקע פוספט, הריבוזה המונוסכרידית או הדוקסיריבוזה, כאשר לכל אחד מהם 5 אטומי פחמן מסודרים בזירה ואחד מחמישה נוקלאובוסים אפשריים. חמשת הנוקלאובאזים האפשריים הם אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C), תימין (T) ואורציל (U).
נוקלאוטידים המכילים deoxyribose כמרכיב סוכר מסודרים ויוצרים חומצות deoxyribonucleic (DNA) ונוקלאוטידים עם ריבוז כמרכיב סוכר בנויים לחומצות ריבונוקליאיות (RNA). אורקוס כבסיס גרעיני מופיע אך ורק ב- RNA. אוריליל מחליף שם תימין, שנמצא רק ב- DNA. המשמעות היא שרק 4 נוקליאוטידים שונים זמינים למבנה ה- DNA וה- RNA.
בשימוש באנגלית ובינלאומית, כמו גם במאמרים טכניים גרמניים, הקיצורים DNA (חומצה desoxyribonucleic) משמשים בדרך כלל במקום DNS ו- RNA (חומצה ריבונוקלאית) במקום RNA. בנוסף לחומצות הגרעין המתרחשות באופן טבעי בצורה של DNA או RNA, חומצות גרעין סינתטיות מפותחות בכימיה, אשר כזרזים מאפשרים תהליכים כימיים מסוימים.
אנטומיה ומבנה
חומצות גרעין מורכבות משרשרת של מספר עצום של נוקלאוטידים. נוקלאוטיד מורכב תמיד מהדאוקסיריבוזה המונוזוגרית בצורת הטבעת במקרה של DNA או של ריבוז במקרה של RNA וכן משקע פוספט וחלק נוקלאובאז. ריבוז ודהוקסיריבוזה נבדלים זה מזה רק בכך שבדאוקסיריבוזה הופכת קבוצת OH ליון H על ידי הפחתה, כלומר באמצעות תוספת של אלקטרון, מה שהופך אותו ליציב יותר מבחינה כימית.
החל מהריבוזה או הדוקסיריבוזה שנמצאת בצורת טבעת, כאשר לכל אחד מהם 5 אטומי פחמן, קבוצת הנוקלאובאז מחוברת לאטום הפחמן זהה לכל נוקלאוטיד באמצעות קשר N- גליקוזידי. פירושו של N-glycosidic כי אטום הפחמן המתאים של הסוכר קשור לקבוצת NH2 של הגרעין. אם אתה מייעד את אטום C עם הקשר הגליקוזיד כמס '1, אז - במבט בכיוון השעון - אטום C עם מספר 3 מחובר לקבוצת הפוספט של הנוקלאוטיד הבא באמצעות קשר פוספודיאסטר, ואת אטום C עם No. 5 מועתק עם קבוצת פוספט "משלה". שתי חומצות הגרעין, ה- DNA וה- RNA מורכבות כל אחת מגרעינים טהורים.
המשמעות היא שמולקולות הסוכר המרכזיות של נוקליאוטידים ה- DNA תמיד מורכבות מדוקסיריבוזה ואלו של ה- RNA מורכבות תמיד מריבוזה. הנוקלאוטידים של חומצה גרעין מסוימת נבדלים זה מזה רק לפי ארבעת הבסיסים הגרעיניים האפשריים. ניתן לחשוב על ה- DNA כלהקות דקות המפותלות סביבן ומשלימות על ידי מקבילה משלימה, כך שלרוב ה- DNA קיים כסליל כפול. זוגות הבסיס אדנין ותימין כמו גם גואנין וציטוזין הם תמיד זה מול זה.
פונקציה ומשימות
ל- DNS ול- RNS יש משימות ופונקציות שונות. בעוד שה- DNA אינו לוקח מטלות תפקודיות כלשהן, ה- RNA מתערב בתהליכים מטבוליים שונים. ה- DNA משמש כמקום אחסון מרכזי למידע גנטי בכל תא. הוא מכיל את הוראות הבנייה עבור האורגניזם כולו והופך אותם לזמינים במידת הצורך.
המבנה של כל החלבונים מאוחסן ב- DNA בצורה של רצפי חומצות אמינו. ביישום המעשי, המידע המקודד של ה- DNA "מועתק" תחילה בתהליך התמלול ומתורגם לרצף חומצות האמינו המקביל (לתעתיק). כל פונקציות העבודה המורכבות ההכרחיות הללו מבוצעות על ידי חומצות ריבונוקלאיות מיוחדות. לפיכך, ה- RNA לוקח על עצמו את המשימה לייצר גדיל בודד משלים ל- DNA בתוך גרעין התא ולהעבירו כ- RNA ריבוזומלי דרך הנקבוביות הגרעיניות מתוך גרעין התא לציטופלסמה לריבוזומים, על מנת להרכיב ולסנתז חומצות אמינו מסוימות לחלבונים המיועדים.
ה- tRNA (העברת RNA), המורכב משרשראות קצרות יחסית של כ -70 עד 95 נוקלאוטידים, מקבל תפקיד חשוב. ל- tRNA מבנה דמוי תלתן. משימתם היא לקחת את חומצות האמינו המסופקות על פי קידוד ה- DNA ולהנגיש אותן לרבוזומים לסינתזת חלבון. חלק מ- tRNA מתמחים בחומצות אמינו מסוימות, אך tRNA אחרים אחראים לכמה חומצות אמינו בו זמנית.
מחלות
התהליכים המורכבים בקשר עם חלוקת תאים, כלומר שכפול הכרומוזומים ותרגום הקוד הגנטי לרצפי חומצות אמינו, יכולים להוביל למספר תקלות, המתבטאות במגוון רחב של השפעות אפשריות החל מקטלני (שאינו בר-קיימא) ובקושי מורגש.
במקרים חריגים נדירים, התקלות האקראיות יכולות להביא גם להתאמה משופרת של האדם לתנאים הסביבתיים ובהתאם להוביל להשפעות חיוביות. שכפול ה- DNA יכול להוביל לשינויים ספונטניים (מוטציות) בגנים בודדים (מוטציה של גנים) או יכולה להיות שגיאה בהתפלגות הכרומוזומים על התאים (מוטציה של הגנום). דוגמה ידועה למוטציה בגנום היא טריזומיה 21 - הידועה גם בשם תסמונת דאון.
תנאים סביבתיים לא נוחים בצורה של דיאטה דלת אנזים, מצבים מלחיצים מתמידים, חשיפה מוגזמת לקרינת UV מקלים על הפגיעה ב- DNA, מה שעלול להוביל להחלשת מערכת החיסון ולקידום היווצרות תאי סרטן. חומרים רעילים יכולים גם לפגוע בתפקודים המגוונים של RNA ולהוביל לפגמים ניכרים.