תסמונת ג'וברג-מרסידי

ה תסמונת ג'וברג-מרסידי היא מחלה תורשתית הקשורה לפיגור שכלי והפרעות גופניות. התסמונת נדירה למדי, עם מחלה אחת לכל מיליון לידות. הסיבה היא מוטציה בגן ATRX.

מה זה תסמונת ג'וברג-מרסידי?

ה תסמונת ג'וברג-מרסידי, גם כ תסמונת סמית-פינמן-מאיירס אוֹ פיגור שכלי X-צמוד-תסמונת פנים היפוטונית. היא מחלה תורשתית. זה שייך לקבוצת "התסמונות עם קשר בין גירעון אינטלקטואלי לפנים היפוטוניות". המחלה תוארה לראשונה בשנת 1980 על ידי רופאי הילדים האמריקנים ריצ'רד סי ג'וברט ואני מרסידי. מאז תוארו מספר מקרי מחלה במשפחות לא קשורות. בסך הכל המחלה נדירה ביותר, כאשר מקרה אחד לכל מיליון לידות.

סיבות

תסמונת ג'וברג-מרסידי עוברת בתורשה. זוהי ירושה רצסיבית הקשורה ל- x. במקרה של ירושה רצסיבית מקושרת ל- xx, הגן הנושא את התכונות ממוקם על כרומוזום ה- X. המשמעות היא שהמחלה עוברת בתורשה באופן מיני. ככלל, נשים הן רק נשאי המחלה.

כדי שאישה תחלה, האב וגם האם יצטרכו להיות כרומוזום X חולה בתוכם. אם יש רק כרומוזום X חולה אחד, מחלה בירושה רצסיבית לא שולטת. לכן נשים בדרך כלל נשאות בלבד. המשמעות היא שהם נושאים את הגן החולה, אך אינם בעלי מאפייני מחלה תואמים בעצמם. מכיוון שלגברים, בניגוד לנשים, יש רק כרומוזום X אחד, הם מושפעים מהמחלה אם כרומוזום X הפגוע הועבר מהאם.

באופן גס ניתן לומר כי עם אב חולה, כל הבנים בריאים וכל הבנות נשאות. אם האם נושאת את כרומוזום ה- X הפגוע, 50 אחוז מהבנים חולים. בתורו, 50 אחוז מהבנות יהיו מנצחות. הגורם לתסמונת הוא מוטציה בגן מה שמכונה ATRX באזור הכרומוזום Xq25 בערך במרווח של 19.8Mb.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום העיקרי של תסמונת ג'וברג-מרסידי הוא מוגבלות שכלית קשה. זה בא לידי ביטוי דרך יכולות קוגניטיביות מתחת לממוצע וכך גם מגבלה ברורה בתחושה ובנפש. האינטליגנציה של הילדים הנגועים מופחתת משמעותית. הפרעות הגידול וההתפתחות כבר מתחילות ברחם, כך שהילדים נולדים כבדי שמיעה או חירשים.

פניהם המעוותים של הילדים החולים חשים בולטות. תווי הפנים גסים למדי עם פנים צרות למדי, והשפתיים בולטות מאוד. השפה התחתונה נראית שמוטה. החותכים המרכזיים העליונים נראים בולטים באותה מידה. באופן כללי השיניים די רחוקות זו מזו. הגבות סדוקות, צירי העפעפיים אלכסוניים, חרישי העפעפיים, בכל אופן, צרים למדי. בזווית העין יש קפל עור שוכב לפני העפעפיים. קפל העור הזה נקרא אפיקנטוס.

גשר האף רחב ושטוח עם קצה האף המורחב. עיוות באף זה ידוע גם כאף האוכף. בסך הכל, ראשם של ילדים חולים קטן יותר מאשר ראשם של ילדים בריאים. גם כאבי העורקים של הילדים שנפגעו אינם מעוותים. אחד מדבר כאן על דיספלזיה של העורקים. הפרעות הגידול ממשיכות בהתפתחות, כך שהילדים נשארים קטנים. השרירים חלשים ויכולים להופיע ספסטיות של השרירים.

יש הידיים בצורה מתוחכמת. זהו כיווץ כפיפה של המפרקים האמצעיים של האצבע הקטנה ובמקרים נדירים של האצבע הטבעת. ניתן לחשוב כי הדבר נגרם כתוצאה מקיצור או התכווצות של הגידים ומעטות הגיד. בנוסף לניתוק קמפודקטיבי, קלינאקטי באופן יכול להופיע גם בתסמונת ג'וברג-מרסידי. במרפאה באופן קליני, פלנקס מכופף לצד שלד היד.

תסמין נוסף של תסמונת ג'וברג-מרסידי הוא מיקרו-אילניטאליזם. הפין והשק האשכים אינם מפותחים. זה נקרא גם micropenis. יש גם דיסטופיה באשך, כלומר מיקום לא תקין של האשך. האשך נמצא באופן זמני או קבוע מחוץ לשק האשכים.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן להבחין בתסמינים של תסמונת ג'וברג-מרסידי, אך מכיוון שהמחלה נדירה ביותר, בדרך כלל האבחנה אינה מתבצעת באופן ישיר. הסימנים הראשונים הם עיוותים בגולגולת, משקל לידה נמוך, עיוותים באיברי המין ואובדן שמיעה. במהלך התפתחות הילד מתווספות הפרעות בהתפתחות גופנית ומגבלות בהתפתחות הקוגניטיבית. וודאות אם המחלה היא באמת תסמונת ג'וברג-מרסידי, ניתן לספק רק על ידי בדיקה גנטית אצל הילד וההורים.

סיבוכים

תסמונת ג'וברג-מרסידי מובילה בדרך כלל להפרעות נפשיות ופיזיות ותלונות רבות אצל המטופל. אלה יכולים להגביל משמעותית את חייו ואת חיי היומיום של האדם שנפגע. ברוב המקרים, החולים מסתמכים גם על טיפול משפחתי או מטפל. גם בילדות יש הפרעות בצמיחה והתפתחות.

יתר על כן, קיימת גם מוגבלות שכלית קשה. כתוצאה מכך, ילדים במיוחד יכולים להפוך לקורבן לבריונות או להקניטות. גם תווי הפנים של המטופל משתנים ומתרחש קומה קצרה. השרירים גם חלשים יחסית וחוסן החולה מופחת משמעותית בגלל תסמונת ג'וברג-מרסידי.

זה לא נדיר שמיקרופניס מתרחש. ראשם של הנגועים קטן גם הוא באופן משמעותי מזה של אנשים בריאים. יתר על כן, יש אובדן שמיעה ואי נוחות בעיניים. טיפול סיבתי בתסמונת ג'וברג-מרסידי אינו אפשרי. לכן, רק את הסימפטומים של התסמונת ניתן להגביל, כאשר יש צורך בטיפולים שונים.

אין סיבוכים מיוחדים. תסמונת ג'וברג-מרסידי יכולה להפחית את תוחלת החיים של המטופל. בנוסף, הורי המטופל זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

על ההורים לפנות לרופא עם ילדיהם ברגע שהמומים הפיזיים או הנפשיים הראשונים מופיעים בצאצאים. אם ישנם עיכובים התפתחותיים, קשיים בתהליכי למידה שונים או אם נתפס אינטליגנציה מופחתת בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, יש לפנות לרופא. אם נפגעת יכולת השמיעה, האוזניים מעוותות או שרירים בדרך כלל מפותחים בצורה נמוכה, רצוי להתחיל בדיקות. מוזרויות פיזיות, הידבקויות או עיוותים יש להציג לרופא בהקדם האפשרי.

אם הילד לא לומד ללכת או אינו יכול להשתמש בגפיים כראוי, יש לקבוע את הגורם לכך. ישנו דאגה אם קיצור האצבעות, צורת כף היד או המפרקים לא תקינים או אם הילד קצר. אבחנה מוקדמת חיונית ליעילות הטיפולים האפשריים. לכן יש להתייעץ עם רופא בחריגות ראשונה.

בנים הסובלים מתסמונת ג'וברג-מרסידי מראים גם הפרעות גדילה במין שלהם. מיקרופנה או חריגות באשכים הם בין הקריטריונים המצביעים על מחלות ויש לבחון אותם. אם הילדים חשים המומים מפעילויות משחקיות בחיי היומיום, אם הם לא נעשים עצמאיים למרות כל המאמצים או אם יש להם בעיות מתמשכות בהבנה, רצוי לבקר אצל הרופא.

טיפול וטיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת ג'וברג-מרסידי. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה יכולים לתמוך בילדים בהתפתחותם. מומחי שמיעה ורופאי עיניים הם בדרך כלל גם חלק מהצוות המטפל עקב הפגיעה באברי החישה. ניתן להצביע על התערבויות כירורגיות לתיקון maloclusions והפרעות בראייה. רוב הזמן הילדים החולים זקוקים גם למכשיר שמיעה.

התמיכה הטיפולית המוקדמת ביותר האפשרית חיונית לטיפול בתסמונת ג'וברג-מרסידי. רק בדרך זו ניתן לעודד את הילדים בזמן טוב וניתן לפצות גם ליקויים בהתפתחות אפשרית בזמן טוב.

תחזית ותחזית

לתסמונת ג'ובברג-מרסידי יש פרוגנוזה שלילית. תסמונת זו מייצגת מוטציה בגנטיקה של המטופל.דרישות משפטיות אוסרות על מדענים וחוקרים להתערב בגנטיקה אנושית או לשנות אותה. המשמעות היא שתרופה אינה אפשרית לאדם שנפגע.

במהלך הטיפול שלהם רופאים מתרכזים ביצירת שיפור ברווחתם ובאיכות החיים שלהם. יש להימנע מהתערבויות לא נחוצות שיכולות רק לשפר את המראה. ככל שמקודמת מתבצעת תוכנית טיפול מקיפה ומתחילים טיפולים שונים, כך גדלים סיכויי ההצלחה למימון וצמצום ליקויי פיתוח.

מכיוון שהמחלה מאופיינת בנכות שכלית קשה, למרות כל המאמצים, לא ניתן להשיג מצב בריאותי המאפשר חיים ללא עזרה רפואית ותמיכה יומיומית. האדם הנוגע בדבר זקוק לטיפול תרופתי ולטיפול במשך כל היום לכל החיים. הפרעות תפקודיות שונות כמו גם שינויים גופניים מתרחשים עם מחלה זו ומביאים לפגיעה קשה בהתמודדות עם חובות יומיומיות.

התערבויות כירורגיות מבוצעות לשיפור התפקודים הטבעיים. כל הליך קשור לסיכונים ולתופעות הלוואי הנלווים אליו. סיבוכים והפרעות חדשות יכולים להיווצר. במקרים רבים התלונות הקיימות מעוררות מחלות משניות שיש לקחת בחשבון בעת ​​ביצוע פרוגנוזה כוללת.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת ג'וברג-מרסידי. בעזרת אבחון טרום לידתי ניתן לאתר מומים גנטיים בשלב מוקדם. ניתן להשתמש באבחון ההטרוזיגי כדי לקבוע אם אחד משני ההורים נושא את הגן הפגום ויכול להעביר אותו לילד במקרה של רבייה. בגרמניה ניתן להיבדק בגנים של תינוקות שטרם נולדו למחלות מסוימות במקרים חריגים. לעתים קרובות ניתן להבדיל בין הגנום של העובר לגנום של האם. עם זאת, בדיקות גנטיות לפני הלידה שנויות במחלוקת מבחינה אתית.

טִפּוּל עוֹקֵב

אמצעי המעקב לתסמונת ג'וברג-מרסידי בדרך כלל מוגבלים מאוד או שאינם זמינים לאדם שנפגע. עם מחלה זו, על המטופל בראש ובראשונה להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או תלונות אחרות העלולות להפחית עוד יותר את איכות החיים. לפיכך, גילוי וטיפול מוקדם של תסמונת ג'וברג-מרסידי הוא בעל חשיבות עליונה במחלה זו.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם תרצה להביא ילדים לעולם, עם זאת, תמיד יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטי כדי שהתסמונת לא תחזור אצל הצאצאים. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת ג'וברג-מרסידי מטופלים באמצעות פיזיותרפיה או פיזיותרפיה.

ניתן לחזור על רבים מהתרגילים מטיפול כזה בבית, שיכולים להקל עוד יותר על התסמינים. במקרה של הפרעות ראייה, על הנפגעים ללבוש עזרי ראיה כך שהפרעות אלה לא יחמירו יותר. במיוחד עם ילדים, על ההורים לוודא כי השימוש בעזרים החזותיים נכון. במקרה של הפרעות פסיכולוגיות, דיונים אינטנסיביים עם ההורים שלך או עם קרובי משפחה וחברים מועילים מאוד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם תסמונת ג'וברג-מרסידי נפגעים בבירור בהתפתחותם הגופנית והנפשית ולעתים אינם מסוגלים לנהל חיים עצמאיים. המשמעות היא שמרבית האפשרויות לעזרה עצמית אינן נחוצות, שכן בעיקר האפוטרופוסים הם שמשפיעים על מצבו של המטופל. אף על פי שאיכות החיים מוגבלת באופן משמעותי על ידי המחלה, לרוב, משופרת רווחתו הגופנית והנפשית של המטופל באמצעות טיפול מתאים לנכות.

לגבי פיגור שכלי, הנפגעים בדרך כלל לומדים במתקן מיוחד בבית הספר. המחנכים שם לוקחים בחשבון את המצב האינטלקטואלי האינדיבידואלי של המטופל ומעודדים אותו בהתאם בצורה הטובה ביותר.במתקני טיפול ובתי ספר אחרים, הנפגעים בדרך כלל מכירים קשרים חברתיים מועילים המקלים על ההתמודדות עם המחלה הנדירה ומגדילים את איכות החיים הנתפסת.

ניתן להקל על תסמינים מסוימים באמצעות תרופות מתאימות, כאשר ההורים שמים לב למינון הנכון. באופן כללי, מטופלים מבקרים לרופאים שונים מספר פעמים בשנה העוקבים אחר התסמינים השונים של המחלה ומזמינים טיפולים נוספים. מוגבלות גופנית מונעת את התרגול מסוגים ספציפיים, אך עדיין נותרו כמה אלטרנטיבות ספורטיביות. פיזיותרפיסט תומך באדם הנוגע בדבר בחיזוק הכישורים המוטוריים שלו, המקלים על חיי היומיום.