מחלת חומצה סוכנית בארגינין

כפי ש מחלת חומצה סוכנית בארגינין היא מחלה מטבולית שהיא כבר מולדת. זה נגרם על ידי פגם באנזים argininosuccinate lyase.

מהי מחלת חומצת סוכנית ארגינין?

התסמינים הראשונים של מחלת חומצת סוכנית ארגינין מופיעים בדרך כלל מיד לאחר לידתו של הילד, אך הם יכולים להופיע גם בהמשך ילדותו.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

במחלת חומצת סוכנית ארגינין (ארגינינוסוצינורטיה) הוא מום במחזור אוריאה מולד. אוריאה, תרכובת אורגנית, מיוצרת בכבד. לאוריאה חשיבות רבה בתהליכים ביולוגיים רבים.

זה כולל למשל מטבוליזם של חלבון. בנוסף, חנקן, שנספג בחלבון מזון, מופרש כאוריאה דרך השתן. היווצרות אוריאה נקראת מחזור אוריאה. כמה אנזימים ממלאים בו חלק.

אחד האנזימים הללו הוא ארגינינו-אוקסינאט lyase. אם יש בו מחסור, הדבר מוביל למחלת חומצת סוכנית ארגינין. זה מגדיל את ריכוז חומצת הסוקין החומצתית בכל נוזלי הגוף. בנוסף, בניית החלבון חוסמת ציטרולין, אמוניה וחומצה אורוטית מופיעים בדם.

עד כמה הסימפטומים של מחלת חומצת סוכנית ארגינין בולטות תלוי בכמות הגידול באמוניה בדם. אמוניה היא תרכובת כימית של מימן וחנקן. בריכוזים גבוהים יותר יש השפעה רעילה.

סיבות

מוטציות בתוך הגן ASL אחראיות על מחלת חומצת הבסיס של ארגינין. הגן ASL ממוקם בכרומוזום 7 ואחראי לקידוד הליאז 'של ארגינינוס. בדרך כלל, הוא מזרז את חלוקת הארגינינו-אוקסטין לארגינין ופרומט.

עם זאת, אם יש מום גנטי, מחזור האוריאה כבר לא יכול לפעול בצורה חלקה. זה בתורו מוביל להצטברות של ארגינינוצסינאט, ציטרולין ואמוניום בדם. מחלת חומצת סוכנית ארגינין היא אחת המחלות התורשתיות הנדירות. היא עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. בארצות הברית ובאירופה חולים כ 1 מכל 215,000 ילדים שזה עתה נולדו.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים הראשונים של מחלת חומצת סוכנית ארגינין מופיעים בדרך כלל מיד לאחר לידתו של הילד, אך הם יכולים להופיע גם בהמשך ילדותו. ברפואה מבדילים בין שלוש צורות של המחלה התורשתית. אלה הם צורת הילוד המוקדמת, הצורה החריפה והצורה הכרונית המתחילה להגיע מאוחר.

בצורה המוקדמת, האמוניה גדלה בתוך הדם בימים הראשונים לחיים. התינוקות שנפגעו סובלים משתייה לקויה, רעידות, חולשת שרירים, תגובות איטיות, הקאות תכופות, עייפות והתקפים. לאחר מכן הרופאים מדברים על אפיזודה היפר-אמונית.

אם לא מטפלים בצורת הרך הנולד בזמן, התינוק החולה מאוים בתרדמת, שלעתים קרובות יכולה להיות קטלנית. צורתו החריפה של הילד יכולה להתחיל כבר בגיל הינקות. זה מוביל גם להתקפים והקאות. תסמינים נוספים כוללים עור יבש ונדקרני, תנועות לא רצוניות ואובדן הכרה.

הרחבת הכבד אפשרית גם כן. ללא טיפול יעיל, קיים סיכון ללקות נפשית או פיזית. הצורה המאוחרת, שלוקחת קורס כרוני, מתרחשת אצל ילדים קטנים. ההתמקדות כאן היא בתחילה בהתפתחות מעוכבת.

במהלך ההמשך קיים סיכון לתגובות האטות, רעידות והתקפים. חלק מהילדים סובלים גם מכאבי ראש או זיהומים כמו נזלת ושיעול. מאפיין אופייני הוא היווצרות שיער שביר ושובל ומכונה "טריצ'ורקסיס נודוזה".

פרק היפר-אמונמי יכול להראות את עצמו גם בצורה מאוחרת דרך צריכת חלבון מוגזמת או זיהומים דמויי שפעת. אם הצורה הכרונית נותרה ללא גילוי בגלל מהלך קל, קיים סיכון לתוצאות ארוכות טווח. אלה כוללים בין היתר. מחלות כבד כמו שחמת ולחץ דם גבוה או ליקויים קוגניטיביים כמו הפרעות קשב וריכוז או ליקויי למידה.

אבחון וקורס

ניתן לזהות מחלת חומצת סוכנית ארגינין על פי מאפייניה האופייניים. כך גדלה חומצת הסוקין החומצתית בדם. בנוסף, ישנם שינויים בריכוז רכיבי החלבון כמו ארגינין, אורניטין וציטרולין, אותם ניתן להוכיח על ידי בדיקת מעבדה מיוחדת.

האנזים ארגינינוסאוקסינאט lyase נמצא בפיברובלסטים (תאי עור), אריתרוציטים (תאי דם אדומים) וברקמת הכליות והכבד. לריכוז חומצת הסוקין החומצתית אין שום השפעה על מידת המחלה התורשתית. מהלך מחלת החומצה הארצית-ארגינינית תלוי בסוג המחלה ממנה סובל הילד שנפגע.

הפרוגנוזה של צורת הרך הנולד נחשבת לחסויה. מצד שני, עדיף במקרה של תהליכי מחלה קלים, בתנאי שמתבצע טיפול עקבי. בנוסף, אסור שיהיו פירושים מטבוליים. יתרה מזאת, תזונה מיוחדת הכרחית כדי להתמודד עם מוגבלות שכלית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים מאובחנת בבית החולים מיד לאחר לידת הילד מחלת חומצה סוקסינית חומצת ארגינין. עם זאת, במקרים מסוימים זה יכול להופיע זמן לאחר הלידה, כך שביקור אצל רופא נחוץ לצורך האבחון. יש לחפש זאת במיוחד אם מתרחשת הקאות או חולשת שרירים. מרבית החולים סובלים גם מרעד רע.

אם התסמינים מופיעים, יש לפנות לרופא. אובדן הכרה או תנועות לא רצוניות יכול גם לגרום למחלת חומצה סוכנית ארגינינית. אין זה נדיר כי חולים סובלים מתסמיני הצטננות או שפעת, אם כי אלה קבועים ואינם חולפים.

החולים חשופים גם למחלות קלות וזיהומים וסובלים ממערכת חיסונית מוחלשת. יש לפנות לרופא אם יש לך לחץ דם גבוה. הטיפול אפשרי בדרך כלל כך שניתן יהיה להגביל את הסימפטומים לטווח הארוך. ברוב המקרים זה לא יפחית את תוחלת החיים של המטופל.

רופאים ומטפלים באזורכם

סיבוכים

למחלה שלוש צורות, כאשר צורת הילוד מהווה את הבעיה החמורה ביותר. הסיבוכים המתקבלים מופיעים בעיכוב בהתפתחות ובחריגות קשות אצל הילד הגדל. הוא סובל מהתקפים, חולשת שרירים, הקאות, רגישות לזיהומים, כאבי ראש, כבד מוגדל, תרדמת, אי ספיקת דם ואפילו מוות.

אם הורים מזהים את סימני המחלה מאוחר מדי, התינוק עשוי להיכנע לתסמין. בנוסף לסימפטומים של הפרעות קשב וריכוז, פעוטות מראים לרוב הקאות, רעידות ושיער ועור קשקשים. על מנת לשלול סיבוכים חמורים, יש לתת לילד טיפול רפואי. אפילו עם גרסת הקורס המאוחרת, שיכולה להתפרץ בכל גיל, קיים סיכון לתוצאות בריאותיות.

שחמת הכבד וליקויים קוגניטיביים יכולים להתפתח. ניתן להוכיח באופן אמין את התסמונת באמצעות בדיקת מעבדה מיוחדת. לאחר מכן נוצרת תוכנית טיפול לטווח הארוך על בסיס הממצאים. אם זיהוי התסמין מוקדם, ניתן להימנע ביעילות מהשפעות לטווח הארוך. מאפיינים חשובים הם תזונה דלת חלבון כמו גם תכשירים רפואיים המנוגדים באופן ספציפי לעלייה באמוניה.

טיפול וטיפול

הטיפול במחלת חומצת סוכנית ארגינין תלוי בצורה המתאימה למחלה. אם צורת הרך הנולד קיימת, חשוב להפסיק את ההתרבות של האמוניה. זה קורה גם עם פגמים אחרים באוריאה. טיפול ארוך טווח הוא חלק חשוב מהטיפול.

במהלך זה הילד החולה מקבל תרופות המנוגדות לעלייה באמוניה. אלה כוללים פניל ​​בוטיראט ונתרן בנזואט הניתנים דרך הווריד. הגוף מקבל גם גלוקוזה וליפידים. גם תזונה מיוחדת חשובה.

יש להפחית באופן משמעותי את צריכת החלבונים כך שהאמוניה לא תוכל להתרבות. הילד מקבל תרופות מיוחדות כדי לענות על הצורך באבני בניין חיוניות לחלבון. המזונות העשירים בחלבון שהילד צריך להימנע מהם כוללים חלב ומוצרי חלב, בשר, נקניק, דגים, קטניות, ביצים, אגוזים וסולת. לעומת זאת, פירות, ירקות, תפוחי אדמה, אורז, רוטב תפוחים כמו גם לחם דל חלבון ופסטה דלת חלבון נחשבים מועילים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של מחלת חומצת סוכנית ארגינין תלויה בטיפול של המטופל. ללא טיפול רפואי, הרך הנולד יכול להפוך למצב חוזר במהלך הימים הראשונים לחיים. הסיכון למוות במקרים אלה הוא גבוה מאוד. אם ניתן טיפול רפואי באיחור רב, התינוק מתמודד עם פרוגנוזה שלילית דומה. אם הילד שורד, קיימים ליקויים ברצף ובמשך חייו.

הסיכוי לשיפור הבריאות קיים אצל יילודים הנבדקים מיד לאחר הלידה ומטופלים מיד לאחר האבחון. אם יש מחלות אחרות, מצב הבריאות מסווג כקריטי. הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה.

נעשה שימוש בתוכנית טיפול מקיפה ללא ליקויים נוספים. המחלה המטבולית המולדת מראה סימפטומים אישיים. אלה מטופלים באופן פרטני בתרופות ספציפיות או בטיפולים מתואמים. מחלת חומצת סוכנית ארגינין אינה נרפאת מכיוון שהיא מחלה של המערכת המטבולית. עם זאת, ניתן לתמוך בו ולהשפיע עליו באופן ממוקד.

התופעות המופיעות מקלות ובמקרים מסוימים מטופלות לחלוטין. בעזרת תזונה מיוחדת ובהתאמה לגורמים שונים הנחוצים רפואית, ניתן להשיג שיפור משמעותי ברווחת המטופל. זה מאפשר לו לחיות טוב עם המחלה ובמידה רבה ללא ליקויים נוספים.

מְנִיעָה

מניעה נגד מחלת חומצת סוכנית ארגינין אינה אפשרית. זו מחלה תורשתית שהיא כבר מולדת.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר מחלת חומצת הבסיס החומצה הארגיני לעיתים רחוקות מושמט לעתים קרובות מכיוון שהנפגעים נפטרים מהמחלה המטבולית בגיל צעיר בגלל מחסור ב- ASL. הפגם במחזור השתן התורשתי יכול להתבטא בכל גיל, כולל ילודים.

המאפיין הרעוע ביותר של מחלת חומצת סוכנית ארגינין הוא תרדמת היפר-אמונמית. עם זאת, תסמינים הדומים לפסיכוזה יכולים להופיע גם הם לפני כן. זה מסבך את האבחנה. למעשה, עודף אמוניום בדם הוא הגורם. אם אובחנה מחלת חומצת סוכנית ארגינין אצל מטופל קשיש, הוא או היא יזדקקו לטיפול וליווי אינטנסיבי למשך שארית חייו.

חשוב להבין שישנם גם קורסים קלים ולא מוכרים של מחלת חומצה סוקסינית ארגינין. לכן התסמינים של מחסור ב- ALS יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. עם זאת, אם לא יישאר מטופל, הסיכויים של אלה שנפגעו יהיו חיים ארוכים ללא סימפטומים. עודף חריף של אמוניום יכול להופיע באורגניזם בכל עת.

הרופאים מנסים להשיג הקלה באמצעות תזונה לכל החיים, דלה בחלבונים. במקביל, חומצת האמינו L-ארגינין ונתרן פניל ​​בוטראט או נתרן בנזואט ניתנות בטיפול הן בטווח הקצר והן בטווח הארוך כדי לקשור את עודף האמוניום.

בסוף כל האפשרויות הרפואיות, לרוב יש רק השתלת כבד. טיפול מעקב חשוב בהרבה מכיוון שתגובות דחייה וזיהומים יכולים להופיע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האדם שנפגע תורם את התרומה החשובה ביותר לעזרה עצמית על ידי אכילת תזונה ספציפית למחלות. אחד האמצעים החשובים ביותר לטיפול חריף וגם לטיפול ארוך טווח הוא להפחית את צריכת החלבון כך שתיווצר פחות אמוניה. לפיכך על המטופל להתמודד עם הרגלי האכילה שלו וללמוד אילו מזונות עשירים במיוחד בחלבון ואילו חלופות מקובלות עליו.

בשונה ממחלות רבות אחרות המושפעות מהתזונה, לא תמיד עדיפות אלטרנטיבות טבעוניות על רקע מחלת חומצה סוקסינית ארגינינית. ייצור האמוניה בגוף מוגבר על ידי חלבון מן החי והצומח בלבד. בדרך כלל יש להימנע מבשר, נקניק, ביצים, אטריות ביצים, חלב, יוגורט, קווארק, גבינה, קטניות, זרעים ואגוזים, בעיקר בוטנים.

מכיוון שסויה ובעיקר תורמוסים עשירים בחלבון, לא כדאי לעבור ממוצרי חלב פרה למוצרים המבוססים על שני סוגי צמחים אלה. עם זאת, ניתן להחליף חלב פרה בחלב אורז דל יחסית בחלבון.

לנפגעים צריכה להיות תוכנית תזונה שתרכיב על ידי אקוטרופולוג ובהתבסס על זה, לפתח תפריט לכל השבוע הבא. כדאי להשקיע גם בטבלת תזונה טובה המציגה לא רק את הקלוריות אלא גם את תכולת החלבון של המזונות.