תסמונת Lesch-Nyhan

ה תסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה תורשתית נדירה הנגרמת על ידי גן לקוי בכרומוזום ה- X. התסמינים מופיעים בצורות שונות ומשפיעים הן על הגוף והן על הנפש. תסמונת Lesch-Nyhan היא חשוכת מרפא, רק ניתן להקל על התסמינים.

מה זה תסמונת ליש-נהאן?

הסיבה לכך תסמונת Lesch-Nyhan הוא פגם גנטי שעובר בירושה בצורה רצסיבית הקשורה ל- x. המשמעות היא שהגן המוטה נמצא על כרומוזום ה- X, אחד משני הכרומוזומים המיניים.
© ג'ובאני קנקמי - stock.adobe.com

ה תסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה תורשתית נדירה המובילה להפרעה מטבולית כתוצאה ממום גנטי. הגן שהשתנה גורם למחסור באנזים HGPRT, הדרוש למטבוליזם של פורין.

ההפרעה גורמת לעליית חומצת השתן בגוף ורמת חומצת השתן בדם עולה (היפרוריקמיה). גאוט מתפתח עם משקעים של גבישי חומצת שתן בגידים, במפרקים, בעור ובסחוס. המשקעים נוצרים גם במערכת העצבים המרכזית וגורמים להפרעות שם.

תסמונת Lesch-Nyhan מופיעה רק לעיתים רחוקות מאוד, בגרמניה מושפעים רק כ 30-40 אנשים. בדרך כלל רק גברים חולים במחלה. נשים הן בדרך כלל רק נשאות של הגן הפגום ומעבירות אותו לצאצאיהן. רק אם הגן המשתנה נמצא פעמיים, כלומר במצב הומוזיגי, נשים היו חולות. תסמונת Lesch-Nyhan נקראת גם תסמונת hyperuricemia או גאוט ראשוני בילדות.

סיבות

הסיבה לכך תסמונת Lesch-Nyhan הוא פגם גנטי שעובר בירושה בצורה רצסיבית הקשורה ל- x. המשמעות היא שהגן המוטה נמצא על כרומוזום ה- X, אחד משני הכרומוזומים המיניים.

פירושו של רצסיבי פירושו הוא שמי שירש רק גן פגום אחד יישאר בריא אם הגן האחר מההורה השני שלם. זה גם מסביר מדוע תסמונת Lesch-Nyhan בעיקר משפיעה על גברים. לנשים יש את כרומוזומי המין XX, ואילו לגברים יש XY, כלומר רק X אחד. אם נקבות יורשות X חולה מאחד מהוריהן, עדיין יש להן את ה- X הבריא, שיכול למלא באופן מלא את כל התפקודים.

אם זכרים חולים ב- X חולה, המחלה פורצת מכיוון שאין X בריא יותר. תסמונת Lesch-Nyhan תתפתח רק אצל נשים אם הן ירשו כרומוזום X חולה משני ההורים, וזה נדיר ביותר.

תסמינים, מחלות וסימנים

למרות שתסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה מולדת, הסימפטומים אינם מופיעים עד שישה עד שמונה שבועות לאחר הלידה. בעבר, שאריות שתן צהבהבות בחיתולי הילודים שנפגעו מעידות על מחלה קשה. הסימן הברור הראשון לתסמונת Lesch-Nyhan הוא דחף להקיא.

התינוקות שנפגעו מקיאים מספר פעמים ביום, מה שמביא לעיתים קרובות לתסמיני מחסור והתייבשות. לאחר עשרה חודשים מופיעים תסמינים נוספים: התייחסות לא נכונה ברגליים, דחף מופחת לתנועה ומחסור התפתחותי. ההורים מבחינים גם כי הילד אינו יכול ללכת ואינו עושה תנועות טבעיות.

הצורה הקלה ביותר של המחלה מעלה גם את רמות חומצת השתן, מה שעלול להוביל לגאוט בהמשך החיים. במהלך ההמשך יכולים להיווצר גם דלקות בדרכי השתן ואבנים בכליות. ניתן לזהות את הצורה החמורה יותר על ידי האי-שגיאות שהוזכרו. את הצורה השנייה החמורה ביותר ניתן להבחין בהתנהגות האופיינית לפגיעה עצמית של ילדים.

אנשים נושכים ושורטים את שפתיהם ואצבעותיהם, מה שעלול לגרום לדימום, דלקת ואי נוחות אחרת. בצורה החמורה ביותר, מתרחשת הפרעה עצמית, בשילוב עם לקות נפשית קשה. ילדים מושפעים הם אגרסיביים, נוגסים זה בזה כל הזמן ופעמים רבות תוקפים גם הורים ומטפלים.

אבחון וקורס

הסימפטומים של תסמונת Lesch-Nyhan אינם נוכחים מיד לאחר הלידה, אלא מתעוררים בשבועות הראשונים לחיים. מהשבוע השישי עד השמיני הקאות מורגשים ויש שאריות שתן בחיתול, שנגרמת כתוצאה מהפרשה מוגברת של חומצת שתן.

סימנים אופייניים לתסמונת Lesch-Nyhan מופיעים בחודשים שלאחר מכן. הילדים זזים מעט והם מפגרים בהתפתחותם, הן פיזית והן נפשית. הם לא לומדים לשבת או ללכת, והם לא יכולים לתאם את התנועות שלהם כמו שצריך. אתה לומד לדבר בעיכוב ויכול להתרכז רק לזמן קצר. אולם הסימפטום הבולט ביותר הוא הכפייה הבלתי נשלטת לנשוך ולפגוע או אפילו להטיל את המום בתהליך.

עם זאת, התנהגות זו מתרחשת רק בצורות חמורות של המחלה. בצורה מתונה יותר של תסמונת Lesch-Nyhan, רק חומצת השתן מתגברת, מה שמביא עם השנים לגאוט. האבחנה נעשית תחילה על בסיס התסמינים ומדידה של רמת חומצת השתן בדם. בדיקה גנטית מספקת את הוודאות הסופית אם קיימת תסמונת לש-ניהאן.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת Lesch-Nyhan, הנפגעים סובלים מתלונות נפשיות ופיזיות ומגבלות כאחד. ככלל, איכות חייו של המטופל מופחתת ומוגבלת משמעותית על ידי תסמונת זו. זה מוביל להקאות ולדחף מופחת לנוע. יתרה מזאת, הנפגעים סובלים ממיקום לא רגיל של הרגליים, מה שעלול להוביל לבריונות או להקניטות, במיוחד בגיל צעיר.

הפרעות נפשיות מתרחשות גם כן, כך שילדים בפרט סובלים מהתפתחות לא נאלצת להתייחס לסימפטומים בבגרותם. זה לא נדיר שמטופלים מסתמכים אז על עזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ולא יכולים לעשות דברים רבים בעצמם. יתרה מזאת, עלולה להתרחש גם מום עצמי, דבר שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, במיוחד לקרובי משפחה ולהורים.

כמו כן, לעתים קרובות המטופלים נראים תוקפניים או רגזניים, מה שעלול להוביל למגבלות חברתיות. תסמונת Lesch-Nyhan מטופלת באמצעות טיפולים שונים ובאמצעות שימוש בתרופות. עם זאת, לא ניתן להבטיח מהלך חיובי של המחלה בכל מקרה. לאחר מכן המטופלים עשויים להיות תלויים בטיפול לאורך כל חייהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הילד מראה סימנים לתסמונת Lesch-Nyhan, פנה מיידית לקבלת ייעוץ רפואי. יש ליידע את רופא הילדים אם הילד מקיא לעתים קרובות חודש עד חודשיים לאחר הלידה ובאופן כללי הוא סובל מהגברת המחלה. אם מורגשים סימפטומים ותלונות אחרים, כמו מיקום בולט של הרגליים או דחף מופחת לזוז, יש להזמין רופא. תסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה תורשתית קשה שאם היא לא מטופלת עלולה לגרום לסיבוכים רציניים.

למרות הטיפול המוקדם, הילדים שנפגעו סובלים ממגבלות תנועה קשות והפרעות התנהגות, וזו הסיבה שיש קשר הדוק עם רופא המשפחה ופיזיותרפיסט הכרחי מעבר לטיפול. בנוסף, חולים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי. כל חריגות בהתנהגותם של הנפגעים חייבים להיות מעובדים וצמצמים בזהירות כחלק מטיפול התנהגותי. בהתאם לתסמינים, אתה יכול גם לראות אורולוג, גינקולוג, גסטרואנטרולוג או נפרולוג. שירות האמבולנס הוא איש הקשר הנכון להתקפים ובעיות חירום רפואיות אחרות.

טיפול וטיפול

הטיפול של תסמונת Lesch-Nyhan מתמקד בעיקר בסימפטומים, מכיוון שלא ניתן לטפל בגורם למחלה, הפגם הגנטי. ניתן תרופות שמורידות את רמת השתן והתזונה דלה בפורין.

יתר על כן, יש להבטיח צריכת נוזלים גבוהה. אמצעים אלה נועדו למנוע או לפחות להפחית את מרבצי חומצות השתן בגוף ואת הליקויים הנלווים אליו. יש לבדוק רמות חומצת שתן באופן קבוע. יתר על כן, יש לנקוט באמצעי זהירות ביחס לפגיעה עצמית. תרופות מרגיעות כמו דיאזפאם (למשל וליום), אך גם נוירולפטים כמו הלופרידול, שימשו כבר בהצלחה בתסמונת Lesch-Nyhan.

כדורי שינה ניתנים לעיתים בלילה כדי לעזור למטופלים לערוך לילה שקט למדי. האמצעים הטיפוליים, לעומת זאת, תלויים בחומרת חומרת תסמונת לש-ניהאן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות להרגעה וחיזוק העצבים

תחזית ותחזית

לתסמונת Lesch-Nyhan יש פרוגנוזה שלילית. יש נטייה בגנטיקה אנושית המובילה לשיבוש המטבוליזם. המצב המשפטי הנוכחי אינו מאפשר התערבות לשינוי החומר הגנטי האנושי. לכן לא ניתן לבטל את הגורם להפרעה בריאותית.

תסמינים ואי סדרים מופיעים בשבועות הראשונים לחיים. בכל תהליך ההתפתחות והגדילה של האדם החולה ישנם ליקויים או עיכובים שונים. הביצוע הקוגניטיבי מופחת והפרעות התנהגות מתרחשות. אם לא מטופלים, תסמיני המחלה פוגעים קשות באיכות החיים. קיימת אפשרות לפגיעה עצמית כמו גם סיכון מוגבר לפגיעה באנשים אחרים.

לפיכך טיפול רפואי חיוני למצב משופר של המחלה. יש טיפול לטווח ארוך ומתן תרופות. מיד לאחר הפסקת התרופה, הסימפטומים חוזרים תוך זמן קצר. למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, ניתן לשלוט היטב במומים הסימפטומטיים ובטיפול בהם.

למרות כל המאמצים, לא מתקבלת חופש מתסמינים. בנוסף להפרעות מטבוליות, המחלה הגנטית מובילה גם להפרעות התפתחותיות בלתי ניתנות לתיקון. אם טיפולים ותרגילים ממוקדים מתבצעים עם המטופל בשלב מוקדם, ניתן יהיה לראות שיפור כולל באיכות החיים.

מְנִיעָה

מניעה כנגד זה תסמונת Lesch-Nyhan אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה תורשתית הנגרמת על ידי גן לקוי. אם ידוע שאישה בהריון סובלת מהגן הפגום ואם אבחנת תסמונת Lesch-Nyhan נעשית בבדיקות טרום לידתי (לפני הלידה), ניתן להפסיק את ההיריון.

טִפּוּל עוֹקֵב

עבור מחלות תורשתיות רבות הטיפול במעקב קשה מאוד, אפילו עבור תסמונת לש-ניהאן. למומים או מוטציות גנטיות יכולות להיות השלכות כה חמורות עד שרופאים רפואיים יכולים רק להקל, לתקן או לטפל בכמה מהם. במקרים רבים מחלות תורשתיות גורמות ללקויות קשות. הנפגעים צריכים להיאבק עם כל החיים.

מה שניתן לעשות לאחר הטיפול מורכב לרוב רק מאמצעים פיזיותרפיים או פסיכותרפיים. עם זאת, ניתן להשיג טיפול מוצלח עבור מגוון שלם של מחלות תורשתיות המתקדמות באטיות.בתסמונת Lesch-Nyhan הטיפול לאחר הטיפול הולך יד ביד עם סוג הטיפול שנועד להביא לשליטה על ההפרעה המטבולית. כתוצאה מכך, מטרת התרופות להביא את רמת חומצת השתן לרמה בינונית. לסוג הדיאטה שיכולה להסתכם בדיאטה ספציפית יש גם תפקיד חשוב.

הצהרות כלליות לגבי סוג הטיפול המשך מותרות רק ככל שהן מקלות על החולה שנפגע ככל האפשר. מחלות תורשתיות יכולות לגרום לתסמינים שהולכים וגדלים או נותרים קבועים לאורך החיים. הם יכולים להפחית משמעותית את איכות החיים ואת תוחלת החיים. במקרה של מחלות תורשתיות רבות, הניתוחים אינם מספקים הקלה רבה. מעקב לאחר הניתוח עשוי להיות נחוץ.

ניתן לטפל בהצלחה בחלק מהסימפטומים או ההפרעות של מחלות תורשתיות. טיפול פסיכותרפי שימושי למחלות תורשתיות בהן מאפייני המחלה מובילים לדיכאון, תחושות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לתסמונת Lesch-Nyhan הטיפול מתמקד בהפחתת רמת חומצת השתן בדם. זה מושג באמצעות תרופות עם החומר הפעיל allopurinol, המלווה בשינוי באורח החיים.

הרופא יציע למטופל תזונה בתחילת הטיפול או יפנה אותו לתזונאית. יחד עם המומחה ניתן לערוך תוכנית תזונה, אשר באופן אידיאלי מורכבת מתזונה דל פורין וצריכת נוזלים קבועה. פעילות גופנית סדירה והימנעות ממתח יכולים להיות גורמים חשובים בשיפור אורח החיים והפחתה תמידית של ריכוז חומצת השתן בדם.

אם ילדים נפגעים, על ההורים לנקוט בצעדים נוספים למניעת התנהגות הפגיעה העצמית. לדוגמא יתכן שיהיה צורך לקשור את הילד או להרכיב קסדה כמגן ראש. במקרים חמורים יש להסיר את החותכים כדי למנוע את ההטלה העצמית האופיינית. חולים רבים זקוקים גם לטיפול פסיכותרפי אינטנסיבי. מכיוון שהמחלה היא בדרך כלל נטל משמעותי על ההורים, טיפול משפחתי יכול להועיל. המטפל יכול לרוב ליצור קשר עם הורים מושפעים אחרים.