תסמונת X שבירה (תסמונת מרטין בל)

ה תסמונת X שבירה, גם תסמונת מרטין בל הנקרא, הוא שינוי גנטי בכרומוזום X. המאפיינים העיקריים של המחלה הם ליקויים נפשיים ומראה שונה. לא ניתן לטפל בתסמונת ה- X השבריר, אך ניתן להקל על התסמינים בעזרת טיפולים מתאימים.

מהי תסמונת X שבירה?

מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומים X, הם בדרך כלל נשאים נטולי תסמינים של המחלה. לפעמים הם מפתחים גם תסמינים, אך בדרך כלל אלה הם הרבה יותר מתונים מאשר אצל גברים.
איסוף © - stock.adobe.com

תסמונת X שברירית היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מום (מוטציה) בכרומוזום X. המחלה מופיעה בעיקר אצל גברים, הנקבות מושפעות פחות.

תסמונת ה- X השבריר מאופיינת בהפרעות התפתחותיות נפשיות ושינויים גופניים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1943 ובשנת 1991 התגלה הגן עליו מתרחש השינוי. כעת ניתן היה לראות את סוג הנזק; זה מורכב משבר ברצף ה- DNA באחת מרגליו של כרומוזום ה- X. כתוצאה מהתגליות החדשות הללו, שונה שם תסמונת מרטין בל (על שם מגלהיה) לתסמונת ה- X שביר (שביר).

השינויים בגן מתרחשים בצורות שונות. עם נקודת מבחן (במידה מועטה) התסמינים חלשים בהרבה ובדרך כלל לא ניתן לזהות חסרים אינטלקטואליים. המוטציה המלאה (שינוי חזק), לעומת זאת, מובילה לנכות אינטלקטואלית משמעותית עם המראה החיצוני האופייני של תסמונת ה- X השברירית.

סיבות

הסיבה לתסמונת ה- X השברירית היא מוטציה של כרומוזום X. כרומוזום זה שייך לכרומוזומי המין. לבנות יש שני כרומוזומים X בכל גרעין התא, לבנים יש כרומוזום X אחד ואחד. ההפרעה בתסמונת ה- X השבריר נוצרת על אחת מרגליו הארוכות של ה- X.

ההשפעות המדויקות טרם נחקרו, אך ההערכה היא כי גן זה אחראי בדרך כלל לייצור חלבון ספציפי בגוף. אם הגן נפגע, חלבון זה אינו מיוצר מספיק או כלל לא, תלוי במידת הנזק.

שיבוש זה, בתורו, משפיע גם על חלבונים אחרים ובסיום שרשרת השפעות זו אין מספיק אספקה ​​וכיווץ של תאי מוח. תסמונת X שברירית פוגעת בנשים פחות מגברים מכיוון שיש להן שני כרומוזומי X ואחת יכולה לפצות על הנזק לאחר.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות להרגעה וחיזוק העצבים

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמין העיקרי של תסמונת מרטין בל (תסמונת ה- X השברירית) הוא דרגה שונה של מוגבלות שכלית. גברים ונשים כאחד יכולים להיות מושפעים. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומים X, הם בדרך כלל נשאים נטולי תסמינים של המחלה. לפעמים הם מפתחים גם תסמינים, אך בדרך כלל אלה הם הרבה יותר מתונים מאשר אצל גברים.

20 אחוז מהגברים שנפגעו נשארים גם הם ללא תסמינים. דרגת הנכות האינטלקטואלית בקרב אנשים עם תסמונת X שבירה משתנה מאוד. קשת המוגבלות האינטלקטואלית נעה בין אנשים עם מנת משכל גבוהה רגילה, אך הסובלים מקשיי למידה, וכלה באנשים עם מוגבלות שכלית בולטת מאוד.

בנוסף, יכולות להופיע בעיות התנהגות כמו הפרעות בשפה, ליקויי קשב, אגרסיביות, היפראקטיביות או אוטיזם. יש אנשים הסובלים מהתקפים אפילפטיים. בנוסף להתפתחות אינטלקטואלית ניתן להתעכב גם בהתפתחות המוטורית. יתר על כן, חלים שינויים גופניים המופיעים לעיתים קרובות כבר בילדות.

אלה כוללים אוזניים גדולות ובולטות, פנים ארוכות וצרות, סנטר ומצח בולט, מפרקים נמתחים במיוחד, אשכים מוגדלים וצמיחה בולטת. בדרך כלל השינויים הגופניים אינם בולטים במיוחד. עם זאת, הם יכולים להתחזק עוד יותר במהלך החיים. כל התסמינים המופיעים בתסמונת X שביר עשויים להופיע או לא. עם זאת, נצפה כי לעתים קרובות התופעות בולטות יותר בצאצאיהם של הנפגעים.

אבחון וקורס

הסימפטום האופייני לתסמונת ה- X השברירית הוא בעיקר ירידה בביצוע הנפשי. זה יכול לנוע בין הפרעת למידה קלה עם כמות אינטליגנציה רגילה ועד לקות שכלית.

לעתים קרובות יש גם הפרעות קשב ושפה, כמו גם התנהגות היפראקטיבית או אוטיסטית. אופייני הוא המראה החיצוני עם פנים ארוכים ורזים, אזורי מצח וסנטר בולטים מאוד. הסימפטומים בולטים יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.

הילדים גדלים מהר יותר מהנורמה, אך לרוב נשארים בטווח הרגיל עם גודלם הסופי. ניתן לבצע אבחנה של תסמונת ה- X השבריר ברחם. לשם כך, הליכים טרום לידתיים (דגימה לפני הלידה) דוגמת דגימה של וילה (הוצאת תאים מהשליה) או בדיקת מי שפיר (בדיקת מי השפיר) יכולים להשיג תאים מהילד שטרם נולד.

לאחר מכן אלה עוברים בדיקה גנטית מולקולרית, בה ניתן לזהות את השינויים האופייניים לתסמונת ה- X השברירית בכרומוזום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

גם אם תסמונת השבריר X היא מחלה תורשתית, חשוכת מרפא, ביקור בזמן אצל הרופא יכול לקדם התפתחות חיובית. על ההורים להגיב בדריכות על ליקויי למידה בולטים בילדיהם. בעיות עם ביצועים אינטלקטואליים או במיומנות מוטורית מספקים את הרמזים הראשונים. מכיוון שהחומרה משתנה מאוד, במקרים רבים הגורם האמיתי נותר בלתי מגלה זמן רב.

עם זאת, אם אין סיבות אפשריות אחרות לתסמינים, רצוי לקבל בירור אינטנסיבי יותר על ידי רופא מומחה. באופן כללי, היפראקטיביות, תכונות התנהגותיות אוטיסטיות וחולשות הולכות וגוברות בלימוד או בהתפתחות שפה דורשות תמיד בירור מעמיק של הרופא. אותות אזהרה אופייניים הם התקפים אפילפטיים ועיוותים אופייניים בפנים.

אזורים מוארכים וסגלגלים, סנטר בולט או מצח בולט מולידים בדיקה למחלה אפשרית של תסמונת ה- X השברירית. במקרים נדירים ניתן לראות גם סימנים של עקמת או עיוות בכף הרגל. באופן עקרוני המאפיינים בלבד אינם נחשבים עדיין ספציפיים.

לא ניתן לרפא את המחלה הגנטית, אך ניתן למקד את ההתמודדות איתה ולשפר את איכות חייהם של הנפגעים. הטיפול על ידי מומחים בפסיכיאטריה, רופאי ילדים ונוירולוגיה מכוון בעיקר להקלה על הסימפטומים.

במיוחד בגיל צעיר, ניתן להוביל למחלה של תסמונת X שברירית המאובחנת בזמן טוב והתנהגות לא תקינה לנתיבים קלים יותר באמצעות טיפול התנהגותי. תסמינים מקבילים ניתן למצוא בעיקר בצאצאים גברים. מכיוון שהם בדרך כלל סובלים מההפרעה ההתפתחותית בהמשך החיים בתדירות גבוהה יותר ויותר ממה שנשים עושות, רצוי לזהות במהירות את הגורם לבנים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שהגורם לתסמונת ה- X שביר טמון בגנים, הטיפול אינו אפשרי. מטרת הטיפול היא להקל על התסמינים ולקדם את הרמה האינטלקטואלית של הילדים שנפגעו. טיפולי תקשורת וטיפול בדיבור יכולים להקל על ליקויי שפה. טיפול התנהגותי, התפתחותי ועיסוק מחזק ותומך בילדים ועוזר בקשיים יומיומיים.

לעתים משתמשים בתרופות כמו מתילפנידאט (המכונה ריטלין) לטיפול בהיפראקטיביות. כמו כן, אומרים כי מתן חומצה פולית משפיע לטובה על תסמונת ה- X שביר. מומלץ טיפול פסיכולוגי סוציאלי ארוך טווח למשפחות. ההורים מתבשרים ומייעצים בפירוט על המחלה, הילדים ערוכים לגן ולבית הספר והם מקבלים תמיכה טיפולית במתקני תמיכה מיוחדים במהלך הגן ובית הספר.

בנוסף, מומלץ לייעץ גנטי למשפחה במקרה של תסמונת X שבירה, מכיוון שהמחלה היא תורשתית ולכן ניתן לחזור עליה אצל ילד אחר. ישנן קבוצות עזרה עצמית בערים שונות המנוהלות על ידי הורים שילדיהם סובלים מתסמונת X שבירה. כאן תוכלו לקבל מידע ותמיכה.

תחזית ותחזית

תסמונת ה- X השברירית היא מחלה גנטית המובילה לחריגות ומוזרויות זמן קצר לאחר הלידה. מכיוון שלא ניתן לשנות את הגנטיקה של בני אדם על ידי הרופאים מסיבות משפטיות, אין סיכוי לרפא את המטופל. בנוסף, מתרחשים אי סדרים שונים עם המחלה, שלרוב יש לטפל במקביל.

הטיפול הרפואי בחולה תלוי בהקלת התלונות המתרחשות באופן פרטני, אשר בדרך כלל יש לתאם עם מספר מומחים. יש לצפות לליקויים גופניים כמו גם נפשיים עם המחלה. יש לסווג את הפרוגנוזה כלילית, אם כי ניתן להשיג שיפורים ברורים בבריאות באמצעות גישות טיפוליות שונות.

חסרים לשוניים מקלים על ידי לוגותרפיה. עם זאת, למרות כל המאמצים, לא ניתן להשוות את רמת השפה עם אנשים בריאים. הפרעת ההתפתחות הגופנית נתמכת על ידי תרגילים ממוקדים ואימונים. אמצעי התערבות מוקדמים משמשים להבטיח תמיכה ואינטגרציה מיטביים בחיי היומיום.

בעיות התנהגות מטופלות בטיפולים או באמצעות גישות תרופתיות. חולים עם המצב צריכים לעבור טיפול ארוך טווח כדי לשפר את רווחתם. הם גם זקוקים לטיפול או תמיכה נאותה בחיי היומיום. ללא טיפול רפואי, איכות החיים נפגעת קשה והתסמינים עולים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות להרגעה וחיזוק העצבים

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת X שבירה מכיוון שמדובר במחלה גנטית. חשוב להכיר את המחלה בשלב מוקדם על מנת להיות מסוגלים להתחיל את הטיפולים הנלווים בהקדם.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת ה- X השברירית היא מחלה עם סיבה גנטית ולא מתאפשרת החלמה מלאה, לפיכך אין טיפול לאחר טיפול כלשהו. טיפולים במצבים שונים (טיפולי תקשורת, ריפוי בעיסוק) יכולים לעיתים קרובות לקדם את המשאבים של הנפגעים ללא סיכוי לריפוי במובן המקובל.

אמצעי מעקב נוגעים יותר לשילוב הצלחה טיפולית בחיי היומיום של האדם כך שניתן להשיג מידה רבה יותר של עצמאות והשתתפות בתחומי חיים שונים. ילדים וצעירים הסובלים מתסמונת מרטין בל בפרט נהנים לעתים קרובות מאוד בהתפתחותם מגישות טיפוליות הוליסטיות שונות ומההתמצאות לכישורי חיים מעשיים.

יחד עם זאת, חשוב לשים לב להצלחות קטנות בטיפול, להעריך אותן ולא להתמקד אך ורק בחסרונות של אדם שנפגע. ניסיונות טיפול ארוכי טווח עלולים להעניק לאדם הסובל מתסמונת ה- X השבריר את התחושה של חוסר יכולת ובלתי מספק, מכיוון שהם מתמודדים שוב ושוב עם חולשותיו ומגבלותיו שלהם.

לפיכך טיפול לאחר הטיפול כולל גם תמיכה רגשית בחולה. חלק מהאנשים זקוקים לתמיכה עם שילוב לאחר מכן לתחום חברתי. הדעות הקדומות של החברה לרוב עומדות בדרך, כך שיש סיכון להדרה חברתית

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת X שביר עצמה אינה ניתנת לטיפול. מי שנפגע או הורים לילדים חולים יכולים לנקוט כמה צעדים בכדי להקל על הסימפטומים. ילדים מושפעים זקוקים לבית יציב ואוהב. על ההורים גם לא לפחד לבקש עזרה מקצועית.

קבוצות עזרה עצמית או עוזרות משפחתיות - במיוחד במשפחות עם מספר ילדים במשק הבית - יכולות להוות תמיכה להורים. במקרה של לחץ פסיכולוגי חזק מאוד, טיפול מקצועי של פסיכולוג הוא גם מדד.

הטיפול מכוון בעיקר לקידום מיומנויות נפשיות ומוטוריות. שילוב של קלינאי תקשורת וריפוי בעיסוק מעצב את חיי היומיום. יש לחזור על התרגילים שנלמדו בבית בכדי להבטיח הצלחה לטווח הארוך. על מנת לנטרל את ההיפראקטיביות הקיימת לעתים קרובות, יש לתת גם תרופות במקרים מסוימים. כאן הורים יכולים גם להחליף תוספי צמחים. פרחי באך וארומתרפיה יכולים להוות אלטרנטיבה.

בנוסף לטיפול התנהגותי, שינויים תזונתיים מודעים יכולים לסייע גם בבעיות התנהגות קיימות: סוכר, חלב, קמח לבן, פוספטים, תוספים וחומרים משמרים במוצרים מוגמרים מסננים את הגוף, מספקים אנרגיה רבה מדי בזמן קצר מאוד, משפיעים לרעה על ויסות ההורמונים ובכך מגבירים את תנודות הרוח. תזונה מאוזנת העשירה בחומרים חיוניים מייצבת את הגוף וגם מחזקת את המערכת החיסונית של הילד. הטיפול בחוקה בהומאופת יכול גם להקל לצמיתות על התסמינים.