תסמונת גורלין-גולץ

ה תסמונת גורלין-גולץ היא מחלה גנטית נדירה ביותר המאופיינת בשכיחות מוגברת של בזליות (סרטן עור לבן). מלבד ההתפתחות המתמדת של גידולי עור חדשים, מהלך מצב זה שונה לכל מטופל. לקריטריונים עיקריים ומשניים שונים משמשים לאבחון תסמונת גורלין-גולץ.

מה זה תסמונת גורלין-גולץ?

תסמונת גורלין-גולץ היא מחלה לא ידועה ברובה בגלל נדירותה הקיצונית. הסימפטום העיקרי הוא הופעתם של מספר גידולי עור שפירים וממאירים במהלך החיים. תסמינים נוספים כוללים חריגות בלסת ובשלד, שפה וסגירת שסע, או צורות גולגולת חריגות.

על פי סקרים ראשוניים, סביב אחד מכל 56,000 אנשים נפגעים ממחלה זו. בגרמניה ישנם כיום כמאה חולים ידועים. עם זאת, קיים חשד למספר גדול יותר של מקרים שלא דווחו. תסמונת גורלין-גולץ תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי האנושי האמריקני רוברט ג'יימס גורלין והרופא העור רוברט וויליאם גולץ.

שמות אחרים להפרעה הם תסמונת גורלין, תסמונת הרמנס-גרוספלד-ספאס-וולק אוֹ תסמונת וורד II. לגבי התסמינים הוא גם מ תסמונת נבוס תאי בזל אוֹ ריבוי האפיתליומטודים של נוווס נֱאֶמַר. שני המינים מושפעים באותה מידה מהמחלה.

לפעמים יש בלבול בתיאורים עם מה שמכונה תסמונת גולץ-גורלין, שהיא גם מחלת עור גנטית, אך עוברת מסלול אחר לגמרי. בנוסף, תסמונת גולץ-גורלין פוגעת רק בנשים מכיוון שעוברים גברים מתים ברחם. העובדה ששם דומה משמש לשתי המחלות עלולה לגרום לגירוי בספרות כשמתאר אותם.

סיבות

מספר מוטציות גנים יכולות להיות אחראיות לתסמונת גורלין-גולץ. ידוע מוטציה של גן מדכאי הגידול PTCH1 בכרומוזום 9. גן זה שולט על קצב הפרופילציה של תאים מסוימים (כולל תאי הבסיס). אם השליטה הזו מושמטת כתוצאה ממוטציה בגן, עלולות להתפתח כל הזמן בסיסיות חדשות.

מכיוון שגם הפרופילציה של תאים אחרים נשלטת, חריגות השלד והלסת מתפתחות במהלך העוברוגנזה. יתר על כן, ציסטות לסתות חדשות יכולות להיווצר ברציפות בבגרות, אשר לאחר מכן יש לטפל בהן. ברחם, מסלול איתות הקיפוד אחראי להתפתחות תקינה של העובר.

עם זאת, בדרך כלל נתיב איתות זה מבוטל אצל מבוגרים מכיוון שקצב הפרופיל מוגבר של התאים כבר אינו נחוץ. עם זאת, גן שעבר שינוי גנטי PTCH1 יכול לגרום לנתיב איתות זה להישאר פעיל. כתוצאה מכך ישנו שיעור מוגבר להיווצרות התאים, בעיקר של התאים הבזאליים. גידולי עור חדשים נוצרים ללא הרף. תסמונת גורלין-גולץ עוברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת גורלין-גולץ מאופיינת במהותה על ידי הופעת בזליות חדשות. גידולי העור הראשונים יכולים להופיע לפני גיל 18. עם זאת, הגיל העיקרי להתפרצות הוא בין גיל 30 ל -50.

מנקודה זו ואילך, כל הזמן מופיעים גידולים חדשים, שאינם יוצרים גרורות, אך משפיעים באופן הרסני על העצם הסמוכה ורקמת הסחוס. אם לא מטופלים, אזורים מושפעים יעוותו בצורה משמעותית. ישנם חולים המפתחים כמה אלפי גידולים במהלך חייהם.

הגידולים ממוקמים בעיקר על הפנים, על הראש או על הגב. בדרך כלל יש חריגות בחוליות ובצלעות. ציסטות אורן מתפתחות לעתים קרובות לאורך חיים שלמים. עלולים להופיע polydactyly (אצבעות או אצבעות אצבעות נוספות), חריגות בעיניים, פיברומות של הלב או השחלות, שפתיים וחזה שסע, עיוותים בגולגולת הפנים, ציסטות של המוח או מדולובלסטומה (גידול ממאיר של המוח הקטן) אצל ילדים. יש הסתיידויות ב cerebri פאלקס.

אבחון וקורס

ניתן לבצע את האבחנה של תסמונת גורלין-גולץ על בסיס קריטריונים קליניים מסוימים. ישנם קריטריונים עיקריים ומשניים. לצורך אבחון אמין יש לעמוד בשני קריטריונים עיקריים או בקריטריון עיקרי אחד ושני קריטריונים משניים.

הקריטריונים העיקריים כוללים לפחות חמש בזליומות או בזליומה אחת לפני גיל 30, התרחשות קבועה של ציסטות לסת, שקעים בכף היד או במשטח הפנימי של כף הרגל, חריגות בצלעות, הסתיידויות קרום המוח או התרחשות משפחתית של התסמונת.

קריטריונים נוספים הם היקף ראש גדול, שפה וחזה שסע, חריגות בעצמות ובעמוד השדרה, שרירנים בשחלות או בלב, ומדולובלסטומה. יתר על כן, ניתן להשתמש בבדיקה גנטית אנושית לצורך ביצוע האבחנה על ידי איתור מוטציה בגן PTCH1.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת גורלין-גולץ מובילה להתפתחות סרטן העור. סרטן זה יכול להוביל לתלונות וסיבוכים שונים, התלויים במידה רבה באזור הפגוע ובהתפשטות מחלת הגידול. הגידול יכול להתפשט גם לעצמות ולרקמות הסובבות אותו ולהשמידו.

זה מוביל לכאבים עזים ולניידות מוגבלת. מומים שונים יכולים להופיע בגלל גידולים בפנים. לעיתים קרובות גם העיניים מושפעות, כך שהמטופל יכול להתעוור או לאבד חלק ניכר מהראיה שלו בגלל תסמונת גורלין-גולץ. הגולגולת מתעוותת וציסטות נוצרות באזורים שונים בגוף.

הטיפול בתסמונת גורלין-גולץ מתבצע בדרך כלל על ידי הסרה כירורגית של הגידול מהאתרים המתאימים. תרופות ניתנות גם לחולה. עם זאת, לא יכול להיות ערובה לכך שהסרטן לא יחזור בהמשך החיים.

המטופל תלוי גם בהשתתפות בבדיקות מונעות כך שלא תהיה ירידה בתוחלת החיים. בטיפול בתסמונת גורלין-גולץ, ברוב המקרים מהלך המחלה תמיד חיובי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להתייעץ עם רופא במקרה של חריגות עור חריגות או שינויים במרקם העור הרגיל. אם יש כתמים על העור, נפיחות, גידולים או גושים, יש צורך בביקור אצל רופא. אם התלונות מתפשטות או גדלות בהיקפן, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. בתסמונת גורלין-גולץ, הפנים, הראש והגב מושפעים במיוחד מחריגות.

ביקור רופא הכרחי ברגע שיש בעיות בעצמות, בחוליות או ברקמת הסחוס. אם הכאבים נכנסים, או אם התנועות נפגעות, יש להבהיר את התסמינים על ידי רופא. אם יש פצעים פתוחים בגוף, יש צורך בטיפול בפצעים סטריליים. אם לא ניתן להבטיח זאת, יש לבקש עזרה מהרופא. יש להתייעץ עם רופא במקרה של גירוד, תחושת מתח על העור או חוסר שקט פנימי. אם התלונות הגופניות מביאות לבעיות פסיכולוגיות, רצוי גם ביקור אצל הרופא.

שלבים דיכאוניים, תנודות במצב הרוח ומלנכוליה מתמשכת נחשבים לא רגילים.התנהגות תוקפנית, שינויים באישיות או שיקול חברתי הם סימני אזהרה שיש לעקוב אחריהם. דרוש מטפל אם ההתנהגות נמשכת שבועות או חודשים או אם היא מחמירה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת גורלין-גולץ מורכב בהסרת הבזליומה, טיפול אורטופדי בהפרעות עצם וחוליות, הסרה כירורגית של ציסטות לסת והתייעצויות אונקופסיכולוגיות. ישנן מספר אפשרויות לטיפול בקרצינומות של תאי הבסיס.

הטיפול הבחירה הראשון הוא הסרה כירורגית של הגידול. ניתוח זה מבוצע בהרדמה מקומית. במקרה זה, רקמה בריאה מופעלת במרחק בטוח מקצה הגידול על מנת להיות מסוגלים להסיר כמה שיותר תאי גידול. מה שמכונה קריותרפיה משמש גם לכמה גידולים.

זה כרוך בהקפאת הגידול בעזרת חנקן נוזלי. ריסוס קר מאוד מרוסס על הגידול, שמת לאחר מכן עם היווצרות קרום. כחלופה תרופתית, קרם imiquimod או קרם 5-פלואורורציל מוחלים מספר פעמים על הגידול.

קרם ה- imiquimod מפעיל את המערכת החיסונית כך שתוכל להרוג את הגידול באופן מקומי. טיפול בקרם 5-פלואורורציל הוא כימותרפיה מקומית, ולבסוף, בעזרת טיפול פוטודינמי, הגידול נשפשף בקרם ההופך את תאי הסרטן לרגישים מאוד לאור.

תחזית ותחזית

לתסמונת גורלין-גולץ יש פרוגנוזה גרועה יחסית. ברוב המקרים המחלה מביאה לסרטן עור, שלעתים קרובות הוא קטלני. בליווי זה, ישנם לעיתים קרובות סיבוכים ובעיות בריאות המפחיתים מאוד את איכות חייו ורווחתו של האדם הנוגע בדבר. זה יכול להוביל להתפשטות הגידול לעצמות או לרקמות הסמוכות, מה שעלול להוביל למוגבלות בניידות, כאבים והפרעות עצבים. רוב הזמן, גם הנפגעים מתעוורים וסובלים משיתוק שונים לאורך זמן.

אם הגידול מתגלה בשלב מוקדם, ייתכן שהוא יוסר לפני שסיבוכים חמורים נקבעו. עם זאת, התנאי הנדרש לכך הוא שהמטופל עובר טיפולי הקרנות ממושכים או ניתוח מסובך, שבתורו קשור לסיכונים. גם אם הטיפול מוצלח, המטופל תלוי בבדיקות מונעות ובטיפול תרופתי למשך שארית חייו.

ההשקפה והפרוגנוזה תלויים, אם כן, בעיקר כאשר מאובחנת תסמונת גורלין-גולץ ובאילו אמצעים ננקטים להסרת הגידול. באופן עקרוני, ככל שהגידול מתרחש מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר. לאנשים מבוגרים וחולים יש פרוגנוזה פחות גרועה מכיוון שהגוף לעיתים קרובות ממשיך להתפרק כתוצאה מהטיפול.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת גורלין-גולץ עוברת בירושה בצורה דומיננטית אוטוזומלית, על משפחות מושפעות לפנות לייעוץ גנטי אנושי. ניתן לאבחן תסמונת גורלין-גולץ במהלך בדיקה לפני הלידה.

טִפּוּל עוֹקֵב

האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלות ביותר במקרה של תסמונת גורלין-גולץ. המטופל תלוי בעיקר בטיפול רפואי ישיר למניעת סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש.

יתר על כן, לא ניתן להבטיח ריפוי מלא, כך שהוא עשוי להוביל גם להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע. אבחון וטיפול מוקדם ממלאים אפוא תפקיד חשוב מאוד בתסמונת גורלין-גולץ. בדרך כלל מטפלים בתסמונת בעזרת התערבויות כירורגיות.

לאחר התערבויות מסוג זה, על הנפגעים תמיד לנוח ולדאוג לגוף שלהם. בכך, יש להימנע במידת האפשר פעילויות מאומצות או פעילויות מלחיצות. ניתן לקחת תרופות גם כדי להילחם בתסמיני התסמונת.

יש לשים לב לשימוש קבוע ולאינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. במקרים מסוימים, הנפגעים תלויים גם בכימותרפיה. גם התמיכה מצד חברים או משפחה עוזרת מאוד ויכולה להאיץ את הריפוי. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול גם להיות שימושי מאוד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם תסמונת גורלין-גולץ, למטופל אין אפשרויות עזרה עצמית מיוחדות. בדרך כלל תמיד יש להסיר את הגידולים על ידי טיפול רפואי. עם זאת, מכיוון שתסמונת גורלין-גולץ עוברת בירושה, על חולים או הוריהם תמיד לעבור ייעוץ גנטי. זה עשוי למנוע התסמונת להתרחש בדורות הבאים.

הגידולים מוסרים על ידי ניתוח. במקרים מסוימים ניתן להשתמש גם בקרמים שונים הנלחמים בגידול. הנפגעים תלויים לרוב בתמיכה פסיכולוגית. זה צריך להיעשות בעיקר על ידי מטפל או חברים ובני משפחה קרובים.

לתמיכה בחיי היומיום יכולה להיות השפעה חיובית גם על מהלך המחלה. כאן, האדם הנוגע בדבר יכול להיות מלווה לבדיקות רפואיות או טיפולים או שניתן לתמוך במהלך שהות ארוכה יותר בבית חולים.

במקרה של תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם קרובי משפחה וחברים תמיד מועילים מאוד. קשר עם חולים אחרים עם תסמונת גורלין-גולץ יכול גם להיות מועיל. תמיד יש ליידע ילדים על ההשלכות והסיבוכים האפשריים של המחלה.