של ה חילוף חומרים ביניים ידוע גם בשם חילוף חומרים ביניים יָעוּדִי. זה נוגע לכל התהליכים המטבוליים בממשק שבין חילוף חומרים אנבוליים וקטבוליים. הפרעות בתהליכים המטבוליים הביניים נובעות בעיקר מפגמים אנזימטיים ומתבטאות בעיקר כמחלות אחסון.
מה חילוף החומרים הביניים?
מטבוליזם (נקרא גם מטבוליזם) מחולק על ידי הרפואה לתחומי האנבוליזם והקטבוליזם. אנבוליזם משמש לבניית תרכובות כימיות. Catabolimus משמש לפירוק זהה. תגובה מטבולית שלישית היא זו אמפיבוליזם. מונח זה קשור למטבוליזם ביניים.
תגובות מטבוליות של חילוף החומרים הביניים קשורות למטבוליטים בעלי מסת מולקולרית מתחת ל 1000 גרם / מול. מטבוליטים אלה מומרים זה לזה בתגובות המטבוליזם הביניים. בהתאם לדרישות, חילוף החומרים הביניים שואב מטבוליטים מקטבוליזם או מחילוף חומרים למטרה זו. בשונה משני המונחים של חילוף החומרים הללו, חילוף החומרים הביניים אינו קשור להתמוטטות או להצטברות ספציפית. אמפיבוליזם יכול להיות בעל השפעות קטבוליות וגם אנאבוליות.
בסופו של דבר, חילוף החומרים הביניים כולל את כל התגובות המטבוליות המתרחשות בממשקים הפרטניים בין אנבוליזם לקטבוליזם. קטבוליזם תואם פירוק חמצוני ברובו של מולקולות גדולות (פחמימות, שומנים, חלבונים) והאנבוליזם הוא הסינתזה האנזימטית של רכיבי תאים מולקולריים.
פונקציה ומשימה
קטבוליזם מפרק מולקולות גדולות של מזון למולקולות קטנות יותר על מנת לשחרר אנרגיה ולשמר אותו בצורה של קשרי פוספט אנרגיה גבוהה כמו אדנוזין טריפוספט. לקטבוליזם שלושה שלבים עיקריים. רמה 1 תואמת פירוק מולקולות מזינות גדולות לאבני בניין אינדיבידואליות. לדוגמא, פוליסכרידים הופכים למשושים וחומש. שומנים הופכים לחומצות שומן וגליצרין. חלבונים מתפרקים לחומצות אמינו בודדות. שלב 2 מתאים להמרה של כל המולקולות שנוצרו בשלב 1 למולקולות פשוטות יותר. בשלב 3, המוצרים משלב 2 מועברים לשפלות סופיות וכך לחמצון. התוצאה של שלב זה היא פחמן דו חמצני ומים.
אנבוליזם תואם בעיקר לתהליך סינתזה שמביא למבנים מורכבים וגדולים יותר. ככל שהגודל והמורכבות גדלים, יש ירידה אנטרופית. אנבוליזם תלוי באספקת האנרגיה החופשית, שהיא מושכת מכבלי הפוספט של ATP. כמו קטבוליזם, גם אנאבוליזם מתרחש בשלושה שלבים. בשלב הראשון הוא משתמש באבני הבניין הקטנות של שלב 3 קטבולי. שלב 3 של קטבוליזם הוא אם כן באותו הזמן שלב 1 של אנבוליזם. המסלולים המטבוליים הקטבוליים והאנבוליים אינם זהים, אך הם ברמה הקטבולית כאלמנט מקשר ומרכזי. לפיכך שלב זה מייצג שלב מטבולי נפוץ.
הדרך המרכזית הנפוצה של קטבוליזם ואנבוליזם היא אמפיבוליזם. למסלול מרכזי זה יש פונקציה כפולה ויכולה לגרום לניתוק קטבולי של התפרקות מוחלטת של המולקולות כמו גם הפיכת מולקולות קטנות לזמינות באופן אנאבולי כחומרי התחלה לתהליך הסינתזה. קטבוליזם ואנבוליזם מבוססים אפוא על תהליכים תלויים הדדית.
הראשון בתהליכים אלה הם התגובות האנזימטיות ההולכות ומובילות להצטברות והתמוטטות של ביומולקולות. מתווכים כימיים מתהליך זה נקראים מטבוליטים. עיבוד החומרים למטבוליטים תואם את חילוף החומרים הביניים. התהליך השני מאפיין כל תגובה יחידה של חילוף החומרים הביניים ומתאים לחילופי אנרגיה. זהו צימוד אנרגטי. בתהליכים מסוימים של רצף התגובה הקטבולית, אנרגיה כימית נשמרת על ידי המרתה לקשרי פוספט עשירים באנרגיה. תגובות מסוימות ברצף המטבולי המטבולי שואבות בסופו של דבר אנרגיה זו.
מחלות ומחלות
חילוף החומרים כולו מציע ריבוי של נקודות התחלה למחלות מסוימות. להפרעות בחילוף החומרים הביניים יכולות להיות השלכות קטלניות ואף מסכנות חיים. זה חל, למשל, כאשר כחלק ממטבוליזם ביניים מאוחסנים מטבוליטים רעילים באיברים חיוניים ואיברים אלה נפגעים בתפקודם. הפרעות כאלה במטבוליזם הביניים קשורות לעיתים קרובות למוטציות המובילות למחסור או תקלה של אנזימים מטבוליים מסוימים. חוסר איזון בין היצע וביקוש לחומרים כימיים מסוימים יכול להוביל גם להפרעות בחילוף החומרים הביניים.
הפרעות מטבוליות ביניים הנגרמות על ידי מוטציות הן, למשל, מחלות אגירת גליקוגן. קבוצת מחלות זו מובילה לאגירת גליקוגן ברקמות גוף שונות. המרה לגלוקוז כמעט ואינה אפשרית עבור חולי מחלות אלה. הסיבה היא מום הקשור למוטציה באנזימים המפרקים את הגליקוגן. מחלות אגירת גליקוגן כתוצאה ממומים באנזים כוללות, למשל, מחלת פון גירקה, מחלת פומפה, מחלת קורי, מחלת אנדרסן ומחלת מקארדל. מחלת הרס וטארוי נופלת גם בקבוצה זו של מחלות.
הליקויים יכולים להשפיע על אנזימים מטבוליים שונים, כגון גלוקוז-6-פוספטאז, אלפא-1,4-גלוקוזידאז ואמילו-1,6-גלוקוזידאז, למשל אלפא-1,4-גלוקן-6-גליקוזילטרנספראז, אלפא-גלוקן פוספורילאז או אלפא-גלוקן פוספוריאלאז ופוספורפרוקטוקינאז.
מחלות אגירה הנגרמות מהפרעות בחילוף החומרים הביניים אינן חייבות בהכרח להיות גליקוגנוזות, אלא יכולות גם להתאים למוקופוליסכרידוזות, ליפידוזות, ספינגוליפידוזות, המוכרומטוזיס או עמילואידוזות. עם ליפידוזות, שומנים מצטברים בתאים. בהקשר של עמילואידוזות, סיבי חלבון בלתי מסיסים מופקדים תוך תאיים וחוץ תאים. המוכרומטוזיס מאופיינת בתצהיר לא תקין של ברזל וספינגוליפידוזות מבוססות על מומים באנזים ליזוזומלי הגורמים להצטברות ספינגוליפיד. ההשפעות של מחלת אחסון תלויות בעיקר בחומר הרקום המאוחסן.
