תסמונת מקל-גרובר

ה תסמונת מקל-גרובר (MKS) היא מחלה תורשתית. זה מאופיין על ידי מוגבלות מולדת קשה. תינוקות שנפגעו בדרך כלל מתים במהלך השבועיים הראשונים לאחר הלידה.

מהי תסמונת מקל-גרובר?

כליות ציסטיות אופייניות לתסמונת מקל-גרובר. שלפוחיות מלאות נוזלים נוצרות בכליות, כך שתפקוד המסנן של הכליות מוגבל בצורה קשה.
© hywards - stock.adobe.com

ה תסמונת מקל-גרובר היא הפרעה תורשתית המאופיינת על ידי ציסטות בכליות, הפרעות התפתחותיות והפרעות במערכת העצבים המרכזית. המחלה נמצאת גם תחת השם תסמונת מקל ידוע.

בגרמניה, 0.7 עד 7.5 יילודים לכל 100,000 לידות מושפעים סטטיסטית מהמחלה. המחלה נפוצה הרבה יותר בפינלנד. אחד מכל 9000 יילודים מושפע כאן. אם אין הפסקת הריון, הילדים נפטרים לעיתים קרובות בתקופת הלידה, כלומר לפני היום השביעי לחיים.

סיבות

המחלה עוברת בירושה באמצעות פגם גנטי רצסיבי ברקמת העצבים. במצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי, הפגם הגנטי הוא באחד מ 22 זוגות מה שמכונה אוטוזום. אוטוזומים הם כרומוזומים שבניגוד לגונוזומים אין להם השפעה על המגדר. תסמונת מקל-גרובר מועברת ללא קשר למין. רצסיבי פירושו שהמחלה פורצת רק כאשר מועברים לילד שני גנים חולים, אחד מהאב ואחד מהאם.

על מנת שילד יפתח את תסמונת מקל-גרובר, על האב והאם של הילד להיות נשאית של המחלה. ההורים אינם מראים תסמינים שכן כל אחד מהם נושא רק גן חולה אחד. הגן החולה השני חסר לתחילת המחלה. ההורים מכונים גם כמוליכים, כלומר נשאים של הגן הפגום. אם שני ההורים הם מוליכים, ההסתברות להתפתחות תסמונת מקל-גרובר היא סטטיסטית 25 אחוזים.

אם ההורים קשורים, ההסתברות עולה. הגן הגורם למחלה נמצא עד כה רק בחלקו. נראה כי שינויים בשלושה מיקומי גנים שונים אחראים למחלה. הם נמצאים על כרומוזומים 17, 11 ו -8.

תסמינים, מחלות וסימנים

כליות ציסטיות אופייניות לתסמונת מקל-גרובר. שלפוחיות מלאות נוזלים נוצרות בכליות, כך שתפקוד המסנן של הכליות מוגבל בצורה קשה. היווצרות ציסטות בכליות היא חובה, כלומר אם אין ציסטות בכליות, זו לא יכולה להיות שאלה של תסמונת מקל-גרובר. ציסטות בכבד יכולות להופיע גם. אלה מובילים לעיתים לפיברוזיס בכבד. הילדים סובלים גם מאנספלופל.

המוח מעוצב בצורה שגויה ולעיתים קרובות הגולגולת אינה סגורה כראוי, כך שחלקים מהמוח מתפיחים מהגולגולת. נצפו מומים אחרים במוח. שפה וחך שסע, מום באזור הפה, יכולים להופיע גם בתסמונת מקל-גרובר. לעתים קרובות הילודים סובלים גם ממיקרופלטמיה. עם מיקרו-פתלמיה העיניים קטנות בצורה יוצאת דופן, ואולי רק גסות.

תסמין נוסף לתסמונת מקל-גרובר הוא מה שמכונה polydactyly, האצבעות המרובות. אז יש יותר מעשר אצבעות או עשר בהונות. אגודל כפול משני הצדדים שכיח במיוחד, כך שלחולים יש שתים עשרה אצבעות במקום עשר אצבעות.

היפוך של סיטוס הוא גם תופעה של המחלה התורשתית. כל האיברים הפוכים במראה בצד השני של הגוף. לדוגמה, הלב נמצא משמאל והכבד בצד ימין. תסמינים נוספים של תסמונת מקל-גרובר הם מומים בתעלות המרה ובריאות הלא מפותחות.

אבחון ומסלול של מחלה

כליות הציסטה מהוות רמז חשוב באבחון תסמונת מקל-גרובר. הקריטריונים האבחוניים המינימליים ל- FMD הם שינויים ציסטיים בכליה, שינויים פיברוטיים בכבד ובאנצפלוצלה או מומים אחרים במערכת העצבים המרכזית. האבחנה לפני הלידה של המחלה מתבצעת באמצעות אולטרסאונד.

לעובר חולה יש פנים צנועי של הגולגולת, ולפעמים גם פגמים אחרים בגולגולת. הכליות מוגדלות גם כן. אינדיקציות אלה לתסמונת מקל-גרובר כבר ניתן למצוא בסוף השליש הראשון להריון. ככל שההיריון ממשיך, עלולים להימצא מומים אחרים על ידי הסונוגרפיה.

בדיקת מי שפיר חושפת רמת אלפא-פטרופרוטאין מוגברת. זה נגרם כתוצאה מהפרעות בגולגולת וב- CNS והוא סימן בטוח לעיוות חמור בגולגולת.

סיבוכים

לרוע המזל, בגלל תסמונת מקל-גרובר, ברוב המקרים החולה נפטר כמה שבועות לאחר הלידה. מסיבה זו קרובי משפחתו והוריו של הילד בפרט מושפעים מתלונות גופניות קשות או דיכאון ולכן הם זקוקים לטיפול פסיכולוגי. הנפגעים עצמם סובלים ממגבלות חמורות כתוצאה מתסמונת מקל-גרובר ואינם יכולים לשרוד מסיבה זו.

מעל לכל, הדבר מוביל למומים בכליות ובכבד של המטופל, מה שמוביל לאי-ספיקות ובכך למוות. המטופלים סובלים גם מחיך שומן שנקרא וכך מגבלות בצריכת המזון. תוחלת החיים של החולים מוגבלת בכנות ומופחתת על ידי תסמונת מקל-גרובר.

לרוע המזל, לא ניתן לטפל בתסמונת מקל-גרובר או לפתור את התסמינים. הילדים מתים מוקדם מאוד לאחר הלידה. למרבה הצער, צעדים נוספים לתמיכה בחיים אינם אפשריים, כך שאין סיבוכים נוספים. ככלל, ההורים זקוקים לטיפול פסיכולוגי לאחר מות הילד.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים הסובלים מתסמונת מקל-גרובר מראים כבר ליקויים בריאותיים קשה בזמן הלידה. לעתים קרובות ניתן לאתר מומים ותקלות במהלך הלידה. רבים מהנפגעים שנפגעו נולדים עם שפה וחך שסע ועליהם לקבל טיפול רפואי בהקדם האפשרי. במקרה של לידת אשפוז האחיות והרופאים הנוכחים משתלטים על הטיפול הראשון של הרך הנולד. פעמים רבות, הורה על ניתוח מיידי להבטיח את הישרדותו של הילד. מיילדות ורופאי נשים עובדות על משימות אלה במקרה של לידה ביתית או לידה במרכז לידה. באחריותך לארגן הסעת ילד לבית החולים הקרוב.

על כן ההורים אינם צריכים להיות פעילים בצורות הלידה הללו. במקרה של לידה ספונטנית ללא נוכחות צוות סיעודי שעבר הכשרה רפואית, יש להתריע באופן מיידי על שירות אמבולנס. אם הראש מעוות או מעוות, הגולגולת פתוחה או שהגפיים אינן סדירות, יש צורך בדחיפות לרופא. התסמונת מאופיינת בנוכחותם של יותר מעשר אצבעות או אצבעות אצבעות. אם נפגעת הנשימה, נדרשים אמצעי עזרה ראשונה נוספים עד שיגיע רופא החירום כדי שהתינוק לא ימות בדקות הראשונות לחייו. ניתן להבטיח הישרדות רק באמצעות פעולות החייאה מפה לפה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת מקל-גרובר. אם מתבצעת אבחנה לפני הלידה, לעיתים קרובות נחשב הפסקת ההיריון. בשל מומים חמורים בגולגולת ובאיברים, שיעור התמותה בתסמונת מקל-גרובר הוא 100 אחוז, מה שאומר שכל הילודים שנפגעו אינם קיימים בטווח הארוך. רוב הילדים מתים במהלך שבעת הימים הראשונים, אף ילד אינו חי בדרך כלל יותר משבועיים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת Meckel-Gruber היא שלילית ביותר. התסמונת מבוססת על מום גנטי. לא ניתן לרפא זאת באמצעות האפשרויות הרפואיות הקיימות. הילד נולד עם מוגבלויות קשות ויש לו סיכוי קטן להישרדות. בשל הדרישות החוקיות, אסור לרופאים ולחוקרים לשנות גנטיקה אנושית בשום דרך. כתוצאה מכך, רופאים יכולים להתמקד רק בשימוש באפשרויות טיפול המעניקות הקלה בתסמינים השונים.

עם זאת, מכיוון שיש לתעד מספר מגבלות בריאותיות חמורות למחלה זו, אפשרויות הטיפול הקיימות אינן מספיקות בכדי לייצב את האדם שנפגע. בתוך מספר ימים או שבועות לאחר הלידה, כל המקרים הידועים בעבר של תסמונת מקל-גרובר מובילים למוות בטרם עת של החולה. לא משנה כמה מוקדם מתבצע אבחנה ועד כמה ננקטים אמצעים רפואיים נרחבים, תוחלת החיים הממוצעת של האדם שנפגע היא בין שבוע לשבועיים לאחר הלידה.

המומים הגופניים משפיעים על כמה אזורים במערכת השלד ובאיברים. גופו של הילוד חלש מכדי לשרוד את הניתוחים הרבים הנחוצים לייצוב האורגניזם. לכן, למרות כל המאמצים, כישלון איברים ובכך מוות בטרם עת יתרחש בהכרח.

מְנִיעָה

באופן עקרוני, לא ניתן למנוע את תסמונת מקל-גרובר. אבחנה מוקדמת אינה מונעת את המחלה, אלא רק מאפשרת הפסקת הריון מוקדמת יותר. החוקרים זיהו שלושה מיקומים גנטיים שבהם השינויים עשויים להיות אחראים למחלה התורשתית הקשה. מיקומים אלה ידועים כ- FMD loci:

• MKS1 נמצא בכרומוזום 17
• MKS2 על כרומוזום 11
• MKS3 על הכרומוזום השמיני.

שינויים בגן FMD3 התגלו אצל אנשים מפקיסטן. שינויים בגן FMD1 התרחשו גם בפינלנד ובאירופה. שינוי בגן FMD1 זוהה עד כה כגורם מוחלט למחלה. יש אבחנה גנטית שבודקת את נוכחותו של גן פגום זה. תנאי הכרחי לביצוע אבחנה זו הוא כי כבר בוצעה אבחנה אמינה של תסמונת מקל-גרובר.

אם ניתן לאתר גם את תסמונת Meckel-Gruber בעזרת אבחנה גנטית אצל ילד חולה זה, ניתן לבצע אבחנה גנטית לפני הלידה בהריונות נוספים. באופן זה ניתן לספר בוודאות להורים אם ילדם שטרם נולד הנו נושא הפגם הגנטי. ניתן גם לבדוק את ההורים אם הם חושדים ב- FMD. בדיקת דם מתבצעת בכדי לקבוע האם אתה נושא הנזק הגנטי והאם יש סיכון להעביר את המחלה לצאצאים עתידיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, תסמונת מקל-גרובר גם מקטינה משמעותית את תוחלת החיים של ילדים, כך שהם מתים רק שבועות ספורים לאחר הלידה. טיפול מעקב מתמקד בשכול.

לפעמים תמיכה פסיכולוגית מקצועית יכולה לעזור בהתמודדות עם אובדן הילד והצער. יחד עם הנפגעים, זה מפתח אמצעים טיפוליים לספיגת הלחץ הפסיכולוגי הקשה. אם ההורים שכבר הושפעו רוצים להביא ילדים לעולם שוב, אנו ממליצים להם להתייעץ עם הגינקולוג המטפל בכדי לקבוע מראש את הסבירות שילד חולה נוסף.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת מקל-גרובר היא מחלה קשה אשר ברוב המוחלט של המקרים מובילה למותו של הילד. בגלל הפרוגנוזה השלילית הזו, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לפנות לתמיכה טיפולית. הגינקולוג יכול להפנות את ההורים למומחה מתאים, שבעזרתו ניתן לדון ולהתמודד עם הפחדים והדאגות האופייניים. מומלץ להשתתף בקבוצת עזרה עצמית. שיחה עם קרובי משפחה אחרים שנפגעו מקלה על ההתמודדות עם המחלה ותוצאתה השלילית ברובה.

יחד עם הגינקולוג האחראי, יש גם להחליט האם יש לסחוב את הילד למנוחה או להפיל אותו. בדרך כלל ההורים מחליטים לבצע הפלה מכיוון שהסיכויים להחלמה הם קלושים מאוד, אך במקרים מסוימים לידה רגילה גם היא אפשרית והגיונית. כחלופה, קיימת משלוח פליאטיבי.

בלי קשר למה שההורים בוחרים, יש צורך בתמיכה פסיכולוגית ובעזרת חברים וקרובי משפחה. אם האישה מעוניינת בהמשך להיכנס שוב להיריון, יש לבצע בדיקה מקיפה בכדי לקבוע את הסיכוי ללדת ילד בריא.