תסמונת polydactyly בצלעות קצרות

ב תסמונת polydactyly בצלעות קצרות זהו מונח קולקטיבי למספר גדול של אוסטאוכונדרודיספלזיות מגוונות שנמצאות אצל אנשים חולים בזמן הלידה. תסמונת polydactyly צלעות קצרות היא מחלה מולדת עם רקע גנטי, תסמונת polydactyly צלעות קצרות מאופיינת על ידי קיצור הצלעות והיפופלזיה של הריאות. כתוצאה מתלונות אלה, תסמונת הפולידאקטיות בצלעות הקצרות בדרך כלל מסתיימת מוקדם וקטלנית עבור האדם שנפגע.

מהי תסמונת פולידקטית קצרה של צלעות?

תסמונת הצלעות הקצרה polydactyly נוצרת כתוצאה ממוטציות גנטיות, לפיה קיימת ירושה רצסיבית אוטוסומלית. לא ידוע במדויק אם תסמונת הצלעות הפולידקטלית הקצרה שולטת בקרב נשים או גברים.
© צילומי חיים רביעיים - stock.adobe.com

ה תסמונת polydactyly בצלעות קצרות הוא מולד, אם כי טרם נחקר התדירות המדויקת להתרחשות המחלה. דפוס הירושה הקיים בתסמונת קצרה מצולעת של צלעות הוא רצסיבי אוטוזומלי. באופן עקרוני, ניתן לאבחן תסמונת פולידקטית צלעית קצרה לפני הנישואים, לפיה ניתן לזהות את הפגמים האופייניים בשלד ובמקרים מסוימים גם את הריאות הלא מפותחות.

עם זאת, ברוב המקרים, תסמונת הפולידקטיות הקצרה בצלעות לא מופיעה עד שנולדו תינוקות. תסמונת הפולידקטיות הקצרה של הצלעות מביאה בדרך כלל למותם של החולים שנפגעו, לפיהם האנשים לא מגיעים לגיל הממוצע. באופן עקרוני, התפתחות התפתחות הריאות מכריעה למותם של אנשים הסובלים מתסמונת הפולידקטליות הקצרה. בנוסף, צלעות מקוצרות מופיעות כחלק מהתסמונת.

בנוסף לקיצור הצלעות, בתסמונת הפולידקטית הצלעית קצרה, בית החזה הוא בדרך כלל גם היפופלסטי. בגלל הריאות הלא מפותחות, האיבר אינו מסוגל מספיק לספק לגוף דם וחמצן. כתוצאה מכך החולים סובלים מאי ספיקת נשימה. בנוסף, תסמונת הפולידאקטי קצרה בצלעות בדרך כלל מתקצרת ומעוותת בעצמות הארוכות.

בנוסף, לעתים קרובות אנשים הסובלים מתסמונת הפולידאקטית בצלעות קצרות. בנוסף, תסמונת polydactyly קצרה בצלעות קשורה לעיתים קרובות עם חריגות בלב, שפה וסגירת חזה, ומומים במעי ובדרכי השתן. הוושט, קנה הנשימה והאפיגלוטיס מושפעים לפעמים ממומים. בית החזה לא רק הצטמצם, אלא גם מעוצב לעיתים קרובות לפני הקסום.

עם זאת, תסמונת polydactyly קצרה בצלעות היא מונח מטריה לסימפטומים רבים ושונים הדומים זה לזה. לדוגמא, תסמונת אליס-ואן-קרלד ותסמונת ג'ון שייכים לתסמונת הפולידקטליות הקצרה. שתי המחלות הללו בדרך כלל אינן קטלניות. לעומת זאת, תסמונת מג'בסקי, שונדרודיספלזיה של סאלדינו-נונאן, תסמונת Beemer-Langer ותסמונת ורמה-נאומוף הם בדרך כלל קטלניים. תסמונת יאנג ותסמונת לה-מרק קיימים גם הם.

סיבות

תסמונת הצלעות הקצרה polydactyly נוצרת כתוצאה ממוטציות גנטיות, לפיה קיימת ירושה רצסיבית אוטוסומלית. לא ידוע במדויק אם תסמונת הצלעות הפולידקטלית הקצרה שולטת בקרב נשים או גברים. בעיקרון, תסמונת הפולידאקטי בצלעות הקצר היא מולדת, כך שאין אפשרות להשפיע על הפתוגנזה.

תסמינים, מחלות וסימנים

המונח תסמונת polydactyly עם צלעות קצרות מייצג מספר תסמונות של מחלות מולדות המוקצות לאוסטאוכונדרודיספלזיות שנקבעו גנטית. תסמונת הצלעות הקצרה polydactyly מאופיינת לרוב בתוצאה קטלנית. פיתוח התפתחות הריאות בשילוב קיצור הצלעות אופייני לרוב התסמונות.

תלוי בתסמונת הקיימת, ישנם גם תסמינים נוספים. כלוב הצלעות בדרך כלל אינו מפותח בתסמונת הפולידקטטית הקצרה. החולים סובלים מאי-ספיקת נשימה בולטת כתוצאה מהריאות ההיפופלסטיות, המהווה גורם מוות שכיח. במקרים מסוימים, אנשים הסובלים מתסמונת פוליבקטית קצרה של צלעות סובלים מאף שטוח, שסע לרוחב בשפה ותפיחות בגולגולת. לפעמים אחורי ראש המטופל שטוח בולט.

אבחון ומסלול של מחלה

אבחנה של תסמונת polydactyly עם צלעות קצרות נעשית על ידי מומחה המתמחה במחלות תורשתיות. בנוסף, ניתן לבצע אבחנה במכון רפואי למומים בשלדים תורשתיים. אבחנה מתרחשת לרוב אצל חולי יילוד או ילדים, כך שההורים נמצאים באנמנזה ובבדיקות הקליניות שלאחר מכן.

הם תומכים גם ברופא עם היסטוריה משפחתית, מכיוון שתסמונת הפולידקטליות הקצרה יכולה להופיע בתדירות גבוהה יותר במשפחות. בהערכה הקלינית של תסמונת polydactyly צלעות קצרות, הרופא משתמש בטכניקות הדמיה כדי לבחון את המומים בשלד. הוא גם מנתח את התפתחות הריאות.

באמצעות בדיקת תפקודי ריאה, המומחה מכיר בביצועי האיבר ויכול להיות שהוא יכול לעשות פרוגנוזה. כאשר מאבחנים תסמונת פולידקטטית קצרה בצלעות, חשוב לזהות את התסמונת המדויקת. הרופא בודק את המטופל אחר סימנים לתסמונת מג'בסקי ותסמונת סלדינו-נונאן, למשל.

סיבוכים

תסמונת הצלעות הקצרה פולידקטית יכולה להוביל למגוון רחב של תלונות. מסיבה זו, בדרך כלל לא ניתן לבצע תחזית כללית לגבי המשך הסיבוך והסיבוכים של מחלה זו. אלה תלויים מאוד בתסמונות המתאימות ויכולים להוביל להגבלות שונות בחיים. עם זאת, אלה הנגועים בתסמונת הפולידקטלית הקצרה בצלעות קשורים בדרך כלל לתלונות על הריאות.

זה לא נדיר שזה יביא לקוצר נשימה או לקוצר נשימה. האיברים הפנימיים בפרט יכולים להיפגע קשה כתוצאה מספקת חמצן לא מספקת, וכתוצאה מכך נזק תוצאתי בלתי הפיך. תסמונת הפולידאקטיות בצלעות קצרות מובילה גם לעייפות תשישות ותשישות אצל המטופל. הנפגעים סובלים גם מחוסן עמידות נמוך יותר.

זה לא נדיר שתסמונת הצלעות הקצרה מפתחת מומים בצלעות, וכתוצאה מכך תנוחה עקומה אצל המטופל, מה שעלול להשפיע לרעה מאוד על איכות החיים. בדרך כלל לא ניתן לטפל בתסמונת הפולידקטטית הקצרה בצלעות סיבתי. הטיפול, אפוא, מבוסס על הסימפטומים ומטרתו להגביל אותם. בדרך כלל אין סיבוכים. אולם ברוב המקרים, תרופה מלאה אינה אפשרית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לאחר מסירת אשפוז, מבוצעות בדיקות ובדיקות שונות על ידי רופאי נשים ורופאי ילדים בהליך שגרתי לקביעת בריאותו של היילוד. במהלך הליך זה, בדרך כלל הבחינו בסימנים של תסמונת polydactyly בצלעות קצרות על ידי הצוות המיומן. תינוקות רבים סובלים משפתיים וחך שסע בנוסף לאי-סדרים בשלד, כך שמתחיל טיפול רפואי מיידי. בנוסף, הנשימה של הילד נפגעת ומנותחת.

הקרובים אינם צריכים לנקוט בפעולה עצמאית במקרים אלה בגלל נוכחות הצוות המומחה.במקרה של לידה ביתית, המיילדת או צוות המיילדות מטפלים באנמנזה הראשונית. במקרה של אי התאמות, תיזמי גם באופן עצמאי את האמצעים הדרושים ותפני לרופא. לאחר מכן מתקבלת כניסה מהירה במטופלים כך שהילד יכול לקבל טיפול רפואי הולם. אם מתרחשת לידה פתאומית ללא נוכחות של אחות רפואית, יש צורך בביקור רופא מיד לאחר הלידה.

יש להתריע על שירות אמבולנס אם יש חריגות ראייה במערכת השלד, בעיות בנשימה או אי סדרים אחרים. לפני שהיא מגיעה, יש לנקוט באמצעי עזרה ראשונה על מנת שהיילוד לא יחנק. בפרט, הצלעות וגב הראש מראות שינויים מדאיגים ולא ניתן להתעלם מהם. הצלעות מתקצרות וגב הראש שטוח.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת polydactyly של צלעות קצרות מתמקד אך ורק בתסמינים, שכן טרם ניתן לבצע תרופה סיבתית למחלה. המיקוד הוא בתלונות הפרטניות של המטופל עם תסמונת הפולידקטטית הקצרה. אצל אנשים מסוימים ניתן לתקן חלקית פגמים בשלד באמצעות ניתוח.

הטיפול בריאות הלא מפותחות קשה יותר. לעיתים קרובות אין אפשרות יעילה לטיפול באופן קבוע, כך שמספר חולים נפטרים כתוצאה מתסמונת הפולידקטיות הקצרה. עם זאת, הדבר אינו חל על צורות המחלה ללא מסלול קטלני בעיקרון. במקרה של ביטויים לא קטלניים של תסמונת הפולידקטלית הקצרה, טיפול הולם תורם תרומה משמעותית לאיכות חייו של המטופל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תחזית ותחזית

המונח "תסמונת פוליבקטטית קצרה בצלעות" מקיף מגוון שלם של מחלות שלד תורשתיות. אלה מתבטאים לאחר הלידה או לפני הלידה. מחלות מסוימות בתסמונת זו הינן קטלניות, אך אחרות אינן. הפרוגנוזה למחלות השונות המסוכמות כאן, אפוא טובה או רעה אחרת.

קיצור הצלעות והיפופלזיה של הריאות אחראים על מסלול קטלני של תסמונת הצלעות הפולידקטלית הקצרה בגיל צעיר. ניתן לגלות כבר כיום את הפגמים בשלד - לעיתים גם הריאות ההמומים - בהקשר של אבחון הריון. ואולם הבעיה היא שהנזק לריאות מתגלה לרוב רק לאחר הלידה.

נזקי ריאות הם גם הסיבה לכך שהנפגעים מתים לאחר מספר שבועות או חודשים. הפרוגנוזה של התינוקות שנפגעו כה ירודה, בעיקר מכיוון שהריאות הלא מפותחות בתסמונת הפולידקטית בצלעות קצרות אינן מסוגלות לספק לאורגניזם חמצן מספיק. בנוסף לשתי הפגיעות המפורסמות של תסמונת הפולידקטליות הקצרות בצלעות, תינוקות יכולים גם להיפגע בגוף.

המחלות המסוכמות כתסמונת פולידקטטית קצרה בצלעות גורמות לרוב לנזק תוצאתי בלתי הפיך בשלב מוקדם. האבחנה של תסמונת polydactyly בצלעות קצרות חייבת להבחין בזהירות איזו צורה של המחלה קיימת. הפרוגנוזה של ההישרדות לתמונות הקליניות של תסמונת polydactyly צלעות קצרות היא טובה יותר רק עם תסמונת אליס-ואן-קרלד-תסמונת ג'ון-ג'ון.

מְנִיעָה

עד כה, הרופאים טרם הצליחו למנוע בצורה יעילה מניעה של תסמונת הפולידקטטית הקצרה. הגורמים להתפתחות המחלה נעוצים במוטציות של גנים, כך שכרגע לא ניתן לבצע אמצעי מניעה. עם זאת, מחקר פועל למניעת פגמים מולדים כמו תסמונת הפולידקטטית הקצרה. נכון לעכשיו, רק אבחנה טרום לידתית של תסמונת הפולידקטית הצלעית קצרה אפשרית, לפיה הרופא מכיר בהתפתחות תת-שלבית של הריאות ובקיצור הצלעות.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת polydactyly קצרה בצלעות, לאדם הפגוע לרוב יש רק כמה אמצעי מעקב מיוחדים ואפילו לא. במקרה של מחלה זו, יש לפנות לרופא בשלב מוקדם, כך שלא יתכן כי יתקיימו סיבוכים ותלונות נוספים. לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך התסמונת ויכול גם למנוע את החמרת התסמינים.

בצורה זו של המחלה, לרוב אין ריפוי עצמאי. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת polydactyly צלעות קצרות מטופלים על ידי הליכים כירורגיים שונים. לאחר התערבויות אלה, האדם שנפגע צריך לשמור על מנוחת מיטה קפדנית ולהגן על גופו. עליכם להימנע מפעילות גופנית, מאמץ גופני ולחוץ על מנת לא להמשיך להכביד על הגוף שלא לצורך.

במקרים רבים ניתן להשתמש באמצעים לפיזיותרפיה ופיזיותרפיה גם כדי להגביר את הניידות של המטופל שוב. רבים מהתרגילים ניתנים לביצוע גם בביתך כדי להקל על הסימפטומים. ככלל, תסמונת polydactyly קצרה בצלעות בדרך כלל לא מפחיתה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בהתאם לצורה והיקף תסמונת הצלעות הקצרה פולידקטית, מופיעים תסמינים ותלונות שונות. יש להתאים באופן אישי את הטיפול הרפואי ואת אמצעי העזרה העצמית כדי להקל על הסימפטומים הללו ולעבור את הטיפול ללא סיבוכים.

ריאות לא מפותחות ניתן לפצות במידה מוגבלת על ידי פעילות גופנית ופיזיותרפיה. כדי לא להעמיס על האיבר, יש לבצע את כל אמצעי הספורט רק בהתייעצות עם רופא מומחה. מום בצלעות יכול לקדם גבנון ומייצג בעיקר פגם ראייתי, ילדים וצעירים בפרט זקוקים לתמיכה של מבוגר כאן. על ההורים לשוחח עם מורים באופן מיידי אם הם מודרים. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה להוות עזרה חשובה לאדם החולה, שכן דיבור עם סובלים אחרים עוזר להבין את המצב ולקבל אותו.

לאחר ניתוח בשיטת VEPTR, על המטופל בתחילה להישאר בבית חולים למשך מספר ימים. יש ליצור הסחת דעת מספקת כך שלא יתרחש דיכאון לאחר הניתוח. ביקורים קבועים של חברים וקרובי משפחה הם תמיכה פסיכולוגית חשובה ובכך תורמים בעקיפין להחלמה.