תסמונת לורנס-מון-בידל-בארד

ה תסמונת ברד-בידל, גם תסמונת לורנס-מון-בידל-בארד (LMBBS), היא מחלה מתחום הצליופתיות המופיעה אך ורק בגלל תורשה. התסמונת באה לידי ביטוי בצורה של מומים מרובים המופעלים על ידי שינויים (מוטציות) במיקומי גנים שונים או בכרומוזומים.

מה זה תסמונת ברד-בידל?

עם השמנת יתר (השמנת יתר) הגוף מראה הצטברות פתולוגית של רקמות שומן. במקרה של BBS, הצטברות מוגברת באופן חריג של שומן ברגליים, בבטן, בישבן, בזרועות, בחזה ובירכיים מתרחשת בעיקר כשמנת יתר של תא המטען, כאשר תא המטען, הרגליים והירכיים נפגעות במיוחד במיוחד.
© תמונות של Creativa - stock.adobe.com

התמונה הקלינית שהוגדרה על ידי הרופאים מון ולורנס ובהמשך על ידי ברט ובידל היא מחלה בה ניוון הרשתית מופיע כתכונה משמעותית רפואית בשילוב עם תסמינים אחרים. בשל המצב הראשוני הרפואי המסובך הזה, הקביעה הסופית של מחלת ה- BBS קשה. תמונה קלינית זו תועדה רפואית לראשונה בשנת 1866.

ארבעה אנשים שנבדקו סבלו מרטיניטיס פיגמנטוזה (ניוון רשתית, RP) בשילוב עם paraplegia (שיתוק ספסטי) וכן היפוגניטליזם (אברי איברי המין הלא מפותחים) ונכות נפשית. בשנת 1920, תיאר הרופא הצרפתי ברדט מחלה שהורכבה מ- RP (ניוון רשתית), היפוגניטליזם, פולידוקטציה והשמנה.

הפתולוג בפראג בידל מצא גם חוסר תקלות (בלבול נפשי). בשנת 1925 סיכמו החוקרים וייס וסוליס-כהן את המקרים הידועים ותיארו את התמונה הקלינית כ תסמונת לורנס-מון-בידל-בארד.

סיבות

בשנים שלאחר מכן, הספרות הרפואית הצביעה יותר ויותר כי המקרים שרשמו לורנס ומון הם צורה מיוחדת ונדירה המופיעה רק במקרים בודדים יחד עם BBS. תוצאות מחקרים רפואיות עדכניות יותר מקצות את תסמונת ברד-בידל לאזור הקליופתיות (מחלות ריריות).

מחלות אלה מראות על תקלה שכיחה של מה שמכונה סלידה (תהליכים קטנים, אנטנות), המתרחשים ברוב התאים של האורגניזם האנושי. הצליופתיות מאופיינות במעברים זורמים וחפיפה בין מחלות צמיחות שונות.

תסמינים, מחלות וסימנים

המאפיין העיקרי של ניוון הרשתית התורשתית הוא מונח גנרי המתאר את הופעת אובדן התפקוד ואת התנוונות (הרס) שלאחר מכן של קולטני הצילום. הם מובילים לאובדן תפקודי חזותי (פרוגרסיבי). הפרעות הראייה המתקדמות במהירות מופיעות לרוב בשלב מוקדם מאוד אצל ילדים כשהם בין ארבע לעשר. הם מורגשים את עצמם בדרכים שונות, תלוי בקולטני הצילום שנפגעו.

כ"צורת חרוט "עם המסלול האופייני של רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), מקור המחלה בפריפריה של הרשתית (רשתית חיצונית) והיא מתפתחת להתנוונות מקולרית (הרס ראייה חדה) באמצעות אובדן שדה ראייה מתקדם.

עם השמנת יתר (השמנת יתר) הגוף מראה הצטברות פתולוגית של רקמות שומן. במקרה של BBS, הצטברות מוגברת באופן חריג של שומן ברגליים, בבטן, בישבן, בזרועות, בחזה ובירכיים מתרחשת בעיקר כשמנת יתר של תא המטען, כאשר תא המטען, הרגליים והירכיים נפגעות במיוחד באופן קשה. Polydactyly הוא סימפטום בולט ותכונה משמעותית של תסמונת ברד-בידל. הממצא אינו קל מכיוון שהפולידיאקטיביות הגסית מתוקנת כירורגית לאחר הלידה.

צילומי רנטגן מסוגלים לספק מידע נוסף. Polydactyly יכול להופיע עם סימנים שונים, למשל בתור אצבע ראשונית או בתוספת אצבע. ניתן ליצור אצבע או אצבע בנוסף או חלקית בלבד. להקסדקטיות החד-צדדית בכף הרגל ו / או ביד יש קישור נוסף, ההקסדאקטי הדו-צדדי מתרחש בשתי הרגליים ו / או הידיים.

אצבעות אצבעות או אצבעות שגדלו יחד (בצורה סינדיקטית) וקיצור בהונות אצבע אחת או יותר (ברכידוכיות) הם גם סימנים של BBS. רק מעט חולים סובלים מארבע הגפיים הפגועות. העיכוב בהתפתחות הנפש שונה. רק מספר קטן מהנפגעים מראה על פיגור שכלי קשה. אינטליגנציה מאומנת בדרך כלל אפשרית.

ילדים לומדים לדבר ולהלך מאוחר, ולעתים הם מראים על בעיות התנהגות כמו הפרעות חרדה. התנהגויות כפייתיות או אוטיסטיות, סף נמוך לתסכול ורגשנות לא יציבה הן תופעות לוואי אפשריות אחרות. המוכר מוכר, אך השינויים נדחים. חריגות באברי המין הפנימיים והחיצוניים שכיחות.

שינויים אחרים הם היפוספדיאס (פתיחת השופכה היא מעל או מתחת, במקום בקדמת הפין), אשכי בטן או מפשעתי, היצרות שופכה, היצרות עורלה ושסתומי עור השתן האחורי. אצל נשים חולות ידועים טרשת נרתיקית (הנרתיק אינו פתוח דרך), פתיחת שופכה חסרה וניתוח שקע פנימי מופחת.

זה לא נדיר שלנשים שנפגעו יש מחזורי מחזור לא סדירים. שינויים בכליות הם תופעות לוואי שכיחות. הממצא תלוי בבדיקת דרכי השתן התחתונות והכליות באמצעות אולטרסאונד (סונוגרפיה).

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת ברד-בידל (BBS) יש שישה תסמינים עיקריים, אך הם אינם מופיעים יחד בכל מקרה. הרופאים מניחים ממצא מתאים אם קיימים לפחות ארבעה מהתסמינים העיקריים. לחלופין, קיימת סבירות גבוהה כי המחלה קיימת אם לחולה שלושה תסמינים עיקריים ושני תסמינים משניים.

ששת הסימפטומים העיקריים הם ניוון הרשתית, השמנת יתר (הצטברות לא תקינה של רקמת השומן, עודף משקל), polydactyly (עודף בהונות ו / או אצבעות), פיגור שכלי (עיכוב התפתחותי נפשי), hypogenitalism (אברי איבר המין לא מפותחים) ומחלות כליות. תסמינים משניים בתדירות נמוכה כוללים עיכובים בדיבור, ליקוי בדיבור, מומים לבביים, אטקסיה (קואורדינציה תנועתית לקויה), אסטמה, סוכרת (סוכרת), מחלת קרוהן (דלקת במעי הגס ו / או הדק), דיספלזיה של הצלעות והחוליות וקיפוסקוליוזיס (אנמיה חולית) עַל.

סיבוכים

עם תסמונת לורנס-מון-בידל-בארט, הנפגעים סובלים בדרך כלל מאובדן תפקוד ראייתי. האובדן אינו מתרחש פתאום, אלא בהדרגה. במקרה הגרוע ביותר, הסובלים מהנפגעים יתעוורו לחלוטין, שלרוב כבר לא ניתן לטפל בהם.

במיוחד בקרב צעירים וילדים, עיוורון יכול להוביל לתלונות פסיכולוגיות קשות או אפילו לדיכאון. החולים מוגבלים בבירור בחיי היומיום שלהם וסובלים משדה ראייה מופחת מאוד. במקרים רבים, תסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט גם מביאה לבעיות התנהגות, כך שילדים בפרט יכולים לסבול מבריונות או מהקנטות.

התפתחותם של ילדים מתעכבת גם היא באופן משמעותי ומוגבלת על ידי התסמונת. הפרעות חרדה יכולות להופיע גם. זה לא נדיר שתסמונת לורנס-מון-בידל-ברט תוביל לתלונות פסיכולוגיות ודיכאון אצל קרובי משפחה או הורים. לא ניתן לצער טיפול סיבתי בתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט.

ניתן להגביל תלונות מסוימות. עם זאת, מהלך חיובי לחלוטין של המחלה אינו קובע. התסמונת אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. במקרים מסוימים, הנפגעים זקוקים לעיתים לעזרה מאנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת לורנס-מון-בידל-בארד היא מחלה תורשתית, ניתן לבצע את האבחנה ברחם. לכל המאוחר לאחר הלידה, יש לפנות לרופא אם יש הבחנה בתסמינים אופייניים כמו הפרעות בראייה או השמנת יתר. מומים של אצבעות הרגליים והאצבעות הם גם אינדיקטור ברור למחלה.הורים שמבחינים בסימפטומים אצל ילדם צריכים להודיע ​​לרופא הילדים באופן מיידי.

בדיקה מקיפה מספקת מידע על המחלה. לאחר מכן, הטיפול בדרך כלל מתחיל באופן ישיר, המורכב מטיפולים שונים על ידי אורתופדים, נוירולוגים, רופאי עיניים, רופאים פנימיים ומטפלים וכן פיזיותרפיסטים. ביקורים נוספים אצל הרופא נחוצים אם לטיפול אין את ההשפעה הרצויה. ייעוץ רפואי נדרש גם במצבי חירום, למשל אם הילד נופל כתוצאה ממום או לפתע התקף. אם האדם החולה מראה סימנים לאי נוחות רגשית, על ההורים להתייעץ עם מטפל מתאים. ילדים גדולים יותר יכולים לפנות לפסיכולוג בית הספר יחד עם הוריהם ולדון באמצעים מתאימים.

טיפול וטיפול

מחלה זו מתרחשת על בסיס ירושה אוטוסומלית רצסיבית, מה שאומר ששני העותקים (האללים) של גן BBS מראים שינוי (מוטציה). הוריו של המטופל "מעורבים בדם", וכל אחד מהם נושא אלל שונה ובלתי משתנה של הגן המקביל. אין להם את המחלה. ילדים חולים רק אם אביהם ואמם מעבירים את האלל המוטה. אצל ילדים נוספים ההסתברות לחזרה היא 25 אחוז.

טרם ידוע אפשרות לטיפול סיבתי, מכיוון שעדיין לא ניתן לייחס סופית תסמינים מסוימים למחלה לשינויים הגנטיים השונים. הסימפטומים והביטויים שלהם מופיעים באופן שונה גם אצל אחים חולים. מכיוון שהתמונה המלאה האופיינית של BBS מופיעה רק במקרים נדירים, במיוחד אצל ילדים קטנים, אבחנה מקבילה קשה.

בשל התסמינים האוליגוסימפטומטיים הנמצאים לעיתים קרובות, בהם מתרחשים מעט מאוד תסמינים לא טיפוסיים ורק מעט בולטים, יש לקחת בחשבון תמונות קליניות אפשריות אחרות באבחון ההבדל. שינויים באותו גן יכולים להוביל לתמונות קליניות שונות, למשל ג'וברט, ברד-בידל או תסמונת מקל-גרובר.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לנוכחות תסמונת לורנס-מון-בידל-ברט היא בדרך כלל ירודה מכיוון שהמומים הרבים הם מולדים ובלתי ניתנים לריפוי. אם ארבעה מתוך ששת התסמינים העיקריים מתרחשים, אושר האבחנה של תסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט. מספר תסמינים משניים מוסיפים לתסמינים העיקריים. זה כולל עיוורון זוחל.

זה בגלל המורכבות של הסימפטומים כי אין סיכוי לרפא. יש רק סיכוי בינוני להקלה בסימפטומים מורגשים. מספר המומים וההפרעות האפשריים בתסמונת לורנס-מון-בידל-ברד הוא כה גדול עד כי קשה לטפל במחלה התורשתית. בכל מקרה, לא ניתן להשפיע על מהלך המחלה הגנטית הזו. עם זאת, ניתן להקל חלקית על התסמינים הנוכחיים.

עם זאת, הפרוגנוזה הכללית הלקויה אינה מקטינה את תוחלת החיים של האנשים שנפגעו. בגיל מתקדם ואחרי שהתעוור, מי שנפגע יכול להיות תלוי לצמיתות בעזרה או בטיפול. באמצעות מאמצים רפואיים בין תחומיים, רבים הסובלים מתסמונת לורנס-מון-בידל-ברד יכולים לחוות מהלך קל יותר של המחלה.

בעיות הראייה ההולכות וגוברות מייצגות חלק מהטיפול במחלה ובעייתיות במחלה.הלקויות הראייה הגוברות כבר מופיעות אצל ילדים קטנים שנפגעו. הם מחמירים עם הזמן. בעיות הראייה אינן חייבות להוביל לעיוורון אצל כל הנפגעים. בדרך כלל ניתן לטפל היטב בסקרים ההמשך הפסיכולוגיים של תסמונת לורנס-מון-בידל-ברט.

מְנִיעָה

מניעה במובן של מניעת מחלה זו אינה אפשרית. חשיבות למעקב קבוע אחר הסימפטומים והתסמינים הנלווים אליו. בדיקות חוזרות ונשנות של לחץ דם ותפקוד הכליות, ייעוץ תזונתי, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק וכן טיפול בדיבור הן גישות טיפוליות אפשריות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדת אין אפשרויות מעקב מיוחדות, כך שיש לפנות לרופא ולהיוועץ בו בשלב מוקדם מאוד של מחלה זו. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, ולכן טיפול על ידי רופא הוא תמיד הכרחי.

מכיוון שלתסמונת לורנס-מון-בידל-בארד היא מחלה תורשתית, על האדם הנוגע בדבר לבצע בדיקה גנטית וייעוץ אם ברצונו להביא ילדים לעולם כדי שתסמונת לורנס-מון-בידל-ברט לא תעבור לצאצאיהם מועבר הלאה. במקרים רבים, הנפגעים תלויים בהתערבויות כירורגיות כדי להקל על המומים והעיוותים.

כאן, האדם המושפע צריך בהחלט לנוח לאחר ההליך ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית ולחוצה אחרת בכל מקרה על מנת לא להכביד על הגוף שלא לצורך. מכיוון שתסמונת לורנס-מון-בידל-ברד יכולה להוביל גם להתנהגות לא תקינה, על ההורים לתמוך ולעודד את הילד בהתפתחות. דיונים אוהבים ואינטנסיביים עם הילד נחוצים גם בכדי למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט יש תסמינים שונים, כאשר המטופל סובל לרוב מהפגיעה בתפקוד הראייתי. גם אצל ילדים היכולת לראות הרגילה מתחילה להידרדר, כך שההורים הם אלה שמציגים את הילד לרופא וכך מזרזים את האבחנה. באופן זה ניתן לטפל במהירות במחלה, אם כי אפשרויות הטיפול עד כה היו סימפטומטיות בלבד.

הפרעות הראייה הולכות וגוברות בקרב ילדים חולים ובכך פוגעות משמעותית בחיי היומיום, כך שאיכות חייהם של הנפגעים יורדת. מכיוון שבעיות הראייה מפתחות קשיים רבים עבור המטופל בעת הלימודים בבית הספר, בזמנם הפנוי ובכל הקשור לשלמותו הגופנית. הסיכון לתאונות עולה גם הוא באופן משמעותי, למשל בתנועת דרכים. זו הסיבה שהורים מלווים את ילדיהם החולים ככל האפשר או שוכרים צוות סיעודי כך שהמטופל לא נותר לדאוג לעצמו.

בחלק מהמקרים המחלה מתפשטת עד כדי עיוורון. מכיוון שהתפתחות כזו ניכרת כבר לפני כן, המטופלים נערכים לקראתה. ההורים מעצבים מחדש את חלל המגורים כך שלא יכיל מקורות סכנה לאדם לקויי ראייה. בנוסף, הקורבנות העיוורים לומדים להשתמש במקל ארוך כדי שיוכלו לנוע באופן עצמאי מחוץ לביתם.