תסמונת קבוקי

ה תסמונת קבוקי, גם כ תסמונת איפור קבוקי אוֹ תסמונת Niikawa-Kuroki ידוע, היא מחלה תורשתית נדירה ביותר. הסיבה עד כה לא ידועה; הטיפול עוסק בהקלה בתסמינים. עד כה אין מידע נרחב על התסמינים ולא על מהלך המחלה; לא ניתן למנוע את התסמונת.

מה זה תסמונת קבוקי?

ד"ר. קורוקי וד"ר Niikawa תיאר את התסמונת - באופן עצמאי - לראשונה בשנת 1980. תסמונת קבוקי היא מחלה "חדשה" יחסית; מסיבה זו, מעט מאוד ידוע על התסמונת. המונח תסמונת איפור קבוקי מתאר את מאפייני המחלה. בסופו של דבר, הנפגעים זוכרים את מופעי הקבוקי בתיאטראות יפניים.

בשל העובדה כי למונח "איפור" היה קשר שלילי איתו, אנשי מקצוע רפואיים משתמשים בעיקר במונח תסמונת קבוקי. בשל העובדה כי מעט מאוד אנשי רפואה הם אנשי מקצוע בפועל בתחום המחלה, לעתים נדירות אובחנה התסמונת. עם זאת, יש להניח כי - לכל היותר, כמה מאות אנשים (ברחבי העולם) מושפעים מתסמונת קבוקי. כמה לא ניתן לומר את הנתון האמיתי.

סיבות

עד כה הסיבה לכך שתסמונת קבוקי יכולה להתפרץ אינה ידועה. הרופאים מניחים מוטציה ספורדית או ספונטנית במבנה הגנטי. עד כה הצליחו החוקרים לשלול נסיבות חיצוניות או תנאים סביבתיים מסוימים שמעוררים את הטעות הגנטית.

במקרים בודדים, ילדים שהוריהם (או אחד ההורים) סבלו גם הם באותה מוטציה וכך נפגעו מתסמונת קבוקי. אולם עד כה היו מעט מאוד אנשים שהוריהם (או לפחות הורה אחד) הושפעו גם הם מתסמונת קבוקי. כמו כן מכיוון שמהלך המחלה שונה ובמקרים רבים, הנפגעים אינם יכולים לחיות חיים קבועים - במובן של הקמת משפחה.

עם זאת, מהמקרים המתועדים יש להסיק כי תסמונת קבוקי היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. הסיכון כי המום הגנטי יועבר הוא לפיכך 50/50.

תסמינים, מחלות וסימנים

לתסמונת קשת רחבה מאוד מגוונת. הנפגעים סובלים מגבות מקושתות ורחבות, עפעפיים מוארכים וקצה אף שטוח ומאזניים גדולות ובולטות בצורת כוס. לסובלים רבים יש חיך גבוה, שפה שסועה וחיך או אפילו חריגות בשיניים. עם זאת, בעוד שהילדים הם בגודל נורמלי בלידתם, צמיחה תהיה מפגרת לאורך זמן.

בעוד שבתחילת המחקר ניתן היה עדיין להניח שמיקרוצפליה היא אחד התסמינים האופייניים, ידוע יותר ויותר מקרים שלא הושפעו ממנה. לעיתים קרובות חריגות במערכת השלד (ברכימוזופלנגיה, ברכידקטיות V כמו גם קליניקה של האצבעות החמישיות, מפרקים מנוקעים או נמתחים יתר וחריגות עמוד השדרה) וכן חריגות dermatoglyphic של כריות אצבע העובר.

כמעט בכל המקרים קיים גירעון אינטלקטואלי של הנפגעים; לעיתים חולים מתלוננים גם על תסמינים נוירולוגיים ולעיתים סובלים מהתקפים או היפוטוניה. התפתחותם של הנפגעים מתעכבת בדרך כלל. לפעמים תועדו גם תכונות אוטיסטיות, אובדן שמיעה והיפראקטיביות.

במקרים מעטים, הענקת הנגיף של הנפגעים כחלחל, מה שמזכיר את המחלה התורשתית osteogenesis imperfecta (מחלת עצם זכוכית). אפשר גם מומי לב מולדים, פגמים באזור העיכול או נגעים חסימתיים בצד שמאל. כל מום בדרכי השתן והכליות יכול להופיע גם הוא, כאשר רק 25 אחוזים מהסובלים מהסובלים סובלים מתסמינים וסימנים אלה.

אבחון & מהלך מחלה

עד כה לא קיימות בדיקות כך שניתן לאבחן תסמונת קבוקי בקלות ובבטיחות. על כן הגנטיקאים צריכים להתרכז בעיקר בתכונות הספציפיות. לפיכך ניתן לאשר את האבחנה רק כאשר יש לילד הפגוע ארבעה מתוך חמשת התכונות העיקריות האופייניות: חריגות שלד, פנים מאפיינות, פיגור שכלי, מומים דרמטוגליים או מצב קצר לאחר הלידה.

יתר על כן, על הרופא לבחון היטב את מאפייני הפנים. מסלולי המחלה של תסמונת קבוקי שונים. עד כה יש רק כמות קטנה של תיעוד, כך שלא ניתן להסביר במדויק כיצד מתנהגת תסמונת קבוקי. יתר על כן, ישנן צורות שונות של התסמונת.

בעוד שילדים מסוימים יכולים לחיות חיים נורמליים באמצע הדרך, ישנן צורות קשות שסובלים מהן חייבות לחיות עם מגבלות עצומות (בעיות בהליכה, בעמידה, (מדבר)). לא ידוע אם לתסמונת הקבוקי יש השפעה על תוחלת החיים של הנפגעים. , אך לא ניתן לשלול אותם לחלוטין.

סיבוכים

תסמונת קבוקי היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות פחות. תסמונת קבוקי באה לידי ביטוי בחריגות מולדות שונות, בעיקר בפנים, כמו גם בשינויים במבנה השלד עד לקומה קצרה והפרעת אינטליגנציה חלקית. ניתן כבר לזהות היטב את החריגות החיצוניות אצל ילודים, כמו שפה וחך שסע, קצה אף שקוע, אוזניים בולטות וספי עפעפיים ארוכים עד לגבות מקושתות.

הסיבוכים הקשורים לתסמונת גוברים עם הגיל. בגלל הרגישות הגבוהה שלהם לזיהומים, ילדים הסובלים מתסמונת קבוקי סובלים מסובלים מהצטננות ומופעת דלקת בשחיקה. התפתחות גופנית היא בעייתית, מכיוון שהנפגעים נוטים לפתח עקמת, דיספלזיות בירך, חריגות שיניים ומתיחת יתר של מפרקי האצבע. השמנת יתר ובעיות לב וכלי דם מאסיביות מתפתחות לרוב עוד לפני גיל ההתבגרות.

אם ילדי קבוקי לומדים אמצעים טיפוליים בצורה של טיפולי תקשורת, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק וכן תמיכה בפיתוח פסיכולוגי בגיל צעיר, הם יכולים להשתתף במידה רבה בשיעורי בית הספר. טיפול רפואי אינטנסיבי מאפשר לזהות ליקויים נוספים, אך רק במידה מוגבלת לטיפול ספציפי.

המורכבות של המחלה והסיבוכים הנובעים ממנה חשובים. הסובלים מקאבוקי המתבגרים מפתחים התקפים ספונטניים והפרעות נוירולוגיות, והתסמונת מובילה לאובדן שמיעה כמעט בכל אדם שני. תוחלת החיים של הסובלים מתסמונת קבוקי מופחתת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ליילוד יש מומים או חריגות כלשהי, יש לדווח לרופא. תסמונת קבוקי ניתנת להכרה בתסמינים הברורים שלה מייד לאחר לידתו של הילד. מומלץ להורים המתייחסים לשפתיים וחיך שסועות, בעיות שמיעה או צמיחה מכוונת בילדם להתייעץ עם רופא. חרשות, היפראקטיביות והתקפים הם גם סימני אזהרה ברורים המחייבים בדיקת רופא. מעקב צמוד על ידי הרופא מצוין במהלך הטיפול.

יש צורך בהתאמה קבועה של הטיפול, במיוחד בשלב הגידול. על ההורים לספר לרופא על כל סימפטום חריג. אם יש לילד התכווצויות או כאבים, יש להביא אותם לבית חולים. תסמונת קבוקי מטופלת על ידי רופא המשפחה ומומחים שונים, בהתאם לתסמינים והתלונות המדוברות. ראשית יש להציג לילדים רופא ילדים. על הסובלים מהשמנת יתר להתייעץ עם תזונאית. כן נדרשת בדיקה מקיפה של הקרדיולוג לפני כן.

טיפול וטיפול

בשל העובדה כי עד כה לא ידוע על שום סיבה, ניתן לטפל בתסמונת קבוקי רק באופן סימפטומטי. המשמעות היא שהרופאים מעריכים בעיקר את חומרת התסמונת ואז מתכננים את הטיפול בהתאם. אם יש הגבלות על הליכה, עמידה או דיבור, מומלץ בעיקר יחידות פיזיותרפיה ודיבור.

אם לעומת זאת אובחנו מומים באיברים, הרופאים מתרכזים בעיקר בריפוי או בטיפול באיברים שנפגעו. למקצוע הרפואה, שמירת החיים והקלת הסימפטומים והכאב נמצאים בקדמת הבמה. כל כאב פיזי שעלול להופיע עם התקדמות המחלה מטופל בתרופות. גם כאן ניתן לטפל בעיקר בסימפטומים ולא בסיבות.

תחזית ותחזית

העזרה העצמית היעילה ביותר לתסמונת קבוקי היא פעילות גופנית מספקת וסדירה. זה לא אומר מרתון יומי או ספורט סיבולת בו אתה מתיש את עצמך. חשוב להכיר את הגבולות שלך ולהקים מאמן כושר מנוסה שיגבש תוכנית אימונים פרטנית בשיתוף הרופא המטפל. לאחר מכן יש להתאים את התוכנית באופן קבוע להתקדמות משלך.

עם פעילות גופנית יומית, האדם הפגוע יכול להחזיר לעצמו שליטה משמעותית יותר על שריריו ולנטרל את היפוטוניה של השרירים המתרחשת בדרך כלל או לנטרל זאת אם הטיפול מתחיל מוקדם. בנוסף, התנועה מעוררת את מחזור הדם ומגרה את זרימת הדם, התומכת בהשפעה הטיפולית.

על מנת להפחית את הסיכון לפציעה במקרה של התקפים, יש להקפיד בעת ריהוט אזור המגורים על מנת להבטיח שהוא יהיה נפילה. הנחת שטיחים במקום ריצוף רעפים יכולה כבר להפחית פגיעות תוצאתיות אפשריות מנפילה דרך הפגיעה המרופדת.

ואחרון חביב, הדיאטה משחקת גם היא תפקיד מכריע בדרך לאיכות חיים טובה יותר. איזון מגנזיום מאוזן מוריד את עוצמת ההתכווצויות ולא ניתן להשיג זאת רק עם תוספי תזונה, אלא באופן אידיאלי עם שינוי עקבי בתזונה. העזרה ניתנת על ידי תזונאים מיומנים שלוקחים מחלות ואלרגיות ומרכיבים את התזונה האישית הטובה ביותר.

מְנִיעָה

מכיוון שלא ידוע כל סיבה עד כה, לא ניתן למנוע את תסמונת קבוקי. עם זאת, ניתן להחריג לחלוטין השפעות סביבתיות, גורמים חיצוניים או גורמים חיוביים.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת קבוקי, אמצעי המעקב הם ברוב המקרים מוגבלים מאוד או שאינם זמינים לאדם שנפגע. טיפול מעקב לא תמיד נחוץ למחלה זו, מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, תמיד יש לבצע קודם בדיקה וייעוץ גנטי, כך שתסמונת הקבוקי לא תוכל לחזור אצל הצאצאים.

לגילוי וטיפול מוקדם של המחלה בדרך כלל תמיד השפעה חיובית על המשך ההמשך. ברוב המקרים, האדם הנפגע במחלה זו תלוי במדדים אינטנסיביים של פיזיותרפיה ופיזיותרפיה. ניתן לחזור על תרגילים מסוימים מטיפולים כאלה בביתך כדי להקל עוד יותר על התסמינים.

טיפול אינטנסיבי ועזרה מחברים ובני משפחה הם גם חשובים מאוד בתסמונת קבוקי ויכולים למנוע ולהקל על התסכלות פסיכולוגית או דיכאון. מחלה זו עשויה להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים, כך שלעתים קרובות על ההורים או קרוביו של המטופל לעבור טיפול פסיכולוגי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת קבוקי כמחלה מולדת תורשתית. גם הלקות האינטלקטואלית המלווה היא בלתי הפיכה. לפיכך, עזרה יומיומית אפקטיבית חייבת לפגוע בסימפטומים האחרים.

בעיקר היפוטוניה ומומים שונים מתרחשים כתופעות לוואי. ניתן לנטרל היפוטוניה של שרירים בחיי היומיום. תרגילי שרירים יומיים יכולים לעזור למושפעים לשלוט לפחות על שריריהם. חשוב לשמור על גבולות היכולות האישיות. לכן אין תוכנית הכשרה כללית. אפשרות נוספת של עזרה יומיומית מכוונת להתקפים הנלווים. מצד אחד, תכנון הוכחת נפילה של הדירה הגיוני לנטרל פגיעות תוצאתיות אפשריות של נפילה. מצד שני, ניתן להרכיב את הדיאטה במטרה לאזן מגנזיום בריא על מנת להפחית את עוצמת ההתכווצויות. תוספי תזונה הם גם אפשרות אפשרית.

עם זאת, בסך הכל פעילות גופנית קבועה היא המרכיב החשוב ביותר בעזרה עצמית יומיומית. כמתואר, זה נוגד לחץ דם שרירי, אך מסייע גם בסימפטומים המשפיעים על זרימת הדם. תנועה ממריצה את זרימת הדם ובכך מווסתת את זרימת הדם כך שמובטחת אספקה ​​נאותה.