תסמונת מארוטו-למי

ה תסמונת מארוטו-למי שייך למוקופוליסכרידוזות, הכוללות מחלות אחסון ליזוזומליות שונות. התסמונת נובעת ממוטציה גנטית המביאה לביצוע פעולות לא מספיקות באנזים ומביאה למצבורי dermatosulfate. הטיפול מורכב בעיקר מטיפולי החלפת אנזים.

מה זה תסמונת מארוטו-למי?

המוקופוליסכרידוזות הן קבוצה עצמאית של מחלות המכילות מחלות אחסון ליזוזומליות. מחלות אגירה ליזוזומליות קיימות מעבר לפינה. כולם מחלות מטבוליות שנקבעו גנטית הנגרמות כתוצאה מתפקוד תקין של הליזוזום. אחת מהמחלות הללו היא מה שנקרא תסמונת מארוטו-למי. ההפרעה המטבולית המולדת מובילה לאגירה של דרמטינסולפטים.

המונחים משמשים כמילה נרדפת Mucopolysaccharidosis סוג VI, מחסור באריאל סולפטאז B, מחסור ב- ARSB ו חסר ASB כמו מחסור ב- N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1963. הגנטיקאים האנוש הפריזאי ורופאי הילדים פ 'מרוטו ומ' לאמי נחשבים לראשונים שתיארו אותה.

שכיחות המחלה היא בין אחד לתשעה אנשים שנפגעו ב 100,000 אנשים. הצטברות משפחתית נצפתה במקרים שתועדו עד כה. התסמונת עוברת בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית. מוטציה גנטית נחשבת לגורם המחלה.

סיבות

תסמונת מארוטו-למי נובעת ממוטציה תורשתית ברובה. המוטציות הסיבתיות עברו לוקליזציה לגן ARSB. אומרים כי מוטציות במתחם הגן 5q13 עד 5q14.1 מסוגלות לגרום למכלול הסימפטומים. הגנים שנמצאים שם מקודדים בתוך ה- DNA לחלבון ספציפי.

אומרים כי מוטציה של הגנים גורמת לפעילות חריגה של האאריל סולפטאז B המוטה, הידוע גם בשם ASB או N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. פעילות החומר מצטמצמת כחלק מהמוטציה. בגלל הפחתה זו יש שיבושים בפירוק חומרים כמו כונדרויטין סולפט ודרמטאן סולפט. מכיוון שהחומרים כבר לא מפורקים מספיק בגלל המוטציה הסיבתית, הגוף אוגר שאריות של החומרים.

הסימפטומים האופייניים לתסמונת Maroteaux-Lamy הם תוצאה של אחסון זה. טרם ידוע האם גורמים גנטיים כמו גם השפעות חיצוניות ממלאים תפקיד בהתפתחות המוטציה. ניתן להניח זאת, לפחות לגבי מוטציות חדשות.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת Maroteaux-Lamy סובלים ממכלול של קריטריונים אופייניים קלינית. אחד התסמינים החשובים ביותר הוא מצב קצר חסר פרופורציה המאופיין בתא מטען קצר. חוסר הפרופורציונליות של המטופל קשור בפנים גסות המזכירות את תסמיני מחלת הורלר.

ברוב המקרים, הקרנית של החולה מעוננת. בנוסף יתכנו נגעי hepatosplenomom, hernias או contractures של המפרקים. מסתמי הלב של החולים מתעבים יותר ויותר בגלל המשקעים. בנוסף, יתכנו דיספלזיה שלד הדומה לזו של חולים עם ריבוי דיסוסטוזיס.

גם התמונה הקלינית וגם מהלך התסמונת נחשבים משתנים ואינדיבידואליים. בנוסף לתהליכים איטיים, תועדו גם תהליכים מהירים. אם התסמינים הראשונים באים לידי ביטוי מיד לאחר הלידה, תופעה זו מדברת על מסלול מהיר למדי.

זה נכון במיוחד לגידול ב- glycosaminoglycan בשתן, עבור ריבוי דיסוסטוזיס חמור ומבטא קומה קצרה. אנשים מושפעים עם מסלול איטי בדרך כלל מראים את הסימפטומים הראשונים הרבה יותר מאוחר. עליית ה- GAG נמוכה בהרבה ומרבב הדיסוסטוזיס מתון הרבה יותר.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת מארוטו-לאמי לא בהכרח צריכה להתבטא מיד לאחר הלידה והיא מאובחנת במקרים רבים רק מאוחר יותר, כאשר מופיעים התסמינים הראשונים. האבחנה מבוססת על הקריטריונים האופייניים לקליניקה של המחלה ועל כן מתבססת בעיקר על פעילות ASB מופחתת באופן משמעותי, הניתנת לייחוס על פיברובלסטים וליוקוציטים מעובדים.

מצד שני, פעילות תקינה קיימת ביחס לסולפטאזים אחרים. כחלק מהאבחון, הרופא מספק עדויות לכמות המוגברת של דרמטאן סולפט המופרש בשתן. באבחון הדיפרנציאלי, יש להבדיל בין תסמונת Maroteaux-Lamy לבין מחסור רב בסולפתאז וצורות אחרות של רירית המוקופוליסכידוזיס. סיאלידוזיס ומוקוליפידוזיס הן גם מחלות הרלוונטיות לאבחון דיפרנציאלי. הפרוגנוזה של המטופל משתנה ממקרה למקרה ותלויה בעיקר בגיל ההופעה ובחומרת הסימפטומים הראשונים.

סיבוכים

בראש ובראשונה, תסמונת מארוטו-לאמי מובילה למצב קצר אצל המטופל. ילדים במיוחד יכולים לסבול מבריונות והקנטות בגיל צעיר ולפתח בעיות פסיכולוגיות או דיכאון כתוצאה מכך. ככלל, צמיחה נוספת של המטופל אינה מתרחשת באופן יחסי ומתרחשות תלונות ומומים שונים, המופיעים גם הם בפנים.

יתר על כן, שסתומי הלב נפגעים ולא ממוקמים על ידי תסמונת מארוטו-לאמי, כך שיש בלב תלונות או מגבלות. במקרים מסוימים זה יכול גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל, מה שעלול להוביל למוות לב. טיפול סיבתי בתסמונת זו אינו אפשרי. מסיבה זו המטרה העיקרית של הטיפול היא להגביל ולהילחם בתופעות כך שהאדם שנפגע יוכל לנהל חיים רגילים.

טיפול פסיכולוגי עשוי גם להיות נחוץ. אין סיבוכים מיוחדים, אם כי לא ניתן להגביל לחלוטין את כל התלונות. ככלל, תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת מארוטו-למי אם אין תסמינים ללב.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ילד גדל מראה סימני הפרעות או שינויים בתהליך ההתפתחות הגופנית, יש לפנות לרופא. אם הילד בקומה קצרה או שיש לו מום במערכת השלד, הוא זקוק לעזרה רפואית. אם יש חריגות או מוזרויות של צורת הגוף בהשוואה ישירה לילדים בילדים באותו גיל, יש לפנות לרופא בכדי להבהיר את הסימפטומים. יש להציג בפני הרופא הפרעות ברצפי תנועה או מיומנויות מוטוריות כלליות. יהיה צורך ברופא גם אם הקרנית מעוננת או ראייה מופחתת. קצב לב לא סדיר מעיד על בעיה בריאותית, אותה יש לבחון בבדיקות רפואיות שונות.

ברוב המקרים, ניתן לזהות את המומים הראשונים במחלה מיד לאחר הלידה עקב שינויים במערכת השלד. מכיוון שהתינוקות נבדקים בהרחבה על ידי הרופא שנמצא לאחר לידתם, אין צורך שההורים יפעלו. אם מופיעים סימפטומים כמו הקאות או כאבים בשבועות או בחודשים הראשונים לחיים, יש לפנות לרופא. אם הילד בוכה ובוכה ללא הפסקה, זהו סימן לאי-סדירות שיש לברר. במקרה של נשימה או מצב בריאותי חריף, יש להתריע על שירות חירום. עד שהיא תגיע יש לספק עזרה ראשונה כדי להבטיח את הישרדותו של הילד.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים הסובלים מתסמונת מארוטו-למי במובן הצר יותר, מכיוון שפעילות האנזים המשתנה של הנפגעים נובעת ממוטציה גנטית שניתן היה לתקן רק באמצעות טיפול גנטי. עם זאת, עם טיפול בתחליפי אנזים במובן הרחב ביותר, ניתן לקבל סוג של טיפול העוסק בתסמיני המחלה במקורם.

בטיפול בהחלפת אנזימים החולים מקבלים גלסולפאז במובן של נגלאזים. החלפת אנזים זו גורמת לפירוט טוב יותר של החומרים הרלוונטיים ובכך מעכבת את מהלך המחלה. עם זאת, לא ניתן להפוך את התסמינים שהתרחשו עד כה לחלוטין. עיבוי שסתומי לב עשוי להתייחס לסימפטומטיות ובנסיבות מסוימות עשוי לדרוש החלפה כירורגית של מסתמי הלב.

בקע חריף מטופל במוניות. המטרה היא צמצום המאפשר לרופא זמן למצוא פיתרון אופרטיבי. אטימות חמורה בקרנית המביאה לעיוורון יכולה להיות הפוכה בעזרת השתלת קרנית. בסופו של דבר לא ניתן להפוך את התסמינים כמו קומה קצרה, אך לעיתים קרובות מופיעים רק בצורה קלה עם טיפול מוקדם בתרופת החלפת אנזים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

מחלה נדירה זו מתרחשת במגוון רחב של צורות וצורות.הודות לקורס האינדיבידואלי והתארים השונים של תסמונת מארוטו-לאמי או רירית המוקופוליסכידוזיס מסוג 6, בדרך כלל קשה לתת פרוגנוזה אמינה לחולה ספציפי.

באופן כללי, הפרוגנוזה גרועה יותר אם התסמינים הראשונים של תסמונת מארוטו-לאמי מופיעים זמן קצר לאחר הלידה. זה בדרך כלל מדבר על מהירות מהירה יותר של המחלה.

כתוצאה מכך ניתן לומר כי גיל הנפגעים מאפשר להסיק מסקנה לגבי הפרוגנוזה הצפויה, וכך גם נקודת הזמן בה הופיעו התסמינים הראשונים של תסמונת מארוטו-למי. חוץ מזה, תחזית המטופל תלויה גם באיכות הטיפול. הזמן בו הוחל טיפול בתחליפי אנזים הוא קריטי לעיתים קרובות.

טיפול בתחליפי אנזים יכול לפרק חומרים כמו כונדרויטין סולפט ודרמטאן סולפט. בכך הוא מאט את מהלך המחלה. ואולם הבעיה היא שנזק שכבר אירע באורגניזם בדרך כלל אינו הפיך. זה מוריד את איכות החיים, אך יכול גם לגרום לכך שהאדם הפגוע ימות מוקדם יותר. מהלך תסמונת מארוטו-לאמי יכול להיות מהיר אם הוא מתרחש מוקדם. המטופל יכול גם להגיב היטב לתרופות הניתנות. במקרה זה, תסמונת מארוטו-לאמי תתקדם בהתאם לאט.

מְנִיעָה

עד כה לא ידוע על גורמים חיצוניים להתפתחות תסמונת מארוטו-לאמי. האמצעי המניע היחיד כיום הוא ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהטיפול בתסמונת Maroteaux-Lamy הוא מורכב וארוך טווח, אין צורך לבצע טיפול מעקב קלאסי. במקום זאת, על הנפגעים להתרכז בהתמודדות בבטחה עם המחלה ובבניית גישה חיובית למרות המצוקה. תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים גם לעזור להרגיע ולמקד את הנפש. מכיוון שקומה קצרה הולכת יד ביד עם צמצום האסתטיקה, יש לדון עם מטפל בכל תסביכי נחיתות והערכה עצמית חלשה במידת הצורך. זה יכול לעזור לקבל טוב יותר את המחלה ולשפר את איכות החיים בטווח הארוך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות עזרה עצמית אינן זמינות לסובלים מתסמונת מארוטו-למי. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי, אין טיפול סיבתי.

על מנת להקל על תסמיני המחלה, הנפגעים תלויים בצריכת אנזימים ותרופות שונות. כאן יש להבטיח צריכה קבועה וקבועה. אולם במקרים חמורים יש צורך בהתערבויות כירורגיות בלב. כדי לא להלחיץ ​​את הלב שלא לצורך, יש להימנע ממאמץ מיותר. זה נכון במיוחד לעומסים פתאומיים או פתאומיים.

אם המטופל או ההורים רוצים להביא ילדים לעולם שוב, ייעוץ גנטי יכול להיות שימושי על מנת למנוע את התופעה של מרוטו-למי שוב. שיחות עם אנשים קרובים או חברים יכולים לרוב להקל על תלונות או דיכאון פסיכולוגי. קשר עם חולים אחרים הסובלים מתסמונת מארוטו-למי לרוב משפיע לטובה מאוד על המחלה ויכול לתרום לחילופי מידע שיכולים לשפר את איכות חייו של האדם שנפגע. עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה של התסמונת.