תסמונת ליי

ב תסמונת ליי זו מחלה תורשתית. זו אחת המחלות המיטוכונדריות.

מה זה תסמונת ליי?

שכיחות מחלת המיטוכונדריה היא בין 1 ל- 1.5 מתוך 10,000. תסמונת ליי היא אחת המחלות המיטוכונדריות הנדירות.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

כפי ש תסמונת ליי היא מחלה תורשתית בה יש הפרעה בחילוף החומרים האנרגיה המיטוכונדריאלית. המחלה נושאת גם את השמות מחלת ליי, מחלת ליי ו אנצפלומיאופתופתיה נמקית.

השם תסמונת ליי חוזר לפסיכיאטר הבריטי והנוירופתולוג ארכיבלד דניס לי. הוא הזכיר את המחלה לראשונה בשנת 1951. הוא תיאר ילד בן שש שסבל מהפרעות התפתחותיות שהתקדמו במהירות. אז הילד נפטר תוך חצי שנה. במוחו היו עדויות לעלייה בנימי דם ונמק נרחב. מחלת ליי בדרך כלל מתחילה בתינוקות או פעוטות. מצד שני, צורות מבוגרים נדירות ביותר.

סיבות

מחלתו של ליי נגרמת על ידי הפרעה בחילוף החומרים המיטוכונדריאלי. זה נוגע לאזור לייצור וספקת אנרגיה. פגמים שונים באזור שרשרת הנשימה המורכבים I עד IV אפשריים. שרשרת הנשימה צוברת ATP (אדנוזין טריפוזאט) כספק אנרגיה באמצעות גליקוליזה. יתר על כן, יתכנו ליקויים במחזור חומצות לימון.

מחיקות בתוך ה- mtDNA אחראיות לעיתים קרובות להפרעות. לפעמים מורכבים II, ביוטינידאז או ATPase מיטוכונדריאלי מושפעים ממוטציות נקודתיות. השינויים בגנום המיטוכונדריאלי מתרחשים דרך ירושה בצד האימהי. בעת ההפרה של הביצה הנקבית, הזרע הזכר אינו מכניס את ה- mtDNA שלהם לזיגוטה. גנים המקודדים ב- nDNA הם ברוב המקרים רצסיביים אוטוזומליים.

שכיחות מחלת המיטוכונדריה היא בין 1 ל- 1.5 מתוך 10,000. תסמונת ליי היא אחת המחלות המיטוכונדריות הנדירות. המחלה התורשתית שכיחה יותר בקרב בנים מאשר אצל בנות. ניתן לייחס עובדה זו למוטציות שקשורות לכרומוזום X. הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר במשפחות מסוימות. אם בן משפחה כבר סובל מהתסמונת של ליי, תדירות המחלה היא רחבה יותר ב -33 אחוזים מאשר בירושה המתרחשת באופן רצסיבי אוטוזומלי. שם התדר הוא 25 אחוז.

תסמינים, מחלות וסימנים

בערך 70-80 אחוז מכלל הסובלים מכך מושפעים מהצורה הקלאסית של תסמונת ליי. המחלה מתחילה אצלם בתינוקות או פעוטות, כאשר התפתחותם מתרחשת בדרך כלל לפני כן. התסמינים הראשונים מופיעים בתקופה שבחודש השלישי לשנת החיים השנייה ויכולים להופיע מגניבים, תת אקוטיים או חריפים. בסביבות 75 אחוז, התסמינים הם מגניבים.

הסימפטומים המופיעים תלויים באיזה אזור במוח מושפע מהמחלה. זה יכול להוביל לחולשת שרירים, הפרשת שרירים, התקפים אפילפטיים, קשיי בליעה, הקאות, לחץ דם ועיכוב בהתפתחות. יתר על כן, ישנם תסמיני עיניים כמו שיתוק של שרירי העיניים, ניסטגמוס והפרעות נשימה. בערך 37 אחוז מכלל הילדים שנפגעים סובלים גם ממוגבלות שכלית.

עקב ההתקפים האפילפטיים קיים סיכון למצבים קריטיים. כ- 55 אחוז מכלל הילדים סובלים גם מבעיות תאבון קלות ותזונה. מאפיין אופייני נוסף למחלה התורשתית הוא היעדר צמיחה גופנית. אפשר גם הפרעות לב כמו אי ספיקת לב, חירשות, שינויים בכליות, הפרעות הורמונליות והפרעות רגישות. לא נדיר שיש סיבוכים רציניים המובילים למותו של הילד.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן תסמונת ליי על ידי תסמיניו והיסטוריה רפואית של משפחת הילד. זה לא נדיר שלמחלת לי יש הפרעות התפתחות פסיכומוטוריות. אפשרויות אבחון נוספות כוללות קביעת המצב הנוירולוגי על ידי בדיקת רפלקסים פתולוגיים, הדמיית תהודה מגנטית (MRT) ונקב מותני, שבמהלכו נבדק נוזל המוח (המשקה).

ניתן לבצע ביופסיה של שרירים לגילוי סיבים אדומים סמרטוטים. ככלל, תסמונת ליי עוברת מסלול שלילי של המחלה. הילדים שנפגעו בדרך כלל מתים לאחר מספר שנים, וזה נובע בעיקר מהפרעות בוויסות הנשימה. הפרוגנוזה חיובית יותר אם המחלה היא צעירה או מבוגרת.

הרפואה מקווה שתוכל לעצור בעתיד את מחלת המיטוכונדריה המסוכנת באמצעות שימוש בסירולימוס, שישפיע לטובה על זמן ההישרדות.

סיבוכים

תסמונת ליי מובילה לתלונות שונות המפחיתים ומגבילים משמעותית את איכות חייהם של הנפגעים. ככלל, חולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם כתוצאה מהתסמונת. במיוחד אצל ילדים יש עיכוב חזק בהתפתחות. החולים סובלים מחולשת שרירים בולטת והתקפים אפילפטיים.

אלה יכולים להיות קשורים גם לכאב. יתר על כן, קשיי בליעה מתרחשים, כך שהנופגעים לא יוכלו עוד ליטול מזון ונוזלים בדרך הרגילה. בכך מוגבלת משמעותית איכות החיים. כמו כן, ישנו אובדן תיאבון ויתרה מכך אי ספיקת לב, כך שבמקרה הגרוע ביותר המטופל יכול למות ממוות לב.

טיפול סיבתי בתסמונת ליי אינו לצערנו אפשרי. ככלל, הנפגעים תלויים בטיפולים בכל חייהם שיכולים להפוך את חיי היומיום נסבלים יותר. גם ההורים תלויים לעתים קרובות בטיפול פסיכולוגי, מכיוון שלעתים קרובות הם סובלים מדיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. תסמונת ליי עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת ליי היא מחלה תורשתית ואינה מרפאת את עצמה, תמיד יש לפנות לרופא. אם לא מטופלים, תסמונת ליי יכולה להוביל למוות. יש לראות רופא אם האדם הסובל מתסמונת ליי סובל מחולשת שרירים או חולשה כללית. התקפים אפילפטיים או קשיים בבליעה יכולים גם להעיד על התסמונת.

הפרעות נשימה או מוגבלות שכלית יכולות להיות גם אינדיקציות. אם תופעות אלה מופיעות בילדות, תמיד יש להתייעץ עם רופא. בעיות לב או חירשות מעידות גם על תסמונת ליי. אלה יכולים להתפתח לסיבוכים חמורים העלולים להוביל למותו של המטופל.

בדיקה ראשונית לתסמונת ליי יכולה להיעשות על ידי רופא כללי או רופא ילדים. המשך הטיפול תלוי בתסמינים המדויקים ובחומרתם.

טיפול וטיפול

טרם הושג טיפול סיבתי בתסמונת ליי. ישנן גישות טיפוליות שונות בהן U. א. מתן נוגדי חמצון או מסועי אלקטרונים, גירוי של פעילות האנזים שנותרה בעזרת קופקטורים כמו ויטמין B1 (תיאמין), חידוש בריכת אגירת האנרגיה, תזונה קטוגנית, הפחתת מטבוליטים רעילים או תוסף במקרה של מחסור משני.

אופן הטיפול בהפרעה המיטוכונדריה של חילוף החומרים תלויה בסופו של דבר באבחנה המתאימה, המשתנה מאדם לאדם. זה בדרך כלל דורש ניתוחים מורכבים גנטיים וביוכימיים מולקולריים. לכן יש לבחון היטב את האפשרויות המבטיחות ביותר. אם יש מום פירובט דהידרוגנז, דיאטה קטוגנית שיש בה אחוז שומן גבוה עם מעט פחמימות בלבד, נחשבת כמבטיחה. חומציות יכולה להיות מושפעת מהשימוש בנתרן קרבונט.

תרופות מיוחדות ניתנות לטיפול בהתקפים. עם זאת, חלק מהתרופות כמו ואלפרואט או טטרציקלינים אינן חיוביות ולכן יש להימנע מהן. קיימים אמצעים טיפוליים נוספים כמו ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה או דיבור כדי להקל על התסמינים. בנוסף, הרפואה חוקרת אמצעי טיפול הגיוניים נוספים.

תחזית ותחזית

לתסמונת ליי יש פרוגנוזה גרועה יחסית. תוחלת החיים של הילדים שנפגעו היא מספר שנים בלבד. בשיטות טיפול מודרניות ניתן להקל על הסימפטומים, אך לא ניתן להאט את מהלך המחלה. הפרוגנוזה המדויקת תלויה בחומרת מחלתו של ליי. מצבו הכללי של המטופל הוא גם גורם חשוב.

הרופא יכלול את כל המידע הרלוונטי באבחון ובפרוגנוזה שלו. תלוי אם ואילו סיבוכים מתרחשים, הפרוגנוזה עשויה להשתפר או להחמיר עם התקדמות המחלה. ככלל, הרופא האחראי לא יתן פרוגנוזה סופית, אלא רק ייתן תקופה רחבה.

תסמונת ליי היא מחלה קטלנית שקשורה לחוסר נוחות ניכר עבור החולים. זה משפיע גם על ההורים, שלעתים סובלים קשות ממחלת הילד. לאחר מות הילד, על ההורים להתחיל בטיפול כדי לעזור להם להשלים עם האבל. אין תוחלת חיים טובה למי שנפגע.קרובי המשפחה יכולים להתגבר על מחלת הילד בהדרכה מקצועית ובמקרים רבים האמהות אף יכולות להיכנס שוב להיריון.

מְנִיעָה

מחלת ליי היא מחלה תורשתית מולדת. בגלל זה, אין אמצעי מניעה משמעותיים נגד התסמונת.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת ליי, לרוב אין אמצעי מעקב מיוחדים העומדים לרשות הנפגעים, שכן מחלה זו הינה מחלה תורשתית שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, האדם הנפגע צריך להתייעץ עם רופא ברגע שמופיעים הסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה, כך שלא יכולים להופיע סיבוכים או תלונות נוספים, מכיוון שמחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, בדיקות וייעוץ גנטי יכולים לספק מידע על הסבירות לתסמונת ליי אצל צאצאיך. ברוב המקרים ניתן להקל יחסית בתסמינים של תסמונת ליי על ידי נטילת תרופות ותוספי מזון שונים. האדם הנגוע צריך ליטול את התרופות באופן קבוע ולהבטיח את המינון הנכון.

אם משהו לא ברור, יש להתייעץ קודם עם רופא. אורח חיים בריא עם תזונה בריאה ומגוונת משפיע לטובה גם על מהלך המחלה. רוב הנפגעים עדיין תלויים במדדי הפיזיותרפיה, אם כי רבים מהתרגילים ניתנים לביצוע בביתכם. בדרך כלל התסמונת אינה מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בהיעדר טיפול ספציפי שיכול לעזור לרפא את המצב הנוירולוגי, למי שנפגע עדיין יש כמה אפשרויות לעזרה עצמית. אלה יכולים לעזור למתן את הליקויים בחיי היומיום שנגרמים כתוצאה מהמגבלות הפיזיות והמנטליות הקשות.

כפי שטיפולים מסוימים הראו במקרים בודדים, שינוי בתזונה למזון דל פחמימות במיוחד יכול להפחית את ריכוז חומצת החלב ואת הירידה הנלווית בערך ה- pH בדם. על רקע זה, בעיקר ירקות ומוצרי חלב צריכים להיות בתפריט היומי על מנת להקל על הסימפטומים ולשפר מעט את המצב הבריאותי הכללי. מומלצים גם ויטמין B1 (תיאמין) ו- B2 (ריבופלבין). יש להימנע ממזונות מסוכרים מאוד.

עבור הנפגעים, אמצעי ריפוי בעיסוק מבטיחים להקל על הסימפטומים שלהם. מטרת הטיפול היא לשמור על עצמאות מירבית בחיי היומיום. מכיוון שלאנשים שנפגעים בדרך כלל יש לא רק מגבלות פיזיות אלא גם ליקויים בתקשורת, ביקור אצל קלינאית תקשורת יכול להוכיח כמסייע בעל ערך בחיי היומיום. כאן, ניתן להקל על ליקויים במאמץ והפרעות בשפה באמצעות הכשרה ממוקדת ופיצוי בצורה הטובה ביותר. זה מאפשר לסובלים מתסמונת ליי לפתח ולהבטיח השתתפות חברתית במידה רבה יותר בחיי היומיום. השימוש במבצעים פיזיותרפיים מסייע לאנשים לשפר את הניידות והפונקציונליות הכללית שלהם.