פקטור V ליידן

כפי ש פקטור V ליידן היא הפרעת קרישה הנפוצה בקרב הקווקזים וקשורה לסיכון מוגבר לפתח פקקת. איש המקצוע הרפואי מבין כי פקקת היא קריש דם בכלי הדם. בנוסף להפרינים, מה שמכונה קומרינים זמינים למניעת טיפול.

מהו גורם V Leiden?

מוטציה של גורם V Leiden או גורם V Leiden הוא מום קרישה גנטית. הנטייה הגנטית משפיעה על גורם הקרישה V של מפל הקרישה. הנפגעים סובלים מנטייה לפקקת ולכן נוצרים קרישי דם לעיתים קרובות יותר מאנשים אחרים. מחלת גורם V היא גם הגורם השכיח ביותר להתנגדות ל- APC.

מקס-הרמן הורדר גילה לראשונה מחסור במקדם קרישת הדם V בשנת 1955. באותה תקופה הוא ייחס את החסר למעכב גורם קרישה בדם V. בשנת 1993 תיאר לראשונה הרופא השבדי Björn Dahlbäck את המוטציה של Factor V Leiden. דהלבק קרא למצב הגנטי לפקקת על שם העיר ליידן, שם התגורר במהלך מחקריו באזור זה.

מוטציה של ה- FVL עוקבת אחר הירושה הדומיננטית האוטוסומלית. גם אם רק הורה אחד נושא את המוטציה של ה- FVL, צאצאיהם נוטים יותר פי חמישה לעשרה לפתח פקקת.

סיבות

גורם V Leiden מבוסס על מוטציה נקודתית. המוטציה משפיעה על הגן המקודד לפקטור V בקרישת הדם. גורם V Leiden נובע ממוטציה נקודתית בגן עבור גורם V (מוטציה F506Q או G169A). באירופה, בערך 2-15% מהאוכלוסייה הם נשאים הטרוזיגוטיים של המוטציה ה- FVL. (מקור: MVZ ד"ר אברהרד ופרטנר דורטמונד) גורם V הוא השלב המקדים של גורם הגורם המשותף, שאין לו תחליף לקרישת דם ותומך בגורם Xa ביצירת תרומבין.

גורם V מופעל על ידי תרומבין וגורם Xa באמצעות מנגנון משוב חיובי ומעכב על ידי מערכת החלבון C / חלבון S. כאשר גורם V מוונט, לא ניתן לפרק אותו ולהיות מופעל על ידי החלבון C. מסיבה זו, מפל הקרישה של המטופל פעיל יותר והסיכון לקרישי דם עולה.

באירופה, חמישה אחוזים מהאוכלוסייה הם נשאים הטרוזיגוטיים. רק 0.5 אחוז מהחולים הם נשאים הומוזיגוטיים עם מוטציות אצל שני ההורים. המוטציה של גורם V Leiden קיימת רק בקרב קווקזים, ולא בקרב קבוצות אתניות אחרות.

תסמינים, מחלות וסימנים

נשאים של מחלת גורם V מועדים לפקקת. ברפואה פקקת היא מחלה כלי דם בה נוצרים קרישי דם בכלי הדם. באופן עקרוני, כל כלי הדם יכולים להיות מושפעים מטרומבים, אך קרישי דם בעורקים נפוצים בהרבה. הפקקת הנפוצה ביותר היא, למשל, של הוורידים העמוקים ברגליים, וזה סיבוך שכיח, בעיקר במהלך ההיריון.

אנשים עם מחלת גורם V יכולים לפתח פקקת גם בעורקים. ורידי הסינוס במוח מושפעים לעתים קרובות פחות. אם יש קריש דם בעורקי הסינוס, זה נקרא פקקת ורידים בסינוס. פקקת ורידים שטחית מראה תמונה קלינית שונה מאשר קרישי דם בעורקים העמוקים.

היווצרות קרישים בעורקים שטחיים קשורה לרוב למרכיבים דלקתיים. הסימפטומים הנפוצים ביותר של פקקת כוללים נפיחות ותחושות חום או מתח. העור עשוי להאדים או אפילו להכחיל. פקקות רבות נשארות אסימפטומטיות.

בדיעבד, לעומת זאת, קרישים אסימפטומטיים יכולים לגרום להצפות, למשל בתסחיף ריאתי, הסיבוך השכיח ביותר של פקקת.

אִבחוּן

ניתן לאבחן את המוטציה של גורם V Leiden באמצעות בדיקות תפקודיות וגנטיקה מולקולרית. בבדיקות התפקודיות המוטציה מופיעה כהארכה של זמן הקרישה. במקרה של בדיקות ביולוגיות מולקולריות, לעומת זאת, המעבדה מגלה את המוטציה של נקודת הסיבה ב- DNA.

בנוסף, המטופל מסווג בצורה הטרוזיגית או הומוזיגית כחלק מהניתוח. הבחנה זו היא מכרעת. שתי הצורות קשורות לסיכון שונה באופן מובהק לפקקת. לפיכך, הנחיות טיפול שונות חלות על הטפסים. אם קרובי משפחה קרובים מושפעים מטרומבוזה, ניתן לשקול בדיקה לבדיקת גורם V.

ניתן להצביע על ניתוח גם בחולים עם הפלות חוזרות ונשנות מסיבה לא ידועה או במקרה של פיגור צמיחה תוך רחמית. הפרוגנוזה תלויה בזמן האבחון. כיום ניתן לטפל היטב במחלת גורם V. עם זאת, אם מחוללים טיפול מונע בגלל בורות, יכול להיות פרוגנוזה שלילית ואף קטלנית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ניתן להבחין בסימנים של פקקת - כלומר נפיחות, תחושות חמימות או שינוי צבע כחול בעור - מומלץ לרופא. מחלת גורם V הוא מצב חמור המצריך אבחון וטיפול מהיר בכדי לשלול סיבוכים. אם מתעוררות תלונות, עליך ללכת לרופא או למרפאה באותו יום. יש לטפל מייד בתסחיף ריאתי על ידי רופא. אם כאבים בחזה, קוצר נשימה ודפיקות לב מתרחשים לפתע, הדבר מעיד על מחלה קשה ויש להתריע על רופא חירום.

האדם הפגוע בהחלט חייב להיות מטופל בבית חולים. אם אובחנה מחלת גורם הומוזיגוטי V, יש להתייעץ עם רופא באופן קבוע, כך שניתן יהיה לאתר טרומבוזה בשלב מוקדם. במקרה של תסמינים חריגים או סימנים של קריש דם חדש, עדיף להתקשר לשירותי החירום או לפנות את המטופל למרפאה הקרובה. אם אנשים במשפחה נפגעים מפקקת או אפילו ממחלת גורם V, בדיקה מונעת של הפרעת הקרישה הגיונית.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל במוטציה גורם גורם לידן. ניתן לקבל טיפול סימפטומטי. טיפול במחלות גורם V נדרש רק בשני מצבים. הטיפול צריך להתקיים במקרה של פקקת חריפה ומצבי סיכון מסוימים. בהקשר זה אנו מדברים על טיפול מונע טרומבוזה. הפרינים ואנטגוניסטים של ויטמין K כמו קומרינים ניתנים בעיקר לטיפול בפקקת חריפה.

הפרינים ממיסים קרישי דם ומונעים את קרישת הדם. הקוברינים מפחיתים את ייצור הויטמין K, הממלא תפקיד מכריע בקרישת הדם. ויטמין K חיוני ליצירת גורמי קרישה, כך שעל ידי מצערת עם קומומרים גורמי הקרישה נוצרים רק בכמויות קטנות. בדרך זו החומרים מפחיתים את קרישת הדם.

הטיפול נוגד קרישה נמשך כחצי שנה. לחולים עם מחלת גורם V הומוזיגוטי משך הטיפול ארוך יותר מכיוון שהסיכון שלהם לפקקת הוא גבוה יותר. טיפול מונע פקקת קבוע מתבצע עם אנטגוניסטים של ויטמין K בצורה טבלית.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של גורם V Leiden תלויה בגורמים רבים ושונים. מעל לכל, אורח חייו של האדם שנפגע מהווה גורם בסבירות להתפתחות פקקת. אורח חיים בריא ופעילות גופנית מפחיתים את הסיכון. עישון וסובל מעודף משקל, לעומת זאת, מגדילים את הסיכון בצורה עצומה. עם זאת, פקקת תתרחש לעיתים אפילו אצל אנשים שמתנהגים בצורה מופתית (מבחינה רפואית).

האם הדבר הופך לסכנה עבור האדם הנוגע בדבר תלוי בזמן הגילוי. ככל שמעקב אחר היווצרות פקיקות אפשריות טוב יותר, כך הסיכון לאירוע מסוכן כתוצאה מהפקקת הוא נמוך יותר. ניתן לפתור את מרבית הפקומות גם ללא בעיות.

בנוסף, זה רלוונטי גם אם מדובר במחלה הטרוזיגוזית או הומוזיגוזית גורם V: בעוד שהראשון רק מגביר את הנטייה לפקקת פי עשרה, השני מגדיל אותה פי מאה. לפיכך, אנשים עם מחלת גורם V הומוזיגוטי צריכים להיות קשובים עוד יותר לגופם.

בנוסף, נשים שנפגעו לא צריכות להשתמש בכדור המניעה הקלאסי, מכיוון שהדבר מגביר שוב את הסיכון לפקקת בשילוב עם מוטציה Factor V Leiden. מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה באופן סיבתי, הנפגעים נאלצים להתמודד עמה כל החיים.

מְנִיעָה

גורם V Leiden הוא פגם גנטי. לכן, עד כה לא ניתן למנוע את הפרעת הקרישה. ניתן להבין לפחות את הניתוח הגנטי המולקולרי של גורמי קרישת הדם כאמצעי מניעה לתוצאות חמורות של המוטציה. אם הניתוח מגלה סבל מגורם V, ניתן למנוע תרופות באמצעות טיפול מונע במידת הצורך.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של סבל מגורם V, לרוב אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות בפני הנפגעים. ברוב המקרים לא ניתן לטפל לחלוטין במחלה, כך שלרוב החולים תלויים בטיפול לכל החיים. ריפוי עצמי אינו מתרחש.

באופן כללי, לתמיכה ולטיפול באנשים שנפגעים ממשפחה וחברים קרובים יש השפעה חיובית על מהלך המחלה. מעל הכל ניתן למנוע התסכלויות פסיכולוגיות או דיכאון. במקרים רבים יש צורך בדיונים אינטנסיביים עם חברים קרובים.

קשר עם אנשים הסובלים ממחלת גורם V יכול גם להיות שימושי מאוד. הטיפול במחלת גורם V עצמו נעשה לרוב בעזרת תרופות. חשוב לוודא שהוא נלקח נכון ובאופן קבוע ויש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות.

מכיוון שהסיכון לפקקת מוגבר באופן משמעותי על ידי מחלת גורם V, יש לבצע בדיקות סדירות על ידי רופא כדי למנוע זאת. באופן כללי, לאורח חיים בריא יש השפעה חיובית גם על מהלך מחלה זו, אם כי תזונה בריאה נחוצה גם כן.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טיפול עצמי אינו אפשרי לסבל גורם V. המטופלים תלויים תמיד בטיפול על ידי רופא על מנת להימנע מתלונות נוספות.

עם זאת, ככלל, צריכת ויטמין K משפיעה לטובה על המחלה. עם זאת, הנפגעים תלויים גם בנטילת קרישיות דם כדי להקל על הסימפטומים של מחלת גורם V. אבחון וטיפול מוקדם חשובים למחלה זו. ככל שהמחלה מוכרת מוקדם יותר, כך גדל ההסתברות למסלול חיובי של המחלה.

אם מתרחשת תסחיף ריאתי כתוצאה ממחלת גורם V, יש לפנות מייד לרופא. במקרי חירום ניתן להזמין רופא חירום. במקרים מסוימים ניתן להקל על שינוי צבע העור על ידי מריחת הקור.

אם מחלת פקטור V מובילה לתלונות פסיכולוגיות, התמיכה של המטופל מחברים וקרובי משפחה מתאימה. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. מכיוון שהמחלה גם מקדמת התפתחות של פקקת, האדם שנפגע תלוי בבדיקות סדירות על ידי רופא.