מחלת עצמות זכוכית (imperfecta osteogenesis)

ה מחלת עצם זגוגית אוֹ. אוסטאוגנזה imperfecta היא מחלה גנטית בה מאזן הקולגן מופרע וכתוצאה מכך העצמות נשברות ומתעוותות בקלות. מהלך מחלת העצמות הזגוגית תלוי בסוג הנזק לגנים.

מהי מחלת עצם זכוכית?

מחלת עצמות זכוכית היא מחלה תורשתית בה נפגעת היווצרות הקולגן בגוף. הקולגן חשוב ליצירת עצמות. אך הוא נמצא גם ברצועות ובגידים, בלחמית העין ובשיניים.

פירושו של אוסטאוגנזה בלתי מושלם פירושו משהו כמו "היווצרות עצם לא שלמה". בדרך כלל עצמות השלד האנושי מורכבות ממוטות קולגן, שבתורן מורכבות מסיבי קולגן ומינרלים. שניהם יחד מבטיחים יציבות וגם גמישות של העצמות.

במחלת עצם זגוגית, אין מספיק קולגן או שסיבי הקולגן יוצרים מוטות קולגן בצורת חריג. זה משנה את מבנה העצמות; הם כבר לא יציבים ונשברים כמו זכוכית, שהולידה את המונח העצמי של מחלת עצם הזכוכית. במקור, הניחו ארבעה סוגים שונים של המחלה, אולם כעת התגלו שלושה נוספים, כך שכיום ישנם 7 סוגים של מחלות עצם זגוגית.

סיבות

הגורם למחלת עצמות זכוכית הוא מוטציה (שינוי) בגן האחראי לייצור קולגן. באמצעות פגם גנטי זה מועבר לתאי הגוף חומר מסר פגום, המייצר לאחר מכן סיבי קולגן לא שלמים או משתנים.

התוצאה היא מוטות קולגן מעוותים או שבורים שאינם מסוגלים להעניק לעצם את היציבות הנחוצה. חומרת המחלה תלויה בהיקף הפגמים במוטות הקולגן.

עם זאת, ישנם גם סוגים של מחלות עצמות זכוכית בהן מיוצרים מוטות קולגן בצורת נורמליות לחלוטין, אך מספרם קטן מכדי להיות מסוגל לייצב את העצמות. התסמינים לסוג זה של מחלת עצם זגוגית הם קלים.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים של אוסטאוגנזה אי-פפקטה תלויים במידה רבה בסוג המחלה. חולים מסוג 2 נפגעים באופן החמור ביותר, כאשר המחלה בדרך כלל קטלנית בגיל צעיר. המונח הפופולרי "מחלת עצם זכוכית" מתאר את התכונות האופייניות של אלה שנפגעו בצורה מדויקת למדי. היווצרות עצם לקויה מובילה לשברים מוגזמים.

אפילו השפעות קלות או לחץ רב יותר על העצמות עלולים להוביל לשברים. שברים אלה נקראים אז שברים ספונטניים או עייפות. זה מוביל לעיוותים של הגולגולת, לקומה קצרה ולעיוותים של עמוד השדרה (למשל עקמת). ניתן להראות את היווצרות העצם הבלתי מספקת בתמונת הרנטגן.

העצמות מאפשרות לעבור עוד קרני רנטגן והעצמות נראות כהות יותר בתמונת הרנטגן, רופאים מתייחסים לתופעה כעל שקיפות קרינה מוגברת של העצמות. השיניים יכולות להיות מושפעות גם מהשבריריות המוגברת. הסימפטומים האחרים של המחלה התורשתית מורכבים מאוד.

אלה כוללים ירידה בשמיעה, שרירים חלשים ומפרקים בעלי רגישות יתר, טינטון, קוצר ראייה והזעה מוגברת. מורגשים כלפי חוץ, במיוחד בפקידות האוסטאוגנזה מסוג 1, הם השלד הכחולים. הלבן העין הנראה בדרך כלל נקרא סקלרה.

אבחון וקורס

מהלך מחלת העצמות הזגוגית משתנה בהתאם לסוג הבסיס של הפגם הגנטי. האבחנה נעשית לרוב על סמך התסמינים ואושרה באמצעות בדיקת רנטגן.

על צילומי רנטגן, עצם בריאה נראית לבנה, בעוד שמסת עצם פחות צפופה נראית שקופה יותר. ניתן לראות בבירור את הכפיפות ושברים ישנים שנגרמו על ידי מחלת עצם הזכוכית בצילום רנטגן. המחלה מתקדמת בצורה שונה בהתאם לסוג.

סוג 1 הוא הנפוץ ביותר והמתון ביותר, ואילו סוג 2 הוא החמור ביותר. אנשים מסוג 2 אינם בעלי תוחלת חיים ארוכה ולעתים קרובות אינם שורדים לידה. הסימפטומים האופייניים למחלת עצם זגוגית הם שברים ועיוותים בעצמות. השלד (הדרמיס = הלבן של העין) יכול להיות מוצל כחלחל, אדמדם או אפור.

מבנה הגוף יכול להיות תקין במידה רבה כמו בסוג 1 למשל, אך יכולים להתרחש עקמומיות חמורות בעמוד השדרה או קומה קצרה (סוג 4). שיניים שבירות לרוב והשמיעה מתדרדרת בגיל ההתבגרות. ריאות לא מפותחות ובעיות נשימה נלוות נמצאות גם במחלות עצם זגוגית.

סיבוכים

במקרה של אי ספיקת osteogenesis, איכות החיים של המטופל נפגעת קשה. חיי היומיום של האדם שנפגע קשורים בדרך כלל לכאבים עזים ומגבלות. זה לא נדיר שהדבר יוביל לדיכאון והפרעות נפשיות אחרות שיכולות להיות מטופלות על ידי פסיכולוג. העצמות נשברות בקלות והן מעוותות בקלות.

המטופלים סובלים לעתים קרובות ממקומות קצרים ולעתים קרובות מאוד מחבלות בעור. עמוד השדרה יכול להיות מושפע גם על ידי אי ספוגות אוסטאוגנזה. רוב הנפגעים סובלים גם מבעיות בדרכי הנשימה, מה שעלול להוביל לאספקת חמצן. אין זה נדיר שילדים במיוחד הופכים לקורבנות של בריונות או הקנטות כתוצאה מהתסמינים, מה שעלול להוביל גם לדיכאון או מתחמי נחיתות.

קרובי המשפחה והוריהם של הילדים יכולים להיות מושפעים גם ממצבי רוח דיכאוניים. טיפול סיבתי באוסטוגנזה אי-פפילציה אינו אפשרי. מסיבה זו, רק התסמינים מוגבלים בדרך כלל. עם זאת, האדם הנוגע בדבר צריך לוותר על סיכונים וסוגים מסוימים של ספורט ובכך סובל ממגבלות חמורות בחיים. ניתן להגביל את הכאב בעזרת טיפולים. אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור רופא הכרחי ברגע שיש אי סדרים במבנה הגוף. אם יש עיוותים, תנוחות עצם חריגות או קומה קצרה, יש לפנות לרופא. ילדים המראים צמיחה מועטה בהשוואה ישירה לבני גילם, או שיכולים להאריך יותר מדי את מפרקיהם, צריכים להיות מוגשים לרופא לבדיקה. אם יש עיוותים נראים בעמוד השדרה, יש לדון בתצפית זו עם רופא.

אם עצמותיו של האדם נשברות מהר מאוד, יש צורך ברופא. אם השברים מתרחשים לאחר נפילה קלה או חבורה, הדבר נחשב חריג. יש להקפיד על התהליכים בזהירות ולהבהיר אותם עם רופא בהקדם האפשרי על מנת למנוע סיבוכים נוספים.

אם האדם הנוגע בדבר סובל מחבלות או חבלות תכופות, יש לפנות לרופא. נדרש רופא במקרה של בעיות נשימה, עור לבן בעיניים וחולשה בולטת של רקמת החיבור. אם יש בעיות פסיכולוגיות עם מחלת עצם זגוגית מאובחנת, יש צורך גם בביקור אצל רופא.

המטופל זקוק לעזרה רגשית בחיי היומיום כדי להיות מסוגל להתמודד עם המחלה ותוצאותיה. לכן יש לבקר אצל רופא אם יש בעיות התנהגות או שינויים באישיות. אם אתה נסוג מהחברה, במצב רוח עגמומי או מדוכא, או אם יש לך נטיות אגרסיביות, עליך לדבר עם רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מחלת עצמות זכוכית היא מחלה לכל החיים. מכיוון שהוא נגרם על ידי פגם גנטי, לא ניתן לרפא אותו. מומלץ לסובלים לסדר את חייהם באופן שעצמותיהם אינן לחוצות או נפגעות בנוסף. המשמעות היא שעליהם לאכול בריא, לשתות ניקוטין ואלכוהול רק במתינות ולצפות במשקלם.

גם אם אין טיפול מרפא, חשוב להכיר את המחלה כבר בשלב מוקדם. טיפול בתסמינים בשלב מוקדם יכול למנוע סיבוכים ולפחות להקל מעט על התסמינים. ישנם כיום שלושה דרכי טיפול נפוצות. דרך אחת היא לתת ביספוספונטים. זהו חומר המופקד בעצם ומעכב את פירוק חומר העצם.

אפשרות טיפול נוספת במחלת עצם זגוגית היא מסמר תוך רחם. מוטות מתכת מוחדרים אל פנים עצמות האורך בהליך כירורגי. אלה פועלים כמו סד, הם מייצבים את העצמות ומונעים שברים ועיוותים. טיפול נוסף הוא פיזיותרפיה, במטרה לחזק את השרירים כך שיוכלו לתמוך בעצמות.

האימון מתבצע בדרך כלל במים, מכיוון שאין סכנת נפילה והחולים יכולים להסתובב בקלות. עם זאת, הצלחת הטיפולים תלויה גם בסוג מחלת העצמות הזגוגית.

תחזית ותחזית

לאנשים הסובלים מפגם אוסטאוגנזה יש פגם גנטי. מסיבה זו אין תרופה. התערבויות רפואיות ואפשרויות טיפול מודרניות שיפרו משמעותית את תנאי החיים עבור אלה שנפגעו. עם זאת, רבים מהם חווים כאב פיזי ואי נוחות נפשית לאורך חייהם.

הפרוגנוזה ומהלך מחלת העצם הזגוגית תלויים בסוג המחלה ובאגרסיביות שלה. במקרים חמורים, תוחלת החיים מופחתת משמעותית. לחולים עם מחלת עצם זגוגית מסוג 1 בדרך כלל יש פרוגנוזה טובה. אצלם שברים בעצמות פוחתים משמעותית לאחר גיל ההתבגרות, אם כי הם נפוצים יותר בקרב נשים שנפגעו במהלך גיל המעבר. לרוב זה אפשרי לנהל חיים קבועים ולעבוד בתנוחת ישיבה.

אם קיים סוג 2 או סוג 3, הפרוגנוזה גרועה בהרבה. אנשים עם אוסטאוגנזה אימפרקטציה מסוג 3 מתים מוקדם מאוד. חלקם אינם שורדים לידה ומתים ברחם.ילדים רבים שנפגעו נפטרים מדימום מוחי או מקשיי נשימה עקב שברים רבים בעצם במהלך הימים הראשונים לחיים. לסוג 3 יש פרוגנוזה גרועה. החולים תלויים בעיקר בכיסא הגלגלים. רבים מהם סובלים מבעיות נשימה.

מְנִיעָה

כרגע אין שום אמצעי מניעה נגד מחלות עצם זגוגיות מכיוון שהיא גנטית. חשוב להתחיל טיפול מוקדם בכדי להימנע מסיבוכים וממידה קשה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר מחלת עצם זגוגית הוא חשוב ביותר. האדם שנפגע צריך לוודא שהוא לא ירים כבד מדי ולהימנע מפעילויות תובעניות. העצמות רגישות מאוד ובמיוחד בשלב הראשוני של הטיפול במעקב יש לתת לגוף. חשוב להקפיד על הוראות הרופא המטפל.

אסור גם להפסיק את נטילת התרופות אם מתרחש שיפור. כדי להימנע משברים נוספים, יש להקפיד על הנחיות אלה בכל מקרה. תרגילי התעמלות קלים עוזרים גם לחיזוק העצמות. כמו כן, שחייה היא פעילות טובה לחיזוק הגוף החלש בצורה טובה. גורם חשוב נוסף הוא צריכת ויטמינים ומינרלים חיוניים.

צריכת ויטמינים כמו ויטמין B12, ויטמין C או אבץ יכולה לתמוך בחיזוק העצם. התזונה עצמה צריכה להיות מגוונת ובריאה. רבים מהנפגעים אינם יודעים עד כמה חשוב תזונה מאוזנת לעצמותיהם ומזניחים אותה בתוצאות קטלניות. אם האדם הפגוע מקפיד על אפשרויות טיפול מקדימות אלה, ניתן להבטיח את הקלת התסמינים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת עצמות זכוכית היא מחלה הנגרמת על ידי פגם גנטי. מחלה זו חשוכת מרפא ואמצעי עזרה עצמית מוגבלים בהתאם.

בשל הסיכון הגבוה מאוד לפציעה בקרב חולים הסובלים ממחלה כזו, יש להקפיד לשמור על הגוף. מאמץ גופני מתייאש מאוד. על הנפגעים להבטיח כי הם לא ייפגעו בחיי היומיום. התנגשות ברהיט יכולה כבר להוביל לעצם שבורה.

לרוב, החולים זקוקים לעזרה של בני משפחה או צוות סיעודי כדי לעזור להם להתמודד עם חיי היומיום. זה חשוב גם מכיוון שהנפגעים תלויים לעתים קרובות בכיסא גלגלים.

הנפגעים מוגבלים מאוד בחייהם. זה יכול להוביל לבעיות פסיכולוגיות וגם לדיכאון. לפיכך ישנה חשיבות רבה לטיפול פסיכולוגי בחולים הסובלים ממחלת עצם זגוגית כך שהמטופלים ילמדו להתמודד עם מצבם.

השתתפות בקבוצת עזרה עצמית בנושא מחלת עצמות זכוכית יכולה לספק תמיכה רגשית גם למי שנפגע. חילופי הדברים עם אנשים אחרים שנפגעו מעניקים להם תחושה שהם לא לבד עם המצב הזה והם יכולים ללמוד יותר על האופן בו אחרים מתמודדים עם חיי היומיום שלהם.