מחלת עצמות זכוכית (imperfecta osteogenesis)

ה מחלת עצם זגוגית אוֹ. אוסטאוגנזה imperfecta היא מחלה גנטית בה מאזן הקולגן מופרע וכתוצאה מכך העצמות נשברות ומתעוותות בקלות. מהלך מחלת העצמות הזגוגית תלוי בסוג הנזק לגנים.

מהי מחלת עצם זכוכית?

מחלת עצמות זכוכית היא מחלה תורשתית בה נפגעת היווצרות הקולגן בגוף. הקולגן חשוב ליצירת עצמות. אך הוא נמצא גם ברצועות ובגידים, בלחמית העין ובשיניים.

פירושו של אוסטאוגנזה אימפקטטה פירושו משהו כמו "היווצרות עצם לא שלמה". בדרך כלל, עצמות השלד האנושי מורכבות ממוטות קולגן, שבתורן מורכבות מסיבי קולגן ומינרלים. שניהם יחד מבטיחים יציבות וגם גמישות של העצמות.

במחלת עצם זגוגית, אין מספיק קולגן או שסיבי הקולגן יוצרים מוטות קולגן בצורת חריג. זה משנה את מבנה העצמות; הם כבר לא מספיק יציבים ונשברים כמו זכוכית, שהולידה את המונח העצמי של מחלת עצם הזכוכית. במקור, הונחו ארבעה סוגים שונים של המחלה, אולם כעת התגלו שלושה נוספים, כך שכיום ישנם 7 סוגים של מחלות עצם זגוגית.

סיבות

הגורם למחלות עצמות זכוכית הוא מוטציה (שינוי) בגן האחראי לייצור קולגן. באמצעות פגם גנטי זה מועבר לתאי הגוף חומר מסר פגום, שמייצר לאחר מכן סיבי קולגן לא שלמים או משתנים.

התוצאה היא מוטות קולגן מעוותים או שבורים שאינם מסוגלים להעניק לעצם את היציבות הנחוצה. חומרת המחלה תלויה בהיקף הפגמים במוטות הקולגן.

אך ישנם גם סוגים של מחלות עצמות זכוכית בהן מיוצרים מוטות קולגן רגילים לחלוטין, אך מספרם קטן מכדי לייצב את העצמות. התסמינים לסוג זה של מחלת עצם זגוגית הם קלים.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים של אוסטאוגנזה אי-פפקטה תלויים במידה רבה בסוג המחלה. הנפגעים ביותר הם חולים מסוג 2, בהם המחלה בדרך כלל קטלנית בגיל צעיר. המונח הפופולרי "מחלת עצם זכוכית" מתאר את התכונות האופייניות של אלה הנגועים למדי. היווצרות לקוי של עצמות מובילה לשברים מוגזמים.

אפילו בליטות קלות או עומסים כבדים על העצמות עלולים להוביל לשברים. שברים אלה נקראים אז שברים ספונטניים או עייפות. זה מוביל לעיוותים של הגולגולת, לקומה קצרה ולעיוותים של עמוד השדרה (למשל עקמת). ניתן להראות את היווצרות העצם הבלתי מספקת גם בתמונת הרנטגן.

העצמות מאפשרות לעבור עוד קרני רנטגן והעצמות נראות כהות יותר בתמונת הרנטגן, רופאים מתייחסים לתופעה כעל שקיפות קרינה מוגברת של העצמות. השיניים יכולות להיות מושפעות גם מהשבריריות המוגברת. הסימפטומים האחרים של המחלה התורשתית מורכבים מאוד.

הם כוללים אובדן שמיעה, שרירים חלשים ומפרקים רגישים יתר, טינטון, קוצר ראייה והזעה מוגברת. בולטות כלפי חוץ, בעיקר בסטרטיפוס אוסטאוגנזה מסוג 1, הן השלד הכחול. הלבן העין הנראה בדרך כלל נקרא סקלרה.

אבחון וקורס

מהלך מחלת העצם הזגוגית משתנה בהתאם לסוג הבסיס של הפגם הגנטי. האבחנה נעשית לרוב על סמך התסמינים ואושרה באמצעות בדיקת רנטגן.

על צילומי רנטגן, עצם בריאה נראית לבנה, בעוד שמסת עצם פחות צפופה מופיעה שקופה יותר. ניתן לראות בבירור את הכפיפות ושברים ישנים שנגרמו על ידי מחלת עצם הזכוכית בצילום רנטגן. המחלה מתקדמת באופן שונה בהתאם לסוג.

סוג 1 הוא הנפוץ ביותר והמתון ביותר, ואילו סוג 2 הוא החמור ביותר. לסובלים מסוג 2 אין תוחלת חיים ארוכה ולעיתים קרובות אינם שורדים לידה. הסימפטומים האופייניים למחלת עצם זגוגית הם שברים ועיוותים בעצמות. השלד (הדרמיס = הלבן של העין) יכול להיות מוצל כחלחל, אדמדם או אפור.

מבנה הגוף יכול להיות תקין במידה רבה, כמו במקרה של סוג 1 למשל, אך גם עלולים להופיע עקומות קשות של עמוד השדרה או קומתו הקצרה (סוג 4). שיניים שבירות לרוב והשמיעה מתדרדרת בגיל ההתבגרות. ריאות לא מפותחות ובעיות נשימה נלוות נמצאות גם במחלות עצם זגוגית.

סיבוכים

במקרה של אי ספיקת osteogenesis, איכות החיים של המטופל נפגעת קשה. חיי היומיום של האדם שנפגע קשורים בדרך כלל לכאבים עזים ומגבלות. זה לא נדיר שהדבר יוביל לדיכאון והפרעות נפשיות אחרות בהן ניתן לטפל על ידי פסיכולוג. העצמות נשברות בקלות והן מעוותות בקלות.

המטופלים סובלים לעתים קרובות ממעמד קצר ולעתים קרובות מאוד מחבלות בעור. עמוד השדרה יכול להיות מושפע גם על ידי אימפוגנטה אוסטאוגנזה. רוב הנפגעים סובלים גם מבעיות נשימה, מה שעלול להוביל לאספקת חמצן. אין זה נדיר שילדים במיוחד הופכים קורבנות לבריונות או להקניטות כתוצאה מהתסמינים, מה שעלול להוביל גם לדיכאון או מתחמי נחיתות.

קרובי המשפחה והוריהם של הילדים יכולים להיות מושפעים גם ממצבי רוח דיכאוניים. טיפול סיבתי באי-פוגסטה בלתי אפשרית אינו אפשרי. מסיבה זו, בדרך כלל רק הסימפטומים מוגבלים. עם זאת, האדם הנוגע בדבר צריך לוותר על סיכונים וסוגים מסוימים של ספורט ובכך סובל ממגבלות חמורות בחיים. ניתן להגביל את הכאב בעזרת טיפולים. אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור רופא הכרחי ברגע שיש אי סדרים במבנה הגוף. אם יש עיוותים, תנוחות עצם חריגות או קומה קצרה, יש לפנות לרופא. ילדים המראים צמיחה מועטה בהשוואה ישירה לבני גילם, או שיכולים להאריך באופן בלתי טבעי את מפרקיהם, צריכים להיות מוגשים לרופא לבדיקה. אם יש עיוותים נראים בעמוד השדרה, יש לדון בתצפית זו עם רופא.

אם עצמותיו של האדם נשברות מהר מאוד, יש צורך ברופא. אם השברים מתרחשים לאחר נפילה או חבורה קלה, הדבר נחשב חריג. יש להקפיד על התהליכים בזהירות ולהבהיר אותם עם רופא בהקדם האפשרי על מנת למנוע סיבוכים נוספים.

אם האדם הנוגע בדבר סובל מחבלות או חבלות תכופות, יש לפנות לרופא. נדרש רופא במקרה של בעיות נשימה, עור לבן בעיניים וחולשה בולטת של רקמת החיבור. אם יש בעיות פסיכולוגיות במחלת עצם זגוגית מאובחנת, יש צורך גם בביקור אצל רופא.

המטופל זקוק לעזרה רגשית בחיי היומיום כדי להיות מסוגל להתמודד עם המחלה ותוצאותיה. לפיכך יש לבקר אצל רופא במקרה של בעיות התנהגות או שינויים באישיות. אם אתה נסוג מהחברה, במצב רוח עגמומי או מדוכא, או אם יש לך נטיות אגרסיביות, עליך לדבר עם רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מחלת עצמות זכוכית היא מחלה לכל החיים. מכיוון שהוא נגרם על ידי פגם גנטי, לא ניתן לרפא אותו. מומלץ לסובלים לסדר את חייהם באופן שעצמותיהם אינן לחוצות או נפגעות בנוסף. המשמעות היא שעליהם לאכול בריא, לשתות ניקוטין ואלכוהול רק במתינות, ולצפות במשקלם.

גם אם אין טיפול מרפא, חשוב להכיר את המחלה בשלב מוקדם לקראת המשך ההמשך. אם מטופלים בתסמינים בשלב מוקדם, ניתן למנוע סיבוכים ולפחות לפחות תסמינים. ישנם כיום שלושה דרכי טיפול נפוצות. דרך אחת היא לתת ביספוספונטים. זהו חומר המופקד בעצם ומעכב את פירוק חומר העצם.

אפשרות טיפול נוספת במחלת עצם זגוגית היא מסמר תוך רחם. מוטות מתכת מוחדרים אל פנים עצמות האורך בהליך כירורגי. אלה פועלים כמו סד, הם מייצבים את העצמות ומונעים שברים ועיוותים. טיפול נוסף הוא פיזיותרפיה, במטרה לחזק את השרירים כך שיוכלו לתמוך בעצמות.

האימונים מתבצעים בדרך כלל במים, מכיוון שאין סכנת נפילה והחולים יכולים להסתובב בקלות. עם זאת, הצלחת הטיפולים תלויה גם בסוג מחלת העצמות הזגוגית.

תחזית ותחזית

לאנשים הסובלים מפגם אוסטאוגנזה יש פגם גנטי. מסיבה זו אין תרופה. התערבויות רפואיות ואפשרויות טיפול מודרניות שיפרו משמעותית את תנאי החיים עבור אלה שנפגעו. עם זאת, רבים מהם חווים כאב פיזי ואי נוחות נפשית לאורך חייהם.

הפרוגנוזה ומהלך מחלת העצם הזגוגית תלויים בסוג המחלה ובאגרסיביות שלה. במקרים חמורים תוחלת החיים מופחתת משמעותית. לחולים עם מחלת עצם זוויתית מסוג 1 בדרך כלל יש פרוגנוזה טובה. אצלם שברים בעצמות פוחתים משמעותית לאחר גיל ההתבגרות, אם כי הם נפוצים יותר בקרב נשים שנפגעו במהלך גיל המעבר. זה אפשרי בעיקר עבורם לנהל חיים קבועים ולעבוד בתנוחת ישיבה.

אם קיים סוג 2 או סוג 3, הפרוגנוזה גרועה בהרבה. אנשים עם אוסטאוגנזה אימפרקטציה מסוג 3 מתים מוקדם מאוד. חלקם אינם שורדים לידה ומתים ברחם. ילדים רבים שנפגעו נפטרים מדימום מוחי או מקשיי נשימה במהלך הימים הראשונים לחיים בגלל שברים רבים בעצמות. לסוג 3 יש פרוגנוזה גרועה. החולים תלויים בעיקר בכיסא הגלגלים. רבים מהם סובלים מבעיות נשימה.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע מחלת עצם זכוכית כרגע, מכיוון שהיא גנטית. חשוב להתחיל טיפול מוקדם בכדי להימנע מסיבוכים וממידה קשה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר מחלת עצם זגוגית הוא חשוב ביותר. האדם שנפגע צריך לוודא שהוא לא ירים יתר על המידה ולהימנע מפעילות תובענית. העצמות רגישות מאוד ובעיקר בשלבים המוקדמים של הטיפול במעקב יש להקפיד בזהירות. חשוב להקפיד על הוראות הרופא.

אין להפסיק את הטיפול בתרופות אם מתרחש שיפור. כדי להימנע משברים נוספים, יש להקפיד על הנחיות אלה בכל מקרה. תרגילי התעמלות קלים עוזרים גם לחיזוק העצמות. כמו כן, שחייה היא פעילות טובה לחיזוק הגוף החלש בצורה טובה. גורם חשוב נוסף הוא צריכת ויטמינים ומינרלים חיוניים.

צריכת ויטמינים כמו ויטמין B12, ויטמין C או אבץ יכולה לתמוך בחיזוק העצם. התזונה עצמה צריכה להיות מגוונת ובריאה. רבים מהנפגעים אינם יודעים עד כמה חשוב תזונה מאוזנת לעצמותיהם ומזניחים אותה בתוצאות קטלניות. אם האדם הפגוע מקפיד על אפשרויות טיפול מסייעות אלה, ניתן להבטיח את הקלת התסמינים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת עצמות זכוכית היא מחלה הנגרמת על ידי פגם גנטי. לא ניתן לרפא מחלה זו ואמצעי עזרה עצמית מוגבלים בהתאם.

בשל הסיכון הגבוה מאוד לפציעה בקרב חולים הסובלים ממחלה כזו, יש להקפיד לשמור על הגוף. מאמץ גופני מתייאש מאוד. גם בחיי היומיום על הנפגעים לוודא שלא יפגעו בעצמם. התנגשות ברהיט יכולה כבר להוביל לעצם שבורה.

מרבית החולים זקוקים לעזרה של בני משפחה או צוות סיעודי בכדי לעזור להם להתמודד עם חיי היומיום. זה חשוב גם מכיוון שהנפגעים תלויים לעתים קרובות בכיסא גלגלים.

הנפגעים מוגבלים מאוד בחייהם. זה יכול להוביל לבעיות פסיכולוגיות וגם לדיכאון. לפיכך ישנה חשיבות רבה לטיפול פסיכולוגי בחולים הסובלים ממחלת עצם זגוגית כך שהמטופלים ילמדו להתמודד עם מצבם.

השתתפות בקבוצת עזרה עצמית בנושא מחלת עצם הזכוכית יכולה לשמש גם כתמיכה רגשית למי שנפגע. חילופי הדברים עם אנשים אחרים שנפגעו נותנים להם תחושה שהם לא לבד עם המצב הזה והם יכולים ללמוד יותר על האופן בו אחרים מתמודדים עם חיי היומיום שלהם.