תסמונת היפל-לינדאו

ה תסמונת היפל-לינדאו היא מחלת גידול שפירה תורשתית בעיקר של הרשתית והמוח הקטן. זה מבוסס על מום בכלי הדם. איברים אחרים יכולים גם להיות מושפעים.

מהי תסמונת היפל-לינדאו?

תסמונת היפל-לינדאו מתבטאת בדרך כלל בתשישות, לחץ דם גבוה וכאבי ראש. בנוסף ישנם סימפטומים נוירולוגיים כמו הפרעות שיווי משקל, הפרעות בתיאום התנועה או סימני לחץ תוך גולגולתי.
© deagreez - stock.adobe.com

ה תסמונת היפל-לינדאו הוא שינוי רקמות שפיר וגושני נדיר ביותר בעיקר באזור הרשתית ובמוח הקטן. מה שנקרא אנגיומות (ספוגיות דם) מופיעים כגידולים. זו הסיבה שלעתים קרובות נקראת המחלה אנגיומטוזיס רשתית יָעוּדִי. גזע המוח וחוט השדרה נפגעים גם הם לעתים קרובות.

הגידולים מתפתחים מצורות קדומות של רקמת החיבור ומורכבים מכלי דם. הם בעיקר שפירים, אך יכולים גם להתדרדר בזדון. לפעמים גידולים נמצאים בלבלב, בבלוטת יותרת הכליה, באפידדימיס או בכליות. גידולי כליה בפרט יכולים להתפתח לסרטן לעתים קרובות יותר. המחלה נקראה על שם רופא העיניים הגרמני אוגן פון היפל והפתולוג השבדי ארוויד לינדאו. בשנת 1904 גילה פון היפל אנגיומות ברשתית העין.

22 שנים מאוחר יותר, בשנת 1926, תיאר ארוויד לינדאו אנגיומות בחוט השדרה. בנוסף לשם תסמונת היפל-לינדאו, המחלה נמצאת גם תחת תסמונת פון-היפל-לינדאו-צ'רמק, מחלת היפל-לינדאו, אנגיומטוזיס רטינוסברבלרי או אנגיומטוזיס רשתית ידוע. זוהי תסמונת נוירוקוטנית, המאופיינת במומים בכלי הדם באיברים שונים. תסמונות נוירוקוטאניות הן מחלות המתבטאות בעור ובמערכת העצבים המרכזית.

סיבות

תסמונת היפל-לינדאו היא גנטית. המחלה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. עם זאת, חומרת התסמונת תלויה גם בגורמים רבים אחרים. למרות שהמום הגנטי מועבר לדור הבא, חומרת המחלה משתנה בתוך המשפחה. מוטציה ספונטנית מתרחשת אצל 50 אחוז. אז למחצית מהחולים במשפחה אין בעיות תורשתיות.

עם זאת, פירוש הדבר שמספר מוטציות בגן HL בכרומוזום 3 יכולות להיות אחראיות להתפתחות המחלה. לגן זה השפעה רבה על התפתחות כלי הדם ועל מחזור התא. זו לא סתם מוטציה בגן ה- HL שמובילה לוויסות דיסולציה של כלי הדם. כעת נקבע שכאשר המחלה מתפרצת, קיימות מספר מוטציות המופצות על פני הגן כולו.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת היפל-לינדאו מתבטאת בדרך כלל בתשישות, לחץ דם גבוה וכאבי ראש. בנוסף ישנם סימפטומים נוירולוגיים כמו הפרעות שיווי משקל, הפרעות בתיאום התנועה או סימני לחץ תוך גולגולתי. הפרעות ראייה (הפרעות בראייה) הן לרוב התסמינים הראשוניים. עם זאת, התסמינים תלויים במידה רבה בגודל ובמיקום של הגידולים.

אנגיומות נמצאות בדרך כלל ברשתית, בחלקים ממערכת העצבים המרכזית, בחוט השדרה או בגזע המוח. לעתים רחוקות מושפע המוח. בדיקות מגלות לעיתים קרובות גם מומים באיברים אחרים. ציסטות נמצאות בעיקר בלבלב, בכבד או בכליות. מומים שפירים של כלי דם עורקיים נמצאים גם בכבד. כאשר בבלוטת יותרת הכליה יש אנגיומה, מתפתח פיאוכרומוציטומה.

ישנן צורות של תסמונת היפל-לינדאו עם ובלי פחוכרומוציטומה. הפהוכרומוציטומה היא גידול שפיר של בלוטת יותרת הכליה המייצר כמות מוגברת של ההורמונים אדרנלין ונוראדרנלין. קצב הלב ולחץ הדם מוגברים. לחץ הדם עולה במרווחים ומגיב חזק במיוחד במצבי לחץ.

אבחון ומסלול של מחלה

איתור המנגיומות מרובות ברשתית העיניים הוא עדות ברורה לתסמונת היפל-לינדאו. היסטוריה משפחתית מספקת מידע על הצטברות כלשהי בתוך המשפחה או הקרובים. הליכי הדמיה יכולים לאתר גידולים אפשריים בכליות, בבלוטת יותרת הכליה, לבלב או בכבד.

סיבוכים

איברים שונים יכולים להיות מושפעים מתסמונת היפל-לינדאו. אולם ברוב המקרים האדם הנוגע בדבר סובל מתחושה כללית של מחלה. זה מוביל לכאב ראש קשה והאדם הפגוע נראה מותש. יתר על כן, לחץ דם גבוה מתרחש, שבמקרה הגרוע ביותר יכול להוביל להתקף לב. המטופל גם מתלונן על לקות ראייה ומוגבלות בניידות.

ניתן להפריע לתיאום של המטופל על ידי תסמונת היפל-לינדאו. במקרים רבים, לתסמונת ההיפל-לינדאו השפעה שלילית גם על התנהגות המטופל, כך שלא נדיר שהם יהיו מיומנים. קצב הלב עולה גם במצבים פשוטים וקלים, כך שמצבים מלחיצים עלולים להוביל להזעה או התקפי חרדה עבור האדם הנוגע בדבר. ללא טיפול בתסמונת היפל-לינדאו, בדרך כלל תוחלת החיים מופחתת.

לא ניתן לטפל בתסמונת בכל מקרה. זה נכון במיוחד אם התסמונת היא גנטית. אולם טיפול סימפטומטי יכול להגביל את הסימפטומים ואולי גם להסיר את הגידול. מהלך המחלה המדויק תלוי בחומרת הגידול. תוחלת חייו של המטופל עלולה אפוא גם להיות מוגבלת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תחושה כללית של מחלה, סבל או עייפות, יש לבצע התבוננות עצמית צמודה. אם העייפות נמשכת למרות שנת לילה רגועה, זהו סימן לבעיה בריאותית. אם הסימפטומים נמשכים מספר שבועות, יש סיבה לבדיקה. אם התסמינים מתפשטים או אם הם מתעצמים, יש לפנות לרופא. יש להתייעץ עם רופא במקרה של עלייה בלחץ הדם, פגיעה בקואורדינציה או רצפי תנועה מוטוריים.

אם לחץ הדם עולה בצורה לא רגילה, במיוחד במצבי חיים מלחיצים, יש צורך בביקור של רופא. אם יש תחושה של לחץ בתוך הראש, כאבי ראש, הפרעות ראייה או הגבלה של מערכת השמיעה, יש סיבה לדאגה. במקרים חמורים יש אובדן שמיעה מוחלט. יש לבחון זאת ולטפל בו בהקדם האפשרי. יש להבהיר על ידי רופא בעיות באיזור הגב, ירידה בביצועים גופניים וחווית כאב מפוזרת.

אם הסימפטומים מופיעים ללא סיבה, האדם הנוגע בדבר זקוק לבדיקה רפואית. במקרה של הפרעות תפקודיות באזור העיכול, ניסיון של חום או תנודות במצב הרוח, מומלץ להתייעץ עם רופא. אי נוחות באזור הכליות או חריגות בעת מתן שתן נחשבות לאזהרות מהגוף שצריך לבצע מעקב.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת היפל-לינדאו היא מחלה גנטית, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי. עם זאת, ניתן להסיר אנגיומות קיימות על ידי מגוון של נהלים. אלה כוללים קרישת לייזר, קריותרפיה, ברכיתרפיה, תרפיה תרופתית, טיפול פוטודינמי, הקרנות, טיפול בפרוטון או טיפול תרופתי. בטיפול בלייזר, אנגיומות קטנות יותר מופרות בגלל התחממות יתר מקומית. הרקמה החולה מתה ומתרפאת בשלב זה.

קריותרפיה משתמשת בטמפרטורות נמוכות מינוס 80 מעלות להקפאת אנגיומות היקפיות ברשתית. בברכיתרפיה משתמשים בהקרנות רדיואקטיביות להשמדת אנגיומות. תרפיה טיפולית משנית יכולה לשמש לרינו-בלסטומות, מלנומות כורואידליות או המנגיומות כורואידיות. זה עובד על בסיס חימום הגידול בקרינה אינפרא אדום. במקרה של אנגיומות, הצגת הצלחת הטיפול מנוגדת. כמה מחקרים דיווחו על הצלחה בטיפול באנגיומה. במחקרים אחרים הטיפול לא היה יעיל.

בטיפול פוטודינמי משתמשים באור בשילוב עם חומר פעיל-אור. Verteporfin משמש כחומר פעיל-אור במחקרים שוטפים. נצפה שיפור בראייה. עם זאת, בצקת מקולרית יכולה להופיע. טיפול בקרינה אינו מראה תוצאות משמעותיות. ניתן לשפר את הראייה, אך לא כל הגידולים מתכווצים באופן שווה. התוצאות הטובות ביותר מושגות באמצעות אנגיומות קטנות. טיפול בפרוטון עובד בדיוק רב מאוד. הוא משמש כאשר האנגיומות נמצאות בקרבת רקמות רגישות.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת היפל-לינדאו תלויה במידה רבה בסוג הגידולים השונים ובמיקומם. תוחלת החיים הממוצעת נקבעה להיות 50 שנה. עם זאת, ניתן להגדיל משמעותית את תוחלת החיים ואת איכות החיים באמצעות גילוי וטיפול מוקדם של הגידולים. למרות שהגידולים בתחילה פשוט מעוותים את רקמת החיבור של כלי הדם והם שפירים, חלקם יכולים להפוך לגידולים ממאירים. קרצינומות בכליות, שהן הסיבה העיקרית לתמותה הגבוהה, מתפתחות לאחר מכן בתדירות גבוהה במיוחד.

קרצינומות בלבלב (סרטן הלבלב) וכן קרצינומות של איברים אחרים מופיעות גם כן. סרטן הלבלב הוא אחד הגידולים האגרסיביים במיוחד שיכולים להוביל במהירות למוות. גורם מוות נפוץ נוסף הוא המנגיובלסטומה במוח, מה שעלול להוביל לדימום מוחי. תסמינים כלליים כמו לחץ דם גבוה, כאבי ראש ועייפות כמו גם תסמינים נוירולוגיים תלויים גם בגידולים האישיים.

חלק מהמטופלים אינם סובלים מתסמינים אם לא היו להם כבר המנגיובלסטומות במערכת העצבים המרכזית. המנגיובלסטומות ברשתית יכול להוביל לבעיות רשתית ככל שהמחלה מתקדמת ואף יכולה להוביל לעיוורון מוחלט. יתרה מזאת, גידולים הגורמים לאובדן שמיעה מוחלט אפשרי אצל כעשרה אחוזים מהמטופלים. מהלך המחלה יכול להיות כל כך שונה, עד כי אין אפשרות לחיזוי מדויק של האדם שנפגע.

מְנִיעָה

אין מניעה לתסמונת היפל-לינדאו מכיוון שמדובר במחלה גנטית. אם קיימת הצטברות משפחתית של המחלה, יש לבצע ייעוץ גנטי אם הילד מעוניין להביא ילדים לעולם.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר שאובחנה כסובלת מתסמונת היפל-לינדאו, החיים משתנים אצל הנפגעים. מעכשיו אתה צריך לצפות בגופך בזהירות ולהתייעץ עם רופא כדי להבהיר כל גוש חדש. ככל שמטפלים בהמונים קודמים, כך גדל הסיכוי לטיפול מוצלח ופחות הסיבוכים.

חולים חייבים לעבור בדיקות קבועות לאורך כל חייהם. מכיוון שדרישות מרחביות חדשות יכולות להופיע בגוף כולו, אלה חייבות להתבצע על ידי רופאים ממומחיות שונות. בבדיקות קליניות כלליות שנתיות, נדונים על כל ההמונים המוחשיים, נמדדים לחץ דם ומדברים על טיפול נוסף. בדיקות עיניים שנתיות מאפשרות גילוי מוקדם של המנגיובלסטומות ברשתית.

שתן אוסף נבדק גם הוא מדי שנה, וניתן להשתמש בו לאבחון פחוכרומוציטומות. בדיקות MRI של הראש וחוט השדרה מתבצעות כל שלוש שנים על מנת לדמיין ולטפל במנגיובלסטומות בעמוד השדרה. בדיקת בדיקת MRI של הבטן משמשת גם כדי לשלול פצ'וכרומוציטומות, קרצינומות של תאים כלייתיים וגידולי לבלב.

הרופאים המטפלים עשויים להשתמש גם בשיטות בדיקה אחרות כגון טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון או טומוגרפיה של משימת פוטון בודדת או סינטיגראפיה כדי להשלים את האבחנה של סוג הגידול והתפשטותו. במקרים בודדים, יתכן שיהיה צורך בבדיקת קטטר בכלי הדם על מנת להשמיד את הכלים המובילים לגידול ולהקל על הטיפול לאחר מכן.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם תסמונת היפל-לינדאו, אין אפשרויות מיוחדות לעזרה עצמית העומדים לרשות הנפגעים. לרוע המזל, לא ניתן למנוע או לטפל בתסמונת באופן סיבתי, כך שניתן רק טיפול סימפטומטי. עם זאת, גם לאחר טיפול מוצלח, המטופל תלוי לעתים קרובות בבדיקות סדירות על מנת לאבחן גידולים אחרים ולטפל בהם בשלב מוקדם.

הגידולים מוסרים בדרך כלל באמצעות ניתוח. סוג ההתערבות תלוי מאוד במיקום ובחומרת הגידול. עם זאת, ככלל, תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה מופחתת על ידי תסמונת Hippel-Lindau, מכיוון שניתן להסיר את הגידולים והם שפירים. לעתים קרובות ניתן להימנע מהתסכלות או דיכאון פסיכולוגי על ידי שיחה עם אנשים אחרים שנפגעו או עם חברים וקרובים. במיוחד עם ילדים, שיחה אינפורמטיבית צריכה תמיד להתקיים על מנת ליידע אותם על ההשלכות האפשריות של המחלה.

ברוב המקרים, טיפול בתסמונת היפל-לינדאו יכול גם לשפר את ראייתו של האדם הפגוע. עם זאת, אלה עדיין תלויים בעזרים חזותיים על מנת להתמודד עם חיי היומיום. בגלל לחץ הדם הגבוה, יש להימנע ממצבים מלחיצים וספורט או פעילות מאומצת. זה מגן על זרימת הדם והלב של המטופל.